Jos olet odottava äiti tai olet jo saanut hyvät uutiset, sydämesi suurin toive on terve vauva. Siksi lääkärit suosittelevat tänä aikana erilaisia testejä vauvan terveyden tarkistamiseksi. Näistä yksi on testityyppi, joka saattaa monille vaikuttaa hieman monimutkaiselta, mutta on erittäin tärkeä. Se on geneettinen testaus, tai kuten englanniksi sanomme, ' Geneettinen testaus '.
Kenelle tämä geenitesti tulisi tehdä?
Yksinkertaisesti sanottuna, kenellä tahansa naisella on mahdollisuus käydä näissä testeissä ennen raskautta tai raskauden aikana. Joskus myös vauvan isä lähetetään näihin testeihin.
Yleensä on useita pääasiallisia syitä, miksi lääkärisi saattaa ehdottaa tällaista testiä:
- Sukututkimus : Jos jollakulla sinun tai kumppanisi perheessä on geneettinen sairaus (esimerkiksi talassemia), vauva voi myös olla vaarassa.
- Ikä: Yleensä, kun äiti on yli 35-vuotias, tiettyjen geneettisten sairauksien (erityisesti Downin syndrooman) kehittymisen riski kasvaa hieman.
- Aiemmat raskausongelmat: Jos sinulla on ollut lapsi, jolla on geneettinen ongelma aiemman raskauden aikana.
- Muiden testien tulokset : Jos havaitset epäilyttäviä tiloja jonkin toisen ultraäänitutkimuksen tai verikokeen aikana.
Jotkin geneettiset sairaudet ovat yleisempiä tietyissä etnisissä ryhmissä. Esimerkiksi Tay-Sachsin tauti on yleisempi itäeurooppalaista alkuperää olevilla ihmisillä. Sirppisoluanemia on yleisempi afrikkalaista alkuperää olevilla ihmisillä. Kystinen fibroosi on yleisempi valkoihoisilla ihmisillä. Nämä ovat vain muutamia esimerkkejä. Tärkeintä on olla avoin ja rehellinen lääkärillesi sukuhistoriastasi ja terveydestäsi.
Mitä näillä testeillä oikein etsitään?
Geenitestejä on kahdenlaisia. On erittäin tärkeää ymmärtää ne.
1. Seulontatestit: Nämä ovat ensimmäiset tehtävät testit. Nämä testit eivät kerro 100-prosenttisesti, onko vauvallasi tietty sairaus. Sen sijaan ne kertovat, kuinka todennäköisesti (pieni tai suuri) vauvallasi on tietty geneettinen sairaus (esim. Downin syndrooma, trisomia 18, trisomia 13, hermostoputken sulkeumat ). Nämä tehdään yleensä ottamalla verinäyte äidiltä.
2. Kantajakokeet:Tämä testi tarkistaa, oletko sinä tai vauvan isä sairautta aiheuttavan geenin "kantaja" . Kantaja tarkoittaa, että henkilöllä ei ole oireita, mutta hän kantaa taudin aiheuttavaa geeniä. Jos molemmat vanhemmat ovat saman taudin kantajia, on mahdollista, että lapsella on kyseinen sairaus. Näitä testejä tehdään sellaisten sairauksien varalta, kuten kystinen fibroosi, fragiili X -oireyhtymä, sirppisoluanemia ja Tay-Sachsin tauti.
| Testityyppi | Mitä testataan? |
|---|---|
| Seulontatestit (esim. kaksois-, kolmois- ja nelinkertainen merkkitesti) | Se osoittaa vauvan riskin kehittää kromosomipoikkeavuuksia, kuten Downin syndroomaa ja trisomia 18:aa. |
| Kantajakokeet | Testit sen selvittämiseksi, onko äiti tai isä geneettisen sairauden kantaja (esim. talassemia, kystinen fibroosi). |
Miten nämä testit tehdään? Onko se jotain, mitä pitäisi pelätä?
Sinun ei tarvitse huolehtia tästä ollenkaan. Sekä edellä mainituissa seulonta- että kantajatesteissä sairaanhoitaja tai lääketieteellisen laboratorion virkailija ottaa sinulta vain verinäytteen . Joskus voidaan käyttää myös syljenäytettä. Tämä on aivan kuten tavallinen verikoe. Nämä perustestit eivät aiheuta haittaa tai riskiä sinulle tai syntymättömälle lapsellesi.
Raportin saapumisen jälkeen... asioita, jotka meidän on tiedettävä
Tämä on tärkein ja hämmentävin osa. Jos seulontatestiraportissasi lukee "Suuri riski", älä panikoi.
Se, että seulontatesti näyttää "korkeariskistä", ei tarkoita, että vauvallasi olisi varmasti tauti. Se tarkoittaa vain, että tauti on mahdollinen ja että tarvitaan lisätutkimuksia.
Ajattele asiaa näin: tämä "seulontatesti" on kuin säätiedotus, joka sanoo taivaalla olevan tummia pilviä ja että todennäköisesti sataa. Mutta tietääksesi tarkalleen, sataako ja kuinka paljon, sinun on tarkasteltava asiaa tarkemmin. Näin se on tämän laita.
Jos saat tuloksen "korkea riski", lääkärisi kertoo, mitä tehdä seuraavaksi. Seuraava vaihe on yleensä diagnostinen testi . Nämä voivat kertoa yli 99-prosenttisen tarkasti, onko vauvallasi kyseinen geneettinen sairaus.
Diagnostiset testit
Nämä eivät ole samanlaisia kuin aiemmin tehdyt verikokeet. Nämä ovat hieman monimutkaisempia. On olemassa kaksi päämenetelmää:
1. Lapsivesipunktio: Toimenpide, jossa pieni määrä lapsivettä poistetaan kohdussa olevasta vauvaa ympäröivästä lapsivedestä ja testataan.
2. Korionvillusnäytteenotto (CVS): Toimenpide, jossa istukan osasta otetaan hyvin pieni määrä kudosta ja tutkitaan.
Koska molemmilla testeillä on hyvin pieni keskenmenon riski, lääkärit suosittelevat niitä vain, jos seulontatesti osoittaa suuren riskin.
Miksi isän testi on myös tärkeä?
Kantajuustesteissä on erittäin tärkeää testata isä. Jotta lapsella voitaisiin todeta joitakin geneettisiä sairauksia, sekä äidin että isän on oltava kyseisen taudin kantajia. Kuvittele, että sinut on testattu tietyn taudin kantajaksi. Mutta jos testi vahvistaa, että lapsen isä ei ole kyseisen taudin kantaja, lapsen sairastumisriski on lähes kokonaan poissuljettu. Siksi isän testi voi joskus tarjota suurta helpotusta.
Muista keskustella tästä kaikesta lääkärisi kanssa, ymmärtää tulokset ja päättää, mitä tehdä seuraavaksi. Hän voi antaa sinulle parhaat neuvot tilanteeseesi sen sijaan, että etsisit tietoa internetistä.
Viestin kotiin vietäväksi
- Geenitestaus on tärkeä raskauden aikana tehtävä testi vauvan terveyden tarkistamiseksi.
- Ensimmäiset seulontatestit tehdään ottamalla verinäyte ja määrittämällä vauvan riski sairastua tiettyyn sairauteen. Nämä testit eivät vahingoita vauvaa tai äitiä.
- Älä panikoi, jos seulontatesti antaa tulokseksi "korkean riskin". Se ei tarkoita, että sinulla on tauti, mutta se tarkoittaa, että sinun on testattava lisää.
- Seuraava vaihe on diagnostiset testit, kuten lapsivesipunktio tai CVS, sen varmistamiseksi, onko sairaus olemassa.
- Ennen mitään testiä ja testitulosten vastaanottamisen jälkeen muista keskustella siitä lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että ymmärrät sen selvästi.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න