Onko pienokaisellasi tämä harvinainen sairaus? (Infantiili neuroaksonaalinen dystrofia - INAD) Olkaamme tästä tietoisia!

Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, josta monet vanhemmat eivät ole koskaan kuulleetkaan, mutta joka vaikuttaa lapsiin. Sitä kutsutaan nimellä "(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)" tai lyhyesti "(INAD)". Vaikka tämä nimi saattaa kuulostaa hieman pelottavalta, on erittäin tärkeää tietää siitä. Koska jos huomaat muutoksia pienokaisessasi, sinun tulee hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.

Mikä on `(infantiili neuroaksonaalinen dystrofia - INAD)`? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna `(INAD)` on hyvin harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon. Tässä sairaudessa hermosoluihin kertyy tarpeettomasti rasvaa, jota kutsutaan `(lipideiksi`). Ajattele sitä kuin kehossamme viestejä kuljettavia kaapeleita. Kun rasvaa kertyy näihin kaapeleihin, viestit eivät kulje kunnolla.

Mitä sitten tapahtuu?

Tämä aiheuttaa vähitellen lapsen lihashallinnan menetyksen, näön heikkenemisen , puhevaikeuksia ja älyllisen kehityksen heikkenemisen . Useimmiten nämä oireet ilmenevät imeväiässä (ennen 3 vuoden ikää). Joskus nämä oireet voivat kuitenkin ilmetä hieman myöhemmin, eli murrosiässä.

Tämä on sairaus, joka kuuluu "(lipidien kertymishäiriö)" -luokkaan. Se on tila, joka johtuu rasvojen kertymisestä elimistöön. Valitettavasti tähän hengenvaaralliseen sairauteen nimeltä "(INAD)" ei ole vieläkään täydellistä parannuskeinoa .

Mikä on `(lipidien kertymishäiriö)`?

Lipidivarastointihäiriöt ovat ryhmä sairauksia, jotka kuuluvat perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden luokkaan. Yksinkertaisesti sanottuna ne vaikuttavat aineenvaihduntaamme eli prosessiin, jossa muutamme syömämme ruoan energiaksi ja poistamme kuona-aineita kehostamme.

Lipidit ovat soluissamme, erityisesti aivojen ja selkäytimen hermoja peittävässä myeliinitupessa, esiintyviä rasva-aineita. Ne ovat erittäin tärkeitä hermostollemme . Lipidikertymähäiriöistä kärsivillä ihmisillä nämä lipidit varastoituvat elimistöön sen sijaan, että niitä käytettäisiin kunnolla.

Lipidikertymähäiriöt, kuten INAD, ovat eteneviä sairauksia . Toisin sanoen lipidien kertyessä elimistöön oireet pahenevat vähitellen.

Mitä nimi "infantiili neuroaksonaalinen dystrofia" tarkoittaa?

Tämän nimen sanojen ymmärtäminen auttaa selventämään tautia hieman paremmin:

• Infantiili: `(INAD)` on synnynnäinen sairaus, joka ilmenee syntymässä. Oireet ilmenevät yleensä imeväiässä, ennen 3 vuoden ikää.
• Neuroaksonaalinen: Tämä sairaus vaikuttaa hermosolujen aksoneihin. Nämä aksonit kuljettavat viestejä aivoista muihin kehon osiin.
• Dystrofia: ”Dystrofia” on lääketieteellinen termi kudosten, elinten ja lihasten asteittaiselle heikkenemiselle ja surkastumiselle.

Mitä muita nimiä sanalle `(INAD)` on?

Jotkut lääkärit kutsuvat tätä tautia myös Seitelbergerin taudiksi lääkärin mukaan, joka kuvasi taudin ensimmäisen kerran 1950-luvulla. Sitä voidaan kutsua myös nimellä "(PLA2G6-associated neurodegeneration)" tai "(PLAN)".

Mitkä ovat `(INAD)`-merkkien päätyypit?

Infantiili neuroaksonaalinen dystrofia on tämän taudin yleisin muoto . Lääkärit kutsuvat sitä myös INAD:n klassiseksi muodoksi. Kuten nimestä voi päätellä, oireet alkavat jo imeväisikäisenä.

On olemassa toinenkin tyyppi, jota kutsutaan nimellä "(epätyypillinen INAD (aNAD))". Tässä tapauksessa oireet ilmenevät noin 4 vuoden iässä, joskus jopa myöhemmin, nuorella aikuisuudella. Näillä lapsilla voi olla puheenkehityksen viiveitä tai heillä voi näyttää olevan "(autismin kirjon häiriö)". Tämän tyyppinen sairaus on harvinaisempi.

Kuinka yleinen on `(INAD)`?

Tämä on erittäin harvinainen sairaus , joka vaikuttaa ehkä yhteen sadasta tuhannesta kahteen miljoonaan lapseen.

