Mikä on dyskeratosis congenita? Onko lapsellasi näitä oireita? Jutellaan!

Oletko huomannut lapsesi ihossa, kynsissä tai suun sisäpuolella epätavallisia muutoksia? Joskus nämä saattavat vaikuttaa normaaleilta, mutta niiden taustalla voi olla harvinainen geneettinen sairaus. Yksi tällainen sairaus on dyskeratosis congenita , joskus lyhennettynä (DC) tai (DKC). Tämä saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, mutta pidetään se yksinkertaisena ja helposti ymmärrettävänä.

Mitä tarkalleen ottaen on dyskeratosis congenita?

Yksinkertaisesti sanottuna dyskeratosis congenita on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Se voi vaikuttaa lapsesi kehon moniin osiin. Usein ensimmäiset oireet ilmenevät iholla, kynsissä ja suun sisäpuolella ennen kuin lapsi on 10 vuotta. Joillakin lapsilla sairauden ensimmäinen merkki voi olla esimerkiksi luuytimen vajaatoiminta. Tämä voi joskus johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten syöpään, lapsuudessa, nuoruudessa tai aikuisuudessa.

Tätä tilaa kutsutaan dyskeratosis congenitaksi ja se kuuluu laajaan ryhmään telomeerien biologisia häiriöitä . Ajattele sitä kuin pieniä muovikorkkeja kengännauhojemme päässä. Nämä sijaitsevat kromosomiemme – geenimme (DNA:n) sisältävien rakenteiden – päissä. Nämä telomeerit suojaavat geenejämme. Ne pitävät elimemme ja kudoksemme kasvamassa ja toiminnassa kunnolla. Mutta dyskeratosis congenitaa sairastavalla lapsella nämä telomeerit ovat lyhyempiä kuin niiden pitäisi olla. Siksi ilmenee erilaisia ​​ongelmia.

On olemassa useita muita telomeerien häiriöitä, kuten nämä:

• Hoyeraal Hreidarssonin oireyhtymä (HH)
• Reveszin oireyhtymä (RS)
• Coats plus -oireyhtymä

Mitkä ovat dyskeratosis congenitan oireet?

Tutkijat tunnistivat ensin kolme pääominaisuutta lapsilla, joilla on "klassinen dyskeratosis congenita" (klassinen DC):

1. Ihonvärin poikkeavuudet: Vauvan kaulan, ylärintakehän ja käsivarsien iho voi näyttää verkkomaiselta tai pitsimaiselta kuviolta. Iho voi olla vaaleampi tai tummempi kuin vauvan normaali ihonväri.

2. Kynsien epämuodostumat tai irtoaminen: Saatat huomata kynsissäsi ja/tai varpaankynsissäsi harjanteita tai halkeamia. Ne voivat irrota, kasvaa hitaasti tai lyhentyä normaalia. Joskus kynnet voivat lyhentyä normaalia tai ne voivat kadota kokonaan. Nämä muutokset voivat vaikuttaa vain joihinkin kynsiin, kun taas toiset voivat pysyä normaaleina.

3. Leukoplakia: Lapsen kielelle tai poskien sisäpuolelle voi ilmestyä paksuja, valkoisia läiskiä.

Lääkärit kutsuvat näitä kolmea oiretta "limakalvojen kolmikoksi"."Muco" viittaa suun limakalvoon ja "cutaneous" ihoon. Dyskeratosis congenita on kuitenkin hyvin monimutkainen sairaus, joka vaikuttaa jokaiseen lapseen hieman eri tavalla.

Esimerkiksi joillakin lapsilla voi kehittyä luuytimen vajaatoiminta ennen kuin nämä kolme oiretta ilmenevät. Lääkärit voivat sitten diagnosoida dyskeratosis congenitan tehdessään testejä luuytimen vajaatoiminnan syyn selvittämiseksi.

Muilla lapsilla voi olla monia erilaisia ​​oireita, jotka näyttävät olevan toisiinsa liittymättömiä, mutta vasta testien jälkeen lääkärit ymmärtävät, että syynä on dyskeratosis congenita.

