Opitaanpa synnynnäisistä aineenvaihduntahäiriöistä (IEM) yksinkertaisesti!

Oletko koskaan miettinyt, miten syömämme ja juomamme antavat kehollemme energiaa ja rakentavat sitä? Se on todella hämmästyttävä prosessi, eikö olekin? Mutta joskus tässä prosessissa voi olla pieniä puutteita, eli vikoja, syntymästä lähtien. Siitä aiomme tänään puhua. Älä huoli, tämä saattaa vaikuttaa monimutkaiselta aiheelta, mutta selitän sen yksinkertaisella tavalla, jonka ymmärrät.

Mitä ovat nämä niin kutsutut synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt (IEM)?

Yksinkertaisesti sanottuna aineenvaihdunta on kemiallinen prosessi, joka muuntaa syömämme ruoan energiaksi ja poistaa kuona-aineita. Se on kuin pieni tehdas kehomme sisällä. Jotta tämä tehdas toimisi kunnolla, sillä on oltava kaikki tarvittava.

Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt (IEM) , joita joskus kutsutaan perinnöllisiksi aineenvaihduntasairauksiksi, ovat ryhmä tiloja, joissa mainitsemani kemiallinen prosessi ei toimi kunnolla. Se on kuin tehtaan kone tai sen parissa työskentelevä henkilö ei toimi kunnolla. Tämä tapahtuu, koska tiettyjä entsyymejä , jotka ovat näitä kemiallisia prosesseja tukevia erityisiä proteiineja, ei tuoteta kunnolla tai koska ne eivät toimi kunnolla.

Millaisia ​​virheitä on olemassa?

Itse asiassa on olemassa satoja synnynnäisiä aineenvaihduntahäiriöitä. Usein nämä sairaudet on nimetty entsyymin mukaan, joka ei toimi kunnolla. Tarkastellaan joitakin yleisempiä tyyppejä:

• Lysosomaaliset kertymäsairaudet: Kuvittele, että kehossamme on pieniä tehtaita, jotka käsittelevät jätettä. Joskus "lysosomaalisissa kertymäsairauksissa" nämä tehtaat eivät toimi kunnolla. Tällöin kehoon kertyy myrkyllistä jätettä, joka pitäisi poistaa. Se on kuin roskat kerääntyisivät taloon, jos jäteauto ei tule paikalle. Esimerkiksi sairaudet, kuten "Hurlerin oireyhtymä", "Gaucherin tauti" ja "Tay-Sachsin tauti", kuuluvat tähän kategoriaan.

• Vaahterasiirappivirtsasairaus: Tässä tilassa aminohapot, proteiinien perusrakenteet, kerääntyvät elimistöön. Tämä voi vahingoittaa hermostoa ja aiheuttaa virtsan hajua vaahterasiirapilta. Tästä tauti on saanut nimensä.

• Glykogeenin varastointisairaus: Tässä sairaudessa elimistö ei pysty varastoimaan syömämme ruoan sokeria (glukoosia) kunnolla. Tämä voi johtaa alhaiseen verensokeriin.

• Mitokondrioiden sairaudet:Mitokondriot ovat pieniä rakenteita, jotka auttavat kehomme soluja tuottamaan energiaa. Näissä sairauksissa nämä mitokondriot eivät toimi kunnolla, joten solut eivät pysty tuottamaan tarvitsemaansa energiaa. Tämä voi vaikuttaa monien tärkeiden elinten, kuten aivojen, lihasten, maksan ja munuaisten, toimintaan.

• Peroksisomaaliset sairaudet: Tämä on samankaltainen kuin lysosomaaliset kertymäsairaudet. Tässä sairaudessa haitalliset toksiinit kerääntyvät elimistöön.

• Metalliaineenvaihdunnan häiriöt: Kehossamme on pieniä määriä erilaisia ​​metalleja. Näissä sairauksissa jotkut metallit kuitenkin kertyvät elimistöön ja niistä tulee myrkyllisiä. Esimerkiksi Wilsonin taudissa kuparia kertyy liikaa ja hemokromatoosissa rautaa liikaa.

• Ureakierron häiriö: Tässä tilassa elimistö ei pysty poistamaan kunnolla ammoniakkia, joka kerääntyy vereen ja aiheuttaa ongelmia.

Ketä nämä olosuhteet eniten vaikuttavat?

Näitä synnynnäisiä aineenvaihduntahäiriöitä (IEM) voi esiintyä kenellä tahansa . Tämä johtuu siitä, että ne johtuvat geeniemme eli DNA:mme muutoksista. Eri IEM-tyyppeihin vaikuttavat geneettiset syyt ovat erilaiset. Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus, sinulla on hieman suurempi riski sairastua johonkin tällaiseen.

Kuinka yleisiä nämä ovat?

Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että noin yhdellä 2 500:sta syntyneestä vauvasta voi olla tällainen synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö. Tämä tarkoittaa, että nämä eivät ole niin harvinaisia.

Miten tämä aineenvaihduntahäiriö vaikuttaa kehoon?

Nämä IEM-sairaudet vaikuttavat pääasiassa kykyymme hyödyntää oikein seuraavia ravintoaineita, joita saamme syömistämme ja juomistamme ruoista:

• Hiilihydraatit (tärkkelykset ja sokerit)
• Sokeri (glukoosi)
• Proteiini
• Rasvat

Siksi näiden sairauksien oireet voivat vaikuttaa kehon eri elinjärjestelmiin. Ne voivat myös vaikuttaa lapsen kasvuun, älylliseen kehitykseen ja kykyyn suoriutua päivittäisistä tehtävistä .

Mitä oireita tästä on?

Näiden synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Myös sairauden vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Joitakin yleisiä oireita ovat:

• Kehitysviiveet : Tämä tarkoittaa, että älylliset ja fyysiset kyvyt eivät kehity ikään sopivalla tavalla.
• Painonpudotus tai painonnousu.
• Liian lyhytkasvuinen (kasvuhaasteet).
• Kouristuskohtaukset : Tämä tarkoittaa kouristuskohtauksia muistuttavia tiloja.
• Huono ruokahalu .
• Letarginen, jatkuvasti väsynyt .
• Epätavalliset hajut virtsasta, hiestä tai hengityksestä .
• Vatsakipu, oksentelu.

Muista, älä oleta, että sinulla on jokin sairaus vain siksi, että sinulla on yksi tai kaksi näistä oireista. Jos nämä oireet kuitenkin jatkuvat, erityisesti pienellä lapsella, on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon. Jotkut näistä sairauksista voivat olla hengenvaarallisia, jos niitä ei hoideta asianmukaisesti.

Mitkä ovat tämän syyt?

Näiden synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden (IEM) pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio . Tämä tapahtuu alkiovaiheessa eli kun vauva on kohdussa, kun solut jakautuvat ja muodostavat uusia.

Jotkin kehomme geenit ohjaavat proteiineja suorittamaan kemiallisia reaktioita, jotka ovat välttämättömiä aineenvaihdunnalle syömisen jälkeen. Näitä kemiallisia reaktioita suorittavat erityiset proteiinit, joita kutsutaan entsyymeiksi .

IEM-sairaudesta kärsivän henkilön kehossa nuo entsyymit eivät saa tarvitsemiaan ohjeita toimiakseen kunnolla. Siksi näitä oireita esiintyy.

Mistä tunnistat nämä?

Useimmiten lääkärit tunnistavat nämä synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt joko ennen vauvan syntymää (synnytystä edeltävä seulonta) tai vastasyntyneiden seulonnan aikana. Sri Lankassa kaikki vastasyntyneet testataan joidenkin näiden sairauksien varalta. Joillakin ihmisillä oireita voi ilmetä jopa aikuisiän jälkeen, ja silloin tauti diagnosoidaan.

Mitä testejä tästä tehdään?

Koska IEM-tyyppejä on monenlaisia, taudin tarkkaan diagnosointiin tarvitaan useita testejä. Joitakin niistä ovat:

• Aineenvaihdunnan testaus: Tässä tutkimuksessa otetaan veri- tai virtsanäyte ja tarkastellaan aminohappojen (proteiinien rakennuspalikoiden), rasvojen ja glukoosi- (sokeri) tasojen malleja. Tämä voi auttaa ennustamaan taudin tyyppiä.
• Geenitestaus: Tässä otetaan verinäyte tai syljen näyte suusta ja testataan geenien muutosten varalta.
• Lapsivesipunktio: Tämä on raskauden aikana tehtävä testi, jossa otetaan pieni näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä kohdussa ja tarkistetaan geneettisten poikkeavuuksien varalta.
• Verensokeritesti: Tämä tehdään verensokeritasojen tarkistamiseksi. Tämä tehdään, jos sinulla on oireita, kuten usein toistuvaa väsymystä, heikkouden tunnetta tai kouristuskohtauksia.
• Silmätutkimus: Jotkut IEM-sairaudet voivat vaikuttaa näköön, joten silmätutkimusta suositellaan.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Synnynnäisten aineenvaihduntahäiriöiden hoito vaihtelee sairauden tyypistä riippuen. Tärkeimpiä hoitoja ovat:

• Ruokavalion muutokset: Koska elimistö ei pysty kunnolla hyödyntämään tiettyjen ruokien ravintoaineita, näiden ruokien poistaminen ruokavaliosta voi auttaa hallitsemaan oireita. Tämä voi joskus olla elinikäinen prosessi.
• Lääkkeiden antaminen:Lääkärisi saattaa määrätä tiettyjä lääkkeitä aineenvaihdunnan toiminnan parantamiseksi. Nämä voivat olla entsyymikorvaushoitoja tai muita kemiallisia korvikkeita.
• Dialyysi: Tämä on toimenpide, joka poistaa myrkkyjä verestä. Se voi olla tarpeen joissakin hätätilanteissa.
• Elinsiirto: Joissakin vakavissa IEM-tapauksissa esimerkiksi maksansiirto voi olla tarpeen.

Annetut lääkkeet

Annettavat lääkkeet vaihtelevat sairauden tyypistä riippuen. Joitakin esimerkkejä ovat:

• Glukoosiliuos
• Insuliini `(Insuliini)`
• Natriumbentsoaatti tai natriumfenyyliasetaatti
• Aminohappolisät
• Entsyymikorvaus
• Ravintolisät

Mitä mahdollisia sivuvaikutuksia on, jos sitä ei hoideta?

Jos näitä synnynnäisiä aineenvaihduntahäiriöitä ei hoideta kunnolla, elimistö ei pysty käyttämään hyväkseen joitakin ruoan ainesosia kunnolla, ja myrkyllisiä aineita voi kertyä vereen, mikä johtaa vakaviin tiloihin, kuten:

• Kouristuskohtaukset
• Elinten vajaatoiminta (esim. maksa, munuaiset)
• Aivovaurio

Siksi on niin tärkeää tunnistaa nämä sairaudet nopeasti ja hoitaa niitä asianmukaisesti.

Miten oireiden kanssa voi elää?

Näiden IEM-sairauksien kanssa eläessä saatat joskus tuntea olosi väsyneeksi ja uneliaaksi. Kun oireet pahenevat, päivittäisten tehtävien suorittaminen voi olla vaikeaa. Tärkeintä on noudattaa lääkärin antamaa hoitosuunnitelmaa. On erittäin tärkeää syödä vain ruokia, jotka sopivat kehollesi ja joita pystyt käsittelemään kunnolla.

Joskus lääkärin määräämän ruokavalion noudattaminen voi olla vaikeaa, varsinkin jos se on erittäin rajoittava. Tällaisissa tapauksissa keskustele lääkärisi tai ravitsemusterapeutin kanssa saadaksesi apua uuteen ruokailutottumukseen sopeutumiseen.

Voidaanko näitä estää?

Näitä synnynnäisiä epämuodostumia ei itse asiassa voida ehkäistä, koska ne johtuvat geneettisistä muutoksista. Jos kuitenkin suunnittelet perheen perustamista, voit keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta ja tarvittaessa geenitestauksesta . Tämä auttaa sinua ymmärtämään riskisi saada lapsi, jolla on tämä geneettinen sairaus.

Millaista elämä tulee olemaan tässä tilanteessa?

Näihin synnynnäisiin aineenvaihduntahäiriöihin (IEM) ei ole parannuskeinoa . Oireidesi vakavuus määrää tulevaisuutesi. Jotkut IEM-sairaudet voivat olla erittäin vaarallisia, jos vereen kertyy myrkkyjä, joita elimistö ei pysty poistamaan.

Mutta,Jos sairaus tunnistetaan varhain, hoidetaan asianmukaisesti ja tehdään tarvittavat elämäntapamuutokset, useimmat ihmiset voivat elää normaalia ja onnellista elämää.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos oireesi pahenevat lääkärin suosittelemasta hoitosuunnitelmasta huolimatta, muista käydä lääkärissä. Jos olet raskaana, kysy lääkäriltäsi synnytystä edeltävistä ja vastasyntyneiden seulonnoista, jotka voivat auttaa tarkistamaan nämä synnynnäiset epämuodostumat vauvaltasi.

Tärkeintä on: Jos sinulla tai lapsellasi on kohtaus, mene välittömästi lähimmän sairaalan ensiapuun.

Kysymyksiä lääkärille/lääkärille

Jos huomaat, että sinulla tai jollakulla perheessäsi on tällainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, voit kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• Minkälainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus minulla/lapsellani on?
• Millaista elämä tämän sairauden kanssa tulee olemaan?
• Mitä hoitosuunnitelmani sisältää?
• Mistä komplikaatioista minun pitäisi olla erityisen huolissani?
• Miten tämä vaikuttaa jokapäiväiseen elämääni?
• Onko olemassa tukiryhmiä, joissa voit tavata muita harvinaisia ​​sairauksia sairastavia ihmisiä?

Lopuksi, muutamia muistettavia asioita

Okei, muistutetaanpa teitä taas joistakin asioista, joista puhuimme ja joita pidätte tärkeimpinä.

• Synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt ovat geneettisten tekijöiden aiheuttamia tiloja , jotka häiritsevät syömämme ruoan muuntamista energiaksi ja kuona-aineiden poistamista.
• Tällaisia ​​sairauksia on satoja, ja jokaisella on omat oireensa ja hoitonsa.
• Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito ovat avainasemassa, sillä ne voivat auttaa monia ihmisiä elämään parempaa elämää.
• Ruokavalion muutokset, lääkkeet ja joskus muut erityishoidot voivat auttaa hallitsemaan näitä sairauksia.
• Jos sinulla on epäilyksiä tai kysymyksiä, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Muista, ettet ole yksin. On olemassa lääkäreitä, ravitsemusterapeutteja ja tukiryhmiä, jotka auttavat näiden sairauksien kanssa eläviä.

` Aineenvaihduntahäiriöt, geneettiset sairaudet, entsyymit, ruoansulatus, lapsuusiän sairaudet, geenitestaus, aineenvaihdunta