Onko vauvasi munuaiset toimimattomat? Ollaan tietoisia tästä Potter-oireyhtymästä!

Jos olet odottava äiti, olet luultavasti paljon huolissasi vauvasi terveydestä, eikö niin? On normaalia miettiä, kasvaako vauvasi hyvin kohdussa ja onko kaikki hyvin. Tänään puhumme hyvin harvinaisesta vauvoihin vaikuttavasta sairaudesta. Sitä kutsutaan Potterin oireyhtymäksi. Saatat olla huolissasi kuullessasi tästä, mutta on erittäin tärkeää olla tietoinen siitä.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä Potterin oireyhtymä on?

Okei, puretaanpa se osiin. Potterin oireyhtymä, jota joskus kutsutaan Potter-sekvenssiksi , on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa vauvan kehitykseen kohdussa. Tämän pääasiallinen syy on se, että vauvan munuaiset eivät kehity kunnolla tai niiden toiminta on heikentynyt . Tiesitkö, että kun vauva on kohdussa, hänen ympärillään on paljon lapsivettä. Munuaisilla on tärkeä rooli lapsiveden määrän hallinnassa. Joten kun munuaiset eivät toimi kunnolla, lapsiveden määrä vähenee. Tätä lääkärit kutsuvat lapsiveden puutteeksi.

Valitettavasti joskus vauva syntyy ilman molempia munuaisia. Tätä tilaa kutsutaan "kahdenväliseksi munuaisageneesiksi" ja se voi olla kohtalokas. Jotkut vauvat voivat kuitenkin selvitä, jos heidän oireensa ovat lieviä tai jos nesteen menetys ei ole vakavaa. Näille vauvoille voi kuitenkin kehittyä kroonisia keuhko- ja munuaissairauksia vanhetessaan.

Ketä tämä tilanne todennäköisimmin koskettaa?

Itse asiassa tämä Potterin oireyhtymäksi kutsuttu tila voi vaikuttaa mihin tahansa vauvaan, koska se liittyy suoraan riittämättömään lapsiveden määrään. Jotkut tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että poikavauvoilla on hieman suurempi todennäköisyys sairastua tähän tilaan .

Onko Potterin oireyhtymä perinnöllinen?

Tämä on hieman monimutkaista. Potterin oireyhtymä ei ole geneettinen sairaus. On kuitenkin olemassa joitakin sairauksia, jotka voivat aiheuttaa sen. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• Polykystinen munuaissairaus: Tämä voi periytyä joko äidiltä tai isältä (autosomaalinen dominoiva periytyminen) tai molemmilta vanhemmilta (autosomaalinen peittyvä periytyminen). Tämä aiheuttaa kystojen muodostumista munuaisiin.
• Munuaisten agenees: Tämä tarkoittaa munuaisten kehityshäiriötä. Joskus tämän voivat aiheuttaa FGF20- tai GREB1L-geenien mutaatiot. Tämä sairaus voi periytyä joko autosomaalisesti dominanttisti tai autosomaalisesti peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että vauvan on perittävä tämä geneettinen mutaatio jommaltakummalta tai molemmilta vanhemmilta.
• Sporadiset geneettiset muutokset: Joskus satunnainen geneettinen muutos voi aiheuttaa Potterin oireyhtymän, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut sitä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Potterin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus . On arvioitu, että se vaikuttaa vain yhteen 4 000–10 000 syntyneestä vauvasta. Älä siis säikähdä kuullessasi siitä. On kuitenkin tärkeää olla tietoinen siitä.

Miten Potterin oireyhtymä vaikuttaa vauvan kehoon?

Tämä on tärkeintä. Potterin oireyhtymä vaikuttaa vauvan sisäelinten, erityisesti munuaisten, kehitykseen ja toimintaan . Kuten tiedät, munuaiset ovat tärkeitä elimiä, jotka poistavat kuona-aineita ja ylimääräistä nestettä kehostamme. Kun vauva on kohdussa, munuaiset tuottavat virtsaa. Tämä virtsa kierrätetään lapsivetenä.

Jos vauvan munuaiset eivät siis toimi kunnolla, ne eivät tuota tarpeeksi lapsivettä ympäröimään itseään. Lapsivesi toimii vauvan pehmusteena. Kun tätä nestettä menetetään, vauvan elinten ja kehon kehitys vaikuttaa. Toisin sanoen elimet eivät kehity täysin . Silloin ne eivät pysty suorittamaan tehtäviään kunnolla. Tämä aiheuttaa hengenvaarallisia oireita.

Mitkä ovat Potterin oireyhtymän oireet?

