Onko pienelläsi tämä vakava epilepsia? Tutustutaan Dravetin oireyhtymään!

Kuinka peloissasi olisit, jos pienokaisellasi tai alle vuoden ikäisellä vauvallasi olisi yhtäkkiä vakava kuumekohtaus, joka kestäisi yli viisi minuuttia? Se voisi olla ensimmäinen merkki hyvin harvinaisesta ja mahdollisesti vakavasta sairaudesta, Dravetin oireyhtymästä. Tässä tilassa pienillä voi olla erityyppisiä kohtauksia. Sen lisäksi heillä voi olla myös monia muita oireita, kuten puhevaikeuksia, kävelyvaikeuksia ja oppimisviiveitä. Älä huoli, puhutaanpa tästä yksityiskohtaisemmin.

Mitkä ovat Dravetin oireyhtymän oireet?

Dravetin oireyhtymää sairastavan lapsen ensimmäinen oire on kohtaus . Tämä ilmenee yleensä ennen vauvan vuoden ikää. Ensimmäinen kohtaus voi näyttää tältä:

• Se voi kestää yli viisi minuuttia .
• Se esiintyy usein kuumeen, jonkin muun sairauden tai korkeiden ympäristön lämpötilojen yhteydessä.
• Hallitsemattomia lihassupistuksia (kutsumme niitä kouristuksiksi) voi esiintyä.
• Se voi vaikuttaa vain kehon toiseen puoleen tai molempiin puoliin.

Kun vauva täyttää vuoden, voi esiintyä muunlaisia ​​kohtauksia. Näitä voi esiintyä myös ilman kuumetta. Tämä tarkoittaa, että kohtauksia voi esiintyä ilman lämpötilan nousua. Näitä erityyppisiä kohtauksia ovat:

• Poissaolokohtaukset: Äkillinen tajunnan menetys, ikään kuin seisot paikallasi. Mutta tämä on hyvin lyhytaikaista.
• Atoniset kohtaukset: Äkillinen lihaskontrollin menetys, jolloin keho näyttää veltolta.
• Hemiklooniset kohtaukset: Lihasten nykimistä vain kehon toisella puolella.
• Fokuskohtaukset: Saattaa esiintyä lyhytaikaista tajunnan menetystä, lihashallinnan menetystä ja epätavallisia tuntemuksia.
• Myokloniset kohtaukset: Äkillisiä, pieniä nykäyksiä, jotka näyttävät nykivän lihaksia.
• Tooniset-klooniset kohtaukset: Tämä on yleisin kohtaustyyppi, jota näemme. Keho nykii hallitsemattomasti.

Näiden kohtausoireiden lisäksi Dravetin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi esiintyä muita oireita. Näitä ovat:

• Kehitysviiveet: Kielikehityksessä, erityisesti puheenkehityksessä, voi esiintyä viivästyksiä.
• Käyttäytymisongelmat: Voi joskus käyttäytyä aggressiivisesti.
• Neurologiset kehityshäiriöt: Esimerkiksi sairaudet kuten ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder eli tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö).
• Tasapaino- ja koordinaatiovaikeudet: Kävellessä voi olla vaikea ylläpitää oikeaa tasapainoa.
• Liikkumisvaikeudet: Saatat huomata vapinaa tai epävakaata kävelyä.
• Lihasheikkous (hypotonia): Lihasjänteyden heikkeneminen.
• Univaikeudet: esimerkiksi kyvyttömyys nukahtaa, usein heräileminen.
• Kasvu- ja ravitsemusongelmat: Asiat kuten heikko painonnousu, ruokahaluttomuus.
• Dysautonomia: Tämä tarkoittaa vaikeuksia hallita asioita, kuten ruumiinlämpöä, sykettä ja verenpainetta.

Mikä aiheuttaa Dravetin oireyhtymän?

Dravetin oireyhtymän pääasiallinen syy on usein geneettinen variantti SCN1A-geenissä . Tämä SCN1A-geeni käskee solujamme tuottamaan natriumkanavia, jotka kuljettavat natriumioneja (positiivisesti varautuneita natriumatomeja). Nämä kanavat auttavat aivosolujamme tuottamaan ja lähettämään sähköisiä signaaleja.

