Onko pienelläsi suuria punaisia ​​läiskiä kehossaan? Tutustutaanpa PHACE-oireyhtymään.

Äidit ja isät, saatatte olla huolissanne ja peloissanne, kun näette suuria punaisia ​​läiskiä tai pieniä kyhmyjä pienokaisenne keholla, joskus kasvoissa ja kaulassa. Joskus nämä ovat vain asioita, jotka paranevat itsestään, mutta harvoin ne voivat olla merkki harvinaisesta ja jokseenkin monimutkaisesta sairaudesta, kuten PHACE-oireyhtymästä . Joten, ilman sen suurempia puheita, puhutaanpa yksityiskohtaisesti siitä, mitä PHACE-oireyhtymä on, mitä se aiheuttaa ja mitä meidän pitäisi tehdä, jos kyseessä on sellainen oireyhtymä.

Mikä on PHACE-oireyhtymä?

Okei, katsotaanpa ensin, mitä PHACE-oireyhtymä on. Yksinkertaisesti sanottuna se on hyvin harvinainen sairaus. Se tarkoittaa, että sitä ei esiinny kaikilla. Se on synnynnäinen sairaus , joka on läsnä syntymästä lähtien. Tämä tarkoittaa, että se ilmenee vauvan ollessa vielä kohdussa. Tämä sairaus voi vaikuttaa vauvan kehon eri osiin. Se vaikuttaa pääasiassa ihoon, aivoihin, sydämeen, tärkeimpiin valtimoihin ja silmiin .

Useimmiten näillä alueilla on vain muutamia vikoja. Joillakin lapsilla saattaa esiintyä vain muutamia alla luetelluista oireista. Yleisimmät PHACE-oireyhtymää sairastavilla lapsilla havaitut tilat ovat hemangioomat , aivoverisuoniviat ja sydänviat . Näitä voidaan havaita raskauden aikana, synnytyksen yhteydessä tai imeväiköissä.

PHACE on itse asiassa lyhenne useille eri sairauksille. Se kuvaa tähän oireyhtymään liittyviä tärkeimpiä kehityshäiriöitä. Sitä kutsutaan joskus PHACES-oireyhtymäksi. Ylimääräinen 'S' tarkoittaa rintalastan halkiota . Tämä tarkoittaa, että rintakehän keskellä oleva luu, rintalasta, ei ole muodostunut oikein tai siinä on jokin vika.

Mitkä ovat PHACE-oireyhtymän oireet?

Mitä oireita lapsella, jolla on PHACE-oireyhtymä, on? Nämä voivat vaihdella lapsesta toiseen. Joillakin lapsilla on vähemmän oireita, toisilla enemmän. Ja oireiden vaikeusaste vaihtelee myös lapsesta toiseen. Katsotaanpa, mitkä ovat tärkeimmät oireet:

• Hemangioomat: Nämä ovat näkyviä, värjäytyneitä kyhmyjä iholla. Ne muodostuvat itse asiassa ylimääräisten verisuonten kasvusta . Niitä esiintyy useimmiten päänahassa, kasvoissa, kaulassa, vartalolla ja käsivarsissa. Ne ovat yleensä melko suuria ja voivat levitä. Joskus nämä hemangioomat voivat kuitenkin vaikuttaa myös lapsen sisäelimiin. Jos näin tapahtuu, voi esiintyä näkö- ja kuulo-ongelmia.

• Aivojen poikkeavuudet:Takakuoppa on aivojen alue, joka kontrolloi elintärkeitä toimintoja, kuten tasapainoa, koordinaatiota ja hengitystä. Jos tällä alueella on poikkeavuuksia, lapsella voi olla tahattomia liikkeitä ja kehitysvammoja . Myös itse aivojen rakenteessa voi olla muutoksia.

• Sydämen poikkeavuudet: Jotkut sydänviat voivat aiheuttaa oireita, kuten hengenahdistusta , lihasheikkoutta , korkeaa verenpainetta , tiheää ahdistusta ja hikoilua. Joskus vauvan sydän ei ole täysin kehittynyt, ja sydämen kammioiden välillä voi olla reikä (kammioväliseinämävika) . Tai aortta voi olla ahtautunut (aortan koarktaatio).

• Valtimopoikkeavuudet: Jos aivoihin ja kaulaan verta kuljettavat valtimot ovat ahtautuneet tai niissä on muita poikkeavuuksia, aivot eivät välttämättä saa tarpeeksi verta. Tämä voi johtaa vaarallisiin tiloihin, kuten aneurysmiin , kohtauksiin , aivohalvauksiin tai tunnottomuuteen kehon toisella puolella.

• Silmäpoikkeavuudet: Vauvan silmät, näköhermot tai silmien verisuonet eivät ehkä ole kehittyneet kunnolla. Tämä voi aiheuttaa huonoa näköä, näön menetystä , epänormaalin pieniä silmiä, hallitsemattomia silmänliikkeitä tai roikkuvia silmiä .

• Rintalastan poikkeavuudet: Kuten aiemmin mainittiin, vauvan rintakehän keskellä sijaitseva rintalasta voi puuttua tai se ei välttämättä kehity kunnolla. Tämä voi aiheuttaa halkeamia, kuoppia ja kuoppia kyseiselle alueelle.

PHACE-oireyhtymän mahdolliset komplikaatiot

PHACE-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on suurempi todennäköisyys kehittää tiettyjä komplikaatioita näiden kehon rakenteen ja verisuonten poikkeavuuksien vuoksi. Tässä ovat ne:

• Tasapaino-ongelmat
• Hammasongelmat, esimerkiksi hammaskiilteen vajaatoiminta ja hampaan juuripoikkeavuudet.
• Nielemisvaikeudet
• Umpieritysjärjestelmän poikkeavuudet. Esimerkiksi kilpirauhasen toiminnan heikkeneminen ja hormonituotannon väheneminen.
• Usein päänsärkyä, joskus migreeniä .
• Huono kasvu
• Puheen ja kielen viiveet
• Lisääntynyt aivohalvauksen riski.
• Alikehittyneet lisääntymiselimet

Mikä aiheuttaa PHACE-oireyhtymän?

Tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, miksi joillekin vauvoille kehittyy PHACE-oireyhtymä. Tutkimukset viittaavat siihen, että sen voivat aiheuttaa sekä geneettiset että ympäristötekijät. Tarkka geneettinen vaihtelu , joka sen aiheuttaa, ei kuitenkaan ole vielä selvä. Jotkut asiantuntijat uskovat, että sen aiheuttaa satunnainen (de novo) geenimuutos , joka tapahtuu hedelmöittymisen yhteydessä. Tämä tarkoittaa, että se ei yleensä periydy vanhemmilta.

Miten PHACE-oireyhtymä diagnosoidaan?

Okei, miten lääkärit diagnosoivat PHACE-oireyhtymän? Yleensä lääkäri tekee perusteellisen fyysisen tutkimuksen ja joitakin testejä . Heillä on tietyt diagnostiset kriteerit eli joukko ohjeita. Näin he päättävät, onko lapsella PHACE-oireyhtymä.

Joskus lääkärit voivat saada käsityksen sairaudesta raskauden aikana otetuista kuvantamistutkimuksista. Mutta toisinaan se ei välttämättä ole ilmeistä ennen vauvan syntymää tai myöhemmin imeväisikäisenä.

Usein lääkäri etsii ensin suurta hemangioomaa lapsen kehosta, erityisesti kasvoista, kaulasta tai päänahasta. Yhden hemangiooman ja vähintään yhden muun PHACE-oireyhtymään liittyvän keskeisen piirteen esiintyminen voi riittää diagnoosin tekemiseen.

Lisäksi voidaan tehdä useita testejä vauvan aivojen, sydämen, valtimoiden ja silmien tarkemmaksi tutkimiseksi. Yleensä tehdään seuraavat testit:

• TT-kuvaukset
• Sydämen kaikukuvaukset – Tämä tarkastelee sydämen rakennetta ja toimintaa.
• Silmätutkimukset – silmälääkärin tekemänä.
• Kuulontestit
• Magneettikuvaus – Ota yksityiskohtaisia ​​kuvia, erityisesti aivoista ja verisuonista.
• Ultraäänitutkimus

Miten PHACE-oireyhtymää hoidetaan?

PHACE-oireyhtymän hoidossa pääpaino on mahdollisten komplikaatioiden ehkäisyssä ja lapsen auttamisessa elämään normaalisti oireidensa kanssa. Hoitomenetelmät vaihtelevat riippuen siitä, mitä elimiä tai kehon osia sairaus vaikuttaa.Eli kaikki lapset eivät saa samanlaista kohtelua.

Tämän tyyppinen hoito suoritetaan yleensä:

• Laserhoito ihon hemangioomille tai niiden pienentämiseksi lääkkeiden (esim. beetasalpaajien, kuten propranololin) antaminen.
• Tarjoaa erityisopetusta , puheterapiaa ja fysioterapiaa koulussa oppimisen tueksi.
• Joskus leikkausta tarvitaan sydämen, verisuonten tai aivojen vikojen korjaamiseksi.
• Erilaisten lääkkeiden antaminen epilepsian, päänsäryn ja hormonaalisen epätasapainon hallintaan.
• Tarjotaan tukivälineitä kuulonaleneman sattuessa ja silmälaseja näkövammaisten sattuessa.

Monet perheet keskustelevat geneettisen neuvojan kanssa saadakseen lisätietoja lapsensa hoitovaihtoehdoista ja siitä, miten heitä voidaan auttaa heidän kasvaessaan. Tämä voi olla erittäin hyödyllistä.

Voidaanko tämä estää?

Valitettavasti PHACE-oireyhtymää ei voida estää. Koska tarkkaa syytä ei tiedetä, ei ole mitään, mitä voisit tehdä pienentääksesi riskiä saada lapsi, jolla on tämä sairaus.

Mutta jos haluat tietää lisää mahdollisuuksistasi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, voit keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta .

Mitä tapahtuu, jos lapsellani on PHACE-oireyhtymä? Mitä odottaa?

Jos lapsellasi on tämä sairaus, hänen on käytävä säännöllisissä lääkärintarkastuksissa ja eri alojen asiantuntijoiden (esim. kardiologin, neurologin, silmälääkärin) luona sen varmistamiseksi, etteivät oireet vaikuta hänen elämänlaatuunsa . Tämä on sairaus, joka vaatii pitkäaikaista hoitoa.

Tämä tila voi vaikuttaa paitsi lapseen, myös sinuun ja muuhun perheeseen. Siksi on erittäin tärkeää ajatella mielenterveyttään. Jotkut ihmiset kokevat suurta helpotusta ja voimaa keskustelemalla mielenterveysalan ammattilaisen kanssa.

Mikä on siis tätä sairautta sairastavan henkilön elinajanodote ? Se riippuu todellakin siitä, kuinka vakavia lapsen oireet ovat ja mihin elimiin tauti on vaikuttanut.

Vakavasta aivo- ja sydänvauriosta kärsivien lasten elinajanodote on todennäköisemmin lyhyempi. Jos lapsella on kuitenkin lieviä oireita ja niitä hoidetaan hyvin, hän voi elää normaalia elämää.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi on jokin seuraavista, mene ehdottomasti lääkäriin:

• Jos sinulla on vaikeuksia syödä tai juoda
• Jos lapsi ei saavuta ikätasolleen sopivia kehityksen virstanpylväitä , eli jos hän kehittyy myöhään (esim. ei pidä kaulaansa ylhäällä ajoissa, ei kävele, ei puhu).
• Jos et reagoi asioihin visuaalisesti, eli jos näet silmissäsi jotain outoa.
• Jos näet kehossasi suuren, litteän, punaisen läiskän (kuten hemangiooman).

Milloin lapsi pitää viedä nopeasti sairaalaan?

Jos näet jotain tällaista, vie lapsesi välittömästi lähimpään ensiapuun tai soita numeroon 1990:

• Jos sinulla on aivohalvauksen merkkejä (esim. kasvojen toispuolen äkillinen roikkuminen, käsivarren toiminnan menetys, kyvyttömyys puhua).
• Jos sinulla on kouristuskohtaus.
• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia, jos tunnet tukehtuvasi.
• Jos sydämenlyönti on epäsäännöllinen tai jos vauva muuttuu siniseksi.

Kysymyksiä lääkärille/rouvalle

Voit kysyä lapsesi lääkäriltä tai sairaanhoitajalta seuraavanlaisia ​​kysymyksiä. Nämä auttavat sinua ymmärtämään tilannetta:

• Onko lapsellani todella PHACE-oireyhtymä? Tarvitseeko minun tehdä lisätutkimuksia sen varmistamiseksi?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta ? Jos on, niin miksi ja milloin?
• Onko olemassa hoitoa lapseni hemangiooman poistamiseksi? Paraneeko se kokonaan?
• Onko näillä hoidoilla sivuvaikutuksia ? Mitä ne ovat?
• Mihin asioihin meidän on erityisesti kiinnitettävä huomiota lapsen vuoksi?
• Millainen lapseni elinajanodote tulee olemaan?
• Pystyykö lapsi elämään normaalia elämää tämän sairauden kanssa?

Lopuksi, asia, joka kannattaa pitää mielessä

Kun saat tietää, että lapsellasi on harvinainen sairaus etkä tiedä siitä paljoakaan, voit tuntea olosi hyvin järkyttyneeksi, surulliseksi ja peloissasi. Sitä on todella vaikea uskoa. Tällä voi olla valtava emotionaalinen vaikutus sinuun ja perheeseesi.

Jotkut lapset elävät tämän sairauden kanssa pitkälle aikuisuuteen. Toisilla elinajanodote voi kuitenkin lyhentyä vakavien oireiden vuoksi. Tukiryhmään liittyminen tai keskustelu perinnöllisyysneuvojan tai mielenterveysalan ammattilaisen kanssa voi olla suuri lohdun ja voiman lähde sinulle ja perheellesi tässä vaiheessa. Joten älä epäröi hakea apua.

Muista, ettet ole yksin. On olemassa lääkäreitä, sairaanhoitajia ja monia muita, jotka voivat auttaa sinua selviytymään näistä haasteista, kuunnella kysymyksiäsi ja antaa sinulle tarvitsemasi tiedot. Joten pysy vahvana ja yritä antaa lapsellesi parasta, mitä hän tarvitsee.

` PHACE-oireyhtymä, hemangiooma, synnynnäiset sairaudet, aivojen poikkeavuudet, sydänviat, valtimoviat, silmän poikkeavuudet, geneettiset sairaudet, harvinaiset sairaudet, lasten terveys