Onko vauvasi aivot "sileät"? Puhutaanpa lissenkefaliasta!

Oletko koskaan kuullut, että vauva syntyy "sileällä aivotoiminnalla"? Saatat olla hieman peloissasi kuullessasi nämä sanat. Tänään puhutaanpa yksinkertaisesti siitä, mitä tämä lissenkefaliaksi kutsuttu tila oikeastaan ​​on, miksi se tapahtuu ja miten se vaikuttaa vauvaan. Vaikka tämä on hieman monimutkainen aihe, selitän sen tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on lissenkefalia?

Yksinkertaisesti sanottuna ’lissenkefalia’ tarkoittaa ’sileitä aivoja’. Tämä on hyvin harvinainen ja vakava aivojen epämuodostuma. Se kehittyy vauvan ollessa vielä kohdussa.

Ajattelehan, aivomme ovat kuin saksanpähkinä, eikö niin? Niissä on monia poimuja (gyri) ja uurteita (sulci). Nämä poimut ja urat ovat erittäin tärkeitä. Ne erottavat aivojen eri osat ja lisäävät aivojen pinta-alaa, mikä auttaa meitä kehittämään älykkyyttämme ja ajattelukykyämme.

Lissenkefaliaa sairastavalla vauvalla nämä aivojen gyri- ja uurteet eivät kehity kunnolla. Tällöin aivot näyttävät hyvin sileiltä. Kuin sileältä levyltä. Siksi niitä kutsutaan "sileiksi aivoiksi" .

Lissenkefalia voi ilmetä monessa muodossa. Päätyyppejä on yli 20. Mutta useimmiten ne jaetaan kahteen pääluokkaan:

• Klassinen lissenkefalia (tyyppi 1)
• Mukulakivinen lissenkefalia (tyyppi 2 )

Vaikka molempien ryhmien oireet ovat jossain määrin samankaltaisia, niitä aiheuttavat geneettiset mutaatiot voivat vaihdella.

Joskus lissenkefalia esiintyy yksinään eli ilman muita oireita. Tätä kutsutaan eristetyksi lissenkefaliaksi. Toisinaan se voi esiintyä yhdessä muiden sairauksien (oireyhtymien), kuten Miller-Diekerin oireyhtymän tai Walker-Warburgin oireyhtymän, kanssa.

Lissenkefaliaa sairastavilla lapsilla on usein merkittäviä kehitysviiveitä ja kehitysvammoja . Tämä kuitenkin vaihtelee lapsesta toiseen sairauden vakavuudesta riippuen.

Kuka saa lissenkefalian? Kuinka yleinen se on?

Lissenkefalia vaikuttaa kehittyviin sikiöihin . Se alkaa yleensä kehittyä raskauden 12. ja 24. viikon välillä. Sen aiheuttavat useimmiten geneettiset mutaatiot. Harvinaisissa tapauksissa se voi kuitenkin johtua myös muista kuin geneettisistä syistä.

Tämä on hyvin harvinainen sairaus . Tutkijoiden mukaan vain yksi 100 000 vauvasta syntyy lissenkefalian kanssa. Joten älä huolestu tästä, mutta asia kannattaa tiedostaa.

Mitä oireita vauvalla on lissenkefalia?

Lissenkefalian oireet vaihtelevat suuresti. Ne riippuvat täysin tilan vakavuudesta ja siitä, liittyykö se muihin sairauksiin. Jotkut lapset voivat kehittyä normaalisti vain lievin oppimisvaikeuksin. Toisilla taas voi olla erittäin vakavia oireita. Myös näiden oireiden vakavuus vaihtelee suuresti.

Siksi on erittäin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa siitä, mitä odottaa lapsesi lissenkefalian tyypistä riippuen.

