Onko lapsellasi näitä oireita? Puhutaanpa Pelizaeus-Merzbacherin taudista (PMD)!

Oletko koskaan kuullut Pelisseus-Merzbacherin taudista eli lyhyesti PMD:stä? Olet ehkä huomannut, että pienelläsi on kehitysviiveitä, kävelyvaikeuksia tai muita epätavallisia oireita, ja saatat olla huolissasi. Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Se tarkoittaa, että sitä ei esiinny monilla ihmisillä. Mutta on tärkeää olla tietoinen siitä, varsinkin jos jollakulla perheessäsi on ollut näitä ongelmia.

Mikä on Pelisseus-Merzbacherin tauti (PMD)? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna Pelizaeus-Merzbacherin tauti (PMD) on harvinainen ja usein geneettinen sairaus, joka voi periytyä sukupolvelta toiselle. Se vaikuttaa aivoihin ja selkäytimeen (selkäydintä pitkin kulkeva päähermo). Se aiheuttaa pääasiassa ongelmia liikkumisessa, kuten kävelyssä, juoksemisessa ja hyppimisessä, sekä lihasten toiminnassa.

Ajattele sitä kuin kehomme sähköjohtoja. Näiden johtimien kautta aivojemme viestit kulkevat koko kehossamme. PMD:ssä hermoja ympäröivä suojaava kalvo, myeliini, ei kehity tarpeeksi. Myeliini on kuin sähköjohdon muovituppi. Se mahdollistaa hermoviestien nopean ja tarkan kulkeutumisen. Joten kun tämä myeliinituppi ohenee, hermoviestien välittymisessä on ongelmia.

Joillakin PMD:tä sairastavilla voi myös esiintyä kehitysviiveitä, mikä tarkoittaa, että heidän oppimisensa, puhumisensa tai kävelynsä voivat olla viivästyneitä ikänsä mukaisesti. PMD on etenevä sairaus. Tämä tarkoittaa, että oireet voivat pahentua ajan myötä.

Miten tämä sairaus vaikuttaa kehoomme? (Mikä on leukodystrofia?)

PMD on geneettinen sairaus, joka kuuluu leukodystrofioiksi kutsuttujen sairauksien ryhmään. Nämä sairaudet vaikuttavat hermostomme valkeaan aineeseen . Tässä valkeassa aineessa sijaitsevat myeliinipäällysteiset hermokuidut. PMD:ssä kehomme ei tuota tarpeeksi myeliiniä, mikä vaurioittaa tätä valkeaa ainetta. Tästä syystä viestit aivoista muualle kehoon eivät kulje kunnolla.

Kuvittele, jos viestiä kantava henkilö ei seuraa oikeaa polkua, viesti voi juuttua matkan varrella tai mennä väärään paikkaan, eikö niin? Näin tapahtuu hermostollemme, kun myeliini katoaa.

Kenellä on suurin todennäköisyys sairastua PMD:hen?

PMD vaikuttaa enimmäkseen poikiin ja miehiin . Tämä johtuu siitä, että se on X-kromosomiin liittyvä geneettinen häiriö . Tämä tarkoittaa, että taudin aiheuttava mutaatio on X-kromosomissa. Kuten tiedätte, naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi.

Vaikka naisella olisi tämä geneettinen mutaatio yhdessä X-kromosomissa, oireet eivät välttämättä ole yhtä vakavia toisen terveen X-kromosomin vuoksi. Tauti ei välttämättä kehity ollenkaan. Mutta jos miehellä on tämä mutaatio ainoassa X-kromosomissaan, taudin kehittymisen riski on suurempi.

Mitkä ovat Pelissaeus-Merzbacherin taudin päätyypit?

Pelisseus-Merzbacherin tautia on kahta päätyyppiä:

1. Klassinen Pelizaeus-Merzbacherin tauti

Tämä on yleisin tyyppi . Oireet alkavat yleensä lapsen ensimmäisen elinvuoden aikana . Klassinen PMD aiheuttaa pääasiassa lihas- ja liikeongelmia. Lapsi voi esimerkiksi ontua, kävellä hitaasti tai hänellä voi olla vaikeuksia ylläpitää tasapainoa.

Tämän klassisen PMD:n omaavien ihmisten älylliset kyvyt, eli kyky oppia ja muistaa, kehittyvät yleensä hyvin murrosikään asti. Mutta sitten kehitys voi pysähtyä. Murrosiän jälkeen älylliset kyvyt voivat vähitellen heiketä.

2. Synnynnäinen Pelizaeus-Merzbacherin tauti

Tämä tyyppi on suhteellisen harvinainen ja vakavampi . Tässä tyypissä oireita, kuten vakavia liikehäiriöitä, kasvun hidastumista, syömisvaikeuksia ja kouristuksia, voi ilmetä imeväisikäisenä muutaman kuukauden kuluessa syntymästä.

Synnynnäistä PMD:tä sairastavat lapset eivät yleensä koskaan opi kävelemään . Monilla on myös vaikeuksia puhua. He kuitenkin ymmärtävät, mitä muut sanovat. Tämä on erittäin valitettava tilanne.

Kuinka yleinen tämä PMD-niminen sairaus on?

Kuten aiemmin mainittiin, Pelizaeus-Merzbacherin tauti on hyvin harvinainen sairaus . Asiantuntijoiden mukaan Yhdysvalloissa noin yksi 200 000 miehestä kärsii tästä taudista. Naisten keskuudessa tämä on vieläkin vähemmän. Vaikka tarkkoja tilastoja tästä on vaikea löytää Sri Lankassa, sitä pidetään harvinaisena tautina maailmassa.

Mitä oireita PMD:llä on?

Pelisseus-Merzbacherin taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, mutta on olemassa joitakin yleisiä oireita:

• Tasapaino-ongelmat: Kyvyttömyys ylläpitää tasapainoa kävellessä tai seisten.
• Kehitysviiveet: Viive puhumisessa, kävelyssä ja leikkimisessä iän mukaan.
• Ruokintaongelmat: Vaikeudet imeskellä tai niellä ruokaa. Tämä voi myös johtaa painonpudotukseen.
• Stridor: Epänormaalin kova ääni hengitettäessä.
• Tahattomat silmänliikkeet (nystagmus): Silmien nopea, jatkuva ja hallitsematon liike edestakaisin tai ylös ja alas.
• Tahattomat kehon vapina tai nykiminen (dystonia): Hallitsemattomat lihasten supistukset tai kehon osien nykiminen.
• Huono painonnousu: Painonnousun epäonnistuminen ikään nähden sopivalla tavalla.
• Lihasheikkous (hypotonia): Heikkouden tunne, lihasjänteyden puute.

Jos lapsellasi ilmenee yksi tai useampi näistä oireista, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon .

Mikä aiheuttaa PMD:n?

Pelisseus-Merzbacherin taudin aiheuttaa useimmiten PLP1-geenin mutaatio . Tämä mutaatio voi periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta.

Noin 20 prosentilla PMD:tä sairastavista pojista ei kuitenkaan ole löydetty PLP1-geenimutaatiota. Joillakin heistä voi olla mutaatio GJC2-geenissä . Toisille PMD voi kehittyä ilman näkyvää syytä. Nämä ovat lääketieteen monimutkaisuuksia.

Miten PMD diagnosoidaan?

Lapsesi lääkäri saattaa epäillä PMD:tä oireiden perusteella. Hän voi määrätä useita testejä epäilyn vahvistamiseksi:

• Kuvantamistutkimukset: Näistä magneettikuvaus on tärkein. Sitä voidaan käyttää selvittämään, onko lapsen aivoissa ja selkäytimessä myeliinin puutos. Se on kuin valokuvan ottamista.
• Geneettiset testit: Näissä testeissä otetaan verinäyte, ja niiden avulla voidaan määrittää, onko PMD:tä aiheuttavaa geneettinen mutaatio läsnä. Tämä on ainoa tapa varmistaa tauti lopullisesti.

Mitä hoitoja PMD:hen on olemassa?

Valitettavasti Pelisseau-Merzbacherin tautiin ei ole vielä parannuskeinoa . Se ei kuitenkaan tarkoita, etteikö asialle voisi tehdä mitään. Hoidon päätavoitteena on parantaa potilaan elämänlaatua ja hallita oireita .

Tähän voidaan käyttää useita hoitomenetelmiä:

• Lääkkeet: Lääkkeitä voidaan antaa lihaskouristusten ja kohtausten vähentämiseksi.
• Fysioterapia tai toimintaterapia: Nämä auttavat parantamaan lapsen tasapainoa, voimaa ja motoriikkaa. Tarkemmin sanottuna ne kouluttavat lasta kävelemään, leikkimään ja tekemään asioita itsenäisesti.
• Silmähoidot: Aiemmin mainittuja tahattomia silmänliikkeitä (nystagmus) voidaan hoitaa laseilla tai joissakin tapauksissa leikkauksella.
• Neuvonta: MielenterveysneuvojaOn erittäin tärkeää saada neuvoa lääkäriltä. Nämä neuvot auttavat sinua selviytymään tällaiseen geneettiseen sairauteen liittyvästä stressistä ja ahdistuksesta sekä kohtaamaan sen terveellisesti. Tämä on erittäin tärkeää sekä lapselle että vanhemmille.

Mikä on PMD:n ennuste?

PMD:n ennuste eli se, kuinka paljon tauti vaikuttaa sinuun ja kuinka kauan elät, riippuu oireidesi vakavuudesta . Vaikeista oireista kärsivillä ihmisillä on todennäköisemmin vaikeampi taudinkulku ja lyhyempi elinajanodote.

Joillakin ihmisillä oireet eivät kuitenkaan välttämättä ole yhtä vakavia. He saattavat elää normaalia elämää, eikä heillä ole juurikaan vaikutusta päivittäisiin toimintoihinsa. Lääkärisi tai sairaanhoitajasi voi auttaa sinua ymmärtämään, miten PMD voi vaikuttaa sinuun tai lapseesi. Älä koskaan luovu toivosta.

Onko olemassa tapa ehkäistä PMD:tä?

Valitettavasti Pelisseus-Merzbacherin tautia ei voida estää, koska se on geneettinen sairaus.

Jos sinulla on PMD tai jos epäilet olevasi taudin kantaja (eli jos jollakulla perheessäsi on sairaus), kannattaa harkita geenitestausta .

Geenitestaus voi selvittää, onko sinulla PMD:tä aiheuttava geenimutaatio. Voit keskustella geneettisen neuvojan kanssa ymmärtääksesi testitulokset ja selvittääksesi, mikä on riski lapsillesi periä sairaus. Tämä voi olla erittäin hyödyllistä tulevaisuuden suunnittelussa.

Kysymyksiä lääkärillesi

Jos sinulla tai lapsellasi on Pelisseus-Merzbacherin tauti tai jos epäilet sitä, voit kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Mikä lisää lapseni/minun todennäköisyyttä sairastua Pelisseus-Merzbacherin tautiin?
• Mitä testejä käytetään Pelisseus-Merzbacherin taudin diagnosointiin?
• Mitä hoitoja Pelissaeus-Merzbacherin tautiin on olemassa? Mikä hoito sopii parhaiten lapselleni/minulle?
• Mikä on todennäköisyys, että lapseni perivät minulta Pelisseus-Merzbacherin taudin?

Näiden kysymysten lisäksi keskustele lääkärisi kanssa kaikista ajatuksistasi, peloistasi tai epäilyksistäsi. Älä pidä mitään mielessäsi.

Lopuksi tärkein muistettava asia (Viesti kotiin)

On normaalia tuntea järkytystä ja surua, kun saat tietää, että lapsellasi on Peliseus-Merzbacherin tauti. Se tapahtuu kaikille. Muista, et ole yksin .

PMD:n hoito vaihtelee sairauden tyypin ja oireiden vakavuuden mukaan. Joillakin PMD:tä sairastavilla on lieviä oireita, joten heidän toimintakykynsä tai elinikänsä eivät muutu merkittävästi.

Työskentele lääkärisi kanssa kehittääksesi hoitosuunnitelman, joka toimii sinulle ja perheellesi.Oikean tiedon, tuen ja rakkauden avulla voit kohdata tämän haasteen. Yritä aina ajatella positiivisesti.

Pelisseus -Merzbacherin tauti, PMD, geneettiset sairaudet, myeliini, hermosto, lastentaudit, kehitysviiveet