Yksinkertaisesti sanottuna, ajattele tätä SCN1A-geeniä "keittoreseptinä" natriumkanavien valmistamiseksi, jotka toimivat kuin "portit" aivosoluihimme. Jos tässä "reseptissä" on pieni virhe, eli geneettinen mutaatio, nuo "portit" eivät muodostu oikein. Tällöin viestien välittyminen aivosolujen välillä eli "neurotransmissio" häiriintyy. Tästä syystä oireita, kuten kohtauksia, esiintyy.

Onko tämä geneettinen juttu?

Kyllä, Dravetin oireyhtymä on geneettinen sairaus . Mutta useimmiten se on satunnainen sairaus. Eli se ilmenee äkillisesti ilman aiempaa perheen historiaa. On kuitenkin ollut tapauksia, joissa sairaus on vaikuttanut useisiin perheenjäseniin useiden sukupolvien ajan.

Harvinaisissa perinnöllisen Dravetin oireyhtymän tapauksissa mutaatio voi esiintyä vain toisen vanhemman joissakin soluissa (tätä kutsutaan mosaiikkisuudeksi). Tai se voi periytyä sukupolvelta toiselle autosomaalisesti dominanttia kautta. Tämä tarkoittaa, että lapsi voi periä sairauden, vaikka vain toisella vanhemmalla olisi mutaatio.

Yksi asia on kuitenkin muistettava: kaikki SCN1A-geenimutaatiota kantavat eivät saa Dravetin oireyhtymän oireita. Joillakin ihmisillä voi olla tämä mutaatio, mutta heillä ei ole lainkaan oireita. Joillakin ihmisillä voi myös olla Dravetin oireyhtymän oireita, mutta heillä ei ole SCN1A-geenimutaatiota.

Onko tähän liittyviä erityisiä riskitekijöitä?

Jos jollakulla vanhemmistasi tai muulla perheenjäsenelläsi on epilepsia tai mutaatio SCN1A-geenissä, sinulla voi olla riski sairastua tähän sairauteen.

Mitä mahdollisia komplikaatioita Dravetin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Vakavimmat tästä tilasta johtuvat komplikaatiot voivat olla hengenvaarallisia . Tärkeimmät niistä ovat:

• Kouristuskohtausten aiheuttamat vammat.
• Status epilepticus: Tämä on tila, jossa kohtauksia esiintyy jatkuvasti. Tämä vaatii välitöntä lääkärinhoitoa.
• Äkillinen selittämätön kuolema epilepsiassa (SUDEP).

Lastasi hoitava lääkäri selittää sinulle, mitä nämä vaaran merkit ovat, ja laatii myös suunnitelman siitä, mitä tehdä hätätilanteessa.

Miten Dravetin oireyhtymä diagnosoidaan tarkasti?

Lapsesi lääkäri suorittaa ensin fyysisen tutkimuksen Dravetin oireyhtymän oireiden varalta. Hän kysyy myös lapsesi sairaushistoriasta ja käyttämistäsi lääkkeistä.

Lääkäri saattaa kysyä sinulta tällaisia ​​kysymyksiä:

• Oliko lapsen kehitys normaalia (tai lähes normaalia) ennen ensimmäistä kohtausta?
• Onko sinulla ollut kaksi tai useampia kohtauksia, kuumeella tai ilman, ennen yhden vuoden ikää?
• Oliko noita kohtauksia kaksi tai useampia, ja ne kestivät yli viisi minuuttia?
• Voitko kuvailla, mitä tapahtui, kun kohtaus sattui (esimerkiksi rimpuiliko lapsi, katsoitko, liikuttiko hän vain toista puolta kehostaan)?

Lisäksi lääkäri voi tehdä verikokeen tai sylkikokeen SCN1A-geenimutaation tarkistamiseksi. Hän voi myös tehdä aivoja tutkivia testejä, kuten MRI:n (magneettikuvaus) ja EEG:n (sähköenkefalogrammi). Joskus diagnoosi voi kuitenkin viivästyä, koska MRI- ja EEG-testien tulokset voivat olla normaaleja alkuvaiheessa.

Miten Dravetin oireyhtymää hoidetaan?