Muita mahdollisia oireita:

• Luustoon liittyvät ongelmat: Osteoporoosi (luiden harvennus), murtumat ja lonkan ja hartioiden luiden avaskulaarinen nekroosi.
• Syöpä: leukemia, ihosyöpä , pään/niskan levyepiteelisyöpä.
• Tasapaino- ja koordinaatio-ongelmat: Vaikeuksia esimerkiksi kävelyssä (ataksia).
• Sukupuolihormonien tuotannon väheneminen (hypogonadismi).
• Immuunijärjestelmän heikkeneminen (immuunipuutos).
• Hammasongelmat: Liiallinen hampaiden reikiintyminen, hampaiden irtoaminen.
• Kehitysviiveet tai -vammat.
• Ruokatorven kaventuminen: Tämä voi aiheuttaa nielemisvaikeuksia, oksentelua ja painonnousua.
• Liiallinen hikoilu.
• Hiustenlähtö tai ennenaikainen harmaantuminen.
• Maksasairaus.
• Keuhkosairaudet.
• Lyhytkasvuinen .
• Pieni pää `(mikrokefalia)` .
• Virtsaputken kaventuminen .
• Vetiset silmät ja silmäluomien tulehdus.

Mikä aiheuttaa synnynnäisen dyskeratosis congenitan?

Dyskeratosis congenita johtuu geneettisistä variaatioista/mutaatioista . Kuten aiemmin mainitsin, se vaikuttaa erityisesti geeneihin, jotka säätelevät lapsesi telomeerien toimintaa.

Kun telomeerit eivät toimi kunnolla, jotkin lapsen kehon solut eivät pysty toimimaan kunnolla. Tämä voi johtaa verisolujen puutoksiin, elinten toimintahäiriöihin ja muihin komplikaatioihin.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Kyllä, dyskeratosis congenita voi periytyä sukupolvelta toiselle. Lapsi voi periä sen yhdeltä tai molemmilta vanhemmiltaan. On kuitenkin myös mahdollista, että lapsi sairastuu siihen ensimmäistä kertaa, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut sitä.

Mitkä geenit ovat osallisina dyskeratosis congenitan syntymisessä?

Tässä on joitakin geenejä, jotka tutkijat yleisimmin yhdistävät dyskeratosis congenitaan ja telomeerien biologisiin häiriöihin:

`DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Mitä mahdollisia komplikaatioita dyskeratosis congenita voi aiheuttaa?

Tämä tila voi johtaa erilaisiin komplikaatioihin, joista osa on:

• Luuytimen vajaatoiminta: Tämä on yleisin komplikaatio. Se ilmenee yleensä ennen 30 vuoden ikää.
• Keuhkofibroosi
• Myelodysplastinen oireyhtymä (MDS) (luuytimen verisolujen tuotannon ongelma)
• Akuutti myelooinen leukemia (AML) (eräänlainen verisyöpä)
• Pään ja kaulan syöpä
• Ihosyöpä
• Maksafibroosi

Minkä ikäisenä dyskeratosis congenita diagnosoidaan?

Useimmiten tämä sairaus diagnosoidaan lapsuudessa tai nuoruudessa, koska silloin ensimmäiset oireet ilmenevät. Joillakin ihmisillä oireet eivät kuitenkaan välttämättä ilmene ennen aikuisuutta, eikä tautia välttämättä edes diagnosoida.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?

Lääkärit tekevät seuraavat dyskeratosis congenitan diagnosoimiseksi:

• Sinulta kysytään lapsesi oireista.
• Lapsen ja perheen sairaushistoria tarkistetaan.
• Fyysisen tutkimuksen tekeminen.
• Erikoiskokeet tilataan.

Lääkärit etsivät taudin tunnettuja oireita (kuten ihomuutoksia, kynsimuutoksia, valkoisia läiskiä suussa) ja käyttävät sitten testituloksia varmistaakseen, onko dyskeratosis congenita näiden oireiden syy.

