Nagerin oireyhtymä: Pitäisikö pienokaisesi tietää tästä harvinaisesta sairaudesta?

Joskus vastasyntynyttä vauvaa katsoessa huomaa pieniä muutoksia hänen kasvoissaan ja käsissään. On normaalia, että vanhempana olet hyvin huolissasi, kun näet tällaisia ​​asioita. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta harvinaisesta mutta tärkeästä geneettisestä sairaudesta, josta on hyvä olla tietoinen. Se on Nagerin oireyhtymä .

Mikä tarkalleen ottaen on Nagerin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Nagerin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Sitä kutsutaan myös akrofasiaaliseksi dysostoosiksi tyyppi 1, Nager-tyypiksi . Tässä sairaudessa oleva vauva syntyy siten, että osa kasvojen, käsien ja kyynärvarsien luista ei ole kehittynyt kunnolla. Ajattele asiaa ikään kuin nämä luut eivät olisi kehittyneet kunnolla vauvan ollessa kohdussa.

Tämän luukasvun puutteen vuoksi vauvalla voi esiintyä joitakin sivuvaikutuksia. Esimerkiksi kuulon heikkenemistä voi esiintyä, koska jotkin korvien osat eivät ole kunnolla muodostuneet. Niinpä esimerkiksi puhumisen oppiminen voi viivästyä. Tärkeintä on kuitenkin se, että Nagerin oireyhtymä ei yleensä vaikuta lapsen kognitiiviseen kehitykseen . Eli lapsen aivoissa ei ole ongelmia. Tämä on todella suuri lohtu vanhemmille.

Ketä Nagerin oireyhtymä eniten vaikuttaa?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus , kuka tahansa voi sairastua siihen, jos tietty geeni vauvan DNA: ssa mutatoituu hänen kehittyessään kohdussa. Tämä tarkoittaa, että on vaikea ennustaa tarkalleen, kuka sairastaa sen.

Lapsi voi joutua tähän tilanteeseen kahdella päätavalla:

1. Perintö vanhemmilta: Joskus lapsi voi periä tämän mutatoituneen geenin joko äidiltä tai isältä.

2. Uusi geneettinen mutaatio: Tämä on useimmin tapahtuva tapa. Eli vaikka molemmilla vanhemmilla ei olisi tätä geneettistä ongelmaa, vauvalle kehittyy tämä geneettinen mutaatio. Tämä on satunnainen tapahtuma.

Voitko selittää hieman tarkemmin, miten tämä vaikuttaa genetiikkaan?

Kuvittele, että lapsi perii tämän sairauden vanhemmiltaan.

• Joskus, vaikka vain toisella vanhemmalla olisi mutatoitunut geeni (autosomaalinen dominantti periytyvyys), lapsi voi periä sen. Tämä tarkoittaa, että jos joko äidillä tai isällä on geeni ja se periytyy lapselle, lapsellakin on todennäköinen sairaus.
• Muissa tapauksissa molemmat vanhemmat voivat olla mutatoituneen geenin kantajia (autosomaalinen peittyvä periytyminen) . Kantaja tarkoittaa, että heillä ei ole oireita, mutta heillä on kyseinen geeni DNA:ssaan. Jos siis molemmat vanhemmat ovat kantajia ja lapsi perii mutatoituneen geenin molemmilta, lapselle voi kehittyä Nagerin oireyhtymä.

Kuvittele nyt, että useilla saman perheen lapsilla on Nagerin oireyhtymä, mutta äidillä eikä isällä ei ole. Tällaisessa tapauksessa on todennäköistä, että molemmat vanhemmat ovat kantajia, kuten aiemmin mainitsin, ja geeni periytyy lapsille autosomaalisesti resessiivisesti .

Kuinka yleinen tämä Nagerin oireyhtymäksi kutsuttu tila on?

