Ovatko geenisi samat? Puhutaanpa "homotsygoottisesta" tilasta!

Tänään puhumme jostain erittäin tärkeästä geeneistämme. Olet luultavasti kuullut sanan "homotsygoottinen". Yksinkertaisesti sanottuna se tarkoittaa, että sinulla on sama kopio tietystä geenistä sekä äidiltäsi että isältäsi. Tämä saattaa kuulostaa hieman tieteelliseltä, mutta se on itse asiassa melko yksinkertaista. Selitetäänpä tätä tarkemmin.

Mikä sitten on alleeli?

Ajattelehan, saamme jokaisesta geenistä kaksi kopiota, yhden äidiltämme ja yhden isältämme. Useimmat kehomme geenit ovat samoja kaikilla. Mutta hyvin pienellä osalla (alle 1 %) geeneistä on pieniä eroja. Alleelit ovat saman geenin eri muotoja, joissa on pieniä eroja. Nämä pienet DNA-sekvenssien vaihtelut antavat sinulle ainutlaatuiset ominaisuutesi. Se on kuin saman reseptin eri makuja, eikö niin?

Mitä eroa on homotsygoottisella ja heterotsygoottisella?

Nyt sinulla on jonkinlainen käsitys alleeleista. Homotsygoottinen tarkoittaa, että olet perinyt kaksi identtistä alleelia samasta geenistä molemmilta vanhemmiltasi. Tämä tarkoittaa, että sekä äidiltäsi että isältäsi peritty geenin kopio ovat identtiset.

Toisaalta heterotsygoottisuus tarkoittaa, että olet perinyt kaksi eri alleelia samasta geenistä vanhemmiltasi. Tämä tarkoittaa, että äidiltäsi saamasi geenikopion DNA-sekvenssi on hieman erilainen kuin isältäsi saamasi. 'Hetero' tarkoittaa 'erilaista', 'Homo' tarkoittaa 'samaa'. Yksinkertaista, eikö?

Mikä tämä homotsygoottinen genotyyppi sitten on?

Genotyyppi kuulostaa hieman tieteelliseltä, eikö vain? Älä huoli, pidän asian yksinkertaisena. Genotyyppi viittaa perimäsi DNA-sekvenssin tyyppiin tai muotoon. Homotsygoottinen genotyyppi tarkoittaa siis, että olet perinyt kaksi saman tyyppistä alleelia. Tämä tarkoittaa, että tietyn geenin DNA-sekvenssit, jotka molemmat vanhempasi antoivat sinulle, ovat täsmälleen samat, ilman eroa.

Miten dominantit ja resessiiviset piirteet liittyvät homotsygoottisiin geeneihin?

Jotkut alleelit ovat "dominoivia" , mikä tarkoittaa, että ne ovat erittäin voimakkaita. Toiset ovat "resessiivisiä" , mikä tarkoittaa, että ne ovat hieman suppressoituneita. Kuvittele nyt, että sinulla on heterotsygoottinen genotyyppi, joka tarkoittaa yhtä dominoivaa alleelia ja yhtä resessiivistä alleelia. Mitä sitten tapahtuu? Dominoiva alleeli suppressoi resessiivistä alleelia, ja dominoiva ominaisuus tulee esiin. Se on kuin tuhma lapsi luokassa tukahduttaisi muut.

Homotsygoottisessa genotyypissä näin ei kuitenkaan ole. Ominaisuudella voi olla kaksi dominoivaa alleelia (homotsygoottinen dominoiva) tai kaksi resessiivistä alleelia (homotsygoottinen resessiivinen).Kummassakin tapauksessa kahden yhteensopivan alleelin ominaisuus ilmaistaan. Genetiikassa dominoiva homotsygoottinen ominaisuus ilmaistaan ​​kahdella isolla kirjaimella (esimerkiksi BB). Resessiivinen homotsygoottinen ominaisuus ilmaistaan ​​kahdella pienellä kirjaimella (esimerkiksi bb).

Mitä esimerkkejä homotsygoottisista piirteistä on?

Kun periydyt samoilla alleeleilla vanhemmiltasi, ne voivat johtaa homotsygoottisiin ominaisuuksiin. Näitä voivat olla ulkonäkösi, luustosi ja tiettyjen sairauksien kehittyminen. Katsotaanpa muutamia esimerkkejä.

Ulkonäköön liittyvät ominaisuudet

• Silmien väri: Homotsygoottinen geeni voi vaikuttaa silmiesi väriin. Ruskea on silmien värin dominoiva ominaisuus. Tätä merkitään BB:nä. Kaikki muut silmien värit ovat sinisiä. Näitä merkitään bb:nä. Joten ruskeasilmäisellä henkilöllä, jolla on homotsygoottinen geeni, on BB-geeni. Sinisilmäisellä henkilöllä, jolla on homotsygoottinen geeni, on bb-geeni. Kuvittele, että jos sinisilmäisen henkilön molemmilla vanhemmilla on kopioita geenistä (bb), joka vaikuttaa sinisiin silmiin, sinisilmäisellä henkilöllä on todennäköisesti siniset silmät.
• Pisamia: Pisamia esiintyy myös dominoivasti autosomaalisena geeninä. Pisamia omaavalla henkilöllä on enemmän melaniinia kehossaan. Tämä merkitään FF:llä. Pisamia vailla olevalla henkilöllä on dominoiva autosomaalinen geeni, joka merkitään ff:llä.
• Kuopat: Kuopat ovat myös dominoiva autosomaalinen ominaisuus. Tämä ilmaistaan ​​DD-lyhenteellä. Ihmisillä, joilla on dominoiva autosomaalinen ominaisuus (dd), ei ole kuoppia.
• Kiharat hiukset: Kiharat hiukset ovat myös dominoiva autosomaalinen ominaisuus. Se merkitään kirjaimella HH. Dominoiva autosomaalinen ominaisuus on suorat hiukset. Se merkitään kirjaimella hh.

