Useilla suvun jäsenillä on ollut syöpä... joten saanko minäkin sen? Tämä pelko, tämä kysymys, on monien meistä mielessä. Olemme kuulleet, että jotkut syöpätyypit periytyvät sukupolvelta toiselle, eli ne tulevat geeneistä, eikö niin? No, tänään aiomme puhua erityisestä menetelmästä, jonka avulla voit selvittää, onko sinulla perinnöllinen syöpäriski.
Mikä tämä geenitestaus on?
Yksinkertaisesti sanottuna tämä on testi, joka tutkii kehomme DNA:ta. Ajattele kehoamme suurena ohjekirjana. Tämä kirja kertoo jokaiselle kehomme solulle, miten niiden tulisi toimia, miten niiden tulisi jakautua ja milloin niiden tulisi kuolla. Näitä ohjeita kutsumme geeneiksi .
Tässä oppaassa saattaa joskus olla kirjoitusvirheitä tai muita virheitä. Lääketieteellisesti näitä kutsutaan geneettisiksi mutaatioiksi . Syöpä syntyy, kun normaalit solut alkavat jakautua hallitsemattomasti tämän tyyppisen geneettisen mutaation vuoksi.
Useimmiten nämä syöpää aiheuttavat geneettiset mutaatiot eivät ole periytyviä. Kuitenkin 5–10 % kaikista syövistä johtuu vanhemmiltamme perimistään geneettisistä mutaatioista. Geenitestissä otetaan näyte verestä tai syljestä ja etsitään geneettistä mutaatiota kehosta.
Mutta pidä tämä mielessä. Vaikka tämä testi toteaisi, että sinulla on geneettinen mutaatio, joka lisää syöpäriskiäsi, se ei tarkoita, että sairastuisit varmasti syöpään. Se tarkoittaa vain, että "riskisi" sairastua syöpään on hieman suurempi kuin muilla ihmisillä.
Geneettinen neuvonantaja voi selittää sinulle tarkalleen, miten nämä tulokset voivat vaikuttaa terveyteesi.
Minkä tyyppisiä syöpiä voi periä?
Perinnölliset geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa useita syöpätyyppejä. Tärkeimmät niistä ovat:
- Rintasyöpä
- Paksusuolen syöpä
- Munuaissyöpä
- Munasarjasyöpä
- Haimasyöpä
- Eturauhassyöpä
- Mahalaukun syöpä
- Kilpirauhassyöpä
- Kohdun syöpä
Nämä geenitestit eivät testaa syöpää. Sen sijaan ne testaavat tiettyjä geneettisiä mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa syöpää. Tutkijat ovat tähän mennessä tunnistaneet yli 400 perinnölliseen syöpään liittyvää geeniä. Nämä voidaan jakaa kolmeen pääryhmään.
| Genotyyppi | Yksinkertaisesti sanottuna, mitä teet | Mitä tapahtuu, kun se vääristyy? |
|---|---|---|
| Kasvaimen suppressorigeenit Esim. BRCA-, P53-geenit | Nämä ovat kuin auton "jarrut". Niiden tehtävänä on pysäyttää syöpäsolujen kasvu. | Aivan kuten auto ei voi pysähtyä jarrujen lakkaaessa toimimasta, syöpäsolut kasvavat hallitsemattomasti näiden geenien mutatoituessa. |
| Proto-onkogeenit | Nämä ovat kuin auton "kiihdytin". Ne auttavat soluja kasvamaan normaalilla vauhdilla tarpeen mukaan. | Aivan kuten kaasupolkimen ollessa jumiutunut auton nopeutta ei voida hallita, näiden vääristyessä syöpäsolujen kasvu kiihtyy. |
| DNA:n korjausgeenit | Nämä ovat kuin "autotalli", jossa autoja rakennetaan. Ne korjaavat DNA:ssamme tapahtuvia virheitä ja vaurioita. | Aivan kuten autoa ei voida korjata, kun autotalli on suljettu, näiden geenien mutatoituessa DNA-virheitä ei voida korjata, mikä avaa tien syövän syntymiselle. |
Kuka haluaa tehdä tällaisen testin?
Jos lääkärisi epäilee, että sinulla saattaa olla perinnöllinen syöpäriski henkilökohtaisen tai suvussa esiintyvän sairaushistoriasi perusteella, hän voi suositella tätä testiä.
Henkilökohtaisen sairaushistoriasi mukaan:
- Jos sinulla on ollut useita erityyppisiä syöpiä .
- Jos sinulla on ollut syöpä hyvin nuorena .
- Jos ikäsi tai sukupuolesi mukaisella henkilöllä on diagnosoitu syöpätyyppi, joka ei ole yleinen .
- Molemmissa parillisissa elimissä , kuten kahdessa munuaisessa ja kahdessa rinnassaJos sinulla on syöpä.
- Jos sinulla on muita tiettyihin perinnöllisiin syöpäoireyhtymiin liittyviä oireita (esimerkiksi tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavalle voi kehittyä myös muita kuin syöpäisiä kyhmyjä).
Sukupolvesi sairaushistorian mukaan:
- Jos useammalla perheenjäsenelläsi on ollut sama syöpätyyppi .
- Jos usealla perheenjäsenellä on ollut syöpä nuorella iällä .
- Jos useilla saman puolen sukulaisilla on ollut sama syöpätyyppi (esim. äidin puolella).
- Jos jollain perheessäsi on jo diagnosoitu geenimutaatio, joka lisää syöpäriskiäsi.
"Lähisukulaisella" tarkoittaminen voi olla hieman hämmentävää, eikö olekin? Lääkärit yleensä ottavat ensisijaisesti huomioon ensimmäisen asteen sukulaiset . Tämä tarkoittaa äitiäsi, isääsi, sisaruksiasi ja lapsiasi . Mutta joissakin tapauksissa myös kaukaisempien sukulaisten sairaushistoria voi olla tärkeä.
Jos et ole varma, tarvitsetko tätä testiä vai et, on parasta keskustella asiasta lääkärisi tai geneettisen neuvojan kanssa .
Miten tämä testi tehdään?
Ensimmäinen ja tärkein askel ennen tätä testiä on geneettinen neuvonta . Koulutettu neuvoja selittää sinulle kaiken.
- Sopiiko tämä testi todella sinulle?
- Mikä on sinulle sopivin testi tehtäväksi?
- Mitkä ovat tämän testin edut ja haitat?
- Tulokset voivat vaikuttaa terveyteesi ja elämääsi.
- Miten nämä tulokset vaikuttavat perheeseesi?
Kaiken tämän keskustelemisen jälkeen testi tehdään toiveidesi mukaisesti. Yleensä sinulta otetaan verinäyte tai syljenäyte ja lähetetään laboratorioon. Siellä teknikot tarkistavat geenisi muutosten varalta. Kun tulokset ovat valmiit, raportti lähetetään lääkärillesi.
Olet ehkä nähnyt kotitestipakkauksia. Mutta niiden antamat tulokset eivät ole aina täydellisiä tai tarkkoja. Lisäksi lääkärin kautta tehtävässä testissä lääketieteellisten tietojesi luottamuksellisuus on lain suojaama . Siksi on aina turvallisinta ja parasta tehdä tämä lääkärin tai geneettisen neuvojan kanssa neuvotellen .
Tulosten saaminen kestää yleensä noin kaksi tai kolme viikkoa.
Miten ymmärtää testiraportin vastaukset?
Tulokset voidaan jakaa kolmeen pääluokkaan.
| Tulos | Mitä tämä tarkoittaa? |
|---|---|
| Positiivinen | Sinulla on diagnosoitu geenimutaatio, joka lisää syöpäriskiäsi. Se ei tarkoita, että sairastuisit varmasti syöpään, mutta riski on suurempi . |
| Negatiivinen | Testatuissa geeneissä ei löytynyt mutaatiota, joka lisää syöpäriskiä. Jos tiedät, että jollakulla perheessäsi on tämä mutaatio, mutta sinulla ei ole sitä, sitä kutsutaan "aidon negatiiviseksi". |
| Epävarman merkityksen variantti (VUS) | Geeneissäsi on löydetty muutos (mutaatio), mutta tiedemiehet eivät ole vielä varmoja , lisääkö se syöpäriskiäsi. Se voi olla normaali, vaaraton muutos tai se voi olla sellainen, jonka voidaan havaita liittyvän syöpään tulevaisuudessa. |
Mitä teet saatuaan tulokset?
Tuloksestasi riippumatta geneettinen neuvoja keskustelee siitä kanssasi yksityiskohtaisesti. Jos tulos on positiivinen , keskustelette seuraavista asioista:
- Terveyssuunnitelmasi muutokset: Keskustelee syövän varhaiseen havaitsemiseen tarkoitetuista erityisistä seulonnoista, kuten säännöllisistä mammografioista tai kolonoskopioista, ja asioista, joita voit tehdä syöpäriskin vähentämiseksi.
- Perhesuunnittelu: Tätä geneettistä mutaatiota tarkastellaan sen periytymismahdollisuuksien kannalta lapsellesi.
- Perheen ilmoittaminen: Tässä keskustellaan siitä, miten tulos vaikuttaa verisukulaisiisi (vanhempiin, sisaruksiin, lapsiin) ja mitä toimenpiteitä heidän tulisi tehdä.
Vaikka tulos olisi negatiivinen tai VUS-testi , saatat joutua käymään lääkärissä useammin tai tekemään muita testejä. Jos VUS-tuloksesta tulee saataville uutta tieteellistä tietoa, lääkärisi ilmoittaa siitä sinulle.
Mitkä ovat tämän testin edut ja haasteet?
Kuten millä tahansa lääketieteellisellä testillä, tälläkin on omat etunsa, mutta myös joitakin haasteitaan.
| Edut | Haitat / Haasteet |
|---|---|
| Pelko ja epävarmuus sydämestäni katoavat ja tunnen helpotusta. | Tarpeetonta pelkoa, ahdistusta ja stressiä tuloksista voi esiintyä. |
| Voit ryhtyä toimiin syöpäriskin pienentämiseksi ja sen havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. | Perheelle tästä kertominen voi vaikuttaa ihmissuhteisiin. |
| Lääkärisi auttaa sinua luomaan sinulle sopivan terveyssuunnitelman. | Syyllisyys voi syntyä jostakin, mikä on peritty. |
| Myös perheelläsi on mahdollisuus olla tietoinen terveysriskeistään. | Testi maksaa jonkin verran. |
Geneettinen neuvoja voi auttaa sinua käsittelemään näitä tunteita ja opastaa sinua puhumaan perheesi kanssa tästä, minkä vuoksi on niin tärkeää saada heidän tukeaan koko prosessin ajan.
Viestin kotiin vietäväksi
- Syöpägeenitesti ei kerro, että sinulla on syöpä, vaan ainoastaan perinnöllisestä syöpäriskistäsi .
- On erittäin tärkeää keskustella geneettisen neuvojan kanssa ennen tämän testin tulosten saamista ja sen jälkeen.
- Vaikka tulos olisi positiivinen, älä panikoi ja ryhdy tarvittaviin toimenpiteisiin riskin pienentämiseksi ja syövän havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa lääkärisi suositusten mukaisesti.
- Avoin ja rehellinen keskustelu lääkärisi kanssa perheesi syöpähistoriasta on yksi parhaista askeleista, joita voit ottaa terveytesi suojelemiseksi.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi