Haluatko tietää myös Pelger-Huetin poikkeamasta? Puhutaanpa siitä!

Onko lääkäri koskaan kertonut sinulle pienestä muutoksesta valkosoluissasi verikokeessa? Se voisi olla Pelger-Huetin poikkeama. Nimi saattaa kuulostaa isolta, mutta älä huoli , se ei yleensä ole niin vakava. Puhutaanpa tästä hieman yksityiskohtaisemmin, yksinkertaisesti.

Mikä on Pelger-Huetin anomalia?

Yksinkertaisesti sanottuna Pelger-Huetin poikkeavuus (PHA) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa neutrofiileihin, jotka ovat eräänlainen valkosolu kehossamme. Neutrofiilit ovat kuin pieniä sotilaita kehossamme, jotka auttavat kehoamme torjumaan bakteereja.

Tämä tila johtuu DNA:n variaatiosta, erityisesti Lamiini B -reseptoriksi (LBR-geeni) kutsutussa geenissä. Tämä LBR-geeni auttaa neutrofiilisoluja kehittymään ja kasvamaan oikein.

Katsokaa nyt, jokaisella neutrofiilisolulla on säätelykeskus, jota kutsumme tumaksi . Tämä tuma sisältää kaiken DNA-tiedon, jota solu tarvitsee toimiakseen ja kasvaakseen. Normaalisti terveen neutrofiilin tuma on jaettu kolmeen tai useampaan osaan. Pelger-Huetten oireyhtymää sairastavan neutrofiilin tumassa on kuitenkin kaksi osaa. Se on kuin käsipaino, jossa on rasvaa molemmilla puolilla ja ohut keskiosa. Hyvin harvoin joillakin ihmisillä tämä neutrofiilituma voi olla soikea eli munanmuotoinen.

Mutta tärkeää tässä on se, että vaikka synnyitkin Pelger-Huetten poikkeavuuden kanssa, neutrofiilisolusi toimivat suurimman osan ajasta normaalisti. Tämä tarkoittaa, että niiden kyky suojata sinua taudeilta ei ole merkittävästi heikentynyt. Siksi se aiheuttaa yleensä hyvin vähän merkittäviä terveysongelmia.

On olemassa toinenkin sairaus nimeltä Pseudo Pelger-Huet Anomaly (PPHA) . Tätä voi esiintyä joillakin ihmisillä myöhemmin elämässä. PPHA voi ilmetä tiettyjen lääkkeiden sivuvaikutuksena tai jonkin toisen sairauden, kuten infektion, oireena.

Mitkä ovat Pelger-Huetten anomaliaoireet?

Tässä meidän on keskityttävä kahteen tyyppiin, joista puhuimme aiemmin.

Perinnöllinen Pelger-Huet-anomaly (HPA)

Jos sinulla on perinnöllinen Pelger-Huetten poikkeavuus (HPA), sinulla ei yleensä ole oireita. Et ehkä edes tiedä, että sinulla on tämä sairaus. Se havaitaan yleensä sattumalta verikokeessa jostain muusta syystä.

Pseudo Pelger-Huet -anomaly (PPHA)

Jos sinulla on kuitenkin pseudo-Pelger-Huette-poikkeavuus (PPHA), mikä tarkoittaa, että se kehittyi myöhemmin, saatat kokea oireita, jotka liittyvät sen aiheuttaneeseen taustalla olevaan sairauteen.Esimerkiksi jos PPHA johtuu infektiosta, voi esiintyä oireita, kuten kuumetta ja lihaskipuja, jotka liittyvät kyseiseen infektioon.

Mikä aiheuttaa Pelger-Huetten anomaliaa?

Syy tähän vaihtelee myös aiemmin keskustelemiemme kahden tyypin mukaan.

Perinnöllinen Pelger-Huetten poikkeavuus (HPA)

Kuten aiemmin mainitsimme, tämän aiheuttaa lamina B -reseptorin (LBR) geenin mutaatio. Tämä LBR-geeni ohjaa kehoamme tuottamaan proteiineja, joita tarvitaan neutrofiilisolujen suojaamiseen ja niiden oikean muodon antamiseen. Pelger-Huyttin poikkeavuudessa tämä geneettinen mutaatio häiritsee tätä prosessia, jolloin neutrofiilien tumat ottavat käsipainon muodon. Tämä on tila, joka voi periytyä vanhemmilta lapsille.

Pseudo Pelger-Huetten anomalia (PPHA)

Tämä ei ole geneettinen sairaus. Useat tekijät voivat aiheuttaa sen:

• Luuydinsairaudet: Esimerkkejä ovat leukemiasairaudet, kuten myelodysplastinen oireyhtymä ja akuutti myelooinen leukemia (AML).
• Jotkin infektiot: erityisesti punkkien levittämät taudit.
• Immunosuppressantit: Nämä lääkkeet, joita annetaan tiettyihin sairauksiin, voivat myös olla syynä.
• Säteilyaltistus: Esimerkiksi syöpähoidon aikana.

Jos lääkäri kertoo sinulle, että sinulla on PHA tai PPHA, on erittäin tärkeää kertoa lääkärille kaikista käyttämistäsi lääkkeistä, myös vitamiineista.

Mitkä ovat tämän tilan riskitekijät?

Pelger-Huetten anomaliaa (PHA) esiintyy pääasiassa, jos biologisella vanhemmalla on kyseinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että jos äidilläsi tai isälläsi on PHA, sinulla on noin 50 %:n mahdollisuus periä se. Se on kuin kolikon heittämistä, sitä ei voi sanoa varmasti, mutta se on mahdollista.

PPHA-sairauden riskitekijöitä ovat altistuminen aiemmin mainituille sairauksille tai hoidoille.

Onko tähän sairauteen liittyviä komplikaatioita?

Yleensä perinnöllinen Pelger-Huetten poikkeavuus (PHA) ei aiheuta merkittäviä komplikaatioita. Vaikka se muuttaa neutrofiilisolujen ulkonäköä, se ei muuta merkittävästi niiden toimintaa. Ne jatkavat bakteerien torjuntaa.

Jos sinulla on kuitenkin pseudopelgar-huwat-anomalia (PPHA), sen aiheuttanut taustalla oleva sairaus (kuten leukemia) voi aiheuttaa komplikaatioita. Siksi on tärkeää keskustella tästä lääkärisi kanssa ja tietää, mitä odottaa.

Miten lääkärit diagnosoivat Pelger-Huetten poikkeavuuden?

Lääkärit käyttävät pääasiassa verikokeita tämän tilan diagnosointiin. Tarkemmin sanottuna,Testissä otetaan verinäyte, levitetään se ohuelti lasilevylle ja tutkitaan mikroskoopilla.

Tämän tutkii joko patologi tai hematologi.

Jos sinulla on Pelger-Huetten poikkeavuus, tämä testi osoittaa selvästi neutrofiilisolujen tumien epätavallisen muodon (kuten käsipainon).

Onko Pelger-Huetten poikkeavuuteen hoitoa?

Hyviä uutisia! Perinnöllinen Pelger-Huetten poikkeavuus (PHA) ei yleensä aiheuta oireita, joten se ei vaadi erityishoitoa. Vaikka sinulla olisi tämä sairaus, voit elää normaalia elämää.

PPHA:n tapauksessa on kuitenkin tärkeää hoitaa sen aiheuttanutta perussairautta. Kun sairaus on parannettu, myös PPHA-tila voi hävitä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla todetaan Pelger-Huetten poikkeavuus, muista kertoa lääkärillesi, jos sinulle ilmaantuu uusia oireita (kuten kuumetta, voimakasta väsymystä, usein esiintyviä infektioita). Lääkärisi voi sitten selvittää, liittyvätkö oireet PHA:han, PPHA:han vai johonkin muuhun.

Kun menet lääkäriin, on myös hyvä kysyä seuraavat kysymykset:

• Onko minulla perinnöllinen Pelger-Huetten poikkeavuus (HPA) vai pseudo-PPHA?
• Onko mahdollista, että lapseni perivät tämän tilan? (Jos kyseessä on HPA)
• Kuinka usein minun pitäisi käydä lääkärissä?
• Mitä oireita minun tulisi erityisesti varoa?

Mitä minun pitäisi odottaa tässä tilanteessa?

Pelger-Huetten anomalia (PHA) itsessään ei aiheuta kipua eikä vaikuta merkittävästi elämääsi. Se ei yleensä vaikuta päivittäisiin toimintoihisi.

Jos sinulla on tämä sairaus (etenkin PPHA), se voi kuitenkin olla merkki jostakin toisesta taustalla olevasta sairaudesta. Siksi lääkärit ovat siitä huolissaan. Jos lääkärisi epäilee, että sinulla on PHA tai PPHA, hän tekee tarvittavat testit sen vahvistamiseksi ja ryhtyy myös toimenpiteisiin muiden sairauksien poissulkemiseksi.

Sinulla saattaa olla Pelger-Huetten poikkeavuus (PHA) etkä tiedä sitä, koska sinulla ei ole mitään oireita. Saatat ajatella: "Jos se ei vaivaa minua, miksi edes ajattelen sitä?" On totta, ettet ehkä tunne oloasi sairaaksi tämän tietyn solumutaation takia. Mutta on tärkeää kertoa siitä lääkärillesi. Lääkärisi on siellä auttaakseen sinua pysymään terveenä. Ja on hyödyllistä tietää näistä pienistä asioista kehossasi. Se, että sinulla on Pelger-Huetten poikkeavuus, on vain yksi asia lisää, joka tekee sinusta "sinä". Siitä ei tarvitse huolehtia.

Yhteenveto (Viesti kotiin)

Okei, kerrataanpa joitakin asioita, joista keskustelimme:

• Pelger-Huetin poikkeavuus (PHA) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa neutrofiilien, eräänlaisen valkosolun, tuman epänormaalin muodon.
• Tämä ei yleensä ole vaarallista eikä aiheuta oireita. Neutrofiilisolut toimivat normaalisti.
• Tätä on kahdenlaisia: perinnöllinen HPA ja myöhemmin muiden sairauksien tai lääkkeiden aiheuttama PPHA.
• HPA ei yleensä vaadi hoitoa. PPHA:n tapauksessa hoidetaan taustalla olevaa syytä.
• Tämä tila diagnosoidaan verikokeella (perifeerinen veren limakalvonäyte).
• Jos huomaat, että sinulla on tämä sairaus, älä huoli. Keskustele kuitenkin asiasta lääkärisi kanssa ja hae tarvittavat neuvot. Ilmoita lääkärillesi, jos uusia oireita ilmenee.

Toivottavasti tämä artikkeli on vastannut useimpiin Pelger-Huetten poikkeavuuteen liittyviin kysymyksiisi. Muista, että kaikista terveysongelmista on parasta keskustella avoimesti lääkärisi kanssa.

Pelger -Huetin poikkeama, neutrofiilit, valkosolut, geneettiset sairaudet, verikokeet, PPHA, HPA