Onko sinullakin ongelma, joka tekee jaloistasi jäykät ja heikot? Puhutaanpa perinnöllisestä spastisesta paraplegiasta.

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että jalkasi ovat hieman hutera kävellessäsi, aivan kuin et hallitsisi niitä? Kompastutko johonkin pieneen ja kaadutko, tai onko sinulla vaikeuksia nostaa jalkojasi portaita kiivetessäsi? Nämä eivät välttämättä ole vain muita asioita. Tänään aiomme puhua jalkoihin vaikuttavasta sairaudesta, joka on hieman monimutkainen, mutta erittäin tärkeä tietää. Se on sairaus nimeltä "perinnöllinen spastinen paraplegia".

Mitä tämä perinnöllinen spastinen halvaus on?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on joukko perinnöllisiä sairauksia . "Perinnöllinen" tarkoittaa, että voit periä tilan geenien kautta äidiltäsi, isältäsi tai muilta perheenjäseniltäsi. "Spastinen halvaus" viittaa jalkojen lihasten jäykkyyteen ("(spastisuus)") ja asteittaiseen heikkouteen . Nämä oireet eivät tule yhtäkkiä, vaan lisääntyvät vähitellen ajan myötä .

Aluksi kävellessäsi saatat tuntea olosi epämukavaksi. Saatat vahingossa kompastua johonkin tai pieneen kiveen tiellä. Tämä johtuu siitä, ettet pysty nostamaan jalkaasi kunnolla. Ajan myötä tämä tila voi pahentua ja kävelystä voi tulla vaarallista. Jotkut ihmiset saattavat tarvita kävelykeppiä, rollaattoria tai jopa pyörätuolia muutaman vuoden kuluttua.

Saatat kuulla lääkäreiden joskus käyttävän muita nimiä tälle sairaudelle:

• `(Familiaalinen spastinen parapareesi)`
• `(Perinnöllinen spastinen parapareesi)`
• `(Strümpell-Lorrainin oireyhtymä)`

Riippumatta siitä, minkä nimen sille annat, se tarkoittaa samaa sairautta.

Onko olemassa "(perinnöllisen spastisen paraplegian)" tyyppejä?

Kyllä, tätä tautia on yli 80 tyyppiä. Jokaisella tyypillä on numero, kuten `(SPG1)`, `(SPG2)`, siinä järjestyksessä kuin se löydettiin. Mutta lääkärit jakavat ne kahteen pääryhmään:

1. Yksinkertainen (tai puhdas) tyyppi: Noin 90 prosentilla tätä tautia sairastavista on tämä yksinkertainen tyyppi . Tärkeimmät oireet ovat aiemmin käsitelty lihasjäykkyys ("(spastisuus)") ja jalkojen heikkous.

2. Monimutkainen tyyppi: Jäljelle jäävillä 10 prosentilla on tämä monimutkainen tyyppi . Jalkojen jäykkyyden ja heikkouden lisäksi saatat kokea myös useita muita neurologisia oireita, jotka liittyvät aivoihin, selkäytimeen ja hermostoon .

Kuinka yleinen tämä tila on?

On vaikea sanoa tarkalleen, kuinka monella ihmisellä on "perinnöllinen spastinen paraplegia". Tämä johtuu siitä, että oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muissakin sairauksissa , ja se diagnosoidaan usein väärin . Tutkijoiden arvioiden mukaan yhdestä ("1") viiteen ("5") ihmiseen sadastatuhannesta ihmisestä maailmanlaajuisesti saattaa olla tämä sairaus.

Mitkä ovat perinnöllisen spastisen halvauksen oireet?

Tämän taudin kaksi pääoiretta vaikuttavat jalkojen lihaksiin:

• Spastisuus
• Heikkous

Taudin tyypistä riippuen voi kuitenkin esiintyä myös muita oireita.

Yksinkertainen-tyypin lisäominaisuudet:

• Jalkojen, erityisesti jalkapohjien, tunnottomuus tai tunnottomuus .
• Vaikeus hallita virtsaamista .
• Äkillinen virtsaamistarve tai ulostamistarve, vaikka rakko tai suoli ei olisi täynnä.