Hoidon päätavoitteena on vähentää lapsesi kohtausten määrää ja kohtausten vaikeusastetta . Koska jokaisen lapsen kohtausten tyyppi ja kesto ovat kuitenkin erilaisia, kaikki lapset eivät reagoi hoitoon samalla tavalla. Siksi hoitosuunnitelma räätälöidään yksilöllisesti. Tämä voi sisältää:

• Kouristuslääkkeet: Nämä lääkkeet voivat vähentää lapsesi kohtausten määrää. Jotkut lääkkeet voivat kuitenkin myös lisätä kohtausten määrää, joten lääkäri hoitaa näitä erittäin huolellisesti ja seuraa vointia usein.
• Ketogeeninen ruokavalio: Lääkäri voi suositella muutosta lapsesi ruokavalioon. Tämä tarkoittaa ruokavaliota, jossa on paljon rasvaa ja vähän hiilihydraatteja.
• Terapiat: Jos kehitysviiveitä on, koulutusinterventio-ohjelmat voivat auttaa. Fysioterapia, toimintaterapia tai puheterapia voivat myös auttaa ongelmien ratkaisemisessa.

Mitä lääkkeitä Dravetin oireyhtymään annetaan?

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt nämä lääkkeet Dravetin oireyhtymään liittyvien kohtausten hoitoon yli 2-vuotiailla:

• Kannabidioli
• Fenfluramiini
• Stiripentoli

Lääkettä on saatavilla eri muodoissa, kuten pillereinä ja nesteinä, joten se sopii sekä lapsille että aikuisille.

Tärkeää: Lääkärisi saattaa kehottaa sinua olemaan käyttämättä joitakin kouristuslääkkeitä, kuten natriumkanavan salpaajia, kuten karbamatsepiinia, okskarbatsepiinia, lamotrigiinia ja fenytoiinia, koska ne voivat pahentaa kohtauksia.

Lääkärisi voi suositella useampaa kuin yhtä lääkettä kunkin kohtaustyypin hallintaan. Dravetin oireyhtymän diagnosointia ja hoitoa koskeva kansainvälinen konsensus suosittelee näiden lääkkeiden kokeilemista tässä järjestyksessä:

• Ensilinjan hoito: Valproaatti
• Toissijainen hoito: Fenfluramiini, stiripentoli tai klobatsaami
• Kolmannen linjan hoito: kannabidioli
• Neljännen linjan hoito: Topiramaatti, ketogeeninen ruokavalio

Pelastuslääkkeet

Näitä lääkkeitä annetaan hätätilanteissa, kuten jatkuvan epileptisen kohtauksen (status epilepticus) yhteydessä. Lapsesi lääkäri laatii kohtaussuunnitelman siitä, mitä tehdä, jos kohtaus ilmenee kotona tai koulussa. Nämä hätälääkkeet voivat pysäyttää lapsesi kohtauksen. Nämä kuuluvat yleensä bentsodiatsepiineiksi kutsuttujen lääkkeiden luokkaan. Esimerkkejä:

• Klonatsepaami (`Klonatsepaami`)
• Diatsepaami (diatsepaami)
• Loratsepaami (`Lorazepam`)
• Midatsolaami

Tämä lääke on saatavilla nenäsumutteena, peräsuolen geelinä tai suussa liukenevina tabletteina.

Mikä on Dravetin oireyhtymää sairastavan lapsen ennuste?

Vain lääkärisi voi antaa sinulle tarkat tiedot lapsesi tulevasta tilasta, sillä se vaihtelee henkilöstä toiseen. Lapsellasi voi olla pitkäaikaisia ​​ja usein esiintyviä kohtauksia. Lapsesi kasvaessa kohtausten määrä ja kesto voivat kuitenkin vähentyä. Vaikka lääkkeet voivat vähentää kohtausten määrää ja vaikeusastetta, ne eivät voi kokonaan poistaa kohtauksia Dravetin oireyhtymää sairastavalla.

Voit odottaa lapsesi saavuttavan kehityksen virstanpylväät hitaammin kuin muut samanikäiset lapset. He saattavat myös tarvita lisäapua koulussa. Vanhetessaan he saattavat kuitenkin oppia hitaammin.

Lapsesi lääkintätiimi voi ohjata sinut useiden eri asiantuntijoiden vastaanotolle hoitamaan lapsesi kasvun myötä ilmeneviä ongelmia. Esimerkiksi jalkaterapeutti voi auttaa kävelyongelmissa sovittamalla erityisiä kenkiä (ortopedisia pohjallisia). Tai ortopedikirurgi voi auttaa kävelyongelmissa tai esimerkiksi skolioosin kaltaisissa sairauksissa.

Onko tähän olemassa täydellistä parannuskeinoa?

Dravetin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Koska kyseessä on geneettinen sairaus, sitä ei myöskään voida estää. Tutkimus on kuitenkin käynnissä. Geenihoitojen kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet lupaavia alustavia tuloksia.

Mikä on Dravetin oireyhtymää sairastavan lapsen elinajanodote?

Dravetin oireyhtymää sairastavilla on suurempi riski kuolla ennenaikaisesti epilepsiaan (SUDEP), status epilepticukseen (jatkuvaan kohtaukseen) tai kohtauksen aikana sattuviin onnettomuuksiin. Useimmat tästä oireyhtymästä kärsivät kuitenkin selviävät aikuisuuteen.

Koska lapsesi tila ei välttämättä vastaa tilastoja, lapsesi lääkäri voi antaa sinulle tarkimmat tiedot siitä, mitä odottaa.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi on ennen vuoden ikää kaksi tai useampia yli viisi minuuttia kestäviä kohtauksia, erityisesti jos ne johtuvat kuumeesta, kerro siitä lääkärillesi. Tämä voi olla merkki Dravetin oireyhtymästä.

Kun sinulla on diagnosoitu Dravetin oireyhtymä, sinun on käytävä säännöllisesti lapsesi lääkäritiimin vastaanotolla. Jos huomaat, että lapsesi kohtaukset pahenevat (yleisemmin, pidempään) hoidon aloittamisen jälkeen, kerro siitä lääkärillesi.

Lääkärisi kertoo sinulle, mihin oireisiin ja merkkeihin on kiinnitettävä huomiota hätätilanteessa ja mitä tällaisessa tapauksessa tulee tehdä. Oireita, jotka vaativat hätähoitoa, ovat:

• Kohtaus, joka kestää yli viisi minuuttia ja aiheuttaa hengitysvaikeuksia.
• Useita kohtauksia esiintyy peräkkäin, mutta lapsi ei tule tajuihinsa niiden aikana.
• Kouristuskohtaus aiheuttaa fyysisiä vammoja.

Ymmärrän, kuinka pelottavaa on katsoa lapsensa saavan kohtauksen. Vaikka se on tuskallista, ei ole helppoa tietää, että jotain vastaavaa tapahtuu uudelleen jonain päivänä. Tämä on Dravetin oireyhtymän kanssa elämisen todellisuus.

Lapsesi lääkintätiimi tekee kuitenkin kanssasi yhteistyötä ymmärtääkseen, mitä kohtauksen aikana voi odottaa. He opettavat sinulle myös, miten laaditaan "kohtauksen varalle toimintasuunnitelma". Sen tietäminen, kehen ottaa yhteyttä ja mitä resursseja käyttää hätätilanteessa, voi antaa sinulle mielenrauhaa.

Hoito voi vähentää kohtausten esiintymistiheyttä ja vaikeusastetta. Koska lapsesi tarvitsee elinikäistä lääketieteellistä hoitoa, hän oppii tuntemaan lääkärinsä hyvin. Jos sinulla on kysyttävää matkan varrella, älä epäröi kysyä lapsesi lääketieteelliseltä tiimiltä.

Lopuksi, muista (Viesti kotiin)

Dravetin oireyhtymä on harvinainen ja monimutkainen epilepsiasairaus, joka vaikuttaa pieniin lapsiin. On ymmärrettävää tuntea paljon pelkoa ja ahdistusta, kun kuulet siitä.

Tärkeintä on tunnistaa oireet nopeasti ja hakeutua asianmukaiseen lääkärin hoitoon ja hoitoon.

• Jos pienelläsi on pitkittyneitä kohtauksia ja kuumetta, älä viivyttele lääkärin kanssa keskustelemista.
• Tämän sairauden kanssa eläminen on haaste, mutta et ole yksin. Voit saada paljon tukea lääkäreiltä, ​​terapeuteilta ja muilta vanhemmilta, joilla on ollut samanlaisia ​​kokemuksia.
• Hoito ja tutkimus paranevat jatkuvasti, joten älä luovu toivosta.

Toivottavasti löydät voimaa tarjota lapsellesi parasta mahdollista hoitoa!

Dravetin oireyhtymä, epilepsia, kohtaukset, geneettiset mutaatiot, lastentaudit, neurologiset sairaudet, SCN1A