Onko veresi hyytymisvaarassa? (Protrombiinigeenin mutaatio) Opitaanpa siitä yksinkertaisesti

Oletko koskaan kuullut henkilöstä, jolla on yhtäkkiä turvonnut ja kipeä jalka ja lääkäri kertoo hänelle, että hänellä on veritulppa jalassa? Tai nuoresta, terveestä henkilöstä, jolla on yhtäkkiä hengitysvaikeuksia ja rintakipua ja joka joutuu sairaalaan? Kun kuulemme tällaisia ​​asioita, saatamme miettiä, mitä oikein tapahtuu. Useimmiten pidämme syinä esimerkiksi ikääntymistä ja liikalihavuutta. Joskus syynä voi kuitenkin olla esimerkiksi silmiemme väri, hiustemme rakenne tai vanhemmiltamme perimämme geeni. Tänään puhumme tällaisesta geneettisestä sairaudesta, joka lisää veritulppien riskiä. Tätä kutsutaan protrombiinigeenimutaatioksi .

Yksinkertaisesti sanottuna, mikä tämä protrombiinigeenimutaatio on?

Tämä saattaa kuulostaa tieteelliseltä nimeltä, mutta tarina on hyvin yksinkertainen. Katsotaanpa ensin, miten veren hyytyminen normaalisti tapahtuu kehossamme. Kun saat pienen vamman, verta virtaa vähän ja se pysähtyy hetken kuluttua, eikö niin? Tämä johtuu siitä, että kehomme veren hyytymisjärjestelmä aktivoituu. Monet proteiinityypit auttavat tässä. Kutsumme näitä proteiineja hyytymistekijöiksi. Protrombiini on yksi tällainen proteiini. Toinen nimi tälle on tekijä II . Normaalisti kehomme tuottaa vain tarvitsemansa määrän protrombiinia. Kuitenkin henkilön, jolla on geneettinen mutaatio nimeltä protrombiinigeenimutaatio, kehossa tätä protrombiini-nimistä proteiinia tuotetaan paljon enemmän kuin tarvitaan . Kuvittele, mitä tapahtuisi, jos joku lisäisi viisi tai kuusi lusikallista sokeria kupilliseen teetä kahden lusikallisen sijaan? Aivan kuten tee maistuu liian makealta, kun protrombiinitasot nousevat, verestämme tulee hieman "tahmeampaa" eli alttiimpi hyytymiselle. Tämä lisää verihyytymien muodostumisen riskiä laskimoissa, jopa ilman vammoja. Nämä verihyytymät muodostuvat jalkojen syvissä laskimoissa. Kutsumme tätä tilaa syväksi laskimotromboosiksi (DVT) . Joskus pala tästä verihyytymästä voi irrota ja tukkia keuhkolaskimon. Tämä on erittäin vaarallinen tila, jota kutsutaan keuhkoemboliaksi (PE) .

Miten saamme tämän geenin? Mitä ovat homotsygoottiset ja heterotsygoottiset?

Tämä on hyvin helppo ymmärtää. Saamme minkä tahansa geenin yhtenä kopiona äidiltämme ja yhtenä kopiona isältämme. Ajattele tätä geeniä, joka tuottaa protrombiinia. 1. Heterotsygoottinen: Saat tämän viallisen geenin äidiltäsi tai isältäsi, eli vain yhdeltä vanhemmistasi. Toinen henkilö saa terveen, normaalin geenin. Monilla ihmisillä Sri Lankassa ja ympäri maailmaa on tämä sairaus. Tässä tapauksessa veritulppien riski on hieman suurempi kuin keskivertoihmisellä. Karkeasti ottaen kahdella tai kolmella tuhannesta tätä sairautta sairastavasta ihmisestä on riski saada veritulppa. 2.Homotsygoottinen: Tämä on hieman harvinaista. Tässä tapauksessa saat viallisen geenin sekä äidiltäsi että isältäsi. Tämä tarkoittaa, että saat molemmat kopiot viallisesta geenistä molemmilta vanhemmiltasi . Tässä tapauksessa veritulppien riski on moninkertaisesti suurempi kuin heterotsygoottisilla.

Perivätkö lapseni tämän minulta?

Tämä on ongelma, joka on monilla vanhemmilla.

• Jos sinulla on homotsygoottinen tila (eli molemmat geenin kopiot ovat viallisia), siirrät varmasti yhden viallisen geenin jokaiselle lapsellesi .
• Jos olet heterotsygoottinen (eli sinulla on vain yksi viallinen geeni), on 50 %:n todennäköisyys , että joku lapsistasi perii kyseisen geenin. Se on kuin kolikonheittoa; saatat saada sen tai olla saamatta.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Tässä on tärkein asia. Protrombiinigeenimutaatioon liittyvään geneettiseen mutaatioon ei liity spesifisiä oireita. Eli vaikka kehossasi olisi tämä geeni, et tunne mitään eroa tai vaikeuksia. Monet ihmiset eivät edes tiedä, että heillä on tämä geeni, ja he elävät koko elämänsä ilman veritulppien muodostumista. Missä siis on ongelma? Ongelma ilmenee vain, jos veritulppa muodostuu tämän geenin vuoksi. Silloin näemme veritulppaan liittyvät oireet.