Joitakin Lissenkefalian oireita ovat:

• Kouristuskohtaukset: Yhdeksällä kymmenestä lissenkefaliaa sairastavasta lapsesta kehittyy epilepsia ensimmäisen elinvuoden aikana. Tämä on yleisin oire.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia) ja syöminen: Vauvalla voi olla vaikeuksia imeä ja niellä ruokaa.
• Kehitysviiveet: Vauva ei välttämättä kehity ikäänsä nähden odotetulla tavalla. Esimerkiksi hymyileminen, pään pitäminen pystyssä, kääntyminen ja istuminen voivat viivästyä.
• Mielenterveysongelmat ja oppimiserot: Älyllinen kehitys voi kärsiä.
• Lihaskouristukset: Lihaskouristuksia ja nykimistä voi esiintyä.
• Psykomotorisiin toimintoihin liittyvät ongelmat: Käsien ja silmien koordinaatiossa, kävelyssä ja esineiden tarttumisessa voi olla vaikeuksia.
• Kehityksen epäonnistuminen: Vauvan fyysinen kehitys voi olla hyvin hidasta. Hän ei välttämättä liho ja voi pysyä hoikkana.
• Normaalia pienempi pää (mikrokefalia): Pää voi olla ikään nähden normaalia pienempi.
• Synnynnäiset raajojen erot: Saatat syntyä tiettyjen erojen kanssa käsissä, sormissa ja varpaissa.

Miksi lissenkefaliaa esiintyy? Mitkä ovat sen syyt?

Lissenkefalia voi johtua sekä geneettisistä että ei-geneettisistä tekijöistä. Se kehittyy useimmiten kohdussa 12.–24. raskausviikon välillä.

Yksinkertaisesti sanottuna nämä syyt johtuvat vauvan aivojen ulomman osan (hermosolujen) hermosolujen migraation häiriöistä. Ajattele, aivojemme osa, joka vastaa tietoisesta liikkumisesta ja ajattelusta, on nimeltään aivokuori. Siinä on yleensä syviä poimuja (gyri) ja uurteita (sulci), eikö niin?

Kun vauvan aivot kehittyvät kohdussa, muodostuu uusia soluja, joista myöhemmin tulee erikoistuneita hermosoluja ja jotka siirtyvät vauvan aivojen pinnalle. Tätä kutsutaan hermosolujen migraatioksi. Tällä tavoin muodostuu useita solukerroksia. Nämä kerrokset muodostavat gyri-solut (poimut).

Mutta lissenkefalian tapauksessa nämä solut eivät mene sinne, minne niiden pitäisi mennä. Silloin vauvan aivokuori ei muodosta tarpeeksi solukerroksia. Tästä johtuen nuo gyri-solut (poimut) joko puuttuvat tai ovat alikehittyneitä.

Ei-geneettiset syyt

Vaikka harvinaisia, ei-geneettiset syyt voivat myös vaikuttaa lissenkefaliaan.

• Virusinfektiot raskaana olevalla äidillä tai syntymättömällä lapsella: Jotkut virusinfektiot, erityisesti raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana (ensimmäisestä kahdenteentoista viikkoon), voivat vaikuttaa sikiöön.
• Vauvan aivojen happipitoisen verenkierron heikkeneminen (iskemia): Tämä tila voi ilmetä, jos aivojen saaman hapen määrä vähenee vauvan kehittyessä kohdussa.

Geneettiset syyt

Lissenkefalian aiheuttavat useimmiten geneettiset mutaatiot . Geneettinen mutaatio on muutos DNA:mme sekvenssissä. DNA-sekvenssi antaa soluillemme tiedot, joita ne tarvitsevat tehtäviensä suorittamiseen. Joten jos osa tästä DNA-sekvenssistä on epätäydellinen tai vaurioitunut, voi ilmetä geneettisen sairauden oireita.

Vauva voi periä tämän geneettisen muutoksen yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Se riippuu siitä, miten geneettinen muutos periytyy. Mutta joskus nämä geneettiset muutokset voivat tapahtua "sattumanvaraisesti", ilman että kenelläkään perheessä on aiemmin ollut tätä sairautta.