Luustoon liittyvät ominaisuudet

• Irralliset korvanlehdet: Jos sinulla on irralliset korvanlehdet, sinulla on dominoiva UU-geeni. Jos korvanlehdet ovat kiinnittyneet kehoon, sinulla on resessiivinen uu-geeni.

Miten jotkut terveysongelmat liittyvät homotsygoottisiin geeneihin?

• Kuulo ja puhuminen: Hallitseva ominaisuus on kyky kuulla ja puhua normaalisti. Tätä edustaa dominantti geeni SS. Jos sinulla on molemmat resessiiviset geenit ss, et välttämättä pysty puhumaan tai kuulemaan normaalisti. Tämä tarkoittaa, että saatat olla kuuromykkä.
• Vastustuskyky myrkkymuratille: Vastustuskyky myrkkymuratille on toinen vallitseva ominaisuus. Tätä vallitsevaa ominaisuutta edustaa symboli PP. Jos sinulla on molemmat PP-geenit, et ole vastustuskykyinen myrkkymuratille.

Mitä geneettisiä sairauksia homotsygoottiset geenit voivat aiheuttaa?

Puhutaanpa nyt jostain hieman vakavammasta. Sinulla on mutatoitunut geeni molemmilta vanhemmiltasi.eli jos sinulla on kaksi saman tyyppistä alleelia, jotka eivät toimi kunnolla, olet homotsygoottinen kyseisen geneettisen mutaation suhteen. Tämä tarkoittaa, että sinulla on suurempi todennäköisyys sairastua kyseisen geenin aiheuttamaan geneettiseen tilaan. Tässä on joitakin periytyviä geneettisiä sairauksia:

• Kystinen fibroosi: CFTR-geeni tuottaa proteiinia, joka liikuttaa nesteitä kehomme soluissa. Jos perii kaksi mutatoitunutta kopiota tästä CFTR-geenistä, kehittyy kystinen fibroosi -niminen sairaus. Se aiheuttaa paksun liman kertymistä esimerkiksi keuhkoihin ja ruoansulatusjärjestelmään.
• Sirppisoluanemia: HBB-geeni, joka on osa punasolujen hemoglobiinia, auttaa kuljettamaan happea koko kehossa. Jos perii kaksi mutatoitunutta HBB-geenin kopiota, sinulle kehittyy sirppisoluanemia. Tässä tilassa punasolut muuttavat muotoaan ja saavat sirpin muodon, mistä nimi juontaa juurensa. Tämä voi häiritä verenkiertoa.
• Fenyyliketonuria: PAH-geeni käskee soluja tuottamaan entsyymiä, joka hajottaa fenyylialaniini-aminohappoa. Jos perii kaksi PAH-geenin mutatoitunutta kopiota, kehittyy fenyyliketonuriaksi kutsuttu sairaus. Tässä tilassa fenyylialaniini kertyy elimistöön ja voi vahingoittaa aivoja.

Tärkeää on, että jos olet "homotsygoottinen" tietyn geenin suhteen, se tarkoittaa, että olet perinyt samat kopiot (alleelit) kyseisestä geenistä molemmilta vanhemmiltasi. Näiden homotsygoottisten geenien vuoksi sinulla voi olla monia omia ainutlaatuisia fyysisiä ominaisuuksiasi.

Mitkä asiat meidän siis tulisi muistaa tästä tarinasta tärkeimpänä?

Okei, olemme puhuneet paljon tästä "homotsygoottisesta" tarinasta. Tässä on lyhyesti muutamia muistettavia asioita:

• Homotsygoottinen tarkoittaa , että sinulla on kaksi identtistä alleelia tietylle geenille sekä äidiltäsi että isältäsi.
• Molemmat alleelit voivat olla dominantti tai resessiivinen, mikä määrää piirteesi.
• Joskus, jos kaksi saman tyyppistä mutatoitunutta alleelia periytyy tällä tavalla, voi esiintyä tiettyjä geneettisiä sairauksia, kuten kystinen fibroosi tai sirppisoluanemia.
• Homotsygoottiset geenit eivät kuitenkaan aina ole sairauksien syy. Monet yleiset ominaisuudet, kuten silmien väri, hiusten rakenne ja poskikuopat, johtuvat myös näistä homotsygoottisista geeneistä.

Eli tämä on yksinkertainen tarina homotsygoottisista geeneistä. Tällaisten asioiden tunteminen auttaa meitä paljon ymmärtämään kehoamme, eikö niin? Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi kysyä lääkäriltä tai perinnöllisyysneuvojalta.

Homotsygoottinen , geenit, alleelit, dominantit ominaisuudet, resessiiviset ominaisuudet, geneettiset sairaudet