Dyskeratosis Congenitan (DKC) testit

Lääkärisi saattaa määrätä lapsellesi useita testejä. Jotkut auttavat suoraan diagnoosin tekemisessä, kun taas toiset voivat paljastaa lisäoireita, jotka voivat vaikuttaa lapsesi terveyteen ja hoitosuunnitelmaan.

Kaksi tärkeintä testiä dyskeratosis congenitan diagnosoimiseksi ovat:

• Virtaussytometria: Tämä mittaa lapsesi telomeerien pituutta. Testitulokset antavat telomeerien pituuden ja persentiilin. Tämä persentiili osoittaa, miten lapsesi telomeerien pituus vertautuu muiden samanikäisten lasten telomeerien pituuteen.
• Geneettinen testaus: Tämä tarkistaa dyskeratosis congenitaan liittyvät geneettiset mutaatiot.

Useimmiten näitä testejä varten otetaan verinäyte. Erityistapauksissa voidaan ottaa myös muita kudosnäytteitä, kuten pieni pala ihoa (ihobiopsia).

Lisätestit

Joitakin muita lapsesi mahdollisesti tarvitsemia testejä:

• Hammaslääkärintarkastus
• Endoskopia (sisäelinten tarkastus kameralla varustetun putken avulla)
• Silmätutkimus
• Ihotesti
• Luuytimen tutkimus
• Kuvantamistutkimukset kehon eri osien (kuten aivojen, sydämen, keuhkojen, maksan, luiden) tutkimiseksi
• Keuhkojen toimintakokeet
• Immuunijärjestelmän toimintakokeet
• Neuropsykologiset testit

Miten synnynnäistä dyskeratosis congenitaa hoidetaan?

Lääkärit suunnittelevat hoidon lapsesi tarpeiden mukaan. Ei ole olemassa yhtä kaikille sopivaa hoitosuunnitelmaa, koska tämä sairaus vaikuttaa jokaiseen lapseen eri tavalla.

Joitakin saatavilla olevia hoitoja ovat:

• Verensiirrot: Terveiden punasolujen ja verihiutaleiden saamiseksi.
• Androgeenihoito: Voi auttaa ylläpitämään tervettä verisolujen määrää ja voi tilapäisesti pidentää telomeerejä.
• Kantasolusiirto: Luuytimen vajaatoiminta, MDS tai leukemia voidaan parantaa. Tämä tehdään kuitenkin vain tietyissä tapauksissa, kun hyödyt ovat suuremmat kuin riskit.

Lapsesi lääkintätiimi keskustelee kanssasi käytettävissä olevista hoitovaihtoehdoista. Nykyiset hoidot eivät voi täysin parantaa dyskeratosis congenitaa tai muuttaa telomeerien pituutta pysyvästi. Sen sijaan hoidot pyrkivät hallitsemaan tiettyjä taudin oireita tai komplikaatioita. Tutkijat työskentelevät ahkerasti löytääkseen uusia hoitoja, jotka voivat auttaa lapsia ja aikuisia, joilla on tämä sairaus.

Millaiset lääkärit hoitavat lastani?

Hoidon suunnittelee monialainen lääkäritiimi. Lapsellasi voi olla oma lääkärikeskus tai perusterveydenhuollon lääkäri, joka tekee tiivistä yhteistyötä kanssasi ja koordinoi hoitoa muiden lääkäreiden kanssa.

Lapsesi hoitotiimiin voi kuulua yleisiä lastenlääkäreitä sekä lastenlääkäreitä, kuten:

• Hammaslääkärit
• Ihotautilääkärit
• Endokrinologit
• Gastroenterologit
• Hematologit/onkologit
• Immunologit
• Neurologit
• Silmälääkärit `(Silmälääkärit)`
• Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkärit (otolaryngologit)
• Keuhkolääkärit
• Geneetikot

Jos lapsellani on synnynnäinen dyskeratosis congenita, mitä minun pitäisi odottaa?

On vaikea sanoa tarkalleen, millainen lapsesi tulevaisuus on tai mitä tulevaisuudessa tapahtuu. Dyskeratosis congenita voi rajoittaa lapsen elinikää. Mutta on vaikea sanoa, kuinka paljon.

Dyskeratosis congenitaan liittyy monia epävarmuustekijöitä. Lapsesi lääkintätiimi antaa sinulle mahdollisimman paljon tietoa ja selittää, kuinka usein lapsesi tarvitsee testejä ja lääkärikäyntejä.

Mikä on yleisin kuolinsyy dyskeratosis congenitassa?

Yleisin kuolinsyy dyskeratosis congenita -potilailla on luuytimen vajaatoiminta , joka aiheuttaa vakavia infektioita ja verenvuotoa terveiden verisolujen puutteen vuoksi.

Muita yleisiä kuolinsyitä ovat keuhkosairaudet ja syöpä.

Voidaanko synnynnäistä dyskeratosis congenitaa ehkäistä?

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa estää tätä geneettistä sairautta. Jos sinulla tai jollakulla perheessäsi on dyskeratosis congenita, on hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään, kuinka todennäköisesti lapsesi perivät sairauden.

Mitä voin tehdä pitääkseni huolta lapsestani?

Lapsen dyskeratosis congenitan selvittäminen voi olla hämmentävää. On kuitenkin monia asioita, joita voit tehdä tukeaksesi lapsesi terveyttä ja vähentääksesi komplikaatioiden riskiä.

Dyskeratosis congenitaa sairastavilla ihmisillä on suurempi riski sairastua tiettyihin syöpiin ja keuhkosairauksiin. Ympäristötekijät, kuten auringonvalo ja tupakointi, lisäävät tätä riskiä. Voit auttaa lastasi kannustamalla häntä:

• Käytä aurinkovoidetta ja suojavarusteita (kuten hattua ja pitkähihaisia ​​vaatteita) ulkona liikkuessasi.
• Rajoita aikaasi suorassa auringonvalossa.
• Vältä kaikkia tupakkatuotteita kokonaan.
• Rajoita tai lopeta alkoholin käyttö kokonaan.

Lapsesi lääkintätiimi antaa neuvoja lapsesi tarpeiden perusteella. He voivat myös suositella neuvonta- tai tukiryhmiä. Esimerkiksi on olemassa monia organisaatioita, jotka auttavat harvinaisia ​​sairauksia sairastavia ihmisiä. Team Telomere on ryhmä ihmisille, joilla on dyskeratosis congenita ja muita telomeerien biologisia häiriöitä.

Milloin minun pitäisi hakea lääkärin apua lapselleni?

Lapsellasi on paljon lääkärikäyntejä. Lääkäritiimi kertoo sinulle tarkalleen, minkä lääkäreiden vastaanotolla ja kuinka usein sinun tulee käydä.

Nämä lääkärikäynnit ovat erittäin tärkeitä. Niiden avulla lääkärit voivat seurata lapsesi tilaa ja säätää hoitoa tarpeen mukaan. Jotkin dyskeratosis congenitan komplikaatioista eivät aina ole näkyvissä kotona. Esimerkiksi luuntiheyden väheneminen ja syövän varhaiset merkit voidaan havaita vain testeillä.

Lääkärit voivat myös opettaa sinulle, miten voit tehdä itsetutkimuksia kotona esimerkiksi ihosyövän ja suusyövän varalta. Nämä eivät korvaa lääkärissä käyntiä. Ne ovat kuitenkin tärkeä tapa tunnistaa joitakin oireita varhaisessa vaiheessa ja saada lapsesi hoitoon nopeasti.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääketieteelliseltä tiimiltä?

Kun sinulla on diagnosoitu dyskeratosis congenita, nämä kysymykset voivat auttaa sinua oppimaan lisää:

• Mitä oireita lapsellani on?
• Mitä mahdollisia komplikaatioita voi olla?
• Mitä hoitoja suosittelet?
• Mitkä ovat näiden hoitojen hyödyt ja riskit?
• Voitko suositella tukiryhmää tai muita resursseja?
• Miten selitän tämän tilanteen lapselleni?
• Suositellaanko geenitestausta minulle tai muille perheenjäsenille?

Voi olla hyödyllistä kysyä näitä kysymyksiä vanhemmilta ja pieniltä lapsilta:

• Miten voin auttaa lastani ottamaan vastuun omasta terveydestään ikätasoisella tavalla?
• Miten ja milloin meidän tulisi valmistautua siirtämään lapseni lastenlääkäriltä aikuisten lääkäreille?

Tutustutaanpa hieman tarkemmin telomeerien luonteeseen.

Okei, puhuimme aiemmin hieman telomeereistä. Nämä ovat toistuvia DNA-sekvenssejä lapsesi jokaisen kromosomin päässä. Jokainen lapsesi geeneistä sijaitsee näiden kahden telomeerin välissä. Lääkärit vertaavat niitä kengännauhojen päissä oleviin muovikorkkeihin. Aivan kuten nämä korkit suojaavat kengännauhoja rispaantumiselta, telomeerit suojaavat lapsesi geenejä.

Kromosomeja löytyy lähes jokaisesta lapsen kehon solusta. Nämä solut replikoituvat jatkuvasti. Tämä pitää lapsen elimet ja kudokset toiminnassa kunnolla.

Joka kerta, kun solu jakautuu, se kopioi kromosomejaan. Joka kerta näin tapahtuu, kromosomin telomeerit lyhenevät hieman. Tämä on normaalia. Telomeraasi -niminen entsyymi korjaa telomeerit terveen pituisiksi, jotta solu voi jatkaa jakautumista. Jos telomeerit lyhenevät liikaa, solu lakkaa jakautumasta.

Dyskeratosis congenitassa geneettiset mutaatiot aiheuttavat telomeerien epänormaalin lyhyitä pituuksia. Tämä voi tapahtua monella eri tavalla. Esimerkiksi geneettinen mutaatio voi häiritä telomeraasin tuotantoa. Tai telomeraasi ei pysty saavuttamaan telomeerejä. Näin lapsesi telomeerit lyhenevät eivätkä koskaan kasva takaisin.

Kun solun telomeerit lyhenevät liikaa, solu lakkaa tuottamasta kopioita itsestään. Kun yhä useammat solut lakkaavat jakautumasta, lapsen kehon eri elimet ja kudokset menettävät tarvitsemansa toimiakseen kunnolla. Näin lyhyet telomeerit aiheuttavat dyskeratosis congenitan oireita ja komplikaatioita.

Onko tämä sama kuin Zinsser-Cole-Engmanin oireyhtymä?

Kyllä, Zinser-Cole-Engmanin oireyhtymä ja dyskeratosis congenita ovat kaksi nimeä samalle sairaudelle. Tutkijat, jotka löysivät sairauden vuonna 1906, nimesivät sen Zinser-Cole-Engmanin oireyhtymäksi. Mutta nykyään useimmat ihmiset kutsuvat sitä dyskeratosis congenitaksi.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Tieto on valtaa. Mutta joskus, kaikesta maailman tiedosta huolimatta, voi silti tuntea itsensä avuttomaksi. Kun saat tietää, että lapsellasi on dyskeratosis congenita, sinulla on paljon kysymyksiä. Tilanne voi olla sama, vaikka sinulla itselläsi olisi sama sairaus – koska suvussa periytyvät geneettiset sairaudet eivät vaikuta kaikkiin samalla tavalla.

Lapsesi lääkärit voivat auttaa sinua ymmärtämään lapsesi tilaa ja tarpeita. He ovat paras tiedonlähde siitä, miten sairaus vaikuttaa lapsesi kehoon. Muista myös, että on olemassa kokonainen harvinaissairauksia sairastavien ihmisten yhteisö, joka on valmis tukemaan sinua. He voivat antaa sinulle neuvoja kokemuksistaan. He arvostavat myös sitä, mitä sinulla on sanottavana. Tieto siitä, ettet ole yksin, voi auttaa sinua eteenpäin.

Dyskeratosis congenita, geneettiset sairaudet, telomeerit, luuydin, iho-oireet, kynsimuutokset, syöpäriski