Onko ihollasi rakkuloita ja näppylöitä pienimmästäkin kosketuksesta? Voisiko kyseessä olla epidermolysis bullosa (EB)?

Joskus ihomme on hyvin herkkä, eikö olekin? Vaikka siihen osuisi jokin pieni esine tai vaate repeäisi, jotkut ihmiset saavat helposti rakkuloita ja ihovammoja. Varsinkin koska pienten vauvojen iho on hyvin herkkä, tällaisten asioiden näkeminen tuntuu todella pelottavalta. Joten tänään puhumme tällaisessa ihossa esiintyvästä sairaudesta, joka on hieman harvinainen, mutta erittäin tärkeä tietää. Se on epidermolysis bullosa eli lyhyesti EB .

Mikä oikein on epidermolysis bullosa (EB)?

Yksinkertaisesti sanottuna epidermolysis bullosa (EB) on perinnöllinen sairaus . Se aiheuttaa ihosi haurautta ja rakkuloita sekä helptoa hilseilyä. Joskus rakkuloita ja haavaumia voi kehittyä, vaikka hieroisit ihoasi vaatteilla tai saisit osuman johonkin. Joillakin ihmisillä se voi olla lievä ja aiheuttaa kivuliaita rakkuloita vain käsiin, kyynärpäihin, polviin ja jalkoihin. Vakavissa tapauksissa näitä rakkuloita ja haavaumia voi kuitenkin esiintyä missä tahansa kehossa. EB:n oireet voivat vaihdella lievistä erittäin vakaviin .

Muista, että joskus näitä rakkuloita voi kehittyä suuhun, kurkkuun (ruokatorveen), silmiin ja muihin kehon sisäelimiin. Paraneessaan nämä rakkulat voivat jättää kivuliaita arpia. Vakavissa tapauksissa nämä rakkulat ja arvet voivat vahingoittaa kehon sisäelimiä, mikä voi olla hengenvaarallista.

Mitkä ovat EB:n päätyypit?

EB:tä on neljä päätyyppiä, jotka tunnistetaan sen mukaan, mihin ihokerrokseen se vaikuttaa.

1. EB Simplex (EBS): Tämä on yleisin EB:n tyyppi . Se voi vaihdella lievästä, ei kovin kivuliaasta, erittäin kivuliaaseen, vakavaan, joillakin ihmisillä. Rakkulat muodostuvat ihon pintakerrokseen, epidermikseen . Arpeutuminen on harvinaista näiden rakkuloiden parantumisen jälkeen.

2. Junctionaalinen EB (JEB): JEB:ssä rakkuloita muodostuu suuhun ja hengitysteihin. Tämä on melko harvinaista ja voi vaihdella lievästä (hieman epämukava, lievästi kivulias) vakavaan.

3. Dystrofinen EB (DEB): DEB:ssä rakkuloita muodostuu ihon keskikerrokseen, dermikseen . Tämäkin voi vaihdella lievästä vaikeaan.

4. Kindlerin oireyhtymä: Kindlerin oireyhtymässä rakkuloita voi muodostua lähes kaikkiin ihokerroksiin. Tämä on hyvin harvinaista .

Lääkärit erottavat EBS:n, JEB:n ja DEB:n sen perusteella, mihin ihokerroksiin rakkuloita oireet vaikuttavat. Kindlerin oireyhtymässä rakkuloita voi esiintyä eri ihokerroksissa.

Ketä tämä sairaus eniten koskettaa? Kuinka yleinen se on?

EB voi vaikuttaa kehen tahansa. EB voi kehittyä kaiken rodun, etnisen taustan tai sukupuolen ihmisille. KuitenkinJos toisella vanhemmistasi on sairaus, sinulla on suurempi todennäköisyys sairastua EB:hen.

Vaikka se onkin yleistä, Yhdysvaltojen tilastojen mukaan vain noin yksi 50 000 ihmisestä kärsii EB:stä. Tämä tarkoittaa, että se on suhteellisen harvinainen sairaus.

Mitä vaikutuksia EB:llä voi olla kehoon?

Vaikeissa EB-tapauksissa silmät voivat rakkuloitua ja jopa aiheuttaa näönmenetyksen . Joskus voi esiintyä vakavaa arpeutumista ja ihon ja lihasten epämuodostumia, jotka tekevät mahdottomaksi liikuttaa sormia, käsiä, jalkoja ja niveliä kunnolla. Joillakin EB-potilailla on lisääntynyt riski sairastua eräänlaiseen ihosyöpään, jota kutsutaan levyepiteelikarsinoomaksi .

Vakavimmissa tapauksissa kuolema voi joskus tapahtua jo imeväiässä . Tämä johtuu esimerkiksi vakavista infektioista (esimerkiksi sepsiksestä ), hengitysteiden tukkeutumisesta johtuvista hengitysvaikeuksista, nestehukasta ja aliravitsemuksesta.

Voiko EB olla kohtalokas?

Tämä riippuu todellakin EB:n tyypistä. Lievät, vähemmän vakavat EB:n muodot eivät ole kohtalokkaita. Vakavasta EB:n muodosta kärsivien elinajanodote voi kuitenkin vaihdella vauvaiästä noin 30 vuoden ikään. Joten tämä on tila, joka vaatii paljon huomiota.

Mitä oireita EB:llä on?

EB:n oireet vaihtelevat tyypistä riippuen. Nämä oireet ilmenevät yleensä vauva- tai pikkulapsi-iässä . Jotkut oireet ovat yhteisiä eri tyypeillä. Tässä on joitakin EB:n pääoireita:

• Rakkuloita iholla (käsissä, jaloissa, kyynärpäissä, polvissa) tai kehon sisällä.
• Kämmenten ja jalkapohjien ihon paksuuntuminen, jolloin ne tuntuvat kovettumilta.
• Punasolujen väheneminen (anemia).
• Sormet tarttuvat yhteen (sulautuneet sormet tai varpaat).
• Epämuodostuneet ja/tai paksuuntuneet kynnet ja varpaankynnet.
• Pienten valkoisten, rakkuloita muistuttavien kyhmyjen (milia) esiintyminen iholla.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia).
• Lapsen odotetun kasvun puute.
• Hampaat eivät kehity odotetulla tavalla ( hypoplasia ).

Mikä aiheuttaa EB:n?

EB:n pääasiallinen syy on mutaatio tai vika yhdessä 18 geenistä . Tätä sairautta sairastavilla ihmisillä puuttuu tai on vaurioitunut geeni, joka auttaa kollageenin tuotannossa. Kuten tiedätte, kollageeni antaa lujuutta ja rakennetta sidekudoksille, kuten ihollemme. Tämän geenivirheen vuoksi ihon kaksi kerrosta, epidermis ja dermis, eivät liity toisiinsa normaalisti. Tämän seurauksena ihosta tulee hyvin hauras, helposti rakkuloituva ja vaurioituva.

EB on usein perinnöllinen sairaus , mikä tarkoittaa, että jos toisella vanhemmista on se, lapset voivat periä sen.

EB voi kuitenkin hyvin harvoin esiintyä myös hankittuna autoimmuunisairaudena .

Tärkeintä on, että EB ei ole tarttuva tauti. Se on yleensä perinnöllinen. Joten jos olet tekemisissä EB:tä sairastavan henkilön kanssa, et saa sitä.

Mistä tiedät varmasti, onko sinulla EB? (Diagnoosi)

Lääkärit voivat diagnosoida EB:n suorittamalla ihobiopsian , jossa lääkäri ottaa pienen ihonäytteen ja tutkii sitä mikroskoopilla.

Lisäksi geenitestaus voi tunnistaa viallisen geenin ja vahvistaa EB-tyypin. Vanhemmat, jotka suunnittelevat lapsen saamista, voivat myös tehdä synnytystä edeltävän geenitestin selvittääkseen, onko heillä riski saada EB-lapsi.

Mitä hoitoja EB:hen on olemassa?

Valitettavasti EB:hen ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa . Hoidot voivat kuitenkin auttaa:

• Auttaa ehkäisemään rakkuloita.
• Rakkuloiden ja ihon hyvä hoito ehkäisee komplikaatioita.
• Hoitaa ravitsemusongelmia, joita voi aiheuttaa suussa tai kurkussa olevat rakkulat.
• Kivun hallinta.

Ihovaurioiden ja rakkuloiden ja haavaumien muodostumisen estämiseksi kitkan vuoksi lääkärit suosittelevat seuraavaa:

• Käytä pehmeitä, väljiä luonnonkuiduista valmistettuja vaatteita. Vaatteiden käyttäminen nurinpäin käännettynä voi auttaa vähentämään saumojen hankausta ihoa vasten.
• Vältä ylikuumenemista; pidä huoneet miellyttävässä ja tasaisessa lämpötilassa.
• Vältä auringossa olemista tai käytä aurinkovoidetta aurinkolasien ja hatun kanssa.
• Käytä ihon suojaamiseen erityisiä siteitä – käytä tarttumattomia siteitä ja teippiä, rullattua sideharsoa jne.

Rakkuloiden hoitoon lääkärisi voi suositella esimerkiksi:

• Levitä voiteita haavoihin joka päivä.
• Käytä lääkesiteitä rakkuloiden paranemisen edistämiseksi ja tulehduksen estämiseksi.
• Ota lääkkeitä kivun hallitsemiseksi.

Infektioiden hoitoon lääkärisi voi suositella seuraavaa:

• Ota suun kautta otettavia antibiootteja tai levitä antibioottivoidetta.
• Käytä erityisiä haavanpeitteitä haavoihin, jotka eivät parane.

Suun tai kurkun rakkuloiden aiheuttamien ravitsemusongelmien ja syömisvaikeuksien ehkäisemiseksi lääkärisi voi suositella seuraavaa:

• Kun ruokit vauvaa, käytä tuttipulloa, jossa on erityinen tutti .
• Ruoki vauvaa pipetillä tai ruiskulla.
• Lisää muussattuun ruokaan hieman vettä sen laimentamiseksi ja anna se. Tämä helpottaa nielemistä.
• Syö enemmän pehmeitä ruokia, kuten keittoa, muussattua ruokaa, vanukasta ja omenasosetta .
• Ruoka tarjoillaan lämpimänä (ei liian kuumana).
• Käy ravitsemusterapeutin vastaanotolla keskustellaksesi erityisistä ravitsemuksellisista tarpeistasi.

Vaikeissa EB-tapauksissa saatat tarvita myös leikkausta . Jos ruokatorvi (putki, joka kuljettaa ruokaa suusta mahalaukkuun) on rakkuloiden ja arpien tukkima, sitä voidaan laajentaa leikkauksella. Jotkut ihmiset saattavat pystyä ohittamaan ruokatorven kokonaan ja saamaan ruokintaletkun, jolla ruoka syötetään suoraan mahalaukkuun. Leikkauksella voidaan myös erottaa toisistaan ​​rakkuloiden vuoksi yhteen juuttuneet sormet.

Miten EB-oireyhtymää sairastava henkilö pitää itsestään huolta?

Jos sinulla on EB, nämä vinkit auttavat sinua pitämään huolta itsestäsi:

• Nuku pehmeistä luonnonkuiduista, kuten silkistä tai satiinista, valmistetuilla lakanoilla ja tyynyliinoilla.
• Käytä mukavia kenkiä, jotka eivät purista vartaloasi.
• Vältä seisomista tai kävelyä pitkiä aikoja.
• Vältä ihon raapimista tai nyppimistä. Käytä kutinaa lievittäviä lääkkeitä kutinan vähentämiseksi.
• Ole tietoinen ympäristöstäsi ja vältä vahingossa koskettamasta tai raapimasta ihoasi.
• Kosteuta ihoasi aina kitkan vähentämiseksi.
• Jos rakkuloita muodostuu, poista ne nopeasti steriloidulla neulalla tai puhtailla saksilla.
• Käytä tarttumatonta sidettä. Vaihtoehtoisesti voit levittää sidokseen vaseliinia (Vaseline™) tai ihoystävällistä voidetta (kuten Aquaphor™) estääksesi sitä tarttumasta ihoon.

Miten hoitaa EB-lapsia? Vinkkejä vanhemmille

Jos lapsellasi on EB, hänen tarpeensa poikkeavat muista. Hän ei välttämättä pysty ilmaisemaan epämukavuuttaan. Nämä vinkit voivat auttaa pitämään lapsesi olotilan mahdollisimman mukavana:

• Pese kätesi huolellisesti ennen kuin kosket vauvan ihoon.
• Vältä lateksikäsineiden käyttöä, sillä ne voivat lisätä kitkaa.
• Kun kylvetät vauvaasi, älä laita koko kehoa kerralla vedellä täytettyyn altaaseen, vaan kylvetä jokainen ihon osa yksi kerrallaan.
• Vaippojen sijaan harkitse imukykyisten siteiden käyttöä vastasyntyneen vauvan päällä.
• Käytä vaippoja, joissa on tarranauhat. Tarranauhat/teippi voivat vahingossa tarttua vauvan ihoon.
• Leikkaa ja poista kuminauha, josta vaipan jalat on kiinnitetty.
• Aseta vaipan sisäpuolelle esimerkiksi silikonigeelilevyjä , jotta iho ei tartu muodostuneisiin rakkuloihin.
• Ole erittäin varovainen nostaessasi lasta.Vältä nostamista asettamalla käsi kainalon alle. Jos lapsellasi on rakkuloita tai haavoja reisissä ja selässä, nosta häntä siten, että toinen käsi on reisien ympärillä ja toinen käsi tukee selkää.
• Kannusta lastasi olemaan niin aktiivinen kuin hänen EB-tilansa sallii. Paikallaan istuminen voi johtaa muihin komplikaatioihin, kuten ummetukseen ja lihasten surkastumiseen . Uinti on hyvä ja vähän iskua aiheuttava liikuntamuoto.
• Älä kannusta lasta rasittaviin fyysisiin aktiviteetteihin tai peleihin, jotka saavat hänet hikoilemaan tai kuumenemaan.

Lapsesi oireiden hoitaminen voi olla ajoittain vaikeaa. Saatat tuntea olosi ylikuormitetuksi ja uupuneeksi. Kysy lääkäriltäsi lisää vinkkejä, joiden avulla lapsesi – ja sinä – voitte pitää olonne mahdollisimman mukavana. Liittymällä vanhempien tukiryhmiin voitte jakaa kokemuksianne ja oppia uusia tapoja hallita lapsesi EB-sairautta.

Voidaanko EB:tä estää?

Koska EB on geneettinen, sitä ei voida estää . Ihmiset, joilla on EB:n suvussa esiintymistä ja jotka suunnittelevat lasten hankkimista, voivat havaita geneettisestä neuvonnasta erittäin hyödyllistä päättäessään, miten perhettään suunnitellaan.

Lisäksi asiantuntijat eivät tällä hetkellä tiedä, mikä aiheuttaa hankitun EB-muodon. Siksi lääkärit eivät tiedä, miten sitä voidaan estää.

Millaista tulevaisuutta EB-potilas voi odottaa?

EB-tartuntaa sairastavien ihmisten tulevaisuus riippuu heidän EB-tyypistään ja sen vakavuudesta. Taudin vakavat muodot voivat aiheuttaa voimakasta kipua, epämuodostumia, vammoja, paranemattomia haavoja ja jopa ennenaikaisen kuoleman .

Lääkärit voivat kuitenkin auttaa sinua hallitsemaan oireitasi. Tämä voidaan tehdä asianmukaisella hoidolla ja tarvittaessa kipulääkkeillä. Ihon pitäminen hyvin peitettynä tarttumattomilla, suojaavilla sidoksilla joka toinen päivä, usein peseytyminen ja haavanhoito voivat auttaa vähentämään EB:n vaikutusta elämääsi.

Jos sinulla on EB, milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Muista käydä lääkärissä näissä tapauksissa:

• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia.
• Jos sinulla on vaikeuksia niellä ruokaa.
• Jos haavasi näyttää tulehtuneelta (iho muuttuu punaiseksi, violetiksi, harmaaksi tai valkoiseksi; tulehtunut tai turvonnut).
• Jos uusia oireita ilmenee.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Kun menet lääkäriin, on hyvä kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Mistä tiedät, onko minulla EB?
• Jos minulla ei ole EB:tä, mitä muita ihosairauksia minulla voisi olla?
• Miten voin hallita oireitani?
• Mitä lääkkeitä suosittelet? Onko niillä sivuvaikutuksia?
• Mitä kotihoitoja suosittelet?
• Mitä muuta minun pitäisi tehdä oireideni parantamiseksi?
• Onko olemassa voidetta tai kermaa, jota voisi määrätä?
• Pitäisikö minun käydä ihotautilääkärillä tai jollain muulla asiantuntijalla?

Mitä eroa on epidermolysis bullosan (EB) ja bullous pemfigoidin välillä?

Rakkulaisessa pemfigoidissa on kyse harvinaisesta autoimmuunisairaudesta. Se voi aiheuttaa kutiavia, nokkosihottumaa muistuttavia paukamia tai nestettä sisältäviä rakkuloita. Rakkulaista pemfigoidia esiintyy useimmiten yli 60-vuotiailla , ja se yleensä häviää viiden vuoden kuluessa. Vakavissa tapauksissa rakkulat ja arpeutuminen voivat kuitenkin vahingoittaa sisäelimiä ja olla kohtalokkaita.

Vaikka EB voi joskus olla autoimmuunisairaus, sen aiheuttaa yleensä geneettinen mutaatio, joka vaikuttaa ihon kollageeniin. EB ilmenee yleensä imeväis- tai varhaislapsuudessa . Koska EB:hen ei ole parannuskeinoa, saatat joutua elämään oireiden kanssa loppuelämäsi.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Epidermolysis bullosa (EB) on ajoittain haastava sairaus. Asianmukaisen lääketieteellisen neuvonnan, hoidon ja rakastavan huolenpidon avulla voit kuitenkin hallita oireita ja elää mahdollisimman hyvin. Muista, ettet ole yksin. Lääkärit, perhe ja tukiryhmät ovat kaikki valmiita auttamaan sinua. Joten älä pelkää, pysy vahvana ja kohtaa tämä tilanne.

Jos sinulla on kysyttävää EB:stä, muista keskustella ihotautilääkärin kanssa.

Epidermolysis bullosa, EB, ihosairaus, rakkulat, geneettinen sairaus, lapsuusiän ihosairaus, ihon hauraus