Koetko näitä muutoksia kehossasi? Ne voivat olla Fabryn taudin oireita.

Emme kai kiinnitä paljoa huomiota joihinkin kehossamme esiintyviin oireisiin? Ajattelemme niitä pienenä kipuna, ihottumana tai pelkkinä väsymyksenä. Mutta joskus näiden näennäisesti normaalien oireiden takana voi olla harvinainen ja vakava sairaus. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta geneettisestä sairaudesta, Fabryn taudista. Vaikka tämä on harvinainen sairaus, sinun ja perheesi on erittäin tärkeää olla tietoisia siitä.

Mikä on Fabryn tauti?

Yksinkertaisesti sanottuna Fabryn tauti on geneettinen sairaus, jossa kehomme soluissa olevaa rasvaista ainetta ei voida hajottaa kunnolla, minkä seurauksena se kertyy elimistöön. Kun tämä rasva kertyy, se voi vahingoittaa kehomme tärkeimpiä elimiä, kuten munuaisia, sydäntä ja hermostoa.

Tämän taudin erikoisuus on , että oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen . Joillakin ihmisillä oireet ovat hyvin hienovaraisia, tuskin havaittavia, kun taas toisilla ne voivat olla niin vakavia, että ne vaikuttavat heidän elämäänsä. Koska nämä oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muiden yleisten sairauksien oireet, tauti on joskus mahdollista diagnosoida myöhään.

Mitkä ovat yleisimmät oireet?

Fabryn tautia sairastavalla henkilöllä voi olla useita oireita samanaikaisesti. Tarkastellaanpa näistä tärkeimpiä ja yleisimpiä.

Vaikuttaako se naisiin ja miehiin eri tavalla?

Kyllä, ehdottomasti. Taudin geneettisen luonteen vuoksi miehet saavat sen todennäköisemmin . Myös oireet ovat miehillä voimakkaampia ja vakavampia.

Vaikka naiset sairastuisivat Fabryn tautiin, monet heistä eivät välttämättä koe mitään oireita tai oireet ovat hyvin lieviä. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, etteikö tauti vaikuttaisi naisiin. Joillakin naisilla voi olla myös vakavia oireita, erityisesti hermokipua. Siksi ei ole hyvä ajatus jättää oireita huomiotta, koska ne ovat lieviä.

Miten tämä vaikuttaa eri elimiin?

Fabryn taudissa rasvan kertyminen vaurioittaa kehon eri osia. Katsotaanpa miten.

Munuaiset

Yksi tämän taudin vakavimmista ja vaarallisimmista komplikaatioista on munuaisten vajaatoiminta. Verisuonten rasvakertymät kaventavat munuaisiin verta kuljettavia verisuonia ja aiheuttavat munuaisvaurioita. Oireita voivat olla proteiini tai veri virtsassa ja jalkojen turvotus. Vaikeissa tapauksissa elinikäinen dialyysi tai munuaisensiirto voi olla tarpeen.

Hermosto

Monet ihmiset kokevat Fabryn taudin ensimmäisen kerran hermokivun yhteydessä. Tärkeimmät oireet ovat polttava tunne, tunnottomuus ja sietämätön kipu, erityisesti käsissä ja jaloissa. Nämä kivuliaat tilat voivat kestää tunteja tai jopa päiviä. Kipuun voi liittyä myös lihaskipuja, kuumetta ja äärimmäistä väsymystä.

Sydän

Sydänsairaudet ovat myös yleisiä. Ne voivat aiheuttaa epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä, sydänlihaksen paksuuntumista tai sydänläppien ongelmia (kuten mitraaliläpän vajaatoimintaa). Nämä tilat voivat myös lisätä vakavien komplikaatioiden, kuten aivohalvauksen, riskiä.

Iho

Tärkein oire on tummanpunaiset läiskät (angiokeratoomat), joista keskustelimme aiemmin. Pojilla näitä esiintyy yleisimmin käsissä, polvissa, kyynärpäissä ja lantion ja polvien välisellä alueella. Naisilla näitä läiskiä esiintyy harvemmin.

Silmät

Tämä on hyvin spesifinen oire. Silmän pinnalle sarveiskalvon lähelle voi ilmestyä valkoisia, sameutta muistuttavia juovia tai rengasmaisia ​​kuvioita (sarveiskalvon kierteitä). Vaikka nämä eivät yleensä häiritse näköä, ne ovat erittäin tärkeitä vihjeitä lääkärille Fabryn taudin diagnosoinnissa.

Korvat

Joillakin ihmisillä voi esiintyä korvien soimista eli tinnitusta. Kuulon heikkeneminen voi tapahtua myös vähitellen ajan myötä tai äkillisesti.

Keuhkot ja ruoansulatusjärjestelmä

Hengitystieoireita, kuten hengityksen vinkuvaa ääntä, hengenahdistusta ja tiheää yskimistä, voi esiintyä. Lisäksi noin puolella naisista esiintyy ärtyvän suolen oireyhtymän (IBS) kaltaisia ​​oireita (vatsakipua, turvotusta).

Onko tautia kahta tyyppiä? (Tyyppi 1 ja tyyppi 2)

Kyllä. Fabryn tauti jaetaan pääasiassa kahteen tyyppiin.

1. Klassinen tyyppi (tyyppi 1): Tämä alkaa yleensä lapsuudessa. Raajojen tulehdus ja kipu voivat olla yksi ensimmäisistä oireista lapsuudessa.

2. Myöhäistyyppi (tyyppi 2): Tässä tyypissä lapsuus ja nuoruus ovat normaaleja. Oireet alkavat ilmetä 20 vuoden iän jälkeen tai myöhemmin.

Tyypistä riippumatta sairaus pahenee iän myötä. Tärkein syy tähän on kehon rasvakertymien lisääntyminen ajan myötä.

Saatat ajatella, että tämä on harvinainen sairaus ja että se ei todennäköisesti esiinny sinulle. Mutta jos sinä tai joku perheenjäsenesi on kärsinyt useista tässä artikkelissa mainituista oireista pitkään, älä jätä sitä huomiotta. Paras tapa on mennä lääkäriin mahdollisimman pian ja keskustella asiasta.Hän suorittaa tarvittavat testit ja selvittää tarkalleen, mikä aiheuttaa näitä oireita.