Onko kenelläkään perheessäsi, erityisesti lapsella, synnynnäinen hormonaalinen häiriö? Saatat tuntea naisilla esiintyviä ongelmia, kuten kasvun hidastumista, ennenaikaista murrosikää ja epäsäännöllisiä kuukautiskiertoja. Harvinainen geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa näitä, on nimeltään synnynnäinen lisämunuaisten liikakasvu. Kutsumme sitä lyhyesti synnynnäiseksi lisämunuaisten liikakasvuksi. Tänään puhumme lyhyesti tästä ja uudesta hoitomuodosta, joka on tullut siihen.
Yksinkertaisesti sanottuna, mikä on CAH?
CAH on geneettinen sairaus, joka estää lisämunuaisia, kahta munuaisten yläpuolella sijaitsevaa pientä rauhasta, tuottamasta kortisolia, joka on elämällemme välttämätön hormoni.
Ajattele kehoamme tehtaana. Kun yksi tämän tehtaan tuotteista (kortisoli) on vähissä, aivojen säätelykeskus (aivolisäke) häiriintyy ja lähettää signaaleja (ACTH) lisämunuaisille, jotta ne työskentelisivät kovemmin. Tämän liiallisen stimulaation vuoksi kortisolin tuotanto ei lisäänny, mutta sen sijaan se alkaa tuottaa enemmän mieshormoneja, joita kutsutaan androgeeneiksi .
Tämä hormonaalinen epätasapaino voi aiheuttaa monia ongelmia:
- Tyttövauvat: Syntymässä ulkoiset sukupuolielimet voivat näyttää poikavauvan sukuelimiltä.
- Molemmille osapuolille: ongelmia, kuten kasvun hidastumista, ennenaikaista murrosikää ja hedelmättömyyttä, voi esiintyä myöhemmin elämässä.
Lisäksi joillakin CAH-potilailla voi olla myös toisen tärkeän hormonin, aldosteronihormonin, tuotannon väheneminen. Ilman tätä hormonia CAH voi pahentua erittäin vakavaksi ja johtaa shokkiin, koomaan tai jopa kuolemaan.
70 vuotta vanha hoito ja uusi toivo
Vuosikymmenten ajan ainoa hoito kortisolin aiheuttamaan hypertrofiaan oli korvata elimistön alhainen kortisolihormonitaso suurilla steroidiannoksilla , kuten hydrokortisonilla. Näiden suurten steroidiannosten pitkäaikainen käyttö voi kuitenkin aiheuttaa useita sivuvaikutuksia. Yleisimpiä näistä ovat painonnousu, korkea verenpaine, heikot luut ja lasten kasvun hidastuminen.
Mutta nyt on hyviä uutisia! 70 vuoden jälkeen FDA on hyväksynyt ensimmäisen ja ainoan erityisesti CAH:iin kehitetyn lääkkeen, crinecerfontin (tuotenimi: Crenessity).
Miten tämä uusi lääke (Crinecerfont) toimii?
Tämä on tärkeintä. Toisin kuin vanha hoito, tämä uusi lääke toimii täysin eri tavalla.
'Crinesurfont' ei lisää hormoneja ulkopuolelta. Sen sijaan tämä lääke menee suoraan aivojen säätelykeskukseen (aivolisäkkeeseen) ja estää lisämunuaisia stimuloivan ei-toivotun signaalin (ACTH) vapautumisen.
Yksinkertaisesti sanottuna tämä on kuin tarpeettoman järjestelmän "kytkimen" sammuttaminen. Tämä kontrolloi kehon tarpeettomien "androgeenihormonien" tuotantoa.
Suurin etu tästä on se, että koska androgeenitasoja kontrolloidaan, hormonitasapainon ylläpitämiseen tarvittavaa steroidiannosta voidaan pienentää merkittävästi . Tämä tarkoittaa, että myös steroidien aiheuttamia sivuvaikutuksia voidaan vähentää huomattavasti.
| Ominaisuus | Vanha hoito (suuret steroidiannokset) | Uusi hoito (Crinecerfont + pienet steroidiannokset) |
|---|---|---|
| Toiminnallisuus | Tarjoaa alennettua kortisolihormonia ulkoisesti. | Estää ei-toivottuja signaaleja (ACTH) aivoista ja kontrolloi androgeenituotantoa. |
| Päätavoite | Hormonitasojen hallintaan tarvitaan suuria annoksia. | Androgeenitasojen alentaminen ja tarvittavien steroidien annoksen pienentäminen. |
| Sivuvaikutukset | Pitkäaikaiset ongelmat, kuten painonnousu, hidastunut kasvu ja heikot luut. | Steroideihin liittyvien sivuvaikutusten vähenemisen mahdollisuus. Lieviä sivuvaikutuksia (päänsärkyä, väsymystä) on raportoitu. |
Kenelle tämä lääke sopii parhaiten?
'Crinesurfont' on tällä hetkellä hyväksytty yli 4-vuotiaille CAH-potilaille. Se ei korvaa steroideja, vaan täydentää niitä.Lisähoitona.
- Lapsille: Koska lapset ovat vielä kasvussa, suurilla steroidiannoksilla voi olla suuri vaikutus heidän kasvuunsa. Siksi tämä lääke, joka voi pienentää steroidiannosta, voi olla heille erittäin hyödyllinen. Tämä on erityisen tärkeää murrosiässä, jolloin hormonien hallinta on vaikeaa.
- Aikuisille: Tämä hoito voi myös tarjota helpotusta aikuisille, jotka kärsivät pitkäaikaisen steroidien käytön sivuvaikutuksista tai joilla on vaikeuksia ylläpitää vakaata hormonitasoja.
Lue lisää sivuvaikutuksista ja turvallisuudesta
Kliinisissä tutkimuksissa tällä lääkkeellä on raportoitu vain muutamia lieviä, tilapäisiä sivuvaikutuksia.
- Aikuisille: väsymys, päänsärky, huimaus, nivelkipu.
- Lapsille: päänsärky, vatsakipu, väsymys, tukkoinen nenä.
Merkittävää on, että useimmat näistä oireista olivat lieviä, ja lääkkeen käytön lopettaneiden potilaiden määrä oli hyvin pieni.
Erityisvaroitus: Ole tietoinen lisämunuaiskriisistä!
Tätä lääkettä käytettäessä on erittäin tärkeää olla tietoinen vakavasta tilasta, jota kutsutaan lisämunuaiskriisiksi. Yksinkertaisesti sanottuna tämä tila voi ilmetä, jos elimistö ei saa tarvittavaa määrää kortisolia erittäin stressaavan tilanteen aikana (esim. vakavan infektion, leikkauksen tai onnettomuuden aikana).
Keskustele siksi lääkärisi kanssa ja varmista, että tiedät tarkalleen, mikä ylimääräinen steroidiannos sinun tulee ottaa hätätilanteessa ("stressiannos") . Ole myös tietoinen lisämunuaiskriisin oireista (esim. liiallinen oksentelu, ripuli, huimaus, tajunnan menetys) ja muista mennä välittömästi sairaalaan tai ensiapuun, jos tällaista tapahtuu.
Mistä tiedän, sopiiko tämä lääke minulle/lapselleni?
Tämä päätös tulee tehdä lääkärisi, erityisesti endokrinologin , kanssa neuvotellen. Lääkärisi ottaa huomioon monia tekijöitä, kuten verikokeiden tulokset, kasvuvauhdin, painon, verenpaineen ja nykyiset hormonitasot, määrittääkseen, sopiiko tämä lääkitys sinulle.
Tämä ei paranna CAH:ia, mutta on suuria toiveita, että se auttaa parantamaan potilaiden elämänlaatua, vähentämään steroidien sivuvaikutuksia ja helpottamaan hormonihoitoa.
Viestin kotiin vietäväksi
- CAH tarkoittaaGeneettinen sairaus, jossa lisämunuaiset tuottavat vähemmän kortisolia ja enemmän androgeenihormoneja.
- Crinecerfont on uusi, erityisesti CAH:n hoitoon kehitetty hoito, ja se on ensimmäinen laatuaan 70 vuoteen.
- Tämä ei ole lääke, joka korvaa steroideja. Se on lääke, jota annetaan steroidien lisäksi ja joka auttaa vähentämään tarvittavaa steroidiannosta.
- Tärkein etu on kyky vähentää steroidien pitkäaikaisia sivuvaikutuksia .
- Muista kysyä lääkäriltäsi lisämunuaiskriisiksi kutsutusta hätätilasta ja sen aikana otettavasta stressiannoksesta .
- On tärkeää neuvotella hormonaalisiin sairauksiin erikoistuneen lääkärin kanssa sen määrittämiseksi, sopiiko tämä hoito sinulle tai lapsellesi.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi