Onko lapsellasi näitä oireita? Tutustutaanpa hypotalamuksen hamartoomaan (HH), harvinaiseen aivokasvaimeen.

Alkaako pienokaisesi joskus yhtäkkiä nauraa ääneen ilman syytä? Onko tuo nauru pysäyttämätöntä, kuin kohtauskohtaus? Vai osoittaako tyttäresi tai poikasi merkkejä ennenaikaisesta murrosiästä? On normaalia, että vanhempana tunnet paljon pelkoa ja ahdistusta, kun näet näitä asioita. Tänään puhumme hyvin harvinaisesta, mutta ehdottomasti tärkeästä tietää aivosairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita.

Mikä tarkalleen ottaen on hypotalamuksen hamartooma (HH)?

Yksinkertaisesti sanottuna se on syöpää aiheuttamaton kasvaimen kaltainen kasvu, joka kehittyy syvällä aivoissamme, erittäin tärkeässä osassa nimeltä hypotalamuksessa, joka on suunnilleen mantelin kokoinen.

Ajattele hypotalamusta kehomme tärkeimpänä säätelykeskuksena. Sillä on tärkeä rooli kaiken tasapainossa pitämisessä (homeostaasissa) ja se yhdistää sekä hormonijärjestelmän että hermoston kehossamme.

Joitakin hypotalamus-alueen säätelemiä asioita ovat:

• Verenpaine
• Ruumiinlämpötila
• Stressin ja ahdistuksen tunteet
• Nälkä ja jano
• Hormonien vapautuminen aivolisäkkeestä
• Uni- ja herätyssyklit

Tämä HH-kasvain alkaa kehittyä lapsen ollessa vielä kohdussa . Lapsen aivojen kehittyessä kasvain kasvaa vähitellen. Mutta älä huoli, se ei leviä aivojen muihin osiin tai muihin elimiin. Useimmiten kasvaimia on vain yksi, mutta hyvin harvoin niitä voi olla useita.

Parasta on, että nyt on olemassa hyviä hoitoja tämän sairauden aiheuttamien oireiden hallitsemiseksi.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Nämä oireet eivät ole samoja jokaisella lapsella ja voivat vaihdella lapsesta toiseen. Oireita on kuitenkin kolme pääryhmää.

1. Ennenaikainen murrosikä

Tämä on yksi tämän taudin pääoireista. Yksinkertaisesti sanottuna lapsen keho alkaa kypsyä sukupuolisesti paljon normaalia aikaisemmin. Tätä kutsutaan "keskeiseksi ennenaikaiseksi murrosiäksi". Tämä tapahtuu, koska aivot lähettävät signaaleja sukupuolihormonien tuottamiseksi hyvin varhain.

Yleisesti ottaen, jos tyttö osoittaa murrosiän merkkejä ennen 8 vuoden ikää ja poika ennen 9 vuoden ikää, meidän pitäisi olla huolissamme.

2. Kouristuskohtaukset

Myös kouristuskohtaukset ovat yleisiä tässä sairaudessa. Tautiin liittyy myös erityinen ja yleinen kouristuskohtaustyyppi, jota kutsutaan gelastisiksi kouristuksiksi .

Tämä nauru ei ole iloinen ilmiö. Se voi kestää vain muutaman sekunnin, mutta sitä voi esiintyä useita kertoja päivässä ja joissakin vakavissa tapauksissa useita kertoja tunnissa. Useimmiten tämäntyyppinen kohtaus alkaa ennen lapsen vuoden ikää . Mutta se vähenee vähitellen 10 vuoden iän jälkeen.

Lisäksi voi esiintyä myös muita kohtauksia.

• Atoniset kohtaukset (pudotuskohtaukset): Äkillinen kehonhallinnan menetys, lihasheikkous ja maahan kaatuminen.
• Dakryyttiset kohtaukset: Hallitsematonta, jatkuvaa itkemistä ilman syytä, samanlainen kuin nauraminen.
• Tooniset-klooniset kohtaukset: Kuten me kaikki tiedämme, ne ovat vakavia kohtauksia, jotka aiheuttavat tajunnan menetyksen ja kehon nykimistä.

3. Neurologiset oireet ja käyttäytymisen muutokset

Koska hypotalamus on aivojen osa, joka auttaa hallitsemaan tunteitamme ja käyttäytymistämme, HH voi vaikuttaa lapsen käyttäytymiseen, mielialaan ja oppimiskykyyn. Ongelmia, joita voi esiintyä, ovat:

• Vaikeudet keskittyä ja hyperaktiivisuus (ADHD)
• Huono, tuhma käytös `(Käyttäytymishäiriö)`
• Kehitysvammaisuus
• Mielialahäiriöt
• Uhmakas-vastustava häiriö
• Reaktiivinen käyttäytyminen
• Lyhytkestoisen muistin ongelmat

Onko olemassa erilaisia ​​hypotalamuksen hematoomia?