Tutkijat ovat tunnistaneet useita geenejä, jotka voivat aiheuttaa lissenkefaliaa. Joitakin niistä ovat:

• LIS1-geeni (PAFAH1B1): Tämän geenin muutos (mutaatio) tai osan menetys (deleetio) liittyy sekä eristyneeseen lissenkefaliaan että Miller-Diekerin oireyhtymään.
• `DCX`-geeni: Tämä geeni sijaitsee X-kromosomissa. Kuten tiedät, miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi. Siksi poikavauvoilla on suurempi todennäköisyys sairastua lissenkefaliaan tämän geneettisen mutaation vuoksi. Koska tyttövauvoilla on yleensä kaksi X-kromosomia, vaikka heillä olisi tämä sairaus, oireet eivät usein ole yhtä vakavia.
• `ARX`-geeni: Vauvoilla, joilla on mutaatio tässä geenissä, esiintyy lissenkefaliaa muiden oireiden ohella. Esimerkiksi aivojen osien puuttuminen (aivojen kurviaisen ageneesis), sukupuolielinten poikkeavuuksia ja vaikea epilepsia. `ARX`-geeni sijaitsee myös X-kromosomissa. Siksi useimmiten poikavauvat sairastuvat.
• RELN-geeni: Tämän geenin mutaatio aiheuttaa tilan nimeltä Norman-Robertsin oireyhtymä, johon kuuluu myös lissenkefalia.

Miten lissenkefalia diagnosoidaan?

Joskus lääkärit saattavat epäillä lissenkefaliaa raskauden aikana, jos jollain perheenjäsenellä on ollut se aiemmin tai jos raskauden aikainen ultraäänitutkimus herättää huolta. Tässä tapauksessa se voidaan diagnosoida raskauden aikana tehtävillä erityistesteillä, kuten lapsivesipunktiolla ja vauvan aivojen sikiön magneettikuvauksella (MRI).

Muutoin lääkärit diagnosoivat lissenkefalian yleensä vauvan syntymän jälkeen vauvan fyysisen tutkimuksen ja pään kuvantamistutkimusten avulla.

Näillä kuvantamistutkimuksilla lääkärit tarkistavat, puuttuvatko tai ovatko vauvan aivojen pinnalla olevat uurteet (sulci) ja poimut (gyri) pienentyneet, ja onko aivokuori paksuuntunut.

Mitä testejä käytetään lissenkefalian diagnosointiin?

Jos lääkäri epäilee lissenkefaliaa joko sukuhistoriasi tai raskauden aikaisen ultraäänitutkimuksen tulosten perusteella, hän voi suositella useita erityistestejä raskauden aikana. Näitä ovat:

• Soluvapaa sikiön DNA-testaus: Tässä menetelmässä äidin ja sikiön DNA erotetaan äidin verinäytteestä. Tätä DNA:ta testataan sitten laboratoriossa sen selvittämiseksi, onko kromosomiongelmien todennäköisyys suurempi.
• Lapsivesipunktio: Tämä testi tehdään yleensä raskauden toisen tai kolmannen kolmanneksen aikana. Tässä testissä lääkäri ottaa ohuella neulalla pienen määrän lapsivettä vauvaa ympäröivästä lapsivesipussista. Tämä nestenäyte testataan sitten laboratoriossa. Lapsivesipunktiolla voidaan havaita geneettisiä sairauksia ja mutaatioita, jotka aiheuttavat esimerkiksi lissenkefaliaa.
• Korionnulisäkkeen näytteenotto (CVS): Tässä testissä lääkäri ottaa istukasta kudosnäytteen, jota kutsutaan korionnulisäkkeiksi. Tämä näyte voidaan ottaa joko kohdunkaulan kautta (transservikaalisesti) tai vatsanpeitteiden läpi (transabdominaalisesti). Korionnulisäkkeet ovat pieniä sormen kaltaisia ​​​​ulokkeita istukassa. Ne sisältävät vauvan omaa geneettistä materiaalia. Tämä CVS-testi voi selvittää, onko vauvalla kromosomisairaus tai muu geneettinen sairaus.

