Monilla ihmisillä on nykyään ongelmana veren rasvojen, kuten kolesterolin ja triglyseridien, lisääntyminen. Mutta joskus nämä rasva-arvot, erityisesti triglyseriditasot, ovat epänormaalin korkeita, tuhansia kertoja normaalia korkeampia. Syynä tähän voi olla hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka periytyy vanhemmilta. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, familiaalisesta hyperkylomikronemian oireyhtymästä eli lyhyesti FCS:stä. Vaikka tämä onkin hieman monimutkainen aihe, ymmärretään se yksinkertaisesti.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on FCS?
FCS on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, jonka perii vanhemmiltaan. Tätä sairautta sairastava henkilö ei pysty hajottamaan tai sulattamaan rasvoja, erityisesti triglyseridejä .
Kuvittele, että kehossamme on pieni tehdas, joka hajottaa rasvaa. Lääketieteellisesti tämä on entsyymi nimeltä lipoproteiinilipaasi (LpL) . FCS-potilaalla tämä "tehdas" ei toimi kunnolla tai se ei toimi ollenkaan.
Tämän seurauksena syömämme ruoan rasva, jota kutsutaan triglyserideiksi, ei pysty imeytymään elimistöön, vaan se kertyy vereen rasvapisaroina, joita kutsutaan kylomikroneiksi . Tätä kylomikronien kertymistä kutsutaan kylomikronemiaoireyhtymäksi. Se aiheuttaa epänormaalin korkeita triglyseridipitoisuuksia veressä.
Se on niin harvinaista, että sitä sairastaa maailmanlaajuisesti vain yksi tai kaksi ihmistä miljoonasta. Se diagnosoidaan yleensä ennen 10 vuoden ikää, ja joillakin lapsilla sairaus diagnosoidaan ensimmäisen elinvuoden aikana.
Miksi näin tapahtuu?
Tämän pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio. Syynä tähän on vika geeneissä, jotka osallistuvat aiemmin mainitsemamme lipoproteiinilipaasi (LpL) -entsyymin tuotantoon.
Tärkeää on , että tämän taudin kehittymiseksi sinun on perittävä tämä viallinen geeni sekä äidiltäsi että isältäsi. Jos perit sen vain yhdeltä vanhemmalta, et sairastu, mutta sinusta tulee kyseisen geenin "kantaja" . Tämä tarkoittaa, että sinulla on mahdollisuus siirtää tämä geeni lapsillesi.
Haima tuottaa LpL-entsyymiä. Sen päätehtävänä on hajottaa veressä olevia kylomikroneja ja auttaa kehoa käyttämään niissä olevaa rasvaa energiana. Joten kun LpL ei toimi kunnolla, rasvaa ei voida hajottaa ja veren triglyseridipitoisuudet nousevat pilviin.
Mitä oireita tästä on?
FCS:n oireet johtuvat veren korkeista triglyseridipitoisuuksista. Terveen ihmisen triglyseriditaso on alle 150 mg/dl. FCS:ää sairastavalla tämä taso voi kuitenkin ylittää 1 000 mg/dl. On erittäin tärkeää tunnistaa nämä oireet.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Vatsakipu | Tämä on yleisin oire. Tämä ajoittainen kipu voi alkaa ylävatsasta ja säteillä selkään. Joskus se voi olla erittäin voimakasta. |
| Haimatulehdus | Tämä on usein vatsakivun syy. Haima on tärkeä elin vatsan sisällä. Tällöin se turpoaa. Tähän voi liittyä myös oireita, kuten pahoinvointia, hikoilua, heikotuksen tunnetta sekä silmien ja ihon keltaisuutta. |
| Ihomuutokset | Joillekin ihmisille kehittyy tila nimeltä ihoksantoomat . Nämä ovat kivuttomia, punakeltaisia, pieniä kyhmyjä, joita ilmestyy esimerkiksi pakaroihin, polviin ja kyynärpäihin. Nämä koostuvat rasvasta. Jos näet näitä, se voi olla merkki korkeasta veren rasvasta. |
| Muutokset silmissä | Lipaemia retinalis on tila, jossa silmän verisuonet näyttävät maitomaisilta. Tämä johtuu rasvan kertymisestä. Se ei kuitenkaan vahingoita näköä. |
| Maksan ja pernan suureneminen | Erityisesti pienillä lapsilla eräänlainen valkosolutyyppi (makrofagit) yrittää imeä itseensä ylimääräistä rasvaa kehosta. Nämä solut imevät rasvan ja varastoivat sen maksaan ja pernaan, mikä aiheuttaa näiden elinten suurenemista. |
| Mielenterveys- ja neurologiset oireet | Joillekin potilaille voi kehittyä sairauksia, kuten masennusta, muistinmenetystä ja dementiaa. |
Miten tämä diagnosoidaan ja hoidetaan?
Diagnoosi
Koska kyseessä on harvinainen sairaus, tarkan diagnoosin saaminen voi joskus kestää jonkin aikaa. Jos sinulla on jatkuvaa vatsakipua, toistuvia haimatulehduskohtauksia ja korkeat veren triglyseridipitoisuudet, lääkärisi saattaa epäillä familiaalista kylkiluiden oireyhtymää (FCS).
Seuraavat testit suoritetaan taudin vahvistamiseksi:
- Paastosta mitatut triglyseridipitoisuudet verikokeessa: Tämä testi tehdään useiden tuntien paaston jälkeen. Jos triglyseridipitoisuus on yli 750 mg/dl, kyseessä voi olla fyysinen kylkiluiden oireyhtymä. Joskus verinäyte voi näyttää maitomaiselta.
- Lipaasitason testaus: Annetaan erityinen injektio (hepariini) mittaamaan, kuinka paljon LpL-entsyymiä keho tuottaa.
- Geneettiset testit: Tämä on ainoa tapa olla 100 % varma. Se voi tarkistaa, periytyykö viallinen geeni molemmilta vanhemmilta.
- TT-kuvaus: Tämä auttaa näkemään, onko elimissä, kuten haimassa ja maksassa, vaurioita.
Hoitomenetelmät
Ruokavalio on FCS:n hoidon perusta, ja on olemassa myös uusi lääke, joka on äskettäin hyväksytty.
Tärkeintä on, että kolesteroliin yleensä määrättävät lääkkeet, kuten statiinit ja fibraatit, eivät tehoa familiaaliseen kylkiluihin. Jotta nämä lääkkeet tehoaisivat, aiemmin mainitsemamme LpL-entsyymin on toimittava elimistössä kunnolla.
Ruokavalio FCS:lle
Tämä on hoidon tärkein osa. On tärkeää työskennellä lääkärisi ja ravitsemusterapeutin kanssa tämän ateriasuunnitelman laatimiseksi.
- Rajoita rasvan saantia: Päivittäisen rasvan saannin tulisi olla alle 20 grammaa.
- Lopeta alkoholin käyttö kokonaan: Alkoholi nostaa triglyseriditasoja entisestään.
- Rajoita yksinkertaisten sokereiden ja hiilihydraattien saantia: Vältä esimerkiksi sokeripitoisia juomia ja makeisia.
- Syötävää: Vihanneksia, hedelmiä, palkokasveja, täysjyväviljaa, kananmunanvalkuaisia, rasvattomia maitotuotteita ja vähärasvaista lihaa.
- Vitamiinilisät: Lääkärisi voi suositella rasvaliukoisten vitamiinien, kuten A-, D-, E- ja K-vitamiinien, ottamista, joita elimistö tarvitsee rasvan vähentämiseksi.
Uusi lääke
Olezarsen (Tryngolza)Se on uusi lääke, joka hyväksyttiin joulukuussa 2024. Se on injektio, joka pistetään ihon alle kerran kuukaudessa. Yksinkertaisesti sanottuna se toimii vähentämällä kehon apoC-III-proteiinin tuotantoa, joka auttaa rasvan kertymistä vereen. Voit saada lisätietoja tästä lääkäriltäsi.
FCS:n kanssa elämisen haasteet
FCS on elinikäinen sairaus, jolla voi olla merkittävä vaikutus sekä fyysiseen että henkiseen terveyteen.
- Syömisvaikeudet: Ulkona syöminen ja juhliin meneminen voi olla erittäin vaikeaa.
- Psykologiset vaikutukset: Usein esiintyvää kipua, tulevaisuuden pelkoa, ahdistusta ja "aivosumua" voi esiintyä.
- Vaikutus sosiaaliseen ja työelämään: Usein sairaalahoidot voivat vaikeuttaa sosiaalisten suhteiden ja työn ylläpitämistä.
Siksi on erittäin tärkeää tehdä tiivistä yhteistyötä lääketieteellisen tiimisi kanssa ja tarvittaessa hakea mielenterveysneuvojan tukea.
Viestin kotiin vietäväksi
- FCS on harvinainen geneettinen sairaus, joka estää elimistöä hajottamaan rasvoja (triglyseridejä).
- Tämä aiheuttaa epänormaalin korkeita triglyseridipitoisuuksia veressä, ja pääoireita ovat vaikea vatsakipu ja haimatulehdus (pankreatiitti).
- Hoidon pääasiallinen osa on noudattaa erittäin tiukkaa rasvaa rajoittavaa ruokavaliota . Alkoholia on vältettävä kokonaan.
- Tavalliset kolesterolilääkkeet eivät tehoa tähän sairauteen, mutta tähän on olemassa uusi lääke.
- Tämän tilan hallinta on elinikäinen haaste, joten on tärkeää saada lääkärisi, ravitsemusterapeutin ja perheen tukea.
- Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on näitä oireita, mene viipymättä lääkäriin ja kysy neuvoa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi