Tiedätkö geneettisestä neuvonnasta? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti!

Oletko koskaan miettinyt, kuinka hienoa olisi, jos olisi mahdollista tietää etukäteen tietyistä suvussamme esiintyvistä sairauksista tai tietyistä sairauksista, joita lapsillemme saattaa kehittyä? Joskus mietimme: "Kenelle minun pitäisi kertoa nämä asiat ja miten minun pitäisi kysyä heiltä?" Silloin geneettinen neuvonta voi auttaa meitä paljon. Tämä on todella tärkeää, joten puhutaanpa siitä tänään hieman yksityiskohtaisemmin.

Mitä on geneettinen neuvonta?

Yksinkertaisesti sanottuna geneettinen neuvonta on prosessi, joka antaa sinulle tietoa sinuun tai perheenjäseneesi mahdollisesti vaikuttavista geneettisistä sairauksista . Tämä voi olla tärkeää paitsi sinulle, myös kaikille perheenjäsenillesi. Saatat haluta hakeutua tällaiseen neuvontaan, jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta.

Tämä tarkoittaa sairaushistoriasi ja sukuhistoriasi perusteellista tarkastelua sen selvittämiseksi, onko sinulla tai lapsillasi riski periä jokin geneettinen sairaus. Tarvittaessa voidaan suositella geenitestejä asian selvittämiseksi tarkemmin.

Keitä nämä geneettiset neuvonantajat sitten ovat?

Geneettiset neuvonantajat ovat asiantuntijoita, jotka ovat opiskelleet genetiikan tiedettä ja tieteellisiä tutkintoja yliopistotasolla ja suorittaneet sitten maisterin tutkinnon geneettisessä neuvonnassa. He voivat tarjota sinulle ja perheellesi tarvitsemaasi tukea ja ohjausta, jos sinulla tai lapsellasi on geneettinen sairaus. He voivat myös kertoa sinulle, onko sinulla riski sairastua geneettinen sairaus tai onko lapsellasi riski periä sellainen.

Missä tapauksissa geneettinen neuvonta on suositeltavaa?

Lääkärisi voi suositella geneettistä neuvontaa useista syistä. Saatat haluta tietää riskisi sairastua geneettiseen tilaan. Tai saatat haluta tietää riskisi tartuttaa sairaus lapsellesi.

Terveytesi suhteen.

Voit harkita geneettistä neuvontaa saadaksesi lisätietoja tiettyjen sairauksien kehittymisriskistäsi. Esimerkiksi rintasyövän tapauksessa tietyt geenimutaatiot, kuten `(BRCA1)` ja `(BRCA2)`, lisäävät syöpään sairastumisen riskiä. Voit myös haluta tietää, kuulutko tiettyyn etniseen ryhmään, jolla on suurempi riski sairastua tiettyyn sairauteen.Jos näin on, geneettisestä neuvonnasta voi olla apua. Esimerkiksi aškenazijuutalaisilla on suurentunut Tay-Sachsin taudin riski. Perinnöllisyysneuvojat voivat auttaa sinua päättämään, pitäisikö sinut testata näihin sairauksiin liittyvien geenimuutosten varalta. Tämä neuvonta on tärkeää myös monien muiden sairauksien hoidossa.

Raskauteesi liittyen

Voit harkita geneettistä neuvontaa raskauden aikana. Jos sinulla tai kumppanisi perheenjäsenillä on jo geneettinen sairaus, kannattaa selvittää, onko lapsellasi riski periä kyseinen sairaus.

On monia erilaisia ​​terveysongelmia, joista perinnöllisyysneuvojasi voi keskustella kanssasi. Esimerkiksi:

• Sairaudet, kuten sirppisoluanemia.
• Synnynnäiset viat , kuten sydänviat tai huulet ja kitalaet.

Raskaudenaikainen geneettinen neuvonta voi auttaa sinua myös näissä tilanteissa:

• Jos sinulla on lapsettomuusongelmia tai sinulla on ollut yli kaksi keskenmenoa.
• Jos olet syntynyt kuolleena tai jos olet menettänyt vauvan pian syntymän jälkeen.
• Jos henkilö, jonka kanssa suunnittelet lapsen saamista, on verisukulaisesi.
• Jos sinulla on jo lapsi, jolla on geneettinen sairaus tai synnynnäinen vika.
• Jos suunnittelet raskautta 35 vuoden iän jälkeen tai olet jo raskaana.

Vauvasi terveyden suhteen

Jos ultraäänitutkimukset tai muut synnytystä edeltävät testit ovat osoittaneet, että kyseessä saattaa olla ongelma, on hyvä harkita geneettistä neuvontaa ennen vauvan syntymää.

Myös, jos vauvasi syntyy geneettisen sairauden tai synnynnäisen vian kanssa, lääkäri voi suositella geneettistä neuvontaa.

Jos syntymän jälkeen tehty vastasyntyneen seulontatesti osoittaa, että vauvalla on riski sairastua geneettiseen sairauteen, on tärkeää hakeutua myös tuolloin geneettiseen neuvontaan.

Miksi geneettinen neuvonta on tärkeää?

Geneettinen neuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään riskiäsi sairastua perinnölliseen sairauteen tai saada lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus. Hän arvioi tämän riskin sairaushistoriasi ja sukusi historian perusteella.

Minkä tyyppiset DNA-testit voivat antaa sinulle tarvitsemasi tiedot?Geneettinen neuvoja kertoo sinulle, onko sinulla geneettisiä sairauksia. Hän selittää myös, miten DNA-testit toimivat. Tämä sisältää tietoa siitä, mitä sairauksia niillä voidaan ja ei voida havaita, ja kuinka tehokkaita ne ovat.