Lääkärit käyttävät tällaisia ​​kuvantamistestejä lissenkefalian diagnosoimiseksi vauvan syntymän jälkeen:

• Pään ultraäänitutkimus: Ultraääni on ei-invasiivinen kuvantamistesti, jossa käytetään korkeataajuisia ääniaaltoja reaaliaikaisten kuvien tai videoiden luomiseen sisäelimistä, kuten aivoista.
• Pään tietokonetomografia (TT-kuvaus):TT-kuvaus on testi, jossa tietokonetta ja röntgensäteitä käytetään luomaan useita kolmiulotteisia (3D) kuvia tutkittavasta kehon osasta, tässä tapauksessa lapsesi päästä ja aivoista.
• Magneettikuvaus (MRI) aivojen skannaus: MRI-kuvaus on kivuton testi, joka tuottaa erittäin selkeitä kuvia lapsesi aivojen rakenteista ja kudoksista. MRI:ssä käytetään suurta magneettia, radioaaltoja ja tietokonetta näiden yksityiskohtaisten kuvien luomiseen. Siinä ei käytetä röntgensäteitä.

Lääkärisi voi myös määrätä vauvallesi EEG-tutkimuksen (elektroenkefalogrammi). EEG mittaa ja tallentaa vauvasi aivojen sähköiset signaalit. EEG:n aikana teknikko asettaa pieniä metallilevyjä (elektrodeja) vauvasi päänahkaan. Nämä elektrodit on kytketty laitteeseen, joka antaa lääkärille tietoa vauvasi aivotoiminnasta.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkärit käyttävät DNA-tutkimuksia, kuten kromosomianalyysiä ja spesifistä geenimutaatioanalyysiä, lissenkefalian aiheuttavan geneettisen muutoksen tunnistamiseksi.

Miten lissenkefaliaa hoidetaan?

Itse asiassa lissenkefaliaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa tai hoitoa . Sen sijaan lääkärit hoitavat kunkin lissenkefaliaa sairastavan lapsen erityisiä oireita.

Nämä hoidot saattavat vaatia eri asiantuntijoiden tiimin koordinoituja toimia, mukaan lukien:

• Lastenlääkärit
• Neurologit
• Gastroenterologit (ruoansulatusjärjestelmän asiantuntijat)
• Ravitsemusterapeutit
• Hengitysterapeutit
• Toiminta- ja fysioterapeutit

Tuollaisia ​​ihmisiä voi ottaa mukaan.

Yleisiä hoitoja:

• Menetelmiä, joilla helpotetaan syömisvaikeuksista kärsivien lasten ravinnonsaantia: esimerkiksi ruokinta letkun kautta mahalaukkuun ("gastrostomiaputki" - G-putki) ja/tai puhe- ja nielemisterapia ("puhe- ja nielemisterapia").
• Kouristuslääkkeet: Lääkkeet, joita annetaan kohtausten hallintaan.
• Toiminta- ja fysioterapia motorisen kehityksen ja lihasten vahvistamisen tukemiseksi: Esimerkiksi kehon voimaa ja liikkuvuutta edistävät harjoitukset.
• Ventrikuloperitoneaalisen (VP) shuntin asettaminen vesipään hallitsemiseksi: Pieni leikkaus ylimääräisen nesteen kertymisen vähentämiseksi aivoihin.

Jos lapsellasi on lissenkefalia, lääkärisi todennäköisesti suosittelee geneettistä neuvontaa.Viittaa.

Mikä on lissenkefalian ennuste lapselle?

Lissenkefaliaa sairastavan lapsen ennuste vaihtelee suuresti riippuen sairauden vakavuudesta ja siitä, liittyykö se muihin sairauksiin . Monet lissenkefaliaa sairastavat lapset saattavat jäädä kehitysvaiheidensa alkuvaiheeseen. Tämä tarkoittaa, että he eivät välttämättä pysty tekemään monia asioita itse.

Jotkut lapset saattavat kuitenkin kehittyä normaalisti pienillä oppimiseroilla, joten älä luovu toivosta.

Varhaiset, jatkuvat terapiat voivat olla erittäin hyödyllisiä joillekin lapsille. Näitä hoitoja ovat:

• Fysioterapia
• Toimintaterapia
• Puheterapia
• Näköterapia

Tällaisia ​​asioita voi olla mukana.

Monien lissenkefaliaa sairastavien lasten on otettava päivittäin lääkkeitä epilepsian ehkäisemiseksi ja muiden komplikaatioiden hoitamiseksi.

Mikä on lissenkefaliaa sairastavan lapsen elinajanodote?

Lissenkefaliaa sairastavan lapsen keskimääräinen elinajanodote on suhteellisen lyhyt. Useimmat lapset kuolevat ennen 10 vuoden ikää. Lissenkefaliaa sairastavien yleisimmät kuolinsyyt ovat aspiraatio ja hengitystiesairaudet .

Mitä voin odottaa, jos lapsellani on lissenkefalia? / Miten hoidan vauvaani?

Tärkeintä on muistaa, ettei kahdella lissenkefaliaa sairastavalla lapsella ole samanlaista sairautta. Kukaan ei voi ennustaa tarkalleen, miten se vaikuttaa lapseesi. Paras tapa valmistautua tulevaisuuteen on keskustella lissenkefalian tutkimukseen ja hoitoon erikoistuneiden lääkäreiden kanssa.

Noudata lääkärin ohjeita tarkasti, jotta voit hoitaa lastasi lissenkefalian kanssa:

• Anna kaikki lääkkeet määräysten mukaisesti.
• Suorita kehitysarvioinnit ja -terapiat tarkasti.
• Muista osallistua kaikkiin seurantakäynteihin.

Lissenkefalia voi aiheuttaa kognitiivisia, neurologisia ja/tai psykomotorisia ongelmia. Monilla lissenkefaliaa sairastavilla lapsilla on kehitysviiveitä ja he saattavat tarvita apua päivittäisissä toiminnoissa läpi elämänsä.

Lapsesi lääkintätiimi voi vastata kysymyksiisi ja tarjota sinulle tukea. He saattavat myös kertoa sinulle alueellasi tai verkossa saatavilla olevasta tukiryhmästä .

Voidaanko lissenkefaliaa ehkäistä?

Valitettavasti useimpia lissenkefalian tapauksia ei voida estää. Jos suunnittelet lapsen hankkimista,Keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta. Tämä auttaa sinua ymmärtämään lapsesi riskin sairastua geneettiseen tilaan, kuten lissenkefaliaan tai tilaan, jonka voi aiheuttaa perinnöllinen geenimutaatio.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin lissenkefalian takia?

Jos lapsellasi on diagnosoitu lissenkefalia, hänen tulee tavata säännöllisesti lääkäritiiminsä kanssa nähdäkseen, toimiiko hänen hoitonsa oikein ja miten hänen kehityksensä etenee.

Lapsesi lissenkefalian diagnoosin ymmärtäminen voi olla vaikea tehtävä. Lääketieteellinen tiimisi tarjoaa sinulle vankan hoitosuunnitelman, joka on räätälöity lapsesi oireiden mukaan. Tärkeintä on varmistaa, että lapsesi saa tarvitsemaansa rakkautta ja tukea koko elämänsä ajan, ja olla tietoinen mahdollisista uusista oireista.

Minkä viestin haluamme viedä kotiin tästä tarinasta?

Lissenkefalia on harvinainen ja monimutkainen sairaus, joka ilmenee vauvan aivojen kehityksen aikana. Tässä tilassa aivojen normaalit poimut ja urat (gyri ja sulci) eivät muodostu kunnolla, mikä johtaa "sileään" ulkonäköön.

• Tämä voi johtua geneettisistä tekijöistä, mutta harvoin myös ei-geneettisistä tekijöistä .
• Oireet voivat vaihdella suuresti lapsesta toiseen. Epilepsia, kehitysviiveet ja syömisvaikeudet ovat yleisiä.
• Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, on olemassa erilaisia ​​hoitoja ja terapioita oireiden hallitsemiseksi ja lapsen elämänlaadun parantamiseksi .
• Tärkeintä on tunnistaa se varhaisessa vaiheessa, toimia lääkärin neuvojen mukaan ja antaa lapselle tarvitsemaansa rakkautta ja tukea .
• Jos sinulla on tästä kysyttävää, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa. Voi myös olla suureksi avuksi liittyä tukiryhmiin muiden tällaisten lasten vanhempien kanssa ja jakaa kokemuksia.

Muista, ettet ole yksin. On olemassa lääkäreitä, terapeutteja ja monia muita, jotka voivat auttaa sinua tällä matkalla.

` Lissenkefalia, pehmeä aivokuori, aivojen epämuodostumat, sikiönkehitys, geneettiset mutaatiot, kehitysviive, epilepsia