Toimivatko sinulle annetut lääkkeet todella? Tutustutaanpa geenien vaikutukseen (farmakogenomiikka)

Onko lääkäri koskaan määrännyt sinulle lääkettä, joka ei ole toiminut sinulle, vaikka se toimi ystävällesi? Tai onko sinulla joskus ollut tiettyjen lääkkeiden sivuvaikutuksia, joita vain sinä saat, mutta joita muilla ei ole? Olet ehkä miettinyt: "Miksi tämä lääke ei toimi minulla?" Oletko koskaan ajatellut, että syynä tähän voisivat olla geenisi? Eikö olekin hämmästyttävää? Kyllä, nämä pienet geenit kehossamme voivat muuttaa täysin lääkkeen vaikutustapaa. Tänään puhumme yhdestä lääketieteen uusimmista ja tärkeimmistä aloista. Se on farmakogenomiikka.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on farmakogenomiikka?

Tämä sana on vähän pitkä ja vaikuttaa vaikealta, eikö olekin? Mutta puretaanpa se osiin. Silloin se on hyvin helppo. Se koostuu kahdesta sanasta.

1. Farmakologia: Tämä viittaa lääketieteen tutkimukseen . Eli siihen, miten lääkettä käytetään, mitä se tekee keholle ja mitkä ovat sen vaikutukset.

2. Genomiikka: Tämä viittaa geenien ja niiden toiminnan tutkimiseen .

Kun nämä kaksi yhdistyvät, farmakogenomiikka on tutkimusta siitä, miten geenimme reagoivat ottamiimme lääkkeisiin. Yksinkertaisesti sanottuna kyse on siitä, että selvitetään, kuinka hyvin saamasi lääke toimii tai voiko se aiheuttaa sivuvaikutuksia geneettisen perimäsi perusteella.

Tämä kuuluu uuteen lääketieteen alaan nimeltä "tarkkuuslääketiede". Se tarkoittaa "spesifistä lääkettä". Sen sijaan, että kaikille annettaisiin samaa lääkettä, se ottaa huomioon tekijät, kuten geenisi, elämäntapasi ja ympäristösi, ja valitsee juuri sinulle sopivan hoidon . Ajattele sitä kuin menisit kauppaan ja ostaisit saman kokoisen mekon kaikille sen sijaan, että menisit räätälin luo ja teetät mekon omien mittojesi mukaan. Tämä on sama asia.

Tällä hetkellä tätä menetelmää käytetään vain rajoitettuun määrään sairauksia ja lääkkeitä. Esimerkiksi tätä teknologiaa käytetään HIV:n, joidenkin syöpien, masennuksen ja joidenkin sydänsairauksien lääkkeiden hoitoon. Mutta tämä ala kehittyy erittäin nopeasti. Tutkijat uskovat, että farmakogenomiikka auttaa lääkäreitä lyhyessä ajassa valitsemaan sopivimmat lääkkeet jopa yleisimpiin sairauksiin.

Miten geenimme vaikuttavat lääkkeisiin?

Ymmärtääksemme tämän meidän on ensin tarkasteltava, mitä geenit tekevät kehossamme. Ajattele geenejämme täydellisenä ohjekirjana kehomme rakentamiseen ja toimintaan. Kehomme solut toimivat tämän käyttöohjeen ohjeiden mukaisesti.

Näiden ohjeiden pääasiallinen tarkoitus on entsyymit.Entsyymeiksi kutsuttujen proteiinimolekyylien valmistus. Entsyymit ovat kuin pieniä työntekijöitä kehossamme. Näillä työntekijöillä on tuhansia tehtäviä. Yksi tärkeimmistä näistä tehtävistä on ottamiemme lääkkeiden hajottaminen eli metabolointi.

Kuvittele, että otat pillerin. Se ei paranna sairautta suoraan. Pillereiden on ensin mentävä kehomme sisäisiin tehtaisiin (esimerkiksi maksaan), missä siellä työskentelevät henkilöt (eli entsyymit) hajottavat sen ja tekevät siitä elimistön käyttökelpoisen.

• Jos entsyymit toimivat liian nopeasti: Lääke hajoaa ja poistuu elimistöstä hyvin nopeasti ennen kuin se ehtii imeytyä ja vaikuttaa sairauteen. Tällöin normaali annos ei riitä. Lääke tuntuu tehoamattomalta.
• Jos entsyymit toimivat liian nopeasti: Ottamasi lääke hajoaa elimistössäsi liian nopeasti. Tällöin lääkettä kertyy elimistöön suurina pitoisuuksina. Tämä voi aiheuttaa yliannostuksen jopa normaalilla annoksella ja vakavia sivuvaikutuksia .
• Jos entsyymi ei toimi ollenkaan: Joskus geneettisen mutaation vuoksi elimistö voi lakata tuottamasta kyseistä entsyymiä. Tällöin lääke ei välttämättä toimi ollenkaan.

Näin pienetkin muutokset geeneissämme voivat vaikuttaa suuresti käyttämiimme lääkkeisiin.

Millä testillä näitä geneettisiä muutoksia havaitaan?

Kutsumme tätä farmakogenomiseksi testiksi . Tämä on myös geneettinen testi. Se tutkii DNA:tasi ja etsii muutoksia yhdessä tai useammassa tietyssä geenissä, jotka vaikuttavat lääkkeen hajoamiseen.

Tässä testissä käytetään yleensä verinäytettä tai posken limakalvolta otettua näytettä . Se on hyvin yksinkertainen. Lääkäri lähettää näytteen laboratorioon. Siellä lääkärit tarkistavat DNA:stasi muutokset asiaankuuluvissa geeneissä.

Lääkärisi päättää, mitkä geenit testataan terveydentilasi ja sinulle annettavan lääkityksen tyypin perusteella.

Missä tilanteissa farmakogenomiikkatesti on tarpeen?

Tätä testiä ei tällä hetkellä tehdä kaikille sairauksille tai lääkkeille. Lääkärisi voi kuitenkin suositella tätä testiä tiettyjen sairauksien hoidossa. Katsotaanpa joitakin esimerkkejä. Ymmärtääksesi nämä tiedot paremmin, katso alla olevaa taulukkoa.

Mitkä ovat tämän menetelmän edut?

Farmakogenomiikan alan kehittyessä me hyödymme siitä suuresti.

• Turvallisemmat hoidot: Lääkärit voivat tunnistaa lääkkeet, jotka voivat aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia tai yliannostuksen joillakin ihmisillä, jotta he voivat välttää näitä lääkkeitä ja määrätä sinulle turvallisimman lääkkeen .
• Hoidon tehokkuus ja kustannussäästöt: Kuvittele, että sinun on vaihdettava 3–4 lääkettä sairauteen ja lopulta löydettävä oikea lääke. Siihen asti aikasi, rahasi ja vaivasi menevät hukkaan. Ja kärsit, kunnes sairaus paranee. Mutta jos tämä testi voi parantaa taudin ensimmäisellä annetulla lääkkeellä , kuinka hienoa se olisi?
• Kohdennettu lääkekehitys: Jotkin sairaudet johtuvat tietyn geenin muutoksista. Tutkijat voivat siis kehittää uusia lääkkeitä, jotka kohdistuvat suoraan kyseisen geenin muutoksiin . Tämä on erittäin tärkeää esimerkiksi syövän hoidossa.

Mutta tälläkin on rajansa...

Vaikka tämä menetelmä olisi kuinka hyvä, se ei ratkaise kaikkea. Lääkettä valitessaan lääkäri ei ajattele vain geenejä. On monia muitakin tekijöitä, jotka on otettava huomioon.

Lääkärin tulisi myös olla huolissaan muista tekijöistä, kuten:

• Muut käyttämäsi lääkkeet: Yhteen sairauteen käyttämäsi lääke ja toiseen sairauteen toinen lääke voivat vaikuttaa kehoosi tavalla, joka aiheuttaa lääkkeen hajoamisen.
• Muut sairaudet: Esimerkiksi maksa- tai munuaisongelmat voivat vaikuttaa lääkkeen poistumiseen elimistöstä.
• Elämäntapasi: Syömäsi ja juomasi, liikutpa sitten tai et, ja jopa tupakointi ja alkoholin käyttö voivat vaikuttaa lääkkeesi imeytymiseen.

Lisäksi on useita muita haasteita:

• Kustannukset: Vaikka näiden geenitestien hinta laskee vähitellen, ne saattavat silti olla liian kalliita joillekin ihmisille.
• Saavutettavuus: Näiden testien suorittamiseen tarvittavia tiloja ei ole vielä saatavilla kaikkialla Sri Lankassa. Niitä on saatavilla vain muutamissa rajoitetuissa paikoissa.

Tämä "tarkkuuslääketieteen" ala kehittyy kuitenkin erittäin nopeasti. Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa . Kysy häneltä, onko tällaisesta testistä hyötyä sinun sairaudellesi.