Onko vauvasi iho punainen ja turvonnut? Tutustutaanpa Klippel-Trenaunayn oireyhtymään (KTS)!

Oletko koskaan huomannut, että joillakin vauvoilla on syntyessään suuri punainen syntymämerkki toisella puolella kehoa, erityisesti käsivarressa tai jalassa, ja kyseinen käsi/jalka on hieman suurempi kuin toinen puoli? Tai joskus tuolla puolella voi näkyä suonia? On normaalia tuntea hieman pelkoa, kun näkee jotain tällaista. Tänään aiomme puhua sairaudesta, jolla on samanlaisia ​​oireita, joka on melko harvinainen, mikä tarkoittaa, että sitä ei esiinny kaikilla, ja joka on synnynnäinen. Tätä kutsutaan Klippel-Trenaunayn oireyhtymäksi (KTS) . Älä huoli, puhumme tästä yksinkertaisesti, tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on Klippel-Trenaunayn oireyhtymä (KTS)? Yksinkertaisesti sanottuna...

Kuvittele, KTS on harvinainen sairaus, joka tulee vauvamme mukana hänen tullessaan tähän maailmaan (eli synnynnäinen sairaus ). Se aiheuttaa pieniä muutoksia vauvan pehmytkudosten, luiden ja verisuonten kehitykseen. Yksi tämän pääoireista on violetinpunaisen syntymämerkin ilmestyminen, yleensä toiseen käsivarteen tai jalkaan, jota kutsutaan portviinitahraksi . Usein tätä KTS:ää sairastavilla ihmisillä on myös ongelmia imusuoniston kanssa. Tämä imusuonijärjestelmä on tärkeä järjestelmä, joka auttaa pitämään kehon nestetasapainossa.

KTS:ään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Älä kuitenkaan panikoi. Oireiden hallintaan on olemassa monia tehokkaita hoitoja . Jos tila diagnosoidaan ja hoidetaan mahdollisimman varhain, esimerkiksi vauvan syntymän jälkeen, KTS:n aiheuttamia terveysongelmia voidaan vähentää huomattavasti.

Jotkut lääkärit kutsuvat KTS-tilaa myös nimellä CLVM . Tämä on neljän englanninkielisen sanan ensimmäinen kirjain.

• C on lyhenne sanoista Capillaries – kapillaareja, jotka ovat pieniä verisuonia, jotka yhdistävät laskimot ja valtimot.
• L on lyhenne sanoista Imusuonijärjestelmä – Tämä on osa immuunijärjestelmäämme. Se kuljettaa imusolmukkeeksi kutsuttua nestettä koko kehossa.
• V on lyhenne sanoista Veins – laskimot, jotka kuljettavat verta sydämeemme.
• Kirjain M tarkoittaa epämuodostumaa , joka tarkoittaa, että jokin kehon osa ei kehity normaalisti tai että siinä on epämuodostuma.

KTS on nimetty kahden ranskalaisen lääkärin, Maurice Klippelin ja Paul Trenaunayn, mukaan, jotka löysivät sairauden vuonna 1900. Asiantuntijat arvioivat, että noin yksi 100 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti kärsii tästä sairaudesta. Se voi vaikuttaa kehen tahansa rodusta tai sukupuolesta riippumatta.

Mitä oireita KTS:llä on? Miten sen tunnistaa?

Klippel-Trenaunayn oireyhtymän (KTS) oireet vaikuttavat pääasiassa kehomme laskimoihin, hiussuoniin, pehmytkudoksiin, luihin ja imusuoniin. Katsotaanpa miten:

1. Kapillaariepämuodostumat (CM):

Tässä kohtaa esiintyy aiemmin mainitsemamme portviinitahra . Tämä johtuu ihon alla olevien hiussuonten turpoamisesta. Nämä syntymämerkit voivat olla yksi ensimmäisistä merkeistä siitä, että sinulla saattaa olla KTS. Näitä läiskiä voi olla erivärisiä, vaaleanpunaisesta tumman violettiin (viininpunaiseen). Iän myötä näistä läiskistä voi tulla rakkulamaisia, vaaleampia tai tummempia.

2. Laskimon epämuodostuma (VM):

Lähes kaikilla KTS-potilailla on laskimoiden epämuodostumia. Nämä voivat vaikuttaa ihon pinnan yläpuolella oleviin laskimoihin ja aiheuttaa suonikohjuja jaloissa, erityisesti nivusissa ja reisissä. Ne voivat vaikuttaa myös syviin laskimoihin, jotka kulkevat syvällä kehossa. Tämä voi johtaa veritulppaan syvissä laskimoissa (syvä laskimotromboosi - DVT) . DVT on vaarallinen tila.

3. Pehmytkudosten ja luiden liikakasvu:

Tämä on tila, jossa nuoresta iästä lähtien toinen käsi tai jalka kasvaa yleensä suuremmaksi kuin toinen. Useimmiten tämä vaikuttaa vain yhteen käsivarteen tai jalkaan ja useimmiten vain yhteen jalkaan. Joskus toinen jalka voi olla pidempi kuin toinen. Tämä voi aiheuttaa tasapainon menetyksen, kävelyvaikeuksia ja rajoittunutta liikerataa.

4. Imusuonten epämuodostumat (LM):

Joillakin KTS-potilailla voi olla ylimääräisiä imusuonia imusuonistossaan, tai olemassa olevat imusuonet voivat olla epänormaalin muotoisia. Koska nämä ylimääräiset imusuonet eivät toimi kunnolla, imunestettä voi vuotaa , mikä aiheuttaa turvotusta jaloissa, erityisesti jalkaterissä, tai ongelmia lantiossa, virtsarakossa tai suoliston alaosassa.

Mikä aiheuttaa KTS:n? Miksi näin tapahtuu?

Useimmiten KTS:n aiheuttaa PIK3CA-geenin muutos . Tämä geneettinen mutaatio esiintyy satunnaisesti, mikä tarkoittaa, että sille ei ole tunnettua syytä. Se ei periydy vanhemmilta . Tämä tarkoittaa, että vaikka kummallakaan vanhemmalla ei olisi KTS:ää, lapsi voi sairastua KTS:ään tämän geneettisen mutaation vuoksi.

Joillakin ihmisillä on KTS ilman tätä PIK3CA-geenimutaatiota. Siksi tutkijat uskovat, että KTS:n voivat aiheuttaa mutaatiot useissa muissa geeneissä. Tutkimustyö on edelleen käynnissä.

Mitä mahdollisia komplikaatioita KTS voi aiheuttaa?

KTS voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita. Siksi nopea hoito on tärkeää. Katsotaanpa, mitä nämä komplikaatiot ovat:

• Veritulpat: Voi esiintyä, erityisesti syvissä laskimoissa (DVT).
• Selluliitti: Tämä on bakteeri-infektio, joka esiintyy ihon alla.
• Nesteen kertyminen ja turvotus (lymfedeema): Johtuu imusuonten heikentyneestä toiminnasta.
• Sisäinen verenvuoto: Verenvuotoa voi esiintyä ruoansulatuskanavassa, virtsarakossa tai naisen lisääntymisjärjestelmässä.
• Keuhkoembolia: Tämä on hengenvaarallinen tila, jossa syviin laskimoihin muodostuva verihyytymä irtoaa ja tukkii keuhkovaltimon.

Hyvin harvoin KTS-potilailla voi olla synnynnäisiä epämuodostumia käsissään tai jaloissaan. Esimerkiksi:

• Ylimääräisten sormien ottaminen (polydaktylia)
• Sormet jumissa yhdessä (Syndactylia)

Aiheuttaako KTS kipua?

Kyllä, KTS voi olla kivulias.

• Suonikohjut voivat aiheuttaa kutinaa tai kipua.
• Verenkiertohäiriöt voivat aiheuttaa turvotusta ja kipua, erityisesti alaraajoissa.
• Elimen, kuten jalan, liiallinen kasvu voi aiheuttaa painon tunnetta ja kipua kyseisessä jalassa.

Miten lääkärit diagnosoivat KTS:n? (Diagnoosi)

Lääkärit diagnosoivat KTS:n ensin fyysisten oireiden perusteella. KTS:ää epäillään , jos on ongelmia vähintään kahdessa aiemmin keskustelemistamme kolmesta pääalueesta – hiussuonissa, laskimoissa tai raajojen kehityksessä. Koska monet KTS:n oireista ovat näkyvissä syntymässä, KTS voi olla mahdollista diagnosoida ennen kuin vauva lähtee sairaalasta.

Mitä testejä käytetään KTS:n diagnosointiin?

Oireista riippuen lääkäri voi suorittaa testejä, kuten nämä, vahvistaakseen tilan ja määrittääkseen ongelman laajuuden:

• TT- tai MRI-kuvaukset: Tarkastele pehmytkudosten ja luiden tilaa.
• Magneettiresonanssiangiogrammi (MR-angiogrammi): Tämä on erikoistunut MRI-testi, jolla voidaan selvästi nähdä verisuonten ja laskimoiden tila.
• Doppler-ultraääni: Tämä auttaa näkemään veren virtauksen laskimoissa ja valtimoissa.

Mitä hoitoja KTS:ään on olemassa?

Klippel-Trenaunayn oireyhtymän (KTS) hoito vaihtelee kunkin henkilön oireiden mukaan.Kaikki eivät saa samaa hoitoa. Hoidon päätavoitteena on oireiden hallinta ja komplikaatioiden riskin vähentäminen. Katsotaanpa tärkeimmät hoitomenetelmät:

• Verenohennuslääkkeet / Antikoagulantit: Esimerkiksi lääkkeet, kuten hepariini . Nämä vähentävät veritulppien riskiä jaloissa (syvä laskimotukos) ja keuhkoemboliassa.
• Sirolimuusi: Tätä lääkettä käytetään yleensä estämään elimistöä hylkimästä siirrettyä elintä. Sen on kuitenkin havaittu myös estävän verisuonten epämuodostumien pahenemista.
• Tukisukat: Nämä ovat erityisiä sukkia, jotka auttavat veren virtaamaan takaisin jaloista sydämeen. Tämä voi auttaa vähentämään turvotusta, kipua ja veritulppien riskiä.
• Endovenoosi terminen ablaatio: Tässä käytetään kohdennettuja energiansäteitä ongelmallisten verisuonten sulkemiseksi sisältäpäin. Tämä tehdään, kun laskimot ovat vielä paikallaan. Tämä lyhentää toipumisaikaa ja vähentää kipua.
• Laserhoito: Kohdistettuja, voimakkaita energiansäteitä voidaan käyttää tuhoamaan tai poistamaan ei-toivottua kudosta. Tätä laserhoitoa käytetään vaalentamaan portviinitahran väriä.
• Skleroterapia: Tässä menetelmässä ruiskutetaan erityistä liuosta suoraan ongelmallisiin laskimoihin, hiussuoniin tai imusuoniin. Suonet sulkeutuvat. Tämä on erittäin tehokas hoitomuoto suonikohjuille.
• Kengännosto: Jos jalat eivät ole samanpituiset, voit korjata tilanteen laittamalla toiseen kenkään korkeamman noston. Tämä voi myös auttaa ehkäisemään skolioosia .
• Leikkaus: Leikkauksella voidaan korjata laskimoiden ongelmia ja tasata jalkojen pituutta. Tai leikkauksella voidaan poistaa ylimääräistä rasvaa tai kudosta, jotta kasvanut käsivarsi tai jalasta saadaan pienempi. Harvoin, jos epätavallisen suuri varvas vaikeuttaa kenkien pukemista tai kävelyä, varvas voidaan poistaa kirurgisesti.

Voidaanko KTS:ää ehkäistä?

Valitettavasti, koska KTS ilmenee satunnaisesti, sen kehittymistä ei voida estää . Kuten aiemmin mainittiin, asianmukainen hoito voi kuitenkin auttaa KTS:ää sairastavia elämään laadukkaammin.

Millaista tulevaisuutta KTS:ää sairastava voi odottaa?

Vaikka KTS:ään ei ole parannuskeinoa, oireita voidaan hallita. Useimmissa tapauksissa sairaudesta kärsivät ihmiset elävät tyypillisen eliniän .

KTS:n ennuste voi kuitenkin vaihdella henkilöstä toiseen. Se riippuu verisuoniepämuodostumien vakavuudesta. Nämä voivat pahentua ajan myötä. Siksi, jos sinulle kehittyy ruoansulatuskanavan verenvuoto, syvä laskimotukos tai keuhkoembolia , sinun on hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon . Verihyytymät tai liiallinen verenvuoto voivat olla kohtalokkaita.

Säännöllinen lääkärinhoito ja konsultointi voivat vähentää merkittävästi komplikaatioiden riskiä.

Jos minulla on KTS, miten pidän huolta itsestäni? / Miten pidän huolta lapsestani?

Jos sinulla tai lapsellasi on KTS, ota huomioon seuraavat asiat:

• Pidä hyvää huolta ihostasi: On tärkeää ehkäistä infektioita.
• Hormonaalisia ehkäisymenetelmiä, jotka sisältävät estrogeenia, ei yleensä suositella: Ne voivat lisätä veritulppien riskiä. Keskustele tästä lääkärisi kanssa.
• Käytä veritulppien ehkäisyyn tarkoitettuja lääkkeitä raskauden aikana: Lääkärisi neuvoo sinua tästä.
• Ota verenohennuslääkkeitä ennen leikkausta: Vähennä veritulppien riskiä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Käy lääkärintarkastuksessa säännöllisin väliajoin läpi elämäsi . Näin lääkäri voi seurata tilaasi ja hoitaa mahdollisesti ilmeneviä uusia ongelmia. Säännölliset tarkastukset auttavat lääkäriäsi näkemään, kuinka hyvin hoitosi toimii, ja tekemään tarvittaessa muutoksia hoitosuunnitelmaasi.

Milloin minun pitäisi mennä ensiapupoliklinikalle ?

Jos epäilet, että sinulla on veritulppa (esim. syvä laskimotukos tai keuhkoembolian oireet) tai jos vuodat runsaasti verta, sinun on mentävä välittömästi ensiapuun.

Mitä tärkeitä kysymyksiä lääkärille kannattaa kysyä?

Jos sinulla tai lapsellasi on KTS, voit kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi:

• Mitkä hoidot sopivat minulle/lapselleni parhaiten?
• Kuinka usein minun pitäisi tulla tarkastuksiin?
• Ottaen huomioon nykytilanteeni, mitä voit sanoa tulevaisuudestani (ennuste/näkymistä)?

Onko KTS hengenvaarallinen?

KTS itsessään ei vaikuta suoraan elinajanodotteeseen. Jotkin KTS:n aiheuttamat komplikaatiot, kuten sisäinen verenvuoto tai keuhkoembolia, voivat kuitenkin olla hengenvaarallisia . Näiden riskitekijöiden säännöllinen hoito voi vähentää komplikaatioiden riskiä.

Onko KTS vamma?

Se voi tapahtua. Jos et pysty työskentelemään KTS:n komplikaatioiden, kuten syvän laskimotromboosin (SLT) tai keuhkoembolian, vuoksi, saatat olla oikeutettu vammaisetuuksiin. Voit myös olla oikeutettu etuuksiin, kuten vammaisen pysäköintitunnukseen, esimerkiksi suurentuneiden raajojen aiheuttamien kävelyvaikeuksien vuoksi.

Kaikkien KTS:n oireiden ja komplikaatioiden ymmärtäminen kerralla voi olla vaikeaa. Lääkärisi voi kuitenkin selittää ne kaikki sinulle ja auttaa sinua hoitamaan ongelmiasi. Älä pelkää kertoa lääkärillesi voinnistasi ja uusista oireistasi . Tällainen avoin keskustelu helpottaa avun pyytämistä, jos sinulla on ongelmia.

Mitä haluamme viedä kotiin tästä tarinasta (Viesti kotiin)

Okei, olemme siis puhuneet paljon KTS:stä, eikö niin? Tässä on muutamia asioita, jotka kannattaa pitää mielessä:

• KTS on harvinainen, synnynnäinen sairaus . Joten älä huoli, et ole yksin.
• Tärkeimmät oireet ovat portviinitahra, suurentunut käsi/jalka ja laskimo-ongelmat .
• Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, on olemassa erittäin hyviä hoitoja oireiden hallitsemiseksi .
• On erittäin tärkeää diagnosoida sairaus ja aloittaa hoito mahdollisimman pian .
• On välttämätöntä saada jatkuvaa lääkärin valvontaa ja tarvittavaa hoitoa koko elämän ajan.
• Pidä yllä hyvää viestintää lääkärisi kanssa. Kysy kaikki kysymyksesi ja kerro hänelle, miltä sinusta tuntuu.

Toivottavasti nämä tiedot ovat auttaneet sinua ymmärtämään paremmin KTS:ää. Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on näitä oireita, on parasta hakeutua lääkärin hoitoon.

` Klippel-Trenaunayn oireyhtymä, KTS, portviinivärjäymä, syntymämerkki, verisuonten epämuodostuma, imusuonijärjestelmä, raajan liikakasvu, synnynnäinen sairaus, punainen syntymämerkki, verisuonten epämuodostuma, imusuonijärjestelmä, raajan liikakasvu, geneettinen sairaus, CLVM