Onko kenelläkään perheenjäsenelläsi tai tuntemallasi henkilöllä SMA:ta eli selkärangan lihasatrofiaa ? Saatat miettiä ja kenties jopa pelätä, miten tämä muuttuu ajan myötä ja miten oireet pahenevat. Itse asiassa sairauden eteneminen vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Se riippuu siitä, mitä neljästä SMA-tyypistä sinulla on, milloin oireet alkoivat ensimmäisen kerran ja minkä fyysisen kehitystason olit tuolloin saavuttanut. Puhutaanpa tästä tänään yksinkertaisesti ja selkeästi.
Miten SMA-tauti etenee?
Tämä sairaus vaikuttaa ensisijaisesti kehon keskiosan lihaksiin, kuten selkään ja lantioon. Tämä on voimakkaampaa kuin kauempana kehon keskiosasta sijaitsevissa lihaksissa (kuten sormissa ja varpaissa).
Ajattele asiaa näin: reisilihakset, jotka auttavat sinua seisomaan, heikkenevät kuin jalkojen lihakset. Myös jalkojen heikkous tulee selvemmäksi ennen käsivarsia.
Jotkut ihmiset saattavat myös kokea käsiensä voiman asteittaista heikkenemistä. Yleensä kädet kuitenkin säilyttävät eniten voimaa ajan myötä. Vaikka kädet olisivat heikot, he saattavat silti pystyä suorittamaan jokapäiväisiä tehtäviä , kuten tietokoneen käyttöä.
Toinen merkittävä SMA:han liittyvä ongelma on selkärangan kaartuminen , jota lääketieteellisesti kutsutaan skolioosiksi . Monille SMA:ta sairastaville lapsille kehittyy tämä tila varhain elämässä. Tämä johtuu siitä, että selkärankaa tukevat lihakset heikkenevät vähitellen.
Koska skolioosi voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia, on erittäin tärkeää keskustella tästä säännöllisesti lääkärisi kanssa ja noudattaa tarvittavia ohjeita.
Skolioosista kärsivällä henkilöllä voi olla seuraavat oireet:
- Olkapäät ja lonkat eivät ole samalla tasolla.
- Toinen olkapää on suurempi tai työntyy eteenpäin kuin toinen.
- Toinen lonkka on korkeammalla kuin toinen.
Selkärangan kaarevuus voi aiheuttaa epämukavuutta ja kipua. Jos kaarevuus on vakava, se voi puristaa keuhkoja ja vaikuttaa hengitykseen. Lääkärit yleensä yrittävät hallita tilaa käyttämällä erityistä tukea ilman leikkausta, kunnes lapsi on täysin kehittynyt. Koska selkärangan kaarevuus voi kuitenkin pahentua ajan myötä, lääkärisi kiinnittää erityistä huomiota kaikkiin hengitys- tai liikuntaongelmiin, joita tässä suhteessa esiintyy.
Seuraavaksi tapahtuu riippuen siitä, minkä tyyppinen SMA sinulla on.
SMA-tyypit ja niiden luonne
SMA jaetaan neljään päätyyppiin. Nämä luokitellaan oireiden alkamisiän ja potilaan suurimman fyysisen aktiivisuuden perusteella. Tarkastellaan kutakin tyyppiä erikseen.
| SMA-tyyppi | Oireiden alkamisikä | Keskeiset ominaisuudet ja tulevaisuus |
|---|---|---|
| Tyyppi 1 (Werdnig-Hoffmannin tauti) | Syntyessään tai ennen 6 kuukautta | Hyvin vakava. Ilman hoitoa on vaikea istua tai hallita päätä. Maidon imeminen tai ruoan nieleminen on vaikeaa. Vaikuttaa siltä kuin hengittäisi vatsan kautta. Vakavia hengitystieinfektioita voi esiintyä usein. |
| Tyyppi 2 | 6–18 kuukauden iässä | Pystyy istumaan, mutta ei pysty kävelemään ilman apua. Vanhetessaan he saattavat tarvita apua jopa istumaan nousemiseen. Vapinaa voi esiintyä. |
| Tyyppi 3 (Kugelberg-Welanderin oireyhtymä) | 18 kuukauden iän jälkeen tai nuorella iällä | Pystyn kävelemään. Mutta ajan myötä kaadun usein, ja portaiden kiipeäminen ja laskeutuminen vaikeutuu. On vaikea nousta ylös maattuani maassa. |
| Tyyppi 4 | 20–30-vuotiaina (aikuisina) | Harvinaisia. Oireet kehittyvät hyvin hitaasti. Voit kävellä aikuisena, mutta lihasheikkoutta ilmenee iän myötä. |
Hieman lisää tyypistä 1
Tämä on vakavin SMA:n muoto. Sitä kutsutaan myös Werdnig-Hoffmannin taudiksi . Se diagnosoidaan syntymässä tai ensimmäisten kuuden kuukauden aikana. Lihasheikkous etenee hyvin nopeasti. Ilman hoitoa lapsi ei pysty istumaan tai seisomaan.
Vauva voi olla aliravittu imemis- ja nielemisvaikeuksien vuoksi. Jotkut vauvat saattavat hengittää vatsan kautta . Tämä johtuu siitä, että rintakehän hengityslihakset eivät toimi kunnolla, joten he hengittävät käyttämällä vain palleaa. Tämä voi johtaa usein esiintyviin, joskus hengenvaarallisiin, vakaviin hengitystieongelmiin ja -infektioihin.
Hieman lisää tyypistä 2
Tämä tyyppi diagnosoidaan 6–18 kuukauden iässä. Taudin etenemisnopeus vaihtelee suuresti lapsesta toiseen. Tyypin 2 diabetesta sairastavat lapset voivat istua ilman apua alkuvaiheessa. Teini-ikään mennessä istuminen ilman apua voi kuitenkin olla vaikeaa.
Nämä lapset eivät myöskään pysty kävelemään ilman apua enempää kuin muutaman askeleen. Usein heidän sormensa alkavat vapista (vapina). Jopa jännerefleksi voi kadota, kun lääkäri napauttaa polvea pienellä vasaralla.
Hieman lisää tyypistä 3
Tätä kutsutaan myös Kugelberg-Welanderin oireyhtymäksi . Se diagnosoidaan yleensä noin 18 kuukauden iässä, mutta joskus oireet voivat alkaa jo varhaisnuoruudessa.
Tämän tyyppisen SMA:n eteneminen riippuu siitä, kuinka paljon lapsi oppii liikkumaan. Nämä lapset voivat oppia kävelemään. Ajan myötä he kuitenkin alkavat kaatua usein, heillä on vaikeuksia portaiden kiipeämisessä ja heillä on vaikeuksia nousta ylös makuulta. Kuten muissakin SMA-tyypeissä, he ovat alttiimpia hengitystieinfektioille lihasten heikentyessä.
Hieman lisää tyypistä 4
Tämä on harvinaisin SMA-muoto. Se diagnosoidaan 20–30-vuotiailla. Tauti etenee hyvin hitaasti. Tämän tyyppistä lihasheikkoutta sairastavat voivat kävellä aikuisina, mutta lihasheikkous voi vähitellen lisääntyä iän myötä.
Viestin kotiin vietäväksi
- Selkärangan lihasatrofia (SMA) on sairaus, joka heikentää lihaksia ajan myötä. Se ei kuitenkaan vaikuta aivoihin. Potilaan älykkyys ja aistit pysyvät normaaleina.
- SMA:n tyyppi, jolla sinä tai lapsesi olet, määrää, kuinka nopeasti ja kuinka vakava tauti on.
- Hengitysvaikeudet ja skolioosi ovat yleisiä SMA:han liittyviä tiloja. Nämä vaativat erityistä huomiota ja lääkärin valvontaa.
- On erittäin tärkeää tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärisi kanssa taudin hallitsemiseksi, käydä klinikoilla ajoissa ja noudattaa annettuja ohjeita.
- Nykyaikaiset hoidot ovat parantaneet merkittävästi SMA-potilaiden elämänlaatua ja elinikää, joten älä koskaan menetä toivoa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi