Hyytyykö veri ilman syytä? Lue lisää tekijä V Leidenin trombofiliasta!

Eiväthän kaikki kehomme ole samanlaisia? Joskus kehoissamme voi olla pieniä eroja, joita emme edes huomaa. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta perinnöllisestä sairaudesta, joka aiheuttaa veren hyytymistä hieman liikaa, mikä tarkoittaa, että se hyytyy todennäköisemmin tarpeettomasti. Tätä kutsutaan faktori V Leidenin trombofiliaksi .

Mitä sitten on tekijä V Leiden?

Yksinkertaisesti sanottuna kyseessä on perinnöllinen veren hyytymishäiriö . Eli synnyt geenien muutoksella. Tämä muutos tekee verestäsi todennäköisemmin hyytyvän kuin normaalisti. Tämä altistaa sinut esimerkiksi seuraaville sairauksille:

• Syvä laskimotukos (DVT): Tässä tilassa verihyytymiä muodostuu kehon syviin laskimoihin, erityisesti jalkoihin tai käsivarsiin. Joskus niitä voi kuitenkin muodostua laskimoihin esimerkiksi maksassa, munuaisissa, aivoissa ja silmissä.
• Keuhkoembolia (PE) : Tämä on hieman vaarallisempi tila. Tässä tapauksessa jokin edellä mainituista verihyytymistä tai muualle muodostunut verihyytymä irtoaa, kulkeutuu verenkiertoon ja juuttuu keuhkoihin.

Mutta tässä on juttu: se, että sinulla on tämä sairaus, ei tarkoita, että saat varmasti syvän laskimotukoksen tai keuhkoembolian . Itse asiassa noin yhdeksälle kymmenestä tätä sairautta sairastavasta ihmisestä ei koskaan kehity epänormaalia veritulppaa elämänsä aikana. On kuitenkin tärkeää ymmärtää, että olet hieman suuremmassa riskissä kuin muut.

Tämän "tekijä V Leidenin" taudin esiintyvyys vaihtelee eri etnisten ryhmien välillä. Sitä esiintyy yleensä yleisemmin valkoihoisten ihmisten keskuudessa Yhdysvalloissa ja Euroopassa.

• Noin 5 sadasta eurooppalaistaustaisesta ihmisestä.
• Noin kaksi sadasta latinalaisamerikkalaista alkuperää olevasta ihmisestä.
• Noin yksi sadasta mustasta tai Amerikan alkuperäiskansoista.
• Aasialaistaustaisten ihmisten keskuudessa se on alle yksi sadasta.

Kuitenkin noin joka viidennellä ihmisellä, joilla on veritulppa laskimoissa, on todettu olevan "Factor V Leiden" -geenivariantti. Tätä kutsutaan "Factor V Leideniksi". Kirjain V tarkoittaa roomalaista numeroa viitoselle.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Tässä on jotain, mikä kannattaa pitää mielessä: Tämä geneettinen mutaatio yksinään ei aiheuta mitään oireita . Voit saada sen loppuelämäsi ajan tietämättäsi. Kuten aiemmin mainittiin, oireet ilmenevät kuitenkin vain, jos verihyytymä muodostuu.

Tärkeää: Jos epäilet, että sinulla on syvän laskimotukoksen tai keuhkoembolian oireita, soita välittömästi hätänumeroon 112 tai paikalliseen hätänumeroon . Muussa tapauksessa mene lähimmän sairaalan ensiapuun mahdollisimman pian jonkun kanssa. Tätä ei kannata lykätä.

Syvän laskimotromboosin (DVT) oireita voivat olla:

• Jalan tai käsivarren turvotus, kuumuuden tunne kosketettaessa ja ihon värin muutos (ehkä punainen tai sininen).
• Kivun tunne kosketettaessa kyseistä jalkaa tai käsivartta, kipu painettaessa .
• Ihonalaiset laskimot, jotka ovat normaalia suurempia ja näkyvät ihon pinnalla .
• Jos mahalaukun laskimoihin muodostuu verihyytymiä, saatat kokea vatsakipua tai kipua alavatsassa .
• Jos aivoihin muodostuu verihyytymiä, ne voivat aiheuttaa äkillisiä, voimakkaita päänsärkyjä ja/tai kohtauksia .

Keuhkoembolian (PE) oireita voivat olla:

• Äkillinen hengitysvaikeus .
• Terävä kipu rinnassa syvään henkeä hengitettäessä, yskiessä tai aivastaessa.
• Yskä, joskus liman mukana tulee hieman verta .
• Vinkuva ääni hengitettäessä.
• Hyvin nopea sydämensyke (takykardia) .
• Ahdistunut ja levoton olo .
• Huimausta, tunne siitä, että olet menettämässä tajuntasi (harvoin saatat jopa menettää tajuntasi) .

Mikä aiheuttaa tekijä V Leidenin?

Tämän pääsyy on geenivariantti . Kehossamme on proteiini, joka auttaa veren hyytymisessä, nimeltään hyytymistekijä V. Tarkemmin sanottuna se auttaa tyrehdyttämään verenvuotoa vamman sattuessa. Niinpä F5-geeni ohjaa kehoamme tuottamaan tätä proteiinia.