Potterin oireyhtymän oireet voivat vaihdella vauvasta toiseen, ja tilan vaikeusaste voi vaihdella. Nämä oireet voivat myös vaikuttaa raskauteesi, mikä voi johtaa ennenaikaiseen synnytykseen .

Lapsiveden puute

Raskauden aikana vauvan ympärillä on kirkasta, kellertävää nestettä. Tämä on lapsivettä. Se suojaa vauvaa ja antaa sille tilaa kasvaa. Se toimii esteenä kohdun seinämän ja vauvan välillä. Potterin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla ei ole tarpeeksi tätä lapsivettä, joten kohdun seinämän paine vaikuttaa vauvan kasvuun.

Kasvojen ja vartalon erityispiirteet

Lapsuveden puutteen aiheuttama paine vaikuttaa vauvan kehon kehitykseen. Tämä voi aiheuttaa erityisiä kasvonpiirteitä. Tätä kutsutaan "Potter-fasieeksi" . Nämä piirteet ovat:

• Leuka ei kehity kunnolla (näyttää olevan sisäänpäin kääntynyt).
• Ryppy alahuulen alapuolella.
• Silmät ovat kaukana toisistaan.
• Nahan silta litistyi maan tasalle.
• Alas asettuneet korvat ja vähentynyt rusto korvissa.
• Silmien kulmissa on ihon ryppyjä.

Tämä paine voi vaikuttaa myös muiden vauvan kehon osien kehitykseen. Esimerkiksi:

• Käsien ja jalkojen lyhyys.
• Kyvyttömyys ojentaa ja suoristaa niveliä kunnolla ja jäykkyys (kontraktuurit).
• Vauvan koko on pieni raskausikään verrattuna.

Kehittymättömät tai epämuodostuneet elimet

Elimiin vaikuttavat oireet ovat hengenvaarallisimpia.Potterin oireyhtymässä vauvan kehitys häiriintyy, joten sisäelimet eivät saa tarvitsemiaan ohjeita tai aikaa kehittyäkseen kunnolla. Seurauksena voi esiintyä seuraavia oireita:

• Synnynnäiset sydänsairaudet.
• Silmäsairaudet (esim. kaihi, linssin sijoiltaanmeno).
• Munuaissairaudet (krooninen munuaisten vajaatoiminta, munuaisten agenees, polykystinen munuaissairaus).
• Keuhkosairaudet (krooninen keuhkosairaus, hengitysvaikeudet).

Munuaisten epänormaali kehitys vaikuttaa myös vastasyntyneen tuottaman virtsan määrään. Tämä on myös oire, jota lääkärit etsivät diagnosoidessaan Potterin oireyhtymää.

Mitkä ovat Potterin oireyhtymän syyt?

Potterin oireyhtymää voi aiheuttaa useita tekijöitä. Ne ovat:

• Munuaiset eivät kehity kunnolla tai munuaiset puuttuvat.
• Polykystinen munuaissairaus.
• Luumuvatsaoireyhtymä (luumuvatsaoireyhtymä / Eagle-Barrett -oireyhtymä)
• Virtsateiden tukokset.
• Lapsiveden vuoto kalvojen repeämisen vuoksi.
• Äidin hallitsemattomat sairaudet, esimerkiksi tyypin 1 diabetes.

Nämä oireet, erityisesti munuaisiin vaikuttavat, johtuvat siitä, että kohdussa ei ole riittävästi lapsivettä vauvan ympäröimiseksi .

Miksi tämä lapsivesi vähenee?

Tarkastellaan tätä hieman tarkemmin. Tärkein syy on munuaisten epänormaali kasvu .

Tiesitkö, että raskauden aikana vauvasi kelluu kirkkaassa, kellertävässä nesteessä, jota kutsutaan lapsivedeksi. Tämä neste suojaa vauvaasi ja auttaa sitä kasvamaan koko raskauden ajan? Raskauden alkuvaiheessa tämä lapsivesi koostuu vedestä ja kehosi ravinteista. Vauvasi juo tätä lapsivettä. 16. ja 20. raskausviikon välillä vauvasi alkaa osallistua tämän lapsiveden tuotantoon. Mistä tiedät tämän? Virtsaamalla! Vauvasi juo tätä nestettä ja erittää sen sitten virtsana. Tämä tapahtuu syklissä.

Jos vauvallasi on Potterin oireyhtymä, hänen virtsaamista hoitavat elimensä eli munuaiset eivät ole kehittyneet kunnolla, ne puuttuvat tai ne eivät toimi. Koska vauva ei pysty virtsaamaan, hän ei voi osallistua itseään suojaavan lapsiveden tuotantoon. Siksi kohdussa on vähemmän lapsivettä.

Onko olemassa erityyppisiä Potter-oireyhtymiä?

Kyllä, lääkärit erottavat erityyppisiä Potterin oireyhtymää munuaisiin vaikuttavien oireiden perusteella.

• Klassinen Potterin oireyhtymä: Tämä on yleisin tyyppi. Se ilmenee, kun vauva syntyy ilman molempia munuaisia.
• Potterin oireyhtymä tyyppi I:Tämän tyyppisen sairauden aiheuttaa polykystinen munuaissairaus, joka periytyy molemmilta vanhemmilta ja on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus. Tässä sairaudessa munuaisiin muodostuu kystat.
• Potterin oireyhtymä tyyppi II: Tämän tyyppinen oireyhtymä johtuu munuaisten kehityksen poikkeavuuksista, joita esiintyy kohdussa raskauden aikana.
• Potterin oireyhtymä tyyppi III: Tämä johtuu myös polykystisestä munuaissairaudesta, kuten tyyppi I. Se periytyy kuitenkin vain yhdeltä vanhemmalta (autosomaalinen dominantti).
• Potterin oireyhtymä tyyppi IV: Tämän tyyppisen oireyhtymän aiheuttaa virtsateiden tukkeuma (obstruktiivinen uropatia), joka johtuu vauvan epänormaalista kasvusta kohdussa.

Miten Potterin oireyhtymä diagnosoidaan?

Potterin oireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana synnytystä edeltävässä tutkimuksessa . Yksi merkki siitä, että sinulla saattaa olla tämä tila raskauden aikana, on lapsiveden puute vauvan ympärillä. Lääkärisi etsii tätä ultraäänitutkimuksen aikana. Hän etsii myös fyysisiä oireita, kuten niveljäykkyyttä (kontraktuuroja).

Jos tätä ei havaita ennen vauvan syntymää, lääkäri tekee fyysisen tutkimuksen vauvan syntymän jälkeen oireiden tarkistamiseksi. Näitä oireita ovat:

• Hyvin alhainen virtsaneritys.
• Omistaa erityisiä kasvonpiirteitä.
• Hengitysvaikeudet.

Mitä testejä tehdään tämän vahvistamiseksi?

Lääkäri voi tehdä useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi:

• Geenitesti verikokeella oireista vastaavan geenin tunnistamiseksi.
• Tarkista lapsesi keuhkot, munuaiset ja virtsatiet kuvantamistutkimuksilla, kuten röntgenillä, magneettikuvauksella tai ultraäänellä .
• Veri- tai virtsakokeet elektrolyytti- ja entsyymitasojen tarkistamiseksi.
• Sydämen kaikukuvaus sydänsairauksien merkkien tarkistamiseksi.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Potterin oireyhtymän hoito riippuu lapsesi keuhko- ja sydänkomplikaatioiden (keuhkojen hypoplasian) vakavuudesta sekä lapsen munuaisten toiminnan tukemiseksi käytettävissä olevista vaihtoehdoista.

Ajattele, kasvava vauvasi tarvitsee lapsivettä koko raskauden ajan, jotta sen keuhkot kehittyisivät kunnolla. Jos vauvan rintakehä on turvonnut liian kauan, se voi menettää tarpeeksi keuhkokudosta selviytyäkseen syntymän jälkeen.

Täydellisen munuaisten vajaatoiminnan omaavan vastasyntyneen hoito voi olla erittäin haastavaa. Joissakin tapauksissa tehohoitotoimenpiteet ovat rajalliset ja vastasyntyneiden palliatiivista hoitoa käytetään vauvan ja vanhempien pitämiseksi yhdessä ja vauvan tukemiseksi.Metodologinen hoito voi olla yksi vaihtoehto.

Jos vauvasi selviää syntymän jälkeen, hoito keskittyy ensisijaisesti hengenvaarallisten oireiden ehkäisyyn. Näihin hoitoihin voivat kuulua:

• Hengitystä tukevien laitteiden (esim. hengityskoneen ) käyttö.
• Tukevat lääkkeet, jotka auttavat keuhkojen toimintaa.
• Leikkaus virtsateiden tukosten korjaamiseksi tai poistamiseksi.
• Leikkaus ruokinnan parantamiseksi IV-ravitsemusterapian, nenämahaletkun tai syöttöletkun avulla.
• Dialyysi on hoitomuoto , jolla poistetaan munuaisten poikkeavuuksien vuoksi vereen kertyviä myrkkyjä. Jos dialyysihoito ei tehoa useiden vuosien jälkeen, lääkäri voi suositella munuaisensiirtoa .

Riippuen siitä, milloin vauvasi sairastuu, hoito voidaan aloittaa raskauden aikana. Saatat olla myös oikeutettu tutkimushoitoon, kuten lapsivesiliuokseen, jossa nestettä lisätään lapsiveteen vauvan ympärillä olevan nesteen korvaamiseksi. Tämä hoito toimii parhaiten ennen 22. raskausviikkoa.

Voidaanko Potterin oireyhtymää ehkäistä?

Valitettavasti Potterin oireyhtymää ei voida estää .

Mitä minun pitäisi odottaa, jos lapsellani on Potterin oireyhtymä?

Potterin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa . Useimmissa tapauksissa, jos tila diagnosoidaan raskauden alkuvaiheessa, lääkäri voi suunnitella turvallisen synnytyksen ja tarjota hoitoa, joka auttaa vauvaasi selviytymään syntymän jälkeen.

Potterin oireyhtymän oireet ovat hengenvaarallisia. Ellei vauvasi keuhkot ja munuaiset ole vakavasti vaurioituneet, vauvasi ennuste voi olla hieman parempi.

Koska hoito aloitetaan heti syntymän jälkeen, kaikki hoidot eivät ole onnistuneita. Lapselle saatetaan joutua tekemään useita leikkauksia varhaisessa vaiheessa elämää.

Mikä on Potterin oireyhtymää sairastavan vauvan elinajanodote?

Potterin oireyhtymää sairastavien vauvojen elinajanodote voi olla hyvin lyhyt . Tämä on erilainen jokaisella ja riippuu oireista. Jos oireet ovat vakavia ja jos tärkeiden elinten, kuten sydämen, keuhkojen ja munuaisten, kehitys ja toiminta ovat heikentyneet, ennuste ei ole hyvä. Useimmat vauvat eivät elä ensimmäisinä elinpäivinä . Lievissä tapauksissa, joissa oireet eivät ole niin vakavia eivätkä elimet ole merkittävästi vaurioituneet, elinajanodote voi olla hieman pidempi.

Lääkärisi keskustelee kanssasi vauvasi diagnoosin riskeistä ja suosittelee hoitoja hänen elämänsä pidentämiseksi. Jos vauvasi diagnoosi on vakava, palliatiivinen hoito voi olla tapa auttaa sinua selviytymään läheisen menettämisen aiheuttamasta surusta.Myös suru- tai menetysneuvontaa voidaan suositella.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos huomaat muutoksia raskautesi aikana, varsinkin jos vauvasi lakkaa yhtäkkiä liikkumasta liikkuttuaan hyvin , mene välittömästi lääkäriin. Vauvasi saattaa syntyä odotettua aikaisemmin. Siksi on erittäin tärkeää käydä säännöllisissä synnytystä edeltävissä tutkimuksissa lääkärin kanssa vauvan syntymään valmistautumiseksi.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

On normaalia, että mielessäsi on paljon kysymyksiä tällaisena aikana. Kokeile kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

• Mikä on vauvani diagnoosin taustalla oleva syy?
• Tarvitsenko leikkausta vauvan syntymän jälkeen?
• Mitä sivuvaikutuksia suosittelemillasi hoidoilla on?
• Mikä on turvallisin tapa synnyttää Potterin oireyhtymää sairastava vauva?
• Mitä voin tehdä auttaakseni vauvaani selviytymään?

Voi olla hyvin traumaattinen ja vaikea kokemus käsitellä uutista, että vauvasi ei ehkä selviä hengissä hengenvaarallisesta diagnoosista. Lääkärisi tekee tiivistä yhteistyötä kanssasi vauvasi diagnoosin määrittämiseksi. Hän varmistaa, että vauvasi on turvassa ja että hän saa nopeaa hoitoa oireiden lievittämiseksi synnytyksen jälkeen.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Potterin oireyhtymä on todella sydäntäsärkevä tila. Kun saat tietää siitä, saatat tuntea olosi hyvin surulliseksi ja pelokkaaksi. Se on normaalia.

• Muista, että tämä on erittäin harvinainen tilanne .
• Tärkein syy tähän on se, että vauvan munuaiset eivät kehity kunnolla ja siksi lapsivesi vähenee .
• Varhainen havaitseminen raskauden aikana on tärkeää .
• Jos oireet ovat vakavia, monet vauvat eivät selviä . Tätä on hyvin vaikea tietää, mutta on tärkeää puhua siitä rehellisesti.
• Et ole yksin. Lääkintätiimisi, perheesi ja ystäväsi tukevat sinua tänä vaikeana aikana . Älä epäröi hakea terapiaa tarvittaessa.

Toivomme, että nämä tiedot ovat auttaneet sinua ymmärtämään tätä harvinaista sairautta. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.

` Potter-oireyhtymä, Potter-oireyhtymä, vauva, munuainen, lapsivesi, raskaus, oireet, hoito