Onko olemassa muita asioita kuin geenit, jotka lisäävät veritulppien riskiä?

Kyllä, ehdottomasti. Sanoimme, ettei kaikille, joilla on tämä geeni, kehity veritulppia. Riski voi kuitenkin kasvaa, kun yksi tai useampi seuraavista tekijöistä on läsnä. Se on kuin kaataisi bensiiniä tuleen.

• Tupakointi: Tupakointi vahingoittaa verisuonia ja lisää veritulppien riskiä.
• Leikkauksessa: Suuren leikkauksen jälkeen saatat joutua olemaan vuodepotilaana useita päiviä, mikä voi johtaa verenkierron heikkenemiseen ja hyytymiin.
• Lihavuus : Kun paino kasvaa, tämä riski kasvaa, kun laskimoihin kohdistuu enemmän painetta.
• Raskaus: Raskauden aikana veritulppien riski kasvaa luonnollisesti kehon hormonaalisten muutosten ja kasvavan vauvan aiheuttaman laskimopaineen vuoksi.
• Ehkäisypillereiden tai hormonikorvaushoidon käyttö: Riskiä voi lisätä joidenkin ehkäisypillereiden ja hormonikorvaushoidon sisältämä estrogeenihormoni.
• Ikääntyminen: Veritulppien riski kasvaa luonnollisesti iän myötä.
• Samassa asennossa pysyminen liian kauan:
• Sairaalassa sängyssä monta päivää.
• Kipsin käyttäminen jalan murtuessa.
• Matkustaminen lentokoneella, bussilla tai autolla useita tunteja kerrallaan.

Mistä saan selville, onko minulla tämä sairaus?

Tätä ei voida havaita tavallisella verikokeella (kuten täydellisellä verenkuvalla). Tähän tarvitaan erityinen geneettinen testi . Tämä tehdään ottamalla verinäyte. Lääkäri ei kuitenkaan kehota kaikkia tekemään tätä testiä. Yleensä lääkäri epäilee tätä ja määrää testin seuraavissa tapauksissa:

• Jos sinulla on aiemmin ollut useampi kuin yksi veritulppa.
• Jos sinulle kehittyy veritulppa, kun olet nuori ja terve eikä sinulla ole muita sairauksia.
• Jos lähisukulaisellasi perheessäsi (äidillä, isällä, sisaruksilla) on tämäntyyppinen veren hyytymisongelma.

Miten sitä hoidetaan?

Tässä meidän on tehtävä kaksi selkeää seikkaa. 1. Geneettisten mutaatioiden hoito: Nykylääketieteen mukaan geenejämme ei voida hoitaa tai muuttaa. Tämä tarkoittaa, että protrombiinigeenin mutaatio pysyy mukanasi loppuelämäsi ajan. 2. Veritulppien hoito: Voimme kuitenkin hallita tämän geenin aiheuttamien veritulppien riskiä ja hoitaa muodostuneen veritulpan . Jos sinulla on syvä laskimotukos tai keuhkoembolia, lääkärisi aloittaa usein hoidon antamalla sinulle veritulppia estävää lääkettä (joita yleensä kutsutaan verenohennuslääkkeiksi). Lääketieteellisesti näitä kutsutaan antikoagulantteiksi . Joissakin hätätilanteissa annetaan trombolyyttisiä lääkkeitä injektiona veritulpan liuottamiseksi ja poistamiseksi. Hyvin harvoin veritulppa voidaan poistaa katetrin avulla tai leikkauksella. Hoidon kesto vaihtelee henkilöstä toiseen. Joillekin ihmisille noin kolmen kuukauden lääkitys riittää. Toiset saattavat tarvita verenohennuslääkkeitä loppuelämänsä ajan. Lääkärisi tekee päätöksen tilasi ja riskitekijöidesi perusteella.

Miten tämä tila vaikuttaa raskauteen?

Tämä on tärkeä kysymys monille naisille.

• Jos sinulla on tämä protrombiinigeenimutaatio ja sinulla on aiemmin ollut veritulppa , lääkärisi voi suositella, että otat pieniannoksista (ennaltaehkäisevää) verenohennuslääkettä (kuten hepariinia) päivittäin koko raskauden ajan ja muutaman viikon ajan vauvan syntymän jälkeen. Tällaiset injektiot eivät ole haitallisia vauvallesi.
• Vaikka sinulla olisikin tämä geeni, et yleensä tarvitse hoitoa raskauden aikana, jos sinulla ei ole koskaan ollut veritulppaa .

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Tämä on erittäin tärkeää. Oireiden tunnistaminen ja toimiin ryhtyminen varhain voi estää vakavia sairauksia. Äläkä panikoi, jos saat selville, että sinulla on protrombiinigeenin mutaatio. Muista, että useimmat tämän geenin omaavat ihmiset voivat elää tervettä elämää ilman ongelmia. Tärkeintä on olla tästä tietoinen, pysyä erossa riskitekijöistä (kuten tupakointi, liikalihavuus), elää terveellisiä elämäntapoja ja hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulle kehittyy veritulpan oireita. Protrombiinigeenin mutaatio, tekijä II -mutaatio, veren hyytyminen, syvä laskimotukos, keuhkoembolia, syvä laskimotukos, keuhkoembolia, geneettiset sairaudet, verenohennuslääkkeet, antikoagulantit