Normaalisti perimme kaikki kaksi normaalia kopiota tästä `F5`-geenistä. Jos kuitenkin perit yhden tai useamman poikkeavan kopion tästä geenistä, sinulla sanotaan olevan `Factor V Leiden` -variantti (joskus kutsutaan `mutaatioksi`). Nimi `Leiden` tulee Alankomaiden Leidenin kaupungista, jossa tutkijat löysivät tämän geenivariantin.

Tämä "Factor V Leiden" -geenivariantti aiheuttaa pienen rakenteellisen muutoksen kehossamme tuotetussa "faktori V" -proteiinissa. Tämän muutoksen vuoksi tämä muuttunut "faktori V" -proteiini on vastustuskykyinen kahdelle muulle tärkeälle veren hyytymistä säätelevälle proteiinille , proteiini C:lle ("Protein C") ja proteiini S:lle ("Protein S") . Yksinkertaisesti sanottuna nämä säätelevät proteiinit eivät pysty pysäyttämään sitä. Tällöin "faktori V" -proteiini aktivoituu liikaa ja veri alkaa hyytyä tarpeettomasti, vaikka sitä ei tarvittaisi.

Onko tämä jotain, mikä siirtyy perheestä perheeseen?

Kyllä, ehdottomasti. Voit periä tämän sairauden joko äidiltäsi tai isältäsi tai molemmilta. Tekijä V Leiden periytyy autosomaalisesti dominanttisti.Tämä tarkoittaa, että vaikka saisit tämän poikkeavan geenivariantin vain toiselta vanhemmiltasi, voit silti periä tämän tilan.

Useimmat ihmiset (joilla on tekijä V Leidenin tauti) perivät vain yhden poikkeavan kopion geenistä. Tätä kutsutaan heterotsygoottiseksi . Hyvin harvoin voit periä molemmat poikkeavat geenikopiot sekä äidiltäsi että isältäsi. Tätä kutsutaan homotsygoottiseksi .

Mitkä muut tekijät lisäävät veritulppien riskiä?

Henkilöllä, jolla on tekijä V Leiden, voi olla todennäköisemmin veritulppa, jos:

• Jos olet perinyt molemmat kopiot epänormaalista F5-geenistä, kuten aiemmin mainittiin (jos olet homotsygoottinen) .
• Jos verisukulaisillasi (kuten äidillä, isällä, sisaruksilla) on ollut syvä laskimotukos tai keuhkoembolia .
• Jos sinulla on muita veren hyytymiseen liittyviä sairauksia .
• Jos olet menossa leikkaukseen (etenkin suuren leikkauksen jälkeen, koska joudut olemaan yhdessä paikassa pitkään).
• Jos olet raskaana (tänä aikana hormonaaliset muutokset ja vauva voivat aiheuttaa painetta laskimoille).
• Jos käytät tietyntyyppisiä ehkäisypillereitä (jotka sisältävät estrogeenia) tai hormonikorvaushoitoa .

Jos sinulla on jokin näistä riskitekijöistä, on erittäin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa ja oppia veritulppien riskistä ja varotoimista, joita voit ryhtyä.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Jos sinulla on tekijä V Leidenin trombofilia, saatat kokea seuraavia oireita:

• Syvän laskimotukoksen tai keuhkoembolian kehittyminen ennen 50 vuoden ikää .
• Useammin kuin kerran, eli useita `syvän laskimotukoksen` tai `keuhkoembolian` esiintymiä.
• Verihyytymiä muodostuu laskimoissa, jotka normaalisti muodostavat vähemmän verihyytymiä , esimerkiksi maksan, aivojen ja munuaisten laskimoissa.
• Syvä laskimotukos tai keuhkoembolia raskauden aikana tai synnytyksen jälkeen .
• Syvä laskimotukos tai keuhkoembolia voi ilmetä lyhyessä ajassa ehkäisypillereiden aloittamisen jälkeen .

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?

Lääkärit voivat selvittää, onko sinulla tämä sairaus, verikokeilla . Tähän voi sisältyä myös geenitestaus . Lääkärisi voi ehdottaa testausta tämän sairauden varalta, erityisesti:

• Jos sinulla on aiemmin ollut syvä laskimotukos tai keuhkoembolia , erityisesti jos se tapahtui odotettua nuoremmalla iällä.
• Jos yhdellä tai useammalla verisukulaisellasi on ollut veritulppia .

Miten tekijä V Leideniä hoidetaan?

Tekijä V Leiden on elinikäinen sairausTämä tarkoittaa, että tälle geenimuunnokselle ei tällä hetkellä ole erityistä hoitoa tai parannuskeinoa. Sen sijaan hoidot pyrkivät liuottamaan olemassa olevia verihyytymiä ja vähentämään uusien hyytymien riskiä . Lääkärisi voi suositella hoitoja, kuten:

• Antikoagulantit (tunnetaan myös verenohennuslääkkeinä) : Nämä auttavat liuottamaan olemassa olevia verihyytymiä ja estämään uusien hyytymien muodostumista.
• Tukisukat : Nämä ovat erityiset tiukat sukat, joita käytetään jaloissa verenkierron parantamiseksi ja veritulppien riskin vähentämiseksi.
• Onttolaskimosuodattimen asennus : Tämä on pieni laite, joka asetetaan suureen laskimoon estämään verihyytymien kulkeutuminen keuhkoihin. Kaikki eivät tarvitse sitä.
• Verihyytymien kirurginen poisto : Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen suurten verihyytymien poistamiseksi.

Verenohennuslääkkeiden käyttöaika riippuu uuden veritulpan kehittymisen riskistäsi. Jotkut tarvitsevat tätä lääkettä vain muutaman kuukauden. Toiset saattavat tarvita sitä pitkään, jopa loppuelämänsä. Lääkärisi selittää sinulle parhaiten sopivan hoitosuunnitelman.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos tiedät, että sinulla on tämä sairaus, on tärkeää pysyä säännöllisesti yhteydessä lääkäriin.

• Käy yleislääkärintarkastuksessa vähintään kerran vuodessa .
• Jos sinulla on syvä laskimotukos tai keuhkoembolia ja saat hoitoa, sinun on käytävä lääkärissä säännöllisissä seurantakäynneissä nähdäksesi, miten hoito etenee.
• Jos käytät verenohennuslääkettä, kuten varfariinia , sinulle on tehtävä verikoe (protrombiiniaika – PT/INR-testi) säännöllisin väliajoin lääkkeen tehon ja oikean annostustavan tarkistamiseksi.

On myös tärkeää keskustella lääkärin kanssa tällaisissa tapauksissa:

• Ennen ehkäisyn käyttöä (erityisesti estrogeenia sisältäviä).
• Ennen hormonikorvaushoidon aloittamista .
• Jos suunnittelet raskautta, niin ennen sitä .

Mitä tämä kertoo elinajanodotteesta?

Useimmille ihmisille hyytymistekijä V Leidenin tauti ei vaikuta normaaliin elinikään . Vaikka sinulle kehittyisi veritulppa, voit estää vakavat seuraukset, jos saat nopeaa ja asianmukaista hoitoa . Jos olet huolissasi elinajanodotteestasi tai tulevista komplikaatioista, keskustele niistä lääkärisi kanssa.

Mitä meidän tulisi välttää, jos meillä on tekijä V Leiden?

Lääkärisi antaa sinulle neuvoja yksilöllisen tilanteesi perusteella, mutta yleisesti ottaen on parasta välttää näitä asioita:

• Tupakointi, sähkösavukkeiden käyttö ja muiden tupakkatuotteiden käyttö .
• Samassa asennossa istuminen pitkiä aikoja (esim. toimistotyö, pitkä bussi- tai junamatka tai tuntikausien lento). Jos mahdollista, nouse ylös ja kävele ympäriinsä ainakin kerran tunnissa.
• Vältä liiallista alkoholin käyttöä , etenkin pitkillä lennoilla.
• Ehkäisypillerit ja estrogeenia sisältävät hormonikorvaushoidot (keskustele ehdottomasti lääkärisi kanssa ennen näiden käyttöä).

Ovatko tekijä V:n puutos ja tekijä V Leiden sama asia?

Kyllä, älä sekoita näitä kahta. Nämä ovat kaksi täysin eri geneettistä sairautta . Molemmat näistä sairauksista kuitenkin liittyvät F5-geenin variaatioihin.

Tekijä V Leidenin trombofiliassa geneettinen mutaatio saa veren hyytymään helpommin.

"Tekijä V:n puutokseksi" kutsutussa tilassa geneettinen mutaatio estää verta hyytymästä kunnolla tarvittaessa. Tämä tarkoittaa, että sinulla on verenvuotoriski. "Tekijä V:n puutos" on hyvin harvinainen (noin yksi miljoonasta) verenvuototauti. Se voi aiheuttaa esimerkiksi tiheää nenäverenvuotoa, voimakasta verenvuotoa kuukautisten aikana ja jatkuvaa verenvuotoa leikkauksen jälkeen.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Jos siis saat selville, että sinulla tai jollakulla tuntemallasi on tekijä V Leidenin trombofilia, älä panikoi heti. Muista, että useimmat tätä sairautta sairastavat voivat elää tervettä elämää ilman veritulppien kehittymistä .

Jos sinulle kuitenkin kehittyy veritulppa, siihen on saatavilla tehokkaita hoitoja . Tärkeintä on noudattaa lääkärin ohjeita huolellisesti, käydä tarvittavissa testeissä ja hoidossa sekä elää normaalia ja onnellista elämää sairauden kanssa ja hallita sitä hyvin ennen kuin siitä tulee ongelma.

` Tekijä V Leiden, trombofilia, veren hyytyminen, syvä laskimotukos, keuhkoembolia, geneettinen sairaus, veritulpat, geneettinen häiriö