Monimutkaisen tyypin muut ominaisuudet:

Tässä tyypissä oireiden kirjo on hyvin laaja. Esimerkiksi:

• Henkisen toiminnan heikkeneminen, kuten ajattelukyky ja muisti (dementia) .
• Vaikeus ylläpitää tasapainoa ja kyvyttömyys koordinoida toimintoja (ataksia).
• Silmäongelmat, kuten näön hämärtyminen, kaihi, näköhermon surkastuminen tai retinopatia.
• Kuulon heikkeneminen (`(Kuulon heikkeneminen)`) .
• Oppimisvaikeudet, kognitiivinen heikkeneminen tai kehityksen viivästyminen.
• Lihasmassan asteittainen surkastuminen (`(atrofia)`) .
• Käsien ja jalkojen hermojen vaurio (perifeerinen neuropatia) .
• Hengitysvaikeudet (hengenahdistuneisuus), puhevaikeudet (afasia) tai nielemisvaikeudet (dysfagia) .
• Epilepsian oireet (`(Kohtaukset)`) .
• Joillekin ihmisille voi kehittyä paksu, kuiva iho, joka muistuttaa kalansuomuja (`(iktyoosi vulgaris)`) .

Kuvittele, kuinka vaikeaa on, jos on vain yksi tai kaksi näistä oireista. Joten niin monien näiden oireiden kanssa eläminen on suuri haaste.

Mikä aiheuttaa `(perinnöllisen spastisen halvauksen)`?

Tämän pääasiallinen syy on geenien muutos, jota kutsutaan geneettiseksi variantiksi . Geeneistä saadut ohjeet säätelevät kaikkia kehomme toimintoja. Kun nämä geenit muuttuvat, proteiinien vastaanottamat ohjeet ovat virheellisiä . Tällöin proteiinit eivät pysty toimimaan kunnolla. Tämä vaikuttaa suoraan selkäytimen hermojen toimintaan. Useat eri geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa tämän tilan.

Tätä perinnöllistä spastista paraplegiaa kutsutaan perinnölliseksi tilaksi. Tämä tarkoittaa, että olet perinyt vanhemmiltasi ainakin yhden kopion sitä aiheuttavasta geenistä. Tämä voi tapahtua useilla tavoilla:

• `Autosomaalinen dominantti`: Tämä tapahtuu , kun vain toinen vanhemmistasi perii ominaisuuden.Tauti ilmenee, kun sitä aiheuttava geeni on läsnä.
• `Autosomaalinen peittyvä`: Tässä tapauksessa tauti kehittyy vain, jos perii geenin sekä äidiltään että isältään. Jos perii sen vain yhdeltä vanhemmalta, voi olla taudin kantaja, mutta oireita ei ilmene.
• `X-kromosomiin kytkeytynyt`: Tässä tapauksessa äiti (naispuolinen vanhempi) siirtää tämän geenin poikalapselleen sukupuolikromosomin kautta.
• Mitokondriaalinen periytyminen: Tässä tapauksessa äiti siirtää sairauden lapselleen (sukupuolesta riippumatta) mitokondriaalisen geenin kautta.

Vaikka harvinaisia, joskus nämä geneettiset muutokset voivat tapahtua satunnaisesti, mikä tarkoittaa, että ne voivat esiintyä uudella henkilöllä ilman suvussa esiintyvää historiaa (satunnaista) .

Ketkä ovat eniten alttiita tälle taudille?

Kenelle tahansa voi kehittyä tämä perinnöllinen spastinen paraplegia . Jos kuitenkin yhdellä tai molemmilla vanhemmillasi on tähän sairauteen liittyvä geenimutaatio, sinulla on suurempi riski sairastua tähän sairauteen .

Mitä mahdollisia komplikaatioita tästä taudista voi seurata?

Perinnöllinen spastinen paraplegia voi aiheuttaa useita muita sivuvaikutuksia, mukaan lukien:

• Kipu selässä ja polvissa.
• Jalat tuntuvat aina kylmältä.
• Jatkuva väsymys (`(Väsymys)`) .
• Hiusten lyhentäminen ja kääntely.

Kävelyvaikeuksien kanssa eläminen, kun asiat, jotka ennen olivat helppoja, ovat nyt vaikeita, joskus jopa vaarallisia, voi vaikuttaa merkittävästi mielenterveyteesi . Tämä voi johtaa stressiin ja masennukseen . Jos sinusta tuntuu, että sinulla on enemmän huonoja kuin hyviä päiviä, älä epäröi keskustella asiasta lääkärisi kanssa . Hän voi ohjata sinut mielenterveysneuvojan vastaanotolle, joka voi auttaa sinua hallitsemaan tilan vaikutusta tunteisiisi.

Miten tämä perinnöllinen spastinen paraplegia diagnosoidaan?

Lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen, neurologisen tutkimuksen ja useita muita erikoistestejä tämän tilan diagnosoimiseksi. Näiden testien aikana lääkäri tarkastelee yksityiskohtaisesti oireitasi sekä sinun ja perheesi sairaushistoriaa. Hän etsii myös:

• Kosketusherkkyys.
• Kehon tasapaino.
• Toimien koordinointi.
• Mielensuorituskyky.
• Motorinen toiminta (kyky liikkua).
• Refleksit.

Näiden toimenpiteiden jälkeen, jos lääkäri epäilee "(perinnöllistä spastista paraplegiaa)", hän voi ehdottaa joitakin testejä, kuten:

• Elektromyografia (EMG): Tässä menetelmässä lihaksiin työnnetään pieniä neuloja ja tallennetaan, miten hermosi reagoivat pieniin sähköisiin signaaleihin. Tämä voi antaa sinulle hyvän kuvan siitä, miten lihaksesi ja hermosi toimivat .
• Geenitestaus : Veri- tai syljenäyte otetaan taudin aiheuttavien geneettisten mutaatioiden tarkistamiseksi.
• Magneettikuvaus (MRI): Tässä tutkimuksessa käytetään magneettiaaltoja, radioaaltoja ja tietokonetta aivojen ja selkäytimen kudosten yksityiskohtaisten kuvien ottamiseksi. Se voi näyttää aivojen poikkeavuuksia joillakin monimutkaista HSP:tä sairastavilla ihmisillä.
• Selkäydinpunktio (lannepunktio) : Tässä vaiheessa ohut neula työnnetään alaselkään ja pieni määrä aivo-selkäydinnestettä (CSF) poistetaan aivojen ja selkäytimen ympäristöstä testausta varten.

Joskus tämän taudin diagnosointi oikein voi kestää jonkin aikaa , koska "(perinnöllisen spastisen paraplegian)" oireet voivat olla hyvin samankaltaisia ​​kuin muiden sairauksien oireet, kuten:

• CP-vamma (`(CP-vamma)`)
• Multippeliskleroosi (`(Multippeliskleroosi)`)
• `(Pelizaeus-Merzbacherin tauti)`
• Selkäydinkanavan ahtauma (selkäydinkanavan ahtauma)

Miten perinnöllistä spastista paraplegiaa hoidetaan?

Valitettavasti perinnölliseen spastiseen paraplegiaan ei ole parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja helpottamaan elämää hieman. Näitä ovat:

• Lääkkeet: Lihasjäykkyyttä vähentävät lääkkeet (lihasrelaksantit), botuliinitoksiini-injektiot ja baklofeeni.
• Fysioterapia : Harjoituksia lihasten vahvistamiseksi, joustavuuden lisäämiseksi ja tasapainon parantamiseksi.
• Toimintaterapia : Koulutuksen ja laitteiden esittely, jotka auttavat sinua suorittamaan päivittäisiä tehtäviä helpommin.
• Erityiset kenkätuet (ortopediset pohjalliset) : Helpottavat kävelyä ja ylläpitävät jalan oikeaa asentoa.
• Liikkuvuutta helpottavat apuvälineet: kävelykeppi, kainalosauvat, lastat tai pyörätuoli.

Oireesi luonteesta riippuen lääkärisi voi ehdottaa muita hoitoja.

Millainen on tulevaisuus henkilölle, jolla on "(perinnöllinen spastinen halvaus)"?

Tämä riippuu todellakin oireiden vakavuudesta . Kuten aiemmin mainitsimme, tämä sairaus on etenevä. Se tapahtuu yleensä hyvin hitaasti, vuosien kuluessa . Tämä voi johtaa itsenäisen kävelykyvyn asteittaiseen menetykseen ja liikkumisapuvälineiden tarpeeseen.

Jos sinulla on muita neurologisia oireita, ne voivat vaikuttaa elämänlaatuusi . Näistä sairauksista kärsivät ihmiset saattavat tarvita apua ja tukea läpi elämänsä.

Lyhentääkö perinnöllinen spastinen halvaus elinajanodotetta?

Yleensä tämä sairaus (Hereditary Spastic Paraplegia) ei vaikuta elinajanodotteeseen . Joissakin taudin monimutkaisissa muodoissa tilanne voi kuitenkin olla hieman erilainen. Paras henkilö, joka tietää tästä, on lääkärisi. Hän voi selittää, mitä voit odottaa sairautesi perusteella.

Onko olemassa tapa ehkäistä tätä sairautta?

Perinnöllistä spastista halvaantumista ei voida ehkäistä . Koska kyseessä on geneettinen sairaus, voit keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa ja selvittää geenitestauksesta , jos haluat tietää riskistäsi sairastua tähän ja muihin geneettisiin sairauksiin.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on jo näitä oireita, jos ne näyttävät pahenevan ajan myötä tai jos sinulle kehittyy uusia oireita, muista kertoa niistä lääkärillesi. Hän voi tarvittaessa muuttaa hoitosuunnitelmaasi ja auttaa sinua hallitsemaan tätä pahenevaa tilaa.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kun saat tietää, että sinulla tai jollakulla tuntemallasi on "(perinnöllinen spastinen halvaus)", mielessäsi saattaa olla monia kysymyksiä. Esimerkiksi:

• Minkä tyyppinen spastinen halvaus minulla on?
• Millaista hoitoa suosittelet minulle?
• Onko näillä hoidoilla sivuvaikutuksia?
• Tarvitsenko kävelykeppiä, rollaattoria vai pyörätuolia?
• Mitä aktiviteetteja voin tehdä turvallisesti?

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun kuulet tällaisesta geneettisestä sairaudesta. Mieleen saattaa tulla kysymyksiä, kuten "Miten sain tämän?", "Onko kenelläkään perheessäni sitä?", "Pahenevatko oireeni?". Mutta älä huoli. Lääkärisi on mukanasi tällä matkalla ja vastaa kaikkiin kysymyksiisi.

Nämä oireet voivat alkaa missä iässä tahansa ja pahentua vähitellen ajan myötä. Joskus jopa yksinkertaiset, arkipäiväiset tehtävät, kuten lemmikin ulkoiluttaminen tai pyöräily, voivat olla haasteellisia. Joissakin tapauksissa näiden asioiden tekeminen voi olla vaarallista. Sinun on ehkä opittava uusia tapoja tehdä asioita, jotka toimivat kehollesi, tai käytettävä ylimääräistä aikaa asioihin, jotka voivat auttaa ehkäisemään onnettomuuksia. Lääkärisi antaa sinulle räätälöityjä neuvoja pitääkseen sinut turvassa ja terveenä.

## Tärkeitä muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Okei, toivottavasti sinulla on nyt parempi käsitys puhumastamme "(perinnöllisestä spastisesta halvauksesta)".

Tärkeintä on hakeutua lääkärin hoitoon, jos epäilet, että sinulla on näitä oireita. Jos ne havaitaan varhain, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja elämään mahdollisimman normaalia elämää.

• Muista, että tämä ei ole sinun vikasi . Tämä on geneettinen sairaus.
• Vaikka hoito ei voi täysin parantaa sairautta, oireita voidaan hallita .
• Fysioterapia ja toimintaterapia ovat kaksi erittäin tärkeää hoitomuotoa tämän sairauden kanssa eläville ihmisille.
• Pidä huolta myös mielenterveydestäsi . Älä epäröi pyytää apua, jos sitä tarvitset.
• Et ole yksin. Tällä matkalla kanssasi on lääkäreitä, terapeutteja ja läheisiäsi auttamassa sinua.

Toivomme, että näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Pysy terveenä!

` Perinnöllinen spastinen halvaus, jalkojen jäykkyys, jalkojen heikkous, neurologiset sairaudet, geneettiset sairaudet, kävelyvaikeudet