Oletko huomannut paljon vaaleanruskeita läiskiä ihollasi tai vauvasi keholla? Ehkä näet pieniä kyhmyjä ihon alla? Vaikka monet ihmiset pitävät näitä normaaleina, ne voivat joskus olla merkkejä geneettisestä sairaudesta nimeltä neurofibromatoosi tyyppi 1 eli lyhyesti NF1. Älä huoli, vaikka nimi kuulostaa pelottavalta, se on hallittavissa oleva sairaus. Tänään puhumme siitä kaikesta yksinkertaisella ja helposti ymmärrettävällä tavalla.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on NF1?
NF1 on geneettinen sairaus. Se vaikuttaa pääasiassa ihoomme ja hermostoon (eli aivoihin, selkäytimeen ja hermoihin koko kehossa). Se aiheuttaa pienen muutoksen prosessissa, joka säätelee solujen kasvua kehossamme. Ajattele sitä kehossamme olevana "kytkimenä", joka säätelee solujen jakautumista. NF1-potilaalla on pieni vika tässä kytkimessä. Tämän seurauksena jotkut solut jakautuvat liian nopeasti ja muodostavat kasvaimia.
Nämä kasvaimet kehittyvät tyypillisesti hermoihin. Siksi kutsumme niitä neurofibroomiksi . Tärkeää on, että useimmat näistä kasvaimista ovat hyvänlaatuisia . Se tarkoittaa, että ne eivät ole syöpää. Nämä kasvaimet voivat kehittyä hermoihin aivoissa, selkäytimessä ja iholla. Olet ehkä kuullut lääkärisi kutsuvan tätä tilaa "von Recklinghausenin taudiksi". Se on sen toinen nimi.
Kuinka yleinen NF1 on?
NF1 on yleisin neurofibromatoosityyppi. On raportoitu, että 96 % kaikista potilaista kuuluu tähän tyyppiin. Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että noin yhdellä 3 000:sta vastasyntyneestä voi olla NF1. Tämä tarkoittaa, että se ei ole kovin harvinainen sairaus.
Mitkä ovat NF1:n tärkeimmät oireet?
NF1:n oireet johtuvat aiemmin mainitsemistamme kasvaimista, jotka painavat hermoja. Kaikilla ei kuitenkaan ole samoja oireita. Joillakin ihmisillä on hyvin vähän oireita, kun taas toisilla ne voivat olla hieman voimakkaampia. Tarkastellaanpa tärkeimpiä oireita.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Café au lait -paikat | Nämä ovat kuin vaaleanruskea väri, joka tulee, kun kahviin lisätään hieman maitoa. Ne ovat eräänlainen litteä läiskä ihon pinnalla. Diagnoosin kannalta yli kuuden tällaisen läiskän esiintymistä pidetään yleensä tärkeänä piirteenä. |
| Neurofibroomat | Ihon alle muodostuvat hermokasvaimet. Näitä voi kehittyä mihin tahansa kehoon. Jotkut ovat herneen kokoisia, kun taas toiset ovat suurempia. Ne voivat olla pehmeitä koskettaa tai hieman kiinteitä. |
| Kainaloiden ja nivusten näppylät | Tämän taudin erottuva piirre on pienten täplien (pisamia) esiintyminen kainaloissa, nivusissa ja joskus naisten rintojen alla. |
| Muutokset silmissä | Silmän iirikseen voi kehittyä pieniä ruskeita kyhmyjä (Lischin kyhmyjä). Myös silmää ja aivoja yhdistävään hermoon voi kehittyä kasvaimia (näköhermoglioomia). Tämä voi aiheuttaa näköongelmia. |
| Luuvaivat | Voidaan nähdä esimerkiksi skolioosia, vääntyneitä jalkoja, normaalia suurempaa päätä (makrokefaliaa) ja lyhytkasvuisuutta. |
| Huomio-ongelmat | Joillekin lapsille ja aikuisille voi kehittyä sairauksia, kuten tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD). |
| Kipu | Paikoissa, joihin kasvaimia on muodostunut, ne voivat aiheuttaa kipua hermojen puristumisen vuoksi. Ne voivat myös vaikuttaa joidenkin elinten toimintaan. |
Tärkeää on, että kaikkia näitä ominaisuuksia ei esiinny samassa henkilössä. Eivätkä kaikki niistä ole näkyvissä syntymässä. Jotkut ominaisuudet alkavat näkyä iän myötä.
Mikä aiheuttaa NF1:n?
Tämä johtuu hyvin pienestä muutoksesta geeneissämme. Tarkemmin sanottuna se on mutaatio geenissä nimeltä neurofibromiini 1. Tämä geeni ohjaa kehoamme tuottamaan neurofibromiini-nimistä proteiinia. Tämä proteiini on kuin jarru, joka säätelee solujen jakautumisnopeutta kehossamme. Kutsumme tätä myös (tuumorisuppressoriksi) .
