Kuka tämä geneetikko on? Puhutaanpa tästä yksityiskohtaisesti!

Oletko koskaan kuullut geneetikosta? Saatat miettiä: "Kuka tämä on?" "Mitä he tekevät?" Älä huoli, tänään puhumme siitä, keitä nämä geneetikot ovat ja kuinka tärkeitä he ovat terveydellemme, yksinkertaisella ja helposti ymmärrettävällä tavalla. Se on kuin puhuisi ystävän kanssa.

Kuka tämä geenitutkija on?

Yksinkertaisesti sanottuna geneetikko on lääkäri, joka on erikoistunut geeniemme ja terveytemme väliseen suhteeseen. Ajattele asiaa näin: geenimme ovat sarja pieniä kehomme sisällä olevia ohjeita. Nämä geenit määräävät paitsi pituutemme ja värimme, myös alttiutemme tietyille sairauksille.

Nämä geneetikot, erityisesti kliiniset geneetikot, auttavat tunnistamaan ja hoitamaan kaikenikäisiä ihmisiä raskaudesta lähtien vaivaavia geneettisiä sairauksia. Jotkut geneetikot tekevät myös tutkimusta geneettisistä sairauksista ja tekevät uusia löytöjä. Jotkut työskentelevät myös hallinnollisessa työssä tai opettavat muita lääkäreitä ja opiskelijoita.

Miksi haluat tavata geneetikon?

On monia syitä, miksi saatat haluta käydä geneetikolla. Katsotaanpa joitakin niistä.

Jos sinulla diagnosoidaan geneettinen sairaus...

Lääkärisi saattaa lähettää sinut geneetikon vastaanotolle, jos hän epäilee, että sinulla on perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että geeneissäsi on muutoksia eli mutaatioita. Nämä geneettiset mutaatiot voivat olla läsnä syntymässä tai kehittyä myöhemmin elämässä.

Geneetikko voi auttaa sinua tunnistamaan tähän sairauteen vaikuttavat geneettiset tekijät, selittää, miten se voi vaikuttaa lapsiisi tai muihin perheenjäseniisi, ja antaa suosituksia lääkintätiimillesi, jotta pysyt mahdollisimman terveenä geneettisen sairauden kanssa.

Jos jollakulla perheessäsi on perinnöllinen sairaus...

Kuvittele, että jollakulla perheessäsi on geneettinen sairaus, kuten syöpä. Lääkärisi saattaa lähettää sinut geneetikolle. Geenitutkija voi arvioida sairastumisriskiäsi ja auttaa sinua laatimaan suunnitelman sen hoitamiseksi. Hän voi esimerkiksi suositella seulontoja, joiden avulla syövän merkit voidaan havaita mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Hän voi myös ehdottaa geenitestejä, jotta saadaan lisätietoja riskistäsi.

Jos lapsellasi on jokin geneettinen sairaus...

Geneetikot hoitavat sekä aikuisia että lapsia. Jotkut ovat erikoistuneet lapsiin. Jos lapsellasi on diagnosoitu synnynnäinen vika tai sairaus, kuten autismi, saatat tarvita geneetikon vastaanotolla käymistä. Geneetikko voi auttaa sinua ja perhettäsi ymmärtämään lapsesi diagnoosin, hoitovaihtoehdot ja ennusteen.

Tärkeää: On tavallista, että vanhemmat järkyttyvät, kun he saavat tietää, että heidän lapsellaan on geneettinen sairaus. Mutta geneetikon avulla voit ymmärtää sairauden ja tarjota lapsellesi parasta mahdollista hoitoa.

Jos suunnittelet perheen perustamista tai olet raskaana...

Kun suunnittelet perhettä, synnytyslääkärisi tai kätilösi saattaa lähettää sinut geneetikolle. Tämä on erityisen tärkeää, jos sinulla on jokin geneettinen sairaus tai olet yli 35-vuotias. Geneetikko voi auttaa määrittämään vauvasi riskin periä geneettinen sairaus tai syntyä esimerkiksi Downin syndrooman kanssa.

Voit myös tavata geneetikon raskauden aikana keskustellaksesi synnytystä edeltävien testien tuloksista tai muista huolenaiheista.

Jos sinulla on harvinainen sairaus...

Geneetikot diagnosoivat ja hoitavat sekä yleisiä että harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia. Jotkut sairaudet ovat hyvin harvinaisia. Näissä tapauksissa geneetikko voi olla ainoa henkilö, joka tuntee sairauden hyvin ja voi auttaa sinua.

Kuka on kliininen geneetikko?

Termi "kliininen geneetikko" viittaa geneetikkoon, joka hoitaa potilaita. Heillä on lääketieteellinen tutkinto ("(MD - Doctor of Medicine)" tai "(DO - Doctor of Osteopathic Medicine)").

Useimpia geneetikkoja pidetään kliinisinä geneetikkoina. Jotkut geneetikot työskentelevät kuitenkin pääasiassa laboratorioissa, eivät potilashoidossa. Heillä voi olla lääketieteellinen tutkinto, tohtorin tutkinto (PhD - filosofian tohtori) tai molemmat. Heitä kutsutaan yleensä geneetikoiksi tai lääketieteellisiksi geneetikoiksi, ei kliinisiksi geneetikoiksi.

Missä geneetikot työskentelevät?

Useimmat geneetikot työskentelevät suurissa sairaaloissa ja lääkärikeskuksissa. Jotkut työskentelevät yksityisvastaanotoilla tai ryhmävastaanotoilla. Hyvin pieni osa työskentelee yksinomaan kaupallisissa laboratorioissa.

Geneetikot tapaavat yleensä henkilökohtaisesti, mutta monet tarjoavat myös virtuaalisia tapaamisia (telehealth). Tämä on erityisen tärkeää ihmisille alueilla, joilla on vähän tai ei ollenkaan geneetikkoja.

Koska useimmat geneetikot työskentelevät suurissa kaupungeissa tai niiden lähellä, monilla ihmisillä ei ole helppoa pääsyä geneetikon luo. Jos haluat tavata geneetikon, mutta alueellasi ei ole ketään, kysy siitä lääkäriltäsi.

Mitä geneetikko tekee?

Tyypillinen kliinisen geneetikon työviikko voi sisältää:

• Yksityiskohtaiset fyysiset tutkimukset suoritetaan.
• Keskustele ihmisten kanssa heidän sukuhistoriastaan ​​ja oireistaan.
• Geenitestaus on suunniteltu ja ohjattu.
• Testitulokset keskustellaan yksilöiden ja heidän perheidensä kanssa.
• Kun jollekulle on annettava vaikea diagnoosi, tuemme kyseistä henkilöä ja hänen perhettään ystävällisyydellä ja myötätunnolla.
• Koordinoimme hoitoa muiden terveydenhuollon ammattilaisten kanssa.
• Suosittelee hoitoja tai strategioita sairauden hallitsemiseksi.
• Päivitän tietämystäni lukemalla uusia artikkeleita lääketieteellisestä genetiikasta.
• Teen sekä hallinnollisia että opetustöitä.
• Tutkimuksen tekeminen ja artikkeleiden kirjoittaminen julkaistavaksi.

Kaikki geneetikot eivät tapaa potilaita suoraan. Jotkut työskentelevät kulissien takana laboratorioissa, kuten tässä:

• Geneettisten sairauksien testausta tehdään.
• Testitulosten analysointi.
• Yksityiskohtaisten raporttien luominen terveydenhuollon ammattilaisille.

Mitä eroa on geneetikolla ja geneettisellä neuvonantajalla?

Geneetikot ja geneettiset neuvonantajat ovat molemmat genetiikan asiantuntijoita, mutta heidän koulutuksessaan on eroja:

• Geneetikot ovat lääkäreitä. He käyvät lääketieteellistä tiedekuntaa ja ovat erikoistuneet genetiikkaan.
• Geneettiset neuvonantajat ovat koulutettuja ammattilaisia. Heillä on maisterin tutkinto geneettisestä neuvonnasta. He suorittavat myös kokeen tullakseen sertifioiduksi geneettiseksi neuvonantajaksi (CGC®). Vaikka he voivat suorittaa monia yllä luetelluista tehtävistä, he eivät voi suorittaa fyysisiä tutkimuksia tai laatia lääketieteellisiä hoitosuunnitelmia, joita ei ole vielä julkaistu.

Geneetikot ja geneettiset neuvonantajat työskentelevät tiiminä. Näihin tiimeihin voi kuulua genetiikan sairaanhoitajia, ravitsemusterapeutteja ja farmakogenomiikan asiantuntijoita. Geneetikot työskentelevät myös perusterveydenhuollon lääkäreiden ja muiden asiantuntijoiden, kuten neurologien tai onkologien, kanssa sairauksien diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi.

Miten sinusta tulee geneetikko?

Tullaksesi geneetikoksi sinun on hankittava korkeakoulutus – joko käydä lääketieteellisessä tiedekunnassa ja suorittaa lääketieteen tutkinto (MD tai DO) tai jatkaa jatko-opintoja ja suorittaa tohtorin tutkinto (PhD). Tässä ovat perusvaiheet, joita useimmat geneetikot noudattavat:

• Ensin sinun on suoritettava kandidaatin tutkinto.
• Sinun täytyy mennä lääketieteelliseen tiedekuntaan ja suorittaa tutkinto, joko ``(MD)`` tai ``(DO)``.
• Sinun on suoritettava lääketieteellinen erikoistumiskoulutus (esimerkiksi sisätaudeissa tai lastentaudeissa) ja sen jälkeen genetiikan erikoistumiskoulutus tai yhdistetty erikoistumiskoulutus, kuten lastentaudit/genetiikka.
• Saadakseen lautakunnan sertifikaatin esimerkiksi American Board of Medical Genetics and Genomicsilta (ABMGG) on suoritettava tentti. (Sri Lankassa on hankittava pätevyys, kuten MD (Genetics), kyseisestä jatko-opintolaitoksesta ja rekisteröidyttävä erikoislääkäriksi.)

Jos haluat mieluummin tehdä tutkimusta tai työskennellä laboratoriossa kuin tavata potilaita, voit halutessasi suorittaa tohtorin tutkinnon lääketieteen tutkinnon sijaan. Jotkut ihmiset suorittavat kaksoistutkinnon (MD/PhD). Valitsemasi polku riippuu kiinnostuksen kohteistasi ja urasuunnitelmistasi. On hyvä idea vierailla harkitsemissasi oppilaitoksissa ja keskustella niiden professorien ja opiskelijoiden kanssa saadaksesi lisätietoja vaihtoehdoistasi.

Kuka on lastengeneetikko?

Lastengeneetikko on henkilö, joka diagnosoi ja hoitaa vauvojen ja pienten lasten geneettisiä sairauksia. Hän tarjoaa myös koulutusta ja tukea perheille. Esimerkiksi:

• Selitän lapsesi tilanteen tavalla, jonka ymmärrät.
• Testitulokset selitetään sinulle.
• Tämä selittää mahdollisuuden, että tämä geneettinen sairaus voi vaikuttaa muihin perheenjäseniin tai tuleviin raskauksiin.

Saatat joutua työskentelemään lastengeneetikon kanssa, jos lapsellasi on syntyessään jokin näistä sairauksista:

• Synnynnäinen sydänsairaus (`(Synnynnäinen sydänsairaus)`).
• Lapsen kromosomeihin vaikuttava geneettinen oireyhtymä, kuten Downin syndrooma.
• Perinnöllinen sairaus, kuten kystinen fibroosi tai sirppisoluanemia.

Lastengeneetikot suorittavat erikoistumiskoulutuksen sekä lastenlääketieteessä että lääketieteellisessä genetiikassa. Heillä on usein lautakunnan sertifikaatti molemmilla aloilla.

Lopuksi, tärkein asia

Kun tapaat geneetikon ensimmäisen kerran, saatat tuntea olosi hieman hermostuneeksi ja peloissasi. Se on normaalia. Mutta muista, että geneetikot tapaavat yksilöitä ja perheitä jatkuvasti. He todella haluavat auttaa sinua ymmärtämään, mitä kehossasi tai rakkaasi kehossa tapahtuu. Heillä voi olla sinulle hyviä uutisia tai vaikeita uutisia kuultavaksi. Geneetikot ovat kuitenkin valmiita tukemaan sinua jokaisessa vaiheessa tiedolla, resursseilla ja myötätunnolla.

Toivottavasti sinulla on nyt hyvä käsitys siitä, kuka geneetikko on ja mitä hän tekee. Toivottavasti löydät nämä tiedot hyödyllisiksi!

` Genetiikka, geneetikko, geneettiset sairaudet, perinnöllisyys, geenitestaus, lääkärin konsultaatio, terveys