Kyllä, tämä kasvain voidaan jakaa kahteen päätyyppiin riippuen sen sijainnista hypotalamuksessa ja sen aiheuttamista oireista.

1. Intrahypotalamusvaurio: Tässä tyypissä kasvain sijaitsee hypotalamuksen takana. Tämä häiritsee aivojen sähköistä toimintaa, mikä johtaa suurempaan kohtausten ja käytöshäiriöiden riskiin.

2. Parahypotalamusvaurio (pedunculated lesion): Tässä kasvain sijaitsee hypotalamuksen edessä. Tämä on tärkein oire, joka ilmenee varhaisen murrosiän aikana.

Joillakin lapsilla voi olla molempia tyyppejä samanaikaisesti.

Mikä on tämän tilanteen syy?

Tälle ei ole vielä tarkkaa syytä . Eikä sitä voida estää. Useimmiten se tapahtuu sattumanvaraisesti. Tämä tarkoittaa, että se ei yleensä ole perinnöllistä. Todennäköisyys sille, että lapsellasi on se, on hyvin pieni, koska jollakulla perheessäsi on se.

Mutta viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että näiden kasvainten kudoksessa on joitakin muutoksia GLI3-geenissä. Tutkimus aiheesta on edelleen käynnissä.

On myös havaittu, että Pallister-Hallin oireyhtymäksi (PHS) kutsutulla geneettisellä sairaudella saattaa olla jokin yhteys HH:hon.

Miten tämä sairaus diagnosoidaan tarkalleen?

Lääkärisi todennäköisesti määrää aivojesi magneettikuvauksen (MRI) diagnoosin vahvistamiseksi. Magneettikuvaus voi tuottaa erittäin selkeitä ja yksityiskohtaisia ​​kuvia aivoista.

Jos lapsellasi on kohtauksia, suositellaan myös EEG-tutkimusta (elektroenkefalogrammi) . Tämä testaa aivojen sähköistä toimintaa.

Lisäksi voidaan tehdä neurologisia testejä lapsen ajattelun, oppimisen ja muistin kykyjen mittaamiseksi, ja verikokeita voidaan tehdä hormonitasojen tarkistamiseksi. Näiden testien tiedot voivat olla erittäin hyödyllisiä hoidon suunnittelussa.

Miten sitä hoidetaan?

HH:n hoidossa on kaksi päätavoitetta. Toinen on ennenaikaisen murrosiän hallinta ja toinen kohtausten hallinta.

• Varhaiseen murrosikään: Tähän käytetään lääkkeitä . Gonadotropiinia vapauttavia hormoneja annetaan kuukausittain pistoksena. Tämä kontrolloi hormonien vapautumista ja hillitsee murrosiän merkkejä. Kun lapsi saavuttaa iän, jossa murrosiän normaalisti pitäisi tapahtua, lääkäri lopettaa lääkityksen.
• Kouristuskohtauksiin: Aiemmin käsitellyt "gelastic-kohtaukset" eivät reagoi hyvin tavanomaisiin kouristuslääkkeisiin, joten usein tarvitaan leikkausta tai muita erikoistoimenpiteitä .

Alla on joitakin tärkeimpiä menetelmiä, joita käytetään hematooman poistamiseen tai tuhoamiseen kohtausten hallitsemiseksi.

Lisäksi koulussa voidaan tarjota erityisopetusta, käyttäytymisterapiaa ja lääkitystä lapsen käyttäytymis- ja oppimisongelmien ratkaisemiseksi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Äitinä tai isänä tunnet lapsesi parhaiten. Joten jos huomaat lapsellasi muutoksia tai epätavallisia oireita, älä jätä niitä huomiotta . Jos lapsellasi ilmenee jokin seuraavista oireista, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.

• Kouristuskohtaukset: Erityisesti naurukohtaukset ilman syytä.
• Aikaisen murrosiän merkkejä: Kuten aiemmin puhuimme, esimerkiksi karvankasvu ja äänen muutokset.
• Oppimisvaikeudet: keskittymiskyvyttömyys, muistin muutokset.
• Käyttäytymisen muutokset: Vihastutaan pienistä asioista, aggressiiviseksi muuttuminen.
• Hormonaaliset epätasapainot: liiallinen jano, nälän tunteen vaihtelut, äkilliset mielialan vaihtelut.

Saatat tuntea olosi hyvin peloissasi, kun saat tietää, että lapsellasi on HH. Mutta muista, että tähän on nykyään erittäin tehokkaita hoitoja. Keskustele lääkärisi kanssa ja valitse lapsellesi parhaiten sopiva hoito.