Mitä sinun on tiedettävä Gaucherin taudista

Saako silmäsi verestämään pienimmistäkin asioista? Tai tunnetko olosi väsyneeksi, vaikka kuinka paljon nukuit? Kärsitkö esimerkiksi luukivusta ja turvonneesta vatsasta? Näiden taustalla voi olla sairaus, josta emme ole kuulleet paljon, mutta joka on erittäin tärkeää tietää. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta hoidettavasta sairaudesta. Se on Gaucherin tauti .

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on Gaucherin tauti?

Gaucherin tauti on harvinainen geneettinen sairaus. Tarkemmin sanottuna se kuuluu lysosomaalisen kertymäsairauden (LSD) ryhmään. Okei, nimi kuulostaa hieman monimutkaiselta, eikö vain? Älä huoli, selitän sen yksinkertaisesti.

Kuvittele, että kehomme solujen sisällä on pieniä "roskakoreja", joita kutsutaan lysosomeiksi. Niiden tehtävänä on hajottaa ja puhdistaa solujen sisään kertyviä ei-toivottuja aineita, kuten rasvoja. Gaucherin taudissa elimistö ei tuota entsyymiä, joka hajottaa sfingolipideiksi kutsuttua erityistä rasvatyyppiä. Sitten nämä ei-toivotut rasvat alkavat kertyä esimerkiksi luuytimeen, maksaan ja pernaan.

Kun rasvaa kertyy tällä tavalla, luumme heikkenevät ja elimet, kuten maksa ja perna, turpoavat ja suurenevat. Nämä elimet eivät enää pysty toimimaan kunnolla. Vaikka Gaucherin tautia ei voida parantaa kokonaan, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja mahdollistamaan hyvän elämänlaadun.

Gaucherin tautia on kolmea päätyyppiä:

Gaucherin tauti ei ole kaikki samanlaista. Olemme tunnistaneet sen kolme päätyyppiä. Kaikki kolme tyyppiä vaikuttavat luihin ja elimiin. Mutta jotkut tyypit vaikuttavat myös aivoihin. Katsotaanpa, mitä nämä tyypit ovat.

Miksi Gaucherin tauti esiintyy?

Gaucherin tauti on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö . Tämä tarkoittaa, että se on periytyvä sairaus, jonka saamme geenien kautta vanhemmiltamme.

Kehossamme on GBA-geeniksi kutsuttu geeni . Tämän geenin tehtävänä on ohjata kehoa tuottamaan glukoserebrosidaasi-nimistä entsyymiä (GCase) . GBA-geenin mutaation vuoksi Gaucherin tautia sairastava henkilö ei tuota tarpeeksi tätä GCase-entsyymiä.

Tämä rasvan kertyminen vaikuttaa elinten toimintaan, tuhoaa verisoluja ja heikentää luita.

Mitkä ovat Gaucherin taudin oireet?

Gaucherin taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on hyvin lieviä oireita, kun taas toisilla voi olla vakavia terveysongelmia. Jaetaanpa nämä oireet useisiin luokkiin.

Vaikutukset sisäelimiin ja vereen

Kun rasva-aineet kerääntyvät elimistöön, niillä voi olla erilaisia ​​vaikutuksia vereen ja elimiin.

• Anemia:Kun rasvaa kertyy luuytimeen, happea kuljettavat punasolut tuhoutuvat. Anemia johtuu punasolujen puutteesta.
• Suurentuneet elimet: Perna ja maksa turpoavat ja suurenevat, kun niiden sisään kertyy rasvaa. Tämä voi aiheuttaa vatsan pullistumista eteenpäin ja kipua. Pernan suurentuessa se tuhoaa verihiutaleita, jotka auttavat veren hyytymisessä.
• Mustelmat ja verenvuoto: Verihiutaleiden alhaisen määrän vuoksi kehoon tulee helposti mustelmia (veriläiskiä). Veri ei hyydy kunnolla. Nenäverenvuotoa ja jatkuvaa verenvuotoa voi esiintyä jopa pienestä haavasta.
• Väsymys: Anemia aiheuttaa jatkuvaa väsymystä ja uupumusta.
• Keuhkovaivat: Rasvaa voi kertyä keuhkoihin ja aiheuttaa hengitysvaikeuksia.

Vaikutukset luihin

Kun luut eivät saa tarpeeksi verta, happea ja ravintoa, ne heikkenevät ja altistavat murtumiselle.

• Kipu: Voimakasta kipua voi esiintyä luiden verenkierron vähenemisen vuoksi. Nivelkipu ja niveltulehdus ovat yleisiä.
• Osteonekroosi: Kutsutaan myös avaskulaariseksi nekroosiksi , tämä on luukudoksen kuolema luiden hapenpuutteen vuoksi.
• Luut murtuvat helposti: Gaucherin tauti voi aiheuttaa osteoporoosin (luiden vähäinen kalsiumpitoisuus, luiden oheneminen). Tämä voi aiheuttaa luiden murtumia jopa pienen vamman seurauksena.

Vaikutukset aivoihin (vain tyypit 2 ja 3)

Muiden oireiden lisäksi Gaucherin taudin tyypit 2 ja 3 vaikuttavat myös aivoihin.

• Tyyppi 2: Oireet ilmenevät ensimmäisten kuuden elinkuukauden aikana. Saatat havaita esimerkiksi imetysvaikeuksia ja viivästynyttä kasvua.
• Tyyppi 3: Oireet ilmenevät ennen 10 vuoden ikää. Ne pahenevat ajan myötä.
• Yleisiä neurologisia oireita:
• Vaikeus liikuttaa silmiä puolelta toiselle
• Ongelmia kävelyn ja tasapainon kanssa
• Kouristukset ja lihasten nykiminen

Miten Gaucherin tauti diagnosoidaan?

Jos sinulla tai lapsellasi on jokin näistä oireista, sinun tulee käydä lääkärissä ja kertoa siitä hänelle. Lääkäri tutkii sinut ja kysyy oireistasi.

Gaucherin taudin esiintymisen varmistamiseksi on kaksi päätapaa:

1. Verikoe: Tämä mittaa aiemmin mainitun GCase-entsyymin tason veressä.

2. DNA-testi: Tämä sylkinäytteestä tai verestä tehtävä testi voi suoraan havaita Gaucherin taudin aiheuttavan GBA-geenimutaation.

Onko Gaucherin tautiin hoitoa?

Kyllä! Gaucherin tyypin 1 tautiin on olemassa erittäin tehokkaita hoitoja. Tyyppien 2 ja 3 aiheuttamiin aivovaurioihin ei kuitenkaan ole vielä parannuskeinoa.

On olemassa kaksi pääasiallista hoitomenetelmää.

Tätä hoitoa on jatkettava koko elämän ajan. Jos hoitoa annetaan oikein, tyypin 1 diabetesta sairastava henkilö voi elää normaalia ja täyttä elämää.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla tai lapsellasi ilmenee jokin tässä artikkelissa mainituista oireista, ota välittömästi yhteyttä perhelääkäriin.

• Jos sinulla on suvussa esiintyviä Gaucherin tautia , eli jos sukulaisellasi on Gaucherin tauti, on tärkeää myös testata se.
• Jos sinulla diagnosoidaan Gaucherin tauti, kerro siitä sisaruksillesi , sillä heilläkin voi olla tauti tai he voivat olla taudin kantajia.
• Jos odotat lapsia ja koet olevasi riskiryhmässä, hakeudu geneettiseen neuvontaan .

On normaalia tuntea pelkoa ja ahdistusta, kun kuulet harvinaisesta sairaudesta, kuten Gaucherin taudista. Muista kuitenkin, että nykyään saatavilla olevat hoidot ovat erittäin tehokkaita. Tärkeintä on saada tarkka diagnoosi, työskennellä asiantuntijan kanssa ja noudattaa johdonmukaista hoitosuunnitelmaa. Tällä tavoin voit hallita oireitasi, ehkäistä pitkäaikaisia ​​vaurioita ja pysyä terveenä.