Perinnöllisyysneuvojasi on erityisesti koulutettu auttamaan sinua päättämään, onko geenitestaus hyvä vaihtoehto sinulle. Hän keskustelee kanssasi geenitestauksen riskeistä ja siitä, miten se voi vaikuttaa emotionaaliseen ja mielenterveyteesi . Hän tukee sinua ja perhettäsi tekemään parhaita päätöksiä terveytesi kannalta.

Perinnöllisyysneuvojat kertovat sinulle geenitestien kustannuksista ja siitä, korvaako vakuutuksesi ne.

Jos saat positiivisen testituloksen , geneettinen neuvoja kertoo sinulle, mitä se tarkoittaa ja mitä seuraavaksi sinun tulee tehdä. Hän auttaa sinua myös kertomaan perheellesi sairaudestasi.

Mitä geneettisen neuvonnan aikana tapahtuu?

Perinnöllisyysneuvontakäyntisi alkaa perusteellisella keskustelulla sairaus- ja sukuhistoriastasi. Näiden tietojen perusteella perinnöllisyysneuvoja tarkastelee, miten sairaushistoriasi voi vaikuttaa sinuun tai lapsiisi.

Perinnöllisyysneuvojasi laatii sinulle sukupuun . Tämä tarkoittaa, että hän tallentaa tietoja vanhemmistasi, isovanhemmistasi, tädeistäsi, sedistäsi ja heidän lapsistaan. Sukupuuhun tallennetaan tietoja, kuten kenellä perheessäsi on ollut tiettyjä sairauksia, kuinka vanhoja he olivat sairastuessaan ja ovatko he vielä elossa.

Sairaushistoriasi perusteella geneettinen neuvonantaja voi myös käyttää arviointityökalua määrittääkseen geneettisen riskisi tiettyjen sairauksien kehittymiselle.

Geneettinen neuvonantaja keskustelee kanssasi geenitestauksen eduista ja haitoista. Hän keskustelee myös siitä, mikä geenitesti sopii sinulle parhaiten. Hän kertoo sinulle myös laeista, jotka suojaavat geneettisten tietojesi luottamuksellisuutta. Jos päätät tehdä geenitestin, geneettinen neuvonantaja auttaa sinua myös varaamaan tarvittavat testit. Hän selittää kaiken ystävällisellä tavalla, jotta voit ymmärtää.

Mitä tapahtuu geneettisen neuvonnan jälkeen?

Istuntosi jälkeen geneettinen neuvonantaja antaa sinulle tietoa riskinarvioinnistasi ja käytettävissä olevista DNA-testausvaihtoehdoista.

Jos sinulle on suositeltu geenitestausta, geneettinen neuvoja auttaa sinua ymmärtämään testituloksiasi. Hän selittää, mitä tulokset tarkoittavat, kuten geneettisen riskisi sairastua tiettyyn sairauteen. Hän antaa sinulle kopion testituloksista ja yhteenvedon niiden merkityksestä.

Geneettinen neuvoja voi auttaa sinua tekemään päätöksiä tulevista terveyssuunnitelmistasi. Tämä voi sisältää keskustelua lisätutkimuksista tai hoitovaihtoehdoista . Hän voi myös ohjata sinut asiantuntijalle tai tukiryhmään , joka on erityisesti perehtynyt sairauteesi.

Muista, että jos sinulla on perinnöllinen terveysongelma, geneettinen neuvonantajasi on välittävä ja jatkuva resurssi sinulle ja perheellesi. Tämä ei tapahdu yhdessä yössä, ja voit ottaa häneen yhteyttä saadaksesi apua aina kun sitä tarvitset.

Perinnöllisyysneuvonta voi auttaa sinua selvittämään riskisi sairastua perinnölliseen sairauteen tai siirtää se lapsellesi. Perinnöllisyysneuvojat voivat antaa tärkeää tietoa siitä, miten geenisi vaikuttavat terveyteesi. He voivat selittää geneettiset testausvaihtoehdot ja miten DNA-testit toimivat. Perinnöllisyysneuvojat voivat tukea ja opastaa sinua tekemään parhaita päätöksiä sinulle ja perheellesi.

Viestin kotiin vietäväksi!

Okei, joten sen perusteella, mitä olemme keskustelleet, sinun pitäisi ymmärtää, että geneettinen neuvonta ei ole asia, jota pitää pelätä, ja että se on myös erittäin tärkeää.

• Tietoisuus: On hyvä olla tietoinen geneettisistä sairauksista, jotka voivat vaikuttaa sinuun tai perheeseesi.
• Oikeat päätökset: Tämä auttaa sinua tekemään oikeita päätöksiä terveydestäsi, perhesuunnittelusta tai nykyisten lastesi terveydestä.
• Psykologinen helpotus: Joskus tunnemme tarpeetonta pelkoa tiedon puutteen vuoksi. Geneettisen neuvonnan tarjoamien selitysten avulla nämä pelot ja epäilykset hälvenevät ja tunnemme suurta psykologista helpotusta.
• Tuki ja ohjaus: On suuri voimavara tietää, ettei ole yksin tällä matkalla ja että on joku, jonka kanssa puhua ja hakea apua mihin tahansa ongelmiin.

Siksi, jos sinulla on kysyttävää tai epäilyksiä jostakin tällaisesta, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa ja hakeutua geneettiseen neuvontaan. Se voi olla paras päätös, jonka voit tehdä itsesi ja perheesi hyväksi!

` Geneettinen neuvonta, geneettiset sairaudet, raskaus, perheterveys, DNA-testaus, geneettinen riski, synnynnäiset epämuodostumat