Oletko huolissasi lapsesi lyhytkasvuisuudesta? Tutustutaanpa pseudoakondroplasiaan!

Joskus saatat ajatella: "Voi, lapseni on vähän lyhyempi kuin muut lapset, eikö olekin?" Vai katsoiko lääkäri vauvasi kasvukäyrää ja sanoiko jotain tyyliin: "Vauvasi on hieman poikkeavan pituinen"? Tällaisina aikoina syynä voi olla tila nimeltä pseudoakhondroplasia, josta aiomme tänään puhua. Vaikka tämä saattaa kuulostaa isolta sanalta, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on `(Pseudoakondroplasia)`?

Pseudoakondroplasia on yksinkertaisesti sanottuna harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa luidemme kasvuun. Tämä aiheuttaa joillakin ihmisillä lyhyitä pituuksia. Se voi joskus olla perinnöllistä tai se voi myös esiintyä satunnaisesti.

Tärkeää on, että vaikka `(Pseudoakondroplasiaa)` sairastavalla henkilöllä on normaalia lyhyemmät raajat, heidän kasvonpiirteensä, pään kokonsa ja älykkyytensä ovat normaalit. Tämä tarkoittaa, että tämä ei vaikuta älykkyyteen. Joten älä huoli siitä.

Tälle on muitakin nimiä, ja olet ehkä kuullut lääkäreiden käyttävän näitä nimiä:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoakondroplastinen dysplasia)`
• `(Pseudoakondroplastinen spondyloepifyseaalinen dysplasiaoireyhtymä)`

Nämä kaikki ovat saman tilanteen nimiä.

Kuinka korkeaksi se tulee tässä tilanteessa?

Useimmiten pseudoakondroplasiaa sairastava lapsi ei ole syntyessään lyhytkasvuinen. He syntyvät normaalisti. Vasta noin kahden vuoden iässä heidän pituutensa alkaa kuitenkin hieman lyhentyä muihin lapsiin verrattuna. Tämä tarkoittaa, että lapsen pituus alkaa näkyä lyhyempänä kuin muilla lapsilla lääkäreiden käyttämissä kasvukäyrissä.

Lopulta lähes kaikki tästä sairaudesta kärsivät ovat keskimääräistä lyhyempiä. Mies voi odottaa olevansa noin 1,19 metriä pitkä ja nainen noin 1,14 metriä pitkä .

Mitä eroa on `(Pseudoachondroplasia)`:lla ja `(Achondroplasia)`:lla?

Olet ehkä kuullut myös sairaudesta nimeltä "(Akondroplasia)". Se on toinen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta. Aiemmin "(Pseudoakondroplasiaa)" ja "(Akondroplasiaa)" pidettiin samana sairautena. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet , että vaikka ne molemmat aiheuttavat lyhytkasvuisuutta, ne ovat kaksi eri sairautta.

Akondroplasian aiheuttaa mutaatio eri geenissä. Akondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on myös ominaisia ​​kasvonpiirteitä. Pseudoakhondroplasian tapauksessa, josta tänään puhumme, tällaisia ​​​​tyypillisiä kasvonpiirteitä ei kuitenkaan esiinny.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Pseudoakondroplasia on hyvin harvinainen sairaus. Tutkijoiden mukaan,Tätä tilaa esiintyy noin yhdellä 30 000:sta tai yhdellä 100 000:sta syntyneestä vauvasta. Joten se ei ole kovin yleinen.

Miksi tämä `(pseudoakondroplasia)` kehittyy? Mitkä ovat sen syyt?

Tämän pääasiallinen syy on muutos kehossamme olevassa geenissä. Tarkemmin sanottuna tämän tilan aiheuttaa mutaatio geenissä `(COMP)` (lyhenne sanoista ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Saatat nyt miettiä, mikä tämä `(COMP)`-geeni on, mitä tämä `(kondrosyytit)` on. Ajattele sitä yksinkertaisesti näin:

Ennen kuin luut muodostuvat kehossamme, näissä paikoissa on rustoa. Se on hieman joustavaa kudosta, kuten kumia. Tätä rustoa muodostavat solut ovat nimeltään rustosoluja . Geeni COMP on erittäin tärkeä, jotta nämä rustosolut toimivat oikein ja ovat terveitä. Aivan kuten tarvitset hyviä tiiliä talon rakentamiseen, näiden rustosolujen on oltava terveitä, jotta luut muodostuvat kunnolla.

Normaalisti vauvan kasvaessa kohdussa tämä rusto muuttuu vähitellen luuksi. Jonkin verran rustoa kuitenkin jää kehoomme, erityisesti suojaamaan niveliä ja peittämään luiden päitä.

Joten henkilöllä, jolla on `(Pseudoakondroplasia)`, `(COMP)`-geenin mainitun muutoksen vuoksi näihin `(kondrosyyttien)` soluihin kertyy poikkeavia proteiineja. Sitten nämä solut kuolevat nopeasti. Kun näin tapahtuu, nivelissä ilmenee ongelmia, eivätkä luut kasva kunnolla. Tästä syystä esiintyy pituuden menetystä ja muita luustoon liittyviä ongelmia.

Tämä `(COMP)`-geenimutaatio voi joskus periytyä vanhemmilta lapsille. Tämä tarkoittaa, että jos joko äidillä tai isällä on sairaus, jokaisella heidän lapsellaan on noin 50 %:n mahdollisuus periä se. Toinen erityispiirre on, että vaikka vain toisella äidistä tai isästä olisi sairaus, lapsi voi silti saada sen.

Mutta useimmiten nämä geneettiset mutaatiot tapahtuvat satunnaisesti eli ne tapahtuvat ilman minkäänlaista suvussa tapahtuvaa historiaa (spontaanit mutaatiot).

Mitkä oireet voivat tunnistaa pseudoakondroplasian (pseudoakondroplasian)?

Useimmissa tapauksissa "(Pseudoakondroplasian)" merkit eivät ole näkyvissä syntymän yhteydessä. Kuten aiemmin mainittiin, kasvonpiirteet, pään koko ja älykkyys ovat kaikki normaaleja. Luuston poikkeavuuksia alkaa kuitenkin ilmetä 9 kuukauden ja 3 vuoden iän välillä. Nämä merkit tulevat sitten ilmeisemmiksi lapsuuden aikana.

Ajan myötä saatat huomata tällaisia ​​oireita:

• Jalkojen muodon muutokset: Joillakin lapsilla jalat voivat olla vääntyneet tai polvet voivat olla nyrjähtäneet. Joskus toinen jalka voi olla yhteen suuntaan ja toinen toiseen (tuulenpieksemä epämuodostuma).
• Selkärangan kaarevuus: Tila, jossa selkäranka voi kaartua toiselle puolelle (skolioosi) tai eteenpäin (kyfoosi), voi esiintyä. Nämä voivat aiheuttaa selkäkipua ja hengitysvaikeuksia.
• Nivelten löysyys ja jäykkyys: Monet nivelet (esim. sormet, ranteet) voivat olla normaalia löysempiä (nivelten löysyys). Kyynärpäät ja lonkat voivat kuitenkin joskus olla hieman jäykät.
• Nivelkipu: Tämä voi ajan myötä kehittyä nivelrikoksi. Tämä tarkoittaa, että nivelkipu voi lisääntyä, erityisesti iän myötä.
• Niskan epävakaus: Odontoidihypoplasia, tila, jossa selkärangan yläosa on alikehittynyt, voi aiheuttaa niskan epävakautta. Tästä on syytä olla huolissaan, sillä se voi vahingoittaa niskan hermoja.
• Käsien ja sormien lyhyys: Kädet ja sormet voivat olla normaalia lyhyempiä.
• Lyhytsyvyys: Tämä on tärkein ja ilmeisin ominaisuus.
• Ihon taitokset: Joissakin paikoissa voi nähdä ylimääräisiä ihon taitoksia.
• Kävelytilan muutokset: Lonkkaluiden poikkeavuudet voivat aiheuttaa vaappuvaa kävelyä, kuten ankalla, kävellessä.

Nämä oireet eivät tule kaikille samalla tavalla. Joillakin ihmisillä voi olla vain osa oireista, kun taas toisilla niitä voi olla useampia. Se vaihtelee henkilöstä toiseen.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan (pseudoakondroplasia)?

Lääkäri voi diagnosoida pseudoakhondroplasian pääasiassa tutkimalla lasta ja ottamalla röntgenkuvia luiden ja nivelten tilan tarkastelemiseksi. Röntgenkuvista voidaan selvästi nähdä luiden muoto ja kasvu sekä mahdolliset erityiset muutokset luiden päissä.

Lisäksi voidaan tehdä geenitesti sen varmistamiseksi, onko tätä tilaa aiheuttava geenimutaatio (COMP-geenissä) läsnä. Tämä tapahtuu yleensä verinäytteen ottamisen yhteydessä.

Jos jollakulla perheessä on pseudoakondroplasia eli jos perheessä on suuri riski sairastua tähän sairauteen, geenitestaus voidaan tehdä alkiovaiheessa eli vauvan ollessa vielä kohdussa. Tämä tehdään käyttämällä testausmenetelmiä nimeltä suonivillusnäytteenotto tai lapsivesipunktio . Nämä testit tehdään vain tarvittaessa erikoislääkäreiden ohjeiden mukaan.

Mitä hoitoja on olemassa pseudoakondroplasiaan?

Pseudoakhondroplasian hoito riippuu sairauden vakavuudesta ja yleisestä terveydentilastasi. Joskus erityistä hoitoa ei tarvita, vain säännöllinen seuranta komplikaatioiden kehittymisen varalta. Jotkut ihmiset kuitenkin tarvitsevat hoitoa. Hoitoon voi kuulua:

• Kipulääkkeet: Kipulääkkeitä, kuten "kipulääkkeitä", voidaan antaa nivelkivun vähentämiseksi.
• Selkärangan käyristymien korjaus:Jos selkärangassa on kaarevuutta (skolioosi, kyfoosi), heille voidaan antaa erityisiä tukia (hammasraudat) käytettäväksi tai ne voidaan korjata leikkauksella.
• Terapia: On erittäin tärkeää hakeutua terapiaan lyhytkasvuisuuden psykososiaalisten vaikutusten käsittelemiseksi. Tämä on tärkeää sekä lapselle että vanhemmille.
• Geneettinen neuvonta: Koska tämä sairaus voi vaikuttaa myös muihin perheenjäseniin, on hyvä hakea heille geneettistä neuvontaa. Tämä auttaa tulevassa perhesuunnittelussa.
• Fysioterapia ja toimintaterapia: Fysioterapia ja toimintaterapia voivat auttaa sinua parantamaan voimaasi, ylläpitämään nivelten joustavuutta ja suorittamaan päivittäisiä tehtäviä helpommin.
• Luu- ja nivelongelmien leikkaus: Muita nivelleikkauksia, kuten lonkan tekonivelleikkaus ja polven osteotomia, voidaan tarvita. Nämä voivat vähentää kipua ja parantaa nivelten toimintaa.
• Selkärangan ja kaulan stabilointileikkaus: Jos kaulassa ja selkärangassa on epävakautta, voidaan suorittaa kirurginen fuusio kahden tai useamman nikaman vakauttamiseksi fuusioimalla ne yhteen.

Kaikki eivät tarvitse näitä hoitoja samalla tavalla. Lääketieteellinen tiimisi määrittää sinulle parhaiten sopivan hoitosuunnitelman.

Millainen on tulevaisuus henkilölle, jolla on `(Pseudoakondroplasia)`?

Tämä on lohduttava ajatus monille. Pseudoakondroplasia ei vaikuta älylliseen kehitykseen tai elinikään. Pseudoakondroplasiaa sairastavat ihmiset elävät yleensä aktiivista ja tuottavaa elämää. Monilla on myös oma perhe-elämä. Joten ei ole mitään hätää. Tärkeintä on tunnistaa mahdolliset komplikaatiot varhain ja hoitaa ne asianmukaisesti.

Onko olemassa tapa estää tämä tilanne?

Koska pseudoachondroplasia johtuu geneettisestä mutaatiosta, sitä ei voida täysin estää.

Jos sinulla on tämä sairaus ja tulet raskaaksi, on noin 50 %:n todennäköisyys, että vauvasi perii tämän geenin. Kuten aiemmin mainittiin, synnytystä edeltävä geenitestaus voi havaita tämän geenimutaation. Lääkärisi voi myös suositella, että lähisukulaiset käyvät perinnöllisyysneuvonnassa.

Miten pidät hyvää huolta itsestäsi ja lapsestasi, jolla on pseudoakondroplasia?

Jos sinulla tai lapsellasi on pseudoachondroplasia, voit pitää hyvää huolta itsestäsi:

• Aikataulun mukaiset lääkärintarkastukset:Käy kaikissa lääkärisi suosittelemissa seurantatutkimuksissa. Tämä auttaa sinua seuraamaan terveyttäsi ja tunnistamaan mahdolliset komplikaatiot nopeasti.
• Vältä nivelille haitallisia aktiviteetteja: Vältä mahdollisimman paljon aktiviteetteja, jotka aiheuttavat kipua ja rasittavat niveliä tarpeettomasti. Esimerkiksi kontaktilajit ja liiallista hyppimistä sisältävät lajit eivät sovi.
• Pidä huolta niskastasi: Vältä niskan liiallista taivuttamista, sillä se voi pahentaa selkäydinongelmia. Sinun tulee olla erityisen varovainen tämän suhteen, jos sinulla on hammasraajakipu (odontoid hypoplasia).
• Nivelystävälliset harjoitukset: Keskity harjoituksiin, jotka rasittavat luitasi ja niveliäsi vähemmän. Kävely ja uinti ovat hyviä vaihtoehtoja. Ne vahvistavat niveliäsi ja vähentävät kipua.

Näiden asioiden hoitaminen voi helpottaa elämää huomattavasti.

Kuinka voit auttaa pseudoakondroplasiasta kärsivää lasta selviytymään tästä sairaudesta?

Jotkut lapset saattavat tuntea olonsa hämmentyneiksi ja häpeissään näkyvien muutosten, kuten lyhyen pituuden, vuoksi. Tämä voi myös vaikuttaa heidän sosiaalisiin suhteisiinsa. Tässä on joitakin asioita, joita voit tehdä auttaaksesi lastasi selviytymään tästä tilasta:

• Käy mielenterveysneuvojan vastaanotolla: Harkitse mielenterveysneuvojan vastaanotolla käymistä, jotta lapsesi voi ymmärtää ja hallita tunteitaan.
• Keskustele avoimesti lapsesi kanssa: Keskustele lapsesi kanssa tilanteesta avoimesti yksinkertaisella kielellä, jota hän ymmärtää. Vastaa hänen kysymyksiinsä kärsivällisesti. Sano esimerkiksi: "Olet hieman erilainen kuin muut, mutta olet erittäin arvokas."
• Kerro tilanteesta ihmisille, joiden lähellä lapsi on usein: On hyvä kertoa tilanteesta ihmisille, joiden lähellä lapsi on usein, kuten opettajille, ystäville ja sukulaisille. Silloin hekin voivat ymmärtää ja auttaa.
• Liity tukiryhmiin: Jos on olemassa tukiryhmiä tai valtakunnallisia edunvalvontajärjestöjä, joissa voit tavata muita samankaltaisessa tilanteessa olevia perheitä, niihin liittyminen voi olla suuri voimanlähde. Muiden kokemuksista on paljon opittavaa.
• Tuki koulussa: Hanki opettajilta yhteistyösuunnitelma, jotta lapsi voi oppia hyvin ja työskennellä yhdessä muiden kanssa koulussa ilman kiusaamista. Voit ehkä järjestää esimerkiksi luokkahuoneen tuolin ja pulpetin helpottaaksesi lapsen oppimista.
• Harjoittele kysymyksiin vastaamista: Keskustele lapsesi kanssa siitä, miten vastata kysymyksiin, kun joku kysyy. Voit esimerkiksi harjoitella sanomaan jotain yksinkertaista ja lyhyttä, kuten "Synnyin sairauden kanssa, jossa luuni lakkasivat kasvamasta."

Muista, että rakkautesi, tukesi ja ymmärryksesi ovat lapsesi suurin voimavara elää onnellisesti tämän sairauden kanssa.Arvosta heidän kykyjään ja kannusta heitä.

Mitkä ovat siis tärkeimmät asiat, jotka meidän tulisi viedä kotiin tästä tarinasta? (Viesti kotiin)

Okei, olemme puhuneet paljon pseudoakondroplasiasta, eikö niin? Tässä on muutamia yksinkertaisia ​​asioita muistettavaksi:

• Pseudoakondroplasia on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa luuston kasvuun ja johtaa lyhyeen kasvuun.
• Tämä ei vaikuta älykkyyteen tai elinikään.
• Oireita voivat olla esimerkiksi lyhentyneet raajat, nivelkipu ja selkärangan kaarevuus.
• Tämä voidaan varmistaa lääketieteellisillä testeillä, röntgenkuvilla ja geenitesteillä.
• Hoitoja on saatavilla. Komplikaatioita voidaan hoitaa esimerkiksi kipulääkkeillä, fysioterapialla ja tarvittaessa leikkauksella.
• Vaikka tätä sairautta ei voida estää, varhainen tunnistaminen ja asianmukainen hoito voivat auttaa sinua elämään tervettä ja aktiivista elämää.
• Jos lapsella on tämä sairaus, tärkeintä on antaa hänelle rakkautta, tukea ja ymmärrystä. Antaa hänelle voimaa, jota hän tarvitsee toimiakseen hyvin yhteiskunnassa.

Jos sinulla on tästä kysyttävää, älä epäröi keskustella perhelääkärisi tai luuston erikoislääkärin kanssa. He pystyvät auttamaan sinua lisää.

` Pseudoakondroplasia, lyhytkasvuisuus, lyhytkasvuisuus, luuston kasvu, geneettiset sairaudet, COMP-geeni, nivelkipu