Mikä on `(INAD)`:n muodostumisen syy?

Lapset, joilla on `(INAD)`, perivät muutoksen (mutaation) `(PLA2G6)`-geenissä molemmilta vanhemmiltaan. Tämä geeni auttaa tuottamaan `(entsyymiä)` (proteiinityyppiä) nimeltä `(A2-fosfolipaasi)`. Tämä `(entsyymi)` hajottaa `(fosfolipidejä)`-nimistä rasvaa. Kun rasvan aineenvaihdunta toimii oikein, hermosolut ovat terveitä.

Lapsilla, joilla on `(INAD)`, tämä muuttunut `(PLA2G6)`-geeni heikentää kyseisen `(entsyymin)` tuotantoa ja toimintaa. Tämän jälkeen hermoihin alkaa kertyä pallomaisia ​​aineita, joita kutsutaan `(pallokappaleiksi)`. Nämä kertyvät usein hermopäätteisiin, jotka ovat yhteydessä silmiin, lihaksiin ja ihoon. Myös rautaa voi kertyä aivoihin.

Kenellä on riski sairastua `(INAD)`?

Infantiili neuroaksonaalinen dystrofia on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus. Tämä tarkoittaa, että sairauden kehittymiseksi lapselle molempien vanhempien on perittävä kopio mutatoituneesta PLA2G6-geenistä. Lapsen vanhemmat ovat tällöin mutatoituneen geenin kantajia , mutta heille ei kehitty sairautta.

Kuvittele, että jos molemmat vanhemmat kantavat tätä mutanttigeeniä, jokaisella heidän lapsellaan on seuraava todennäköisyys:

>

* Mahdollisuus saada terve lapsi ilman mutanttigeenin perimistä on 1/4.

* Todennäköisyys syntyä sairauden (INAD) kanssa on 1/4.

* On 1/2 mahdollisuus olla sairastamatta tautia, mutta kantaa mutatoitunutta geeniä.

Mitkä ovat `(INAD)`-taudin oireet?

Klassisessa INAD-tapauksessa vauvasi voi kehittyä normaalisti ensimmäisestä kuudesta kuukaudesta noin 3 vuoden ikään.Eli esimerkiksi istuminen, ryömiminen, kävely ja puhuminen alkavat normaalisti. Sitten vähitellen nämä opitut taidot alkavat kadota . Syynä tähän on usein lihasten kuihtuminen. Seurauksena esiintyy lihasheikkoutta (`(hypotonia)`), joka tarkoittaa velttoa kehoa, erityisesti vartalon alueella. Taudin edetessä voi esiintyä lihasjäykkyyttä (`(spastisuutta)`).

INAD -lapsilla voi myös esiintyä oireita, kuten:

• `(Ataksia)` (tasapaino- ja liikkeiden koordinaatio-ongelmia)
• Nielemisvaikeudet (dysfagia)
• Kuulovamma
• Kyvyttömyys pitää päätä suorassa, kyvyttömyys hallita päätä
• Muistin ja älykkyyden menetys, joka voi edetä dementiaksi
• Kouristukset
• Lihasheikkoudesta johtuva puhevaikeudet (dysartria)
• Muut silmäongelmat, kuten strabismus, silmien nykiminen (nystagmus) tai näön menetys

INAD-vauvoilla voi olla myös joitakin erityisiä kasvonpiirteitä , jotka näkyvät syntymässä:

• Ristisilmät (strabismus)
• Suuret, matalalle asettuneet korvat
• Ulkoneva otsa
• Pieni nenä tai leuka

Miten `(INAD)`-tauti diagnosoidaan?

Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, synnytystä edeltävällä testillä voidaan selvittää, onko vauva perinyt tämän mutaation. Testi nimeltä istukan nukkanäytteenotto (CVS) ottaa soluja istukasta ja tarkistaa geenimutaation.

Nämä ovat imeväisille, lapsille ja aikuisille suoritettavat testit:

• Verikoe , joka etsii mutatoitunutta `(PLA2G6)`-geeniä. Tämä geneettinen testi voi tunnistaa 8/10 lapsesta, joilla on `(INAD)`.
• `` Elektroenkefalogrammi (EEG)``-testi kohtausten etsimiseksi.
• Magneettikuvaus aivojen muutosten havaitsemiseksi.
• Testit, kuten elektromyogrammi (EMG), joka mittaa hermotoimintaa.
• Biopsia on testi, jossa otetaan pieni pala ihoa tai hermokudosta. Tämä tehdään pallomaisten kappaleiden esiintymisen tarkistamiseksi aksoneissa.

Miten infantiilia neuroaksonaalista dystrofiaa (INAD) hoidetaan?

Valitettavasti infantiiliin neuroaxonaaliseen dystrofiaan ei ole parannuskeinoa . Nykyiset hoidot keskittyvät oireiden hallintaan ja lapsen auttamiseen olemaan mahdollisimman mukava. Näitä hoitoja ovat:

• Kouristuslääkkeet
• Ruokintaletku (enteraalinen ravitsemus)
• Lääke jännittyneiden lihasten rentouttamiseen
• Kipulääkkeet
• Fysioterapia ja oikea ryhti lapsen pään ja heikkojen lihasten tukemiseksi
• Rauhoittavat lääkkeet

Mitä uusia hoitoja `(INAD)`-tautiin on kehitetty?

Lääketieteen asiantuntijat tekevät tutkimusta ja kliinisiä kokeita löytääkseen uusia tapoja pysäyttää tämän taudin leviäminen ja mahdollisesti parantaa se. Tällä hetkellä kehitteillä olevia hoitoja ovat:

• Entsyymikorvaushoito (puuttuvan entsyymin antaminen ulkoisesti)
• `(Geeniterapia)` (Geeniterapia)

Voidaanko tauti `(INAD)` ehkäistä?

Jos sinulla ja kumppanillasi molemmilla on INADia aiheuttava geenimutaatio (eli olette molemmat kantajia), voitte tavata perinnöllisyysneuvojan keskustellaksenne tavoista estää sen siirtyminen lapsillenne. Yksi vaihtoehto on nimeltään preimplantaatiogeneettinen diagnoosi (PGD). Tässä menetelmässä IVF:llä (koeputkihedelmöityksellä) luodut alkiot valitaan ja istutetaan kohtuun.

Mitkä ovat tulevaisuudennäkymät lapsella, jolla on `(INAD)`?

(INAD)-vauva saattaa vaikuttaa erittäin reagoivalta ja valppaalta lapselta muutaman ensimmäisen vuoden aikana. Mutta taudin edetessä saatat huomata, että lapsen näkö, puhe, motoriset taidot ja kyky olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa heikkenevät vähitellen. Tauti voi vaikuttaa myös hengityselimiin . Tämä voi johtaa hengitystieinfektioihin, kuten (keuhkokuumeeseen). Useimmat (INAD)-lapset kuolevat ennen 10 vuoden ikää .

Epätavallista tyyppiä (aNAD) sairastavilla lapsilla oireet alkavat kehittyä 7–12-vuotiaana. Vaikka he elävät pidempään kuin tyypillistä tyyppiä (INAD) sairastavilla lapsilla, heidän elinikänsä lyhenee myös.

Lapsen hoitaminen, jolla on näin vakava sairaus, on sekä henkisesti että fyysisesti vaativaa . Sinulla on myös riski kehittää ongelmia, kuten stressiä ja masennusta. Joten muista pyytää apua, varata aikaa itsellesi ja yrittää löytää iloa pienistä asioista, jotka tuovat sinulle iloa perheesi kanssa .

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Mene lääkäriin, jos lapsellasi ilmenee jokin näistä oireista:

• Ongelmia tasapainon, liikkeen tai kävelyn kanssa
• Hengitysvaikeudet
• Lihasheikkous tai nykiminen
• Vaikeuksia puhua tai niellä
• Näkö- tai kuulo-ongelmat

Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä lääkäriltäsi?

On hyvä kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavista asioista:

• Minkä tyyppinen `(INAD)` lapsellani on?
• Mitkä hoidot voivat auttaa?
• Mitä voimme tehdä kotona oireiden lievittämiseksi?
• Keitä lääketieteen asiantuntijoita meidän tulisi tavata?
• Pitäisikö muu perheeni testata tämän geneettisen mutaation varalta?
• Mitä komplikaatioita minun tulisi varoa?

Lopuksi, mitä muistaa (Viesti kotiin)

Parantumattoman sairauden, kuten infantiilin neuroaxonaalisen dystrofian (INAD), selvittäminen on elämää mullistava tapahtuma. Tämä lipidikertymähäiriö vaikuttaa lapsesi kykyyn liikkua, nähdä, syödä ja puhua. Vaikka oireita voidaan hallita ja lapsesi olo voidaan saada mukavaksi, parannuskeinoa ei ole vielä olemassa. Uutta tutkimusta ja kliinisiä kokeita on kuitenkin käynnissä . Jos sinulla on INADia aiheuttava mutaatio (kantaja), keskustele lääkärisi kanssa tavoista vähentää sen siirtymisen riskiä tuleville sukupolville. Älä koskaan jää yksin, vaan hae tarvitsemaasi apua .

` INAD, infantiili neuroaksonaalinen dystrofia, lipidikertymähäiriö, geneettinen häiriö, harvinainen sairaus, lapsen terveys, neurodegeneraatio, geneettiset sairaudet, harvinaiset sairaudet, lapsen terveys