NF1-geenissä neurofibromiiniproteiinia ei tuoteta kunnolla tämän geenin ohjeissa olevan virheen vuoksi. Tämä tarkoittaa, että "jarru" ei toimi kunnolla. Tämän seurauksena jotkut solut jakautuvat hallitsemattomasti ja muodostavat kasvaimia.
Tämä geneettinen muutos voi tapahtua kahdella tavalla:
1. Perintö vanhemmilta: Jos toisella vanhemmalla on NF1, lapsella on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus.
2. Satunnainen esiintyminen: Noin puolella NF1-potilaista ei ole suvussa esiintyvää sairautta. Tämä tarkoittaa, että vaikka vanhemmilla ei olisikaan sairautta, muutos voi tapahtua satunnaisesti lapsen elimistössä geenien muodostumisen aikana.
Mitä mahdollisia komplikaatioita NF1 voi aiheuttaa?
Vaikka useimmilla ihmisillä ei esiinny vakavia komplikaatioita, seuraavia voi joskus esiintyä:
- Näön menetys (optisten glioomakasvainten vuoksi)
- Murtumat tai luun epämuodostumat
- Hermovaurio
- Korkea verenpaine (hypertensio)
- Kasvaimen uusiutuminen jopa hoidon jälkeen
- Alhainen itsetunto ulkonäköhuolien vuoksi
Vaikka nämä kasvaimet eivät yleensä ole syöpämäisiä, hyvin harvoin jotkut neurofibromat voivat muuttua syöpämäisiksi. Siksi on tärkeää käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksessa.
Miten NF1 diagnosoidaan?
Lääkäri tutkii sinut ensin saadakseen käsityksen sairaudesta. Lääkäri tutkii ihosi huolellisesti näppyjen, kyhmyjen jne. varalta. Lisäksi hän voi tehdä testejä diagnoosin vahvistamiseksi.
- Kuvantamistutkimukset: Testit, kuten `(MRI)`, `(röntgen)` tai `(TT-skannaus)`, joilla selvitetään, onko kehossa kasvaimia.
- Geenitestaus: Verikoe, jolla varmistetaan, että NF1-geenissä on mutaatio.
- Silmätutkimus: Asiantuntijan on tutkittava silmäsi Lischin kyhmyjen varalta.
Tämä sairaus diagnosoidaan usein aikuisuudessa. Tämä johtuu siitä, että kuten aiemmin mainitsimme, jotkin oireet (esimerkiksi ihonalaiset kyhmyt) alkavat ilmetä iän myötä.
Mitä hoitoja NF1:een on olemassa?
Tärkeintä on sanoa ensin,NF1:een ei ole vielä parannuskeinoa. Mutta älä pelkää. On olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja elämään menestyksekkäämpää ja täyteläisempää elämää. Hoito riippuu oireidesi tyypistä.
- Leikkaus: Kivuliaat, hermoja puristavat tai ulkonäköä häiritsevät kasvaimet voidaan poistaa kirurgisesti.
- Syövän hoito: Jos kasvaimesta tulee syöpä, annetaan hoitoja, kuten "kemoterapiaa".
- Luuhoidot: Leikkausta tai hammasrautoja käytetään esimerkiksi selkärangan fuusioon.
- Lääkkeet: Nykyään on olemassa erityisiä lääkkeitä, kuten selumetinibi, kasvaimen kasvun hillitsemiseksi. Lääkkeitä käytetään myös sellaisten sairauksien hoitoon kuin ADHD.
Säännöllisten lääkärintarkastusten merkitys
NF1-potilaiden on tärkeää käydä lääkärissä vähintään kerran vuodessa täydellisessä tarkastuksessa. Heidän tulisi myös tarkistaa silmänsä ja verenpaineensa vuosittain. Tämä auttaa heitä tunnistamaan uudet ongelmat varhaisessa vaiheessa ja aloittamaan hoidon.
Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?
Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi on NF1:n oireita, erityisesti jos huomaat seuraavia, mene lääkäriin.
- Yli kuusi café-au-lait (kahvinväristä) täplää.
- Ihon muutokset tai kyhmyt ilman syytä.
- Näön muutokset.
Jos sinulla on jo tiedossa oleva NF1 ja koet lisääntynyttä kipua, kasvainten nopeaa kasvua tai uusia oireita, ilmoita siitä välittömästi lääkärillesi.
Viestin kotiin vietäväksi
- NF1 on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihovaurioita ja kasvaimia hermoihin. Useimmat näistä kasvaimista eivät ole syöpäkasvaimia.
- Tämä tila voi periä vanhemmilta tai se voi ilmetä sattumanvaraisesti ilman ketään perheessä.
- Oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Kaikki oireet eivät myöskään ilmene kerralla, vaan kehittyvät ajan myötä.
- Vaikka NF1-tautia ei voida parantaa kokonaan, on olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja mahdollistamaan hyvän elämän. Vuosittaiset lääkärintarkastukset ovat erittäin tärkeitä.
- On normaalia tuntea olonsa epämukavaksi ja surulliseksi ihomuutosten ja näppylöiden vuoksi. Älä koskaan epäröi keskustella tästä lääkärisi tai mielenterveysneuvojan kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi