Ovatko luusi ja hampaasi heikot? Tutustutaanpa tähän harvinaiseen sairauteen (hypofosfatasiaan).

Oletko koskaan kuullut sairaudesta, jossa luut ja hampaat heikkenevät ja haurastuvat? Ehkä olet nähnyt jonkun perheessäsi tai ystäväsi lapsella olevan tämä ongelma. Tänään puhumme harvinaisesta mutta erittäin tärkeästä sairaudesta, josta on hyvä tietää. Sitä kutsutaan hypofosfatasiaksi eli HPP:ksi.

Mikä on hypofosfatasia?

Yksinkertaisesti sanottuna hypofosfatasia (HPP) on harvinainen geneettinen sairaus. Se vaikuttaa pääasiassa luiden ja hampaiden kehitykseen. Tarkemmin sanottuna tämä sairaus aiheuttaa sen, etteivät luut ja hampaat ole niin vahvoja tai paksuja kuin niiden pitäisi olla. Lääketieteellisesti ne eivät mineralisoidu tai kalkkeudu kunnolla. Se kuuluu metabolisen luusairauden luokkaan.

Ajattelehan, luumme ovat kuin rakennuksen betonipilareita, joiden täytyy olla vahvat. Ne tarvitsevat oikean määrän mineraaleja, kuten kalsiumia ja fosforia. Tämä prosessi ei tapahdu kunnolla HPP-potilaan kehossa. Tämän seurauksena luut pehmenevät ja heikkenevät.

HPP:n vakavuus voi vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin se voi olla niinkin lievä kuin rasitusmurtumat keski-iässä usein sattuneiden onnettomuuksien seurauksena. Joissakin tapauksissa se voi kuitenkin olla niin vakava, että vauva voi kuolla kohdussa (kohtukuolema) tai muutaman päivän kuluessa syntymästä.

Mitkä ovat hypofosfatasia (HPP) päätyypit?

HPP jaetaan seitsemään päätyyppiin. Nämä luokitellaan oireiden alkamisiän ja taudin vakavuuden mukaan. Katsotaanpa, mitä ne ovat, vakavimmasta lievimpään:

• Vaikea perinataalinen HPP: Tämä on vakavin tyyppi.
• Lievä HPP, joka ilmenee ennen syntymää (perinataalinen): Tässä tapauksessa voi näkyä jonkin verran luuston kehitystä.
• Infantiili HPP: Tyyppi, joka ilmenee syntymän jälkeen.
• Lapsuuden HPP: Tämä voi olla myös lievä tai vaikea.
• Aikuisen HPP: Oireet ilmenevät aikuisuuden jälkeen.
• Odontohypofosfatasia: Tämä vaikuttaa vain hampaisiin. Maitohampaat putoavat nopeasti.
• Pseudohypofosfatasia: Tämä on hyvin harvinaista. Vaikka veren alkalisen fosfataasin taso on normaali, oireet ovat samanlaisia ​​kuin infantiilissa HPP:ssä.

Kuinka yleinen tämä HPP-niminen sairaus on?

HPP on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus väestössä yleensä. Vakavat HPP-tapaukset vaikuttavat noin yhteen 100 000:sta–300 000:sta syntyvästä vauvasta vuosittain. Lievemmät sairauden muodot, kuten aikuisten HPP, ovat kuitenkin paljon harvinaisempia. Tämä tarkoittaa, että noin yksi 6 000–7 000:sta ihmisestä voi sairastua.

Tauti on yleisempi mennonilaisten keskuudessa Manitobassa, Kanadassa, jossa on raportoitu, että noin yksi 2 500:sta vauvasta kehittyy vaikeaan HPP:hen.

Mitä oireita hypofosfatasialla (HPP) on?

HPP:n oireet vaihtelevat suuresti. Oireet voivat vaihdella jopa saman perheen sisällä. Koetut oireet riippuvat yleensä HPP:n tyypistä.

Perinataalisen HPP:n oireet

Lääkärit voivat usein nähdä nämä sikiön ominaisuudet raskauden aikana suoritettavissa ultraäänitutkimuksissa:

• Lyhyet, kaarevat, alikehittyneet (alimineralisoituneet) käsivarret ja jalat.
• Kehittymättömät rintakehän kylkiluut.
• Rintakehän epämuodostumat (rintakehän heiluminen).

Jotkut raskaudet voivat päättyä kohtukuolemaan. Jotkut vauvat voivat kuolla muutaman päivän kuluessa syntymästä rintakehän heikkouden aiheuttamaan hengitysvaikeuksiin.

Perinataalisen hyvänlaatuisen HPP:n oireet

Tästä sairaudesta kärsivät vauvat voivat syntyä vääntyneillä käsivarsilla ja jaloilla. Lääkärit voivat nähdä tämän raskauden aikana tehtävissä ultraäänitutkimuksissa.

Syntymän jälkeen nämä luuepämuodostumat kuitenkin paranevat vähitellen. Myöhemmät oireet voivat vaihdella infantiilista HPP:stä odontohypofosfatasiaan.

Infantiilin HPP:n ominaisuudet

Infantiilin HPP:n oireet alkavat yleensä ilmetä noin kuuden kuukauden iässä. Näitä ovat:

• Painonnousu ja kasvuongelmat.
• Maitohampaiden varhainen menetys.
• Kallon luiden epänormaali luutuminen (kraniosynostoosi), joka voi aiheuttaa pään muodon muutoksen (brachycephaly).
• Lisääntynyt paine kallon sisällä (kallonsisäinen hypertensio). Tämä voi aiheuttaa päänsärkyä ja silmien pullistumista (proptoosia).
• Pehmeät, epämuodostuneet luut, jotka muistuttavat riisitautia.
• Ranteen ja nilkan alueen luiden leveneminen.
• Rintakehän ja kylkiluiden epämuodostumat ja niiden murtumat.
• Hengitysvaikeudet.
• Kuumetapaukset, joihin liittyy luukipua.
• Lihasjänteyden puute (hypotonia). Jotkut kutsuvat tätä myös "floppy baby -oireyhtymäksi".
• Kohonneet veren kalsiumpitoisuudet (hyperkalsemia). Tämä voi aiheuttaa oksentelua, ummetusta, väsymystä ja ruokahaluttomuutta.
• Harvoin voi esiintyä kohtauksia.

Joissakin tapauksissa nämä luun mineralisaatio-ongelmat infantiilissa HPP:ssä voivat parantua itsestään lapsuuden aikana. On kuitenkin tärkeää hakeutua hoitoon pysyvien komplikaatioiden (esim. lyhytkasvuisuuden, luuston epämuodostumien) ehkäisemiseksi.

Lapsuuden HPP:n oireet

Lapsuusiän HPP voi vaihdella lievästä vaikeaan. Oireita voivat olla:

• Ikään sopiva luun mineraalitiheyden menetys ja spontaanit murtumat (tämä on lievän HPP:n pääpiirre).
• Kallon luiden nopea luutuminen (kraniosynostoosi) ja siitä johtuva paineen nousu kallon sisällä (kallonsisäinen hypertensio).
• Luun epämuodostumat, jotka tulevat näkyviin noin 2–3 vuoden iässä.
• Luu- ja nivelkipu.
• Maitohampaiden ennenaikainen menetys. Yleensä yksi tai useampi hammas putoaa pois ennen viiden vuoden ikää.
• Heikkous ja viivästynyt kävely (ensimmäisen askeleen ottaminen ei 18 kuukauden ikään mennessä).
• Vaaputtava kävely.

Joskus lapsuuden HPP voi yhtäkkiä parantua nuorella aikuisuudella. Komplikaatiot voivat kuitenkin uusiutua keski-iässä tai vanhuudessa.

Aikuisen HPP:n oireet

Aikuisen HPP:n oireet ovat myös hyvin vaihtelevia. Niitä ovat:

• Luiden pehmeneminen (osteomalasia).
• Luukipu.
• Pysyvien hampaiden menetys (joillakin HPP:tä sairastavilla aikuisilla on saattanut olla rickets lapsuudessa tai he ovat saattaneet menettää maitohampaansa ennenaikaisesti).
• Murtumat, erityisesti jalkapöydän luiden rasitusmurtumat tai reisiluun pseudomurtumat (löysät alueet).
• Krooninen kipu ja heikkous, jotka johtuvat usein toistuvista luunmurtumista.
• Kalsiumkerrostumia nivelten ympärille, mikä aiheuttaa niveltulehduksen (kalkkiutunut periartriitti) ja/tai kipua.
• Äkillinen, vaikea nivelkipu (kondrokalsinoosi tai pseudokihti, jonka aiheuttaa kalsiumin kertymä rustoon).

Odontohypofosfatasiaan liittyvät oireet

Tämä tyyppi vaikuttaa vain hampaisiisi – luuston luut eivät muutu. Tärkein oire on maitohampaiden ennenaikainen irtoaminen, eli imeväis- tai varhaislapsuudessa. Jotkut ihmiset saattavat myös menettää pysyvät hampaansa odottamatta vanhetessaan.

Mikä aiheuttaa hypofosfatasiaa (HPP)?

HPP:n pääasiallinen syy on geneettiset variantit. Tarkemmin sanottuna sen aiheuttavat ALPL-geenin mutaatiot . Normaalisti ALPL-geeni ohjaa kehoamme tuottamaan entsyymiä nimeltä kudos-epäspesifinen alkalinen fosfataasi (TNSALP) . Tämä entsyymi on välttämätön luidemme ja hampaidemme asianmukaiselle mineralisaatiolle, mikä tarkoittaa, että niistä tulee vahvoja.

Ajattele tätä TNSALP-entsyymiä luutehtaan pääinsinöörinä. Jos se ei toimi kunnolla, tehtaalta tulevien tuotteiden (eli luiden) laatu heikkenee.

Kun ALPL-geenin muutokset estävät TNSALP-entsyymin asianmukaisen tuotannon, se ei voi suorittaa tehtäväänsä kunnolla.

Luun mineralisaatio on prosessi, jossa luumatriisi täyttyy kiinteällä aineella, kuten kalsiumfosfaatilla. Tämä luumatriisi koostuu proteiineista, kuten kollageenista, ja mineraaleista, kuten kalsiumista ja fosfaatista.

Vakavimmat HPP-muodot johtuvat geneettisistä muutoksista, jotka estävät TNSALP-entsyymin toiminnan kokonaan. Muut geneettiset muutokset, jotka vähentävät TNSALP-entsyymin toimintaa, mutta eivät estä sitä kokonaan, aiheuttavat taudin lievempiä muotoja.

Miten hypofosfatasia (HPP) periytyy?

Vaikeat HPP-muodot, kuten perinataalinen HPP, periytyvät autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempien on siirrettävä muuttunut ALPL-geeni lapselleen. Usein vanhemmilla ei ole HPP:n oireita, eivätkä he ole tietoisia geenivariaation kantajista, joten lapsi voi yllättyä taudin kehittyessä.

Lievät HPP-muodot voivat periytyä joko autosomaalisesti peittyvästi tai autosomaalisesti dominanttisti. Autosomaalisesti dominantti periytyvyys tarkoittaa, että lapsella voi olla tauti, vaikka vain toinen vanhemmista perisi mutatoituneen ALPL-geenin .

Miten hypofosfatasia (HPP) diagnosoidaan?

Lääkärit käyttävät pääasiassa fyysisiä tutkimuksia, kuvantamistutkimuksia ja laboratoriokokeita HPP:n diagnosointiin. Tautiin perehtynyt lääkäri voi tunnistaa sen nopeasti. Lääkärillä, joka ei ole kovin perehtynyt HPP:hen, diagnoosin tekeminen voi kuitenkin kestää jonkin aikaa.

HPP:n diagnosointiin auttavat testit ovat:

• Alkalisen fosfataasin (ALP) verikoe: ALP on entsyymi, joka liittyy luuntiheyteen. HPP:tä sairastavilla ihmisillä on yleensä alhaisemmat ALP-tasot iän myötä . Pelkkä tämä testi ei kuitenkaan voi vahvistaa sairautta, koska muutkin sairaudet voivat myös aiheuttaa alhaisia ​​ALP-tasoja.
• Pyridoksaali-5ʹ-fosfaatin (PLP) verikoe: PLP on B6-vitamiinin muoto. HPP:tä sairastavilla on yleensä korkeammat PLP-tasot.
• Röntgenkuvat: Vaikeissa HPP-tapauksissa röntgenkuvat voivat paljastaa taudille ominaisia ​​​​luuston epämuodostumia. Koska luuongelmiin on kuitenkin muita syitä, lapsesi lääkäri ei välttämättä tunnista sitä heti HPP:ksi.
• Geenitestaus: Tämä voi tunnistaa ALPL-geenin variaatioita, jotka aiheuttavat HPP:tä. Tätä testiä ei kuitenkaan tehdä kaikissa laboratorioissa.

Miten hypofosfatasiaa (HPP) hoidetaan?

HPP:hen ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Asfotaasi alfa (Strensiq®) on kuitenkinTämän ensisijainen hoito on rokote nimeltä TNSALP. Se annetaan ihonalaisena injektiona ja toimii entsyymikorvaushoitona. Sitä voidaan käyttää lapsilla ja aikuisilla, joiden oireet alkavat lapsuudessa.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että asfotaasi alfa -lääke voi parantaa hengitystä, kalsiumtasoja, luuston terveyttä ja eloonjäämistä lapsilla, joilla on infantiili ja nuoruusiän HPP.

Muut hoidot keskittyvät tiettyjen oireiden ja komplikaatioiden hallintaan. Lapsesi saattaa tarvita asiantuntijatiimin hoitamaan heitä. Näihin voivat kuulua:

• Lastenlääkärit
• Ortopedit
• Lasten endokrinologit
• Lasten neurokirurgit
• Nefrologit
• Parodontologit (hampaiden ympärillä olevien kudosten asiantuntijat)
• Kivunhallinnan asiantuntijat
• Fysioterapeutit
• Toimintaterapeutit

Joitakin esimerkkejä tukihoidoista:

• Hengityksen tuki hengitysvaikeuksiin.
• Kypärähoito tai leikkaus kraniosynostoosille.
• Šuntin tai kallonsisäisen leikkauksen asettaminen lisääntyneen kallon sisäisen paineen (kallonsisäisen hypertension) hoitamiseksi.
• B6-vitamiini HPP:n aiheuttamiin kohtauksiin.
• Säännöllinen hammashoito jo varhain iästä lähtien hammasongelmien arvioimiseksi.
• Ruokavalion kalsiumin, joidenkin diureettien ja kalsitoniini-injektioiden rajoittaminen voi aiheuttaa korkeita veren kalsiumpitoisuuksia (hyperkalsemia).
• Tulehduskipulääkkeet (ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet) luu- ja nivelkipuihin.
• Murtumat saattavat vaatia kipsejä, lastoja tai leikkausta murtuneiden luiden korjaamiseksi (sisäinen kiinnitys).

Mitä minun pitäisi odottaa, jos lapsellani on hypofosfatasia (HPP)?

On tärkeää muistaa tämä: Kahdella HPP:tä sairastavalla ihmisellä ei ole samanlaista sairautta. Kukaan ei voi ennustaa tarkalleen, miten lapsesi sairaus kehittyy hänen kasvaessaan. Parasta, mitä voit tehdä, on mahdollisuuksien mukaan keskustella lääkärin kanssa, joka on erikoistunut HPP:n tutkimukseen ja hoitoon. Hän voi kertoa sinulle, mitä oireita tai muutoksia on seurattava ja mitä tulevaisuus tuo tullessaan.

Voidaanko hypofosfatasiaa (HPP) ehkäistä?

Koska HPP on geneettinen sairaus , sitä ei voida estää.

Jos olet huolissasi hypofosfatasiasta tai muista geneettisistä sairauksista lapsillesi, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta .

Miten hoidan lastani, jolla on HPP?

Jos lapsellasi on HPP, on tärkeää, että olet mukana varmistamassa, että hän saa parasta mahdollista lääketieteellistä hoitoa. Jotkut lääkäreistä, joilla käyt, eivät välttämättä ole kovin hyvin perillä tästä harvinaisesta sairaudesta. Joten puolustamalla lastasi voit auttaa häntä saamaan parhaan mahdollisen elämänlaadun.

Sinä ja perheesi voitte myös harkita tukiryhmään liittymistä. Tämä antaa teille mahdollisuuden tavata muita, joilla on samanlaisia ​​kokemuksia kuin teillä, keskustella ja jakaa ajatuksia.

Milloin lapseni pitäisi mennä lääkäriin?

Jos lapsellasi on hypofosfatasia, hänen tulee tavata säännöllisesti lääkäritiimiään hoidon saamiseksi ja oireiden seuraamiseksi.

Lapsesi HPP-diagnoosin ymmärtäminen voi olla hämmentävää. Muista kuitenkin, että lapsesi terveydenhuoltotiimi tarjoaa hänelle vahvan hoito- ja seurantasuunnitelman, joka on räätälöity juuri hänelle. On tärkeää varmistaa, että sinä, lapsesi ja perheesi saatte tarvitsemaansa tukea ja että keskitytte lapsesi terveyteen. Lapsesi terveydenhuoltotiimi on täällä tukemassa sinua jokaisessa vaiheessa.

Minkä viestin haluamme tästä tarinasta ottaa?

Hypofosfatasia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa luiden ja hampaiden vahvuuteen. Tämän sairauden vaikeusaste vaihtelee henkilöstä toiseen. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito ovat avainasemassa.

• Koska HPP on geneettinen sairaus , sitä ei voida estää.
• Oireet voivat alkaa milloin tahansa, syntymästä aikuisuuteen.
• Tärkeintä on tunnistaa sairaus nopeasti ja hakeutua hoitoon erikoislääkäreiltä.
• Nykyiset hoidot (erityisesti asfotaasi alfa) voivat hallita oireita ja parantaa elämänlaatua.
• Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa. Hän auttaa sinua.

Muista, ettet ole yksin. On olemassa resursseja ja tukiryhmiä, jotka voivat auttaa näiden sairauksien kanssa eläviä ihmisiä ja heidän perheitään.

` Hypofosfatasia, HPP, geneettiset sairaudet, luuheikkous, hammassairaudet, lastensairaudet, alkalinen fosfataasi