Nagerin oireyhtymä on itse asiassa hyvin, hyvin harvinainen sairaus . Sen yleisyydestä ei ole tarkkoja tilastoja. Tämä tarkoittaa, että on vaikea sanoa tarkalleen, kuinka monella ihmisellä maailmassa sitä on. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuitenkin raportoitu yli 100 tapausta . Joten voit kuvitella, kuinka harvinainen se on. Ei siis ole yllättävää, ettet ole kuullut siitä tai nähnyt sitä.

Mitkä ovat Nagerin oireyhtymää sairastavan vauvan näkyvät oireet?

Tämä tila vaikuttaa pääasiassa vauvasi kasvojen, käsien ja olkavarsien kehitykseen. Katsotaanpa joitakin yleisiä oireita:

Näkyvät piirteet kasvoissa, käsissä ja käsivarsissa:

• Suulakihalkio: Tämä on tilanne, jossa vauvan suun sisällä oleva ylempi kitalaki ei sulkeudu kunnolla.
• Klinodaktylia tai syndaktylia: Sormet saattavat näyttää hieman taipuneilta, tai jotkut sormet saattavat näyttää olevan ihon yhteen sulautuneita.
• Alaspäin kallistuvat luomihalkeamat: Silmien ulkokulmat saattavat näyttää hieman alaspäin kaltevilta.
• Pieni alaleuka (mikrognatia): Alaleuka voi olla normaalia pienempi. Tämä voi joskus saada vauvan kasvot näyttämään hieman erilaisilta.
• Puuttuva tai epämuodostunut peukalo: Peukaloa ei välttämättä ole tai sen muoto voi olla muuttunut.
• Lyhyet kyynärvarret ja vaikeus käden kääntämisessä kyynärpäästä: Kyynärvarsi (kyynärpäästä ranteeseen) voi olla lyhentynyt. Myös käden sisäpuolella oleva sädeluu voi puuttua. Myös kyynärpään liikelaajuus voi olla pienentynyt.
• Pienet korvat: Korvanlehdet voivat olla normaalia pienemmät.
• Alikehittyneet poskipäät (malaarihypoplasia): Poskipäät eivät ole täysin kehittyneet, mikä voi aiheuttaa poskien näyttämisen hieman painuneilta.

Tärkeää: Kaikilla vauvoilla ei ole näitä oireita samalla tavalla. Joillakin vauvoilla voi olla vain muutamia näistä, kun taas toisilla voi olla useita.

Vaikka harvinaisia, joitakin synnynnäisiä vikoja voi esiintyä vauvan sydämessä, munuaisissa, sukupuolielimissä ja virtsateissä.

Tämän aiheuttamat sivuvaikutukset:

Koska osa vauvan luista ei kehity kunnolla geneettisen mutaation vuoksi, Nagerin oireyhtymä voi aiheuttaa useita muita sivuvaikutuksia oireiden lisäksi. Nämä ovat:

• Kuulon heikkeneminen: Kuten aiemmin mainitsin, kuulon heikkeneminen voi johtua korvien kehityshäiriöistä.
• Hengitysteiden tukkeuma: Vauvalla voi olla hengitysvaikeuksia, erityisesti pienen alaleuan vuoksi.
• Ruokintavaikeudet: Sairaudet, kuten suulakihalkio, voivat vaikeuttaa vauvan imemistä ja nielemistä.
• Viivästynyt puheenkehitys: Kuulovammojen ja suun rakenteen muutosten vuoksi puhumisen oppiminen voi hieman viivästyä.

Mikä aiheuttaa Nagerin oireyhtymän?

Tämän pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio . Tutkijat ovat havainneet, että noin 50 prosentilla Nagerin oireyhtymää sairastavista on tämä tila SF3B4-geenin mutaation vuoksi. Tämä geeni osallistuu useisiin tärkeisiin toimintoihin, jotka liittyvät solujen kasvuun ja jakautumiseen kehossamme.

Loput 50 % Nagerin oireyhtymää sairastavista periytyvät autosomaalisesti peittyvästi . Tämä tarkoittaa, kuten aiemmin totesin, että molemmat vanhemmat ovat kantajia, ja lapsi perii molemmat näistä mutatoituneista geeneistä. Tässä (autosomaalisesti peittyvässä) muodossa spesifistä geeniä ei kuitenkaan ole vielä tunnistettu. Tämä tarkoittaa, että lääkärit tietävät, että oireyhtymä on geneettinen, mutta siitä vastaavaa geeniä tutkitaan vielä.

Miten Nagerin oireyhtymä diagnosoidaan?

Vauvan syntymän jälkeen lääkärit tekevät vauvalle täydellisen fyysisen tutkimuksen . Tällöin he etsivät ensin tilaan liittyviä fyysisiä merkkejä. He esimerkiksi tarkkailevat huolellisesti vauvan kasvojen muotoa, sormien asentoa käsissä ja korvien muotoa.

Lisäksi voidaan ottaa röntgenkuvaus , jolla nähdään, miten vauvan kasvojen, käsien ja olkavarsien luut ovat kehittyneet. Tämä voi selvästi osoittaa, onko luukasvu puutteellista.

Geenitestaus voidaan tehdä tämän tilan lopulliseksi diagnosoimiseksi. Tämä tarkoittaa pienen verinäytteen ottamista vauvan kantapäästä ja sen analysointia laboratoriossa. Siellä teknikko tarkistaa vauvan DNA :n, kromosomien tai proteiinien mahdolliset muutokset. Nämä muutokset ovat todiste siitä, että sairaus on geneettinen.

Mitä hoitoja Nagerin oireyhtymään on olemassa?

Nagerin oireyhtymän hoito vaihtelee sairauden vakavuudesta riippuen.Tämä tarkoittaa, että kaikki vauvat eivät tarvitse samanlaista hoitoa. Tässä tilassa oleva vauva saattaa kuitenkin tarvita yhden tai useamman leikkauksen joidenkin sivuvaikutusten hallitsemiseksi, kuten syntymän jälkeen. Näiden leikkausten toivotaan helpottavan vauvan elämälle välttämättömien asioiden, kuten hengittämisen ja syömisen, tekemistä.

Yleisimmät suoritettavat leikkaustyypit:

• Trakeostomia: Tässä leikkausvaiheessa vauvan kaulan etuosaan tehdään pieni reikä henkitorveen (trakeaan) ja putki työnnetään sen läpi. Tämä helpottaa vauvan hengittämistä , erityisesti jos hengitystiet ovat tukkeutuneet pienen alaleuan vuoksi.
• Gastrostomia: Tässä toimenpiteessä vauvan mahalaukun ihon läpi tehdään pieni reikä ja siihen asetetaan syöttöputki. Näin vauva saa tarvitsemansa ravintoaineet selviytyäkseen , erityisesti jos suulakihalkio vaikeuttaa juomista tai nielemistä.
• Tympanostomia: Tässä toimenpiteessä vauvan tärykalvoon asetetaan pieniä putkia. Tämä auttaa ehkäisemään korvatulehduksia ja voi parantaa kuuloa . Sairauden vakavuudesta riippuen myös kuulolaitteita voidaan tarvita.
• Kraniofakiaalikirurgia: Tämä viittaa kasvojen ja kallon leikkaukseen. Se voi korjata joitakin vauvan kasvojen muutoksia, kuten suulakihalkion, alikehittyneen leuan ja vinot silmät.

Muita hoitoja oireiden hallintaan

Tämän tilan varhainen havaitseminen ja hoito voivat johtaa paljon parempiin tuloksiin lapsesi kohdalla. Leikkauksen lisäksi on olemassa useita muita hoitoja ja palveluita, jotka voivat auttaa lastasi saavuttamaan täyden potentiaalinsa.

• Fysioterapia: Tämä auttaa lasta kävelemään paremmin, käyttämään käsiään ja suoriutumaan päivittäisistä toimista . Tämä on erittäin tärkeää käsien ja jalkojen liikeradan lisäämiseksi ja lihasten vahvistamiseksi.
• Puheterapia: Koska lapsella voi olla kuulovammoja, tämä voi vaikuttaa siihen, milloin ja miten hän oppii puhumaan. Puheterapia auttaa korjaamaan näitä puheenkehityksen viivästyksiä .
• Psykososiaalinen terapia: Tätä on saatavilla paitsi lapselle, myös koko perheelle . Se tarjoaa ohjausta ja tukea, joka auttaa kaikkia selviytymään tämän sairauden kanssa elämiseen liittyvästä stressistä ja ahdistuksesta sekä ylläpitämään hyvää mielenterveyttä .
• Geneettinen neuvonta:Geneettiset neuvonantajat ovat asiantuntijoita, jotka voivat arvioida riskiäsi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, tarjota tukea ennen raskautta ja raskauden aikana sekä opastaa sinua vauvasi hoidossa ja hyvinvoinnissa syntymän jälkeen. Voit keskustella heidän kanssaan kaikista kysymyksistäsi tai huolenaiheistasi.

Onko olemassa tapa vähentää lapsen Nagerin oireyhtymän riskiä?

Itse asiassa, koska Nagerin oireyhtymä on usein satunnaisen geneettisen mutaation seurausta , ei ole olemassa erityistä tapaa estää sitä. Eli on vaikea sanoa, että "jos teemme näin, voimme estää tämän taudin kehittymisen".

Oletetaan kuitenkin, että toisella vanhemmista on Nagerin oireyhtymä. Siinä tapauksessa voi olla olemassa keinoja vähentää sen siirtymisen riskiä lapselle. Mutta se edellyttäisi ehdottomasti geneetikkojen ja muiden terveydenhuollon ammattilaisten arviointia.

Jos odotat lasta eli suunnittelet raskautta , on erittäin tärkeää käydä lääkärissä ja tehdä geenitesti . Tämä voi auttaa arvioimaan riskiäsi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Jos sinulla on lapsi, jolla on Nagerin oireyhtymä, mitä sinun pitäisi ajatella tulevaisuudesta?

Nagerin oireyhtymä on elinikäinen sairaus , eikä siihen ole erityistä parannuskeinoa . Mutta älä huoli. Asianmukaisella hoidolla ja valvonnalla lapsi voi elää hyvän elämän.

Vauvan syntymän jälkeen lääkintätiimi todennäköisesti suunnittelee leikkauksia vauvan sivuvaikutusten hoitamiseksi, erityisesti hengityksen ja syömisen helpottamiseksi . Vauvan kasvaessa sinun on vietävä vauva säännöllisesti lääkäriin varmistaaksesi, että hän saavuttaa kehityksensä virstanpylväät ja korjataksesi mahdolliset viivästykset.

Muista: Varhainen puuttuminen on avainasemassa, jotta lapsesi voi elää tervettä ja täyteläistä elämää.

Koska lapsen älykkyys ei yleensä muutu, jos he saavat asianmukaista lääketieteellistä hoitoa, koulutuksellista tukea ja perheen rakkautta, nämä lapset voivat oppia kuten muutkin lapset ja elää hyvin yhteiskunnassa.

Jos yhdellä lapsistani on Nagerin oireyhtymä, onko mahdollista, että muutkin lapseni sairastuvat siihen?

Kyllä, useampi kuin yksi lapsi voi kehittää Nagerin oireyhtymän , varsinkin jos sitä aiheuttava geeni periytyy toiselta vanhemmalta lapselle. Tämä tarkoittaa, että riski voi vaihdella perheen geneettisen historian mukaan.

Jotta tulevien lastesi geneettisten sairauksien periytymisriski voidaan arvioida tarkasti, on parasta, että lapsesiKeskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta . Perinnöllisyysneuvoja voi selittää tämän sinulle tarkemmin.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin? Mistä minun pitäisi olla huolissani?

Oikean hoidon ja sivuvaikutusten hallintaan tarkoitetulla varhaisella puuttumisella lapsestasi voi kasvaa samanikäisten lasten kaltainen ja elää normaalin elinajanodotteen . On erittäin tärkeää viedä lapsesi säännöllisiin tarkastuksiin hänen fyysisen kasvunsa ja kehityksensä virstanpylväiden seuraamiseksi, erityisesti ensimmäisen vuoden aikana .

Jos huomaat seuraavia, hakeudu välittömästi lääkäriin:

• Jos lapsellasi ei ole kehityksellisiä virstanpylväitä . Esimerkiksi jos hän ei kääntyy, istu tai puhu oikeaan ikään mennessä.
• Jos leikkauskohdan iho ei parane, on turvonnut, värjäytynyt tai siitä näyttää tihkuvan keltaista tai kirkasta nestettä (infektio) .
• Jos lapsesi ei reagoi yksinkertaisiin käskyihin tai hänellä näyttää olevan kuulovaikeuksia .

Erittäin tärkeää: Jos lapsellasi on hengitysvaikeuksia , soita välittömästi hätänumeroon 112 tai vie hänet lähimmän sairaalan ensiapuun. Kyseessä on hätätilanne.

Mitä eroa on Nagerin oireyhtymällä ja Millerin oireyhtymällä?

Millerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös postaksiaalisena akrofakiaalisena dysostoosina, on harvinainen geneettinen sairaus, joka on samanlainen kuin Nagerin oireyhtymä. Molemmissa sairauksissa vauvan luut ja rustot eivät kehity kunnolla kohdussa, mikä johtaa samankaltaisiin piirteisiin kasvoissa, käsissä ja kyynärvarsissa.

On kuitenkin olemassa keskeinen ero. Millerin oireyhtymä vaikuttaa myös jalkoihin , mikä tarkoittaa, että myös jaloissa voi näkyä joitakin muutoksia. Nagerin oireyhtymä ei kuitenkaan yleensä vaikuta jalkoihin .

Toinen tärkeä ero on näiden kahden tilan aiheuttavat geneettiset mutaatiot. Millerin oireyhtymän aiheuttaa DHODH-geenin mutaatio. Nagerin oireyhtymän aiheuttaa todennäköisimmin SF3B4-geenin mutaatio (joissakin tapauksissa muut geenit voivat olla osallisina, tai syytä ei vielä tiedetä).

Lopuksi, muutamia tärkeitä asioita, jotka sinun on muistettava:

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi ja ahdistuneeksi, kun kuulee näin harvinaisesta sairaudesta.On tärkeää ymmärtää, että Nagerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla erittäin suotuisa ennuste, jos he saavat asianmukaista lääketieteellistä hoitoa ja interventioita varhaisessa vaiheessa.

Vaikka emme tiedä geneettisten häiriöiden tarkkaa syytä, on tärkeää muistaa, että näitä sairauksia aiheuttavat geenit voivat periytyä vanhemmalta lapselle. Joten jos suunnittelet raskautta , on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta , jotta voidaan arvioida riskiäsi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Muista, ettet ole yksin. Tällä matkallasi on lääkäreitä, terapeutteja ja terapeutteja auttamassa ja ohjaamassa sinua. Antamalla lapsellesi tarvitsemaansa rakkautta, hoitoa ja tukea sekä noudattamalla asianmukaisia ​​lääketieteellisiä neuvoja voit tasoittaa tietä lapsesi menestyksekkäälle elämälle.

Nagarin oireyhtymä, geneettiset viat, kasvojen poikkeavuudet, raajojen poikkeavuudet, lasten terveys, synnynnäiset sairaudet, perinnöllisyysneuvonta