Emme peri vanhemmiltamme ainoastaan ulkonäköämme ja kykyjämme, vaan joskus voimme periä myös sairauksia. Huntingtonin tauti on vakava sairaus, joka vaikuttaa aivojen hermosoluihin ja periytyy sukupolvelta toiselle . Saatat pelätä tätä nimeä kuullessasi, mutta on erittäin tärkeää olla tietoinen siitä. Joten tänään puhutaanpa siitä yksinkertaisella ja ymmärrettävällä tavalla.
Mikä Huntingtonin tauti oikeastaan on?
Yksinkertaisesti sanottuna Huntingtonin tauti on geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle. Se aiheuttaa aivojen hermosolujen vähittäisen kuoleman. Ajan myötä tämä voi johtaa muutoksiin motorisissa taidoissamme, kognitiossamme ja jopa mielialassamme. Tämä voi lisätä mielenterveysongelmien, kuten masennuksen ja ahdistuksen, kehittymisen riskiä.
Vaikka tauti voi alkaa missä iässä tahansa, oireet ilmenevät useimmiten 30–40 vuoden iässä. Jos tauti kuitenkin alkaa lapsuudessa tai ennen 20 vuoden ikää, sitä kutsutaan nuoruusiän Huntingtonin taudiksi (JHD).
Tähän sairauteen ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa monia hoitoja , jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja helpottamaan elämää. Joten älä menetä toivoa.
On normaalia tuntea olonsa ylikuormitetuksi, kun kuulee tällaisesta sairaudesta. Sosiaalityöntekijän, neuvojan tai sairautta sairastavien tukiryhmän apu voi kuitenkin olla suureksi avuksi tilanteen kanssa selviytymisessä. Moniammatillisen lääketieteen ammattilaisten tiimin avulla jopa Huntingtonin tautia sairastava voi elää itsenäisesti useita vuosia.
Mikä aiheuttaa tämän taudin?
Tämän pääsyy on geneettinen vika. Kuvittele, että geeneihimme on kirjoitettu joukko ohjeita jokaiselle kehomme toiminnolle, ikään kuin resepti. Meillä kaikilla on Huntingtonin taudin aiheuttava geeni (HD-geeni). Mutta joissakin perheissä tämän geenin viallinen, mutatoitunut kopio periytyy vanhemmilta lapsille.
Jos äidilläsi tai isälläsi on sairaus, sinulla on 50 %:n mahdollisuus periä viallinen geeni ja saada sairaus. Tämä tarkoittaa, että saatat sairastua tai olla sairastumatta. Se on kuin kolikon heittämistä.
On tärkeää tietää tästä vielä muutama asia:
- Tämä viallinen geeni voi periä sekä miehiltä että naisilta.
- Jos et peri viallista geeniä, et koskaan sairastu Huntingtonin tautiin etkä siirrä tautia lapsillesi.
- Tämä sairaus ei siirry sukupolvelta toiselle. Eli ei ole mitään mahdollisuutta, että lapsi sairastuisi siihen, jos isoisällä oli se, mutta ei isällä.
Jos sinä tai joku perheenjäsenesi harkitsee geenitestausta selvittääkseen, onko sinulla tätä sairautta, on tärkeää tavata perinnöllisyysneuvoja etukäteen. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään testitulosten vaikutukset ja valmistautumaan niihin.
Mitkä ovat tämän taudin oireet?
Huntingtonin taudin oireet voidaan jakaa kolmeen pääluokkaan: motoriset taidot, kognitiivinen toiminta ja käyttäytymisen muutokset. Monilla tautia sairastavilla on oireita kaikilla kolmella alueella. Nämä oireet ilmenevät yleensä taudin vaiheesta riippuen.
| Taudin vaihe | Yleisesti havaitut oireet |
|---|---|
| Varhainen vaihe | Muutokset ovat tässä vaiheessa niin hienovaraisia, että niitä on vaikea tunnistaa helposti.
|
| Keskivaihe | Oireet alkavat vaikuttaa yhä enemmän jokapäiväiseen elämään.
|
| Myöhäinen vaihe | Tässä vaiheessa potilas ei pysty tekemään mitään itse ja on täysin riippuvainen muista.
|
Huntingtonin taudin (JHD) oireet pienillä lapsilla
Jos lapselle tai nuorelle kehittyy tämä sairaus, se voi edetä nopeasti. On olemassa useita erillisiä oireita, joita voi havaita:
- Jäykkyys ja kävelyvaikeudet
- Keskittymisvaikeudet
- Äkillinen poissaolo koulusta
- vapina
- Kouristukset
Miten tauti diagnosoidaan?
Mitä nopeammin sairaus diagnosoidaan, sitä pidempään voit säilyttää elämänlaatusi. Jos sinulla on oireita, lääkärisi kysyy sukusi sairaushistoriasta ja suorittaa fyysisen tutkimuksen. Lisäksi hän suorittaa useita hermostoon liittyviä testejä.
- Refleksit
- Lihasvoima
- Kehon tasapaino
- Näkö ja kuulo
- Muisti ja ajattelukyky
Paras tapa varmistaa sairaus on ennen kaikkea geenitesti . Tämä voi kertoa varmasti, onko sinulla viallinen HD-geeni kehossasi vai ei.
Miten sitä hoidetaan ja hallitaan?
Vaikka tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, on olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja helpottamaan elämää. Lääkäreiden keskuudessa on sanonta: "Emme ehkä lisää vuosia elämääsi, mutta voimme lisätä elämää vuosiisi." Se on totta. Tärkeintä on, että eri alojen asiantuntijat työskentelevät yhdessä hoitaakseen sinua.
Lääkkeet
Lääkäri voi määrätä erilaisia lääkkeitä oireiden hallitsemiseksi.
- Liikkeiden hallintaan: VMAT2-estäjiksi kutsuttuja lääkkeitä (esim. deutetrabenatsiini, tetrabenatsiini) käytetään hallitsemattomien liikkeiden, kuten korean, vähentämiseen.
- Mielenterveysongelmiin:Masennuslääkkeitä ja mielialan stabiloijia määrätään sellaisten tilojen hoitoon kuin masennus ja ahdistus.
Terapia
Nämä ovat erittäin tärkeä osa taudin hallintaa.
- Fysioterapia: Auttaa vähentämään kaatumisia parantamalla kävelyä ja tasapainoa.
- Toimintaterapia: Opettaa tekniikoita ja välineitä, joita tarvitaan päivittäisten toimintojen (pukeutuminen, syöminen) jatkamiseen.
- Puheterapia: Auttaa puhe- ja nielemisvaikeuksiin.
Ravitsemus ja elämäntapamuutokset
Huntingtonin tautia sairastavat potilaat laihtuvat todennäköisemmin. Tämä johtuu siitä, että elimistö polttaa enemmän kaloreita normaalin liikkumisen ja nielemisvaikeuksien vuoksi. Siksi on erittäin tärkeää syödä runsaskalorisia, ravitsevia ja helposti sulavia ruokia ravitsemusterapeutin ohjeiden mukaisesti.
Lisäksi liikunta, Välimeren ruokavalion omaksuminen, alkoholin välttäminen, hyvät yöunet ja stressin vähentäminen ovat myös erittäin hyödyllisiä taudin hallinnassa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus. On normaalia tuntea pelkoa, kun kuulet siitä, mutta tärkeintä on olla siitä tietoinen.
- Vaikka tähän ei ole vielä täydellistä parannuskeinoa, on olemassa monia hoitoja ja terapioita, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja elämään parempaa elämää.
- Mitä nopeammin sairaus diagnosoidaan, sitä helpompi on hallita oireita ja helpottaa elämää.
- On tärkeää hakea tukea lääkintätiimiltä, johon kuuluu eri asiantuntijoita, kuten lääkäri, fysioterapeutti ja terapeutti.
- Geenitestaukseen osallistuminen on henkilökohtainen päätös, mutta ennen päätöksentekoa kannattaa hakea apua perinnöllisyysneuvojalta.
- Et ole yksin. On olemassa tukiryhmiä ja organisaatioita, jotka voivat auttaa sinua ja hoitajiasi tämän sairauden kanssa. Kohtaa tämä tilanne toivolla ja rohkeudella.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi