Onko pienokaisellasi tämä harvinainen syöpä? Puhutaanpa rabdoidikasvaimesta!

Äidit ja isät, se on suuri taakka sydämellenne, eikä teidän tarvitse edes ajatella sitä, kun pienokaisenne saa tietää sairastavansa syöpää. Mutta joskus lapset voivat sairastua odottamattomiin sairauksiin. Tänään puhumme hyvin harvinaisesta ja nopeasti leviävästä syöpätyypistä, joka vaikuttaa lapsiin, erityisesti pieniin lapsiin. Tätä kutsutaan rabdoidituumoriksi . Saatatte tuntea olonne hieman oudoksi, kun kuulette tämän nimen, mutta selitetään se yksinkertaisesti.

Mikä on rabdoidikasvain? Yksinkertaisesti sanottuna...

Rhabdoidikasvain on harvinainen ja nopeasti kasvava syöpätyyppi . Se on yleisin pienillä lapsilla ja imeväisillä . Mikroskoopissa tarkasteltuna nämä syöpäsolut näyttävät samankaltaisilta kuin rabdomyoblastit , eräänlaiset lihaksia muodostavat solut. Siksi sitä kutsutaan rabdoidiksi. Tämä syöpä voi kehittyä lapsen munuaisiin, pehmytkudoksiin tai keskushermostoon (aivoihin ja selkäytimeen). Valitettavasti tämä syöpä voi levitä hyvin nopeasti, mikä tekee sen hoitamisesta vaikeaa.

Onko olemassa erityyppisiä rabdoidikasvaimia?

Kyllä, tätä syöpää on useita päätyyppejä riippuen siitä, missä se esiintyy. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

1. Rhabdoidinen munuaiskasvain (RTK)

Tämä on lapsen munuaisen rabdoidikasvain. Sitä lyhennetään joskus nimellä "(RTK)".

2. Ekstrakraniaaliset tai ekstrarenaliset pahanlaatuiset rabdoidikasvaimet

Tämän tyyppinen syöpä voi kehittyä lapsen pehmytkudoksiin ja muihin elimiin, kuten maksaan, keuhkoihin ja ihoon. Sitä kutsutaan myös pahanlaatuisiksi rabdoidikasvaimiksi (MRT) . "Pahanlaatuinen" tarkoittaa syöpää.

3. Epätyypilliset teratoidiset rabdoidikasvaimet (ATRT)

Tämän tyyppinen rabdoidisyöpä kehittyy lapsen keskushermostoon, aivoihin ja selkäytimeen. Tässä syöpätyypissä syöpäsolut muodostuvat ensin lapsen aivoissa tai selkäytimessä. Noin 50 % näistä (ATRT) syöpätyypeistä kehittyy pikkuaivoihin (jotka säätelevät liikettä ja tasapainoa) tai aivorunkoon ( joka säätelee esimerkiksi hengitystä ja sydämen sykettä).

Kenellä on todennäköisimmin rabdoidikasvaimia?

Se vaikuttaa pääasiassa imeväisiin ja hyvin pieniin lapsiin , erityisesti 11–18 kuukauden ikäisiin . Aikuisilla tämä sairaus on paljon epätodennäköisempi.

Tämä on niin harvinaista, että joidenkin tutkimusten mukaan sitä esiintyy alle yhdellä miljoonasta ihmisestä.Tämän syövän sanotaan esiintyvän pieninä määrinä. Tämä tarkoittaa, että se on hyvin harvinainen sairaus.

Miksi näitä rabdoidikasvaimia kehittyy? Mikä on niiden syy?

Useimmiten rabdoidisyövän pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio SMARCB1-geenissä . Kuvittele, että kehossamme on pieni vartija, joka kontrolloi solujen kasvua. Tämä SMARCB1-geeni on kasvaimia estävä geeni . Se tuottaa proteiinia, joka kontrolloi solujen kasvua. Liikennepoliisin tavoin se estää solujen jakautumisen liian nopeasti. Jos siis tässä SMARCB1-geenissä on vika eli mutaatio, kontrolli menetetään ja solut jakautuvat liian nopeasti, mikä johtaa syöpään . Harvoin nämä syövät voivat kehittyä myös toisen kasvaimia estävän geenin, SMARCA4:n, mutaation seurauksena. Vaikka jotkut lapset voivat periä tämän mutatoituneen geenin vanhemmiltaan, useimmiten nämä syövät johtuvat uudesta geneettisestä mutaatiosta, jolla ei ole aiempaa sukuhistoriaa . Tämä tarkoittaa, että vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut mutaatiota, lapsen soluissa voi olla tämä mutaatio sattumalta. Lasta hoidettaessa voidaan tehdä geneettinen arviointi tämän geenimutaation etsimiseksi.

Mitkä ovat rabdoidikasvaimen oireet?

Oireet voivat vaihdella lapsen iän ja syövän sijainnin mukaan . Oireet alkavat yleensä syövän kasvualueella. Näitä voivat olla hermovauriot, hengitysvaikeudet tai kyhmy lapsen vatsassa. Koska tämä syöpä leviää hyvin nopeasti, oireet voivat ilmetä nopeasti. Muita oireita voivat olla:

• Usein esiintyvä kuume.
• Päänsärky .
• Veri virtsassa ( hematuria ) .
• Pahoinvointi ja oksentelu .
• Turvonneet imusolmukkeet.
• Jatkuvasti vihainen, levoton (ärtyneisyys).
• Ruoka on mautonta .
• Epätavallinen uneliaisuus.
• Vauvoilla pään koko kasvaa.
• Tasapainon menetys tai kävelyvaikeudet.

Jos lapsellasi ilmenee yksi tai useampi näistä oireista, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon.

Miten?Miten tämä rabdoidikasvain diagnosoidaan?

Lääkäri, joka tutkii lapsesi, tekee ensin fyysisen tutkimuksen ja kysyy sinulta lapsesi oireista. Sitten hän määrää useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä voivat olla:

• Ultraäänitutkimus : Tässä käytetään korkeaenergisiä ääniaaltoja kuvan (sonogrammin) luomiseen vauvan sisäelimistä.
• TT-skannaus: Tässä käytetään röntgensäteitä ja tietokonetta kolmiulotteisen (3D) kuvan luomiseen lapsen pehmytkudoksista ja luista.
• Magneettikuvaus: Tässä käytetään magneettia, radioaaltoja ja tietokonetta yksityiskohtaisten kuvien tekemiseen alueista, kuten lapsen aivoista ja selkäytimestä.
• Neurologinen tutkimus: Tämä testaa lapsen aivojen, selkäytimen ja hermojen toimintaa.
• Lannepunktio / selkäydinpunktio: Tässä vaiheessa lapsen selkäytimestä otetaan aivo-selkäydinnestenäyte, jota tutkitaan mikroskoopilla syöpäsolujen varalta.

Näissä skannauksissa voi kuitenkin näkyä rabdoidikasvaimia, jotka näyttävät muilta syöpätyypeiltä. Siksi lääkärit ottavat usein kudosnäytteitä ja määräävät lisätutkimuksia. Näihin testeihin kuuluvat:

• Geenitestaus: Lapsen verestä tai kudoksesta otetaan näyte, josta testataan SMARCB1- ja SMARCA4-geenien mutaatiot.
• Biopsia: Tässä toimenpiteessä lääkäri ottaa neulalla pienen näytteen kasvaimesta. Patologi tutkii sitä sitten mikroskoopilla nähdäkseen, onko siinä syöpäsoluja. Jos syöpäsoluja löytyy, kasvaimesta voidaan poistaa mahdollisimman paljon leikkauksen aikana tai myöhemmässä leikkauksessa.
• Immunohistokemia: Tämä on hyvin spesifinen testi. Siinä käytetään vasta-aineita tiettyjen markkerien/antigeenien etsimiseen lapsesi kudosnäytteestä. Nämä markkerit voivat auttaa määrittämään, onko kyseessä rabdoidisyöpä vai jokin muu syöpätyyppi.

Miten rabdoidikasvainta hoidetaan?

Lasten onkologi johtaa lapsen hoitoa. Hän työskentelee yhdessä muiden asiantuntijoiden kanssa kehittääkseen lapselle parhaiten sopivan hoitosuunnitelman. Rhabdoidisyövän hoidossa voidaan käyttää useita eri hoitoja yhdessä. Koska tämä syöpä leviää niin nopeasti, tutkimukset ovat osoittaneet, että useiden hoitojen samanaikainen käyttö tappaa syöpäsoluja todennäköisemmin kuin vain yhden hoitomuodon käyttö.

• Leikkaus: Jos koepala ei poista syöpää, ensimmäinen vaihe on mahdollisuuksien mukaan suorittaa leikkaus, jolla poistetaan mahdollisimman paljon syöpää, mahdollisesti kaikki.
• Kemoterapia (Chemo): Tässä lääkkeessä annetaan lääkkeitä syöpäsolujen kasvun pysäyttämiseksi. Nämä lääkkeet tappavat joitakin syöpäsoluja ja estävät toisten jakautumisen. Nämä lääkkeet eivät kuitenkaan pysty erottamaan hyviä soluja syöpäsoluista, joten ne voivat aiheuttaa sivuvaikutuksia.
• Suuriannoksinen kemoterapia kantasolusiirrolla: Suuriannoksinen kemoterapia voi tappaa enemmän syöpäsoluja. Se tappaa kuitenkin myös terveitä soluja, kuten luuytimen verta muodostavia soluja. Tämän korjaamiseksi osa lapsen luuytimestä otetaan ja varastoidaan ennen suuren kemoterapia-annoksen antamista. Hoidon jälkeen luuydin annetaan takaisin lapselle korvaamaan tuhoutuneet solut.
• Sädehoito: Tässä hoidossa käytetään suuritehoisia röntgensäteitä syöpäsolujen kutistamiseen tai tuhoamiseen. Koska sädehoito voi kuitenkin vaikuttaa lapsen kasvuun ja aivojen kehitykseen, annosta säädetään lapsen iän ja koon mukaan.
• Kliiniset tutkimukset: Lääkäri voi myös ehdottaa uusia kliinisiä tutkimuksia (uudentyyppisiä kemoterapia-, kohdennettuja hoito- tai immunoterapialääkkeitä) lapsesi syövän hoitoon.

Mitä mahdollisia sivuvaikutuksia hoidolla voi olla?

Syöpähoidot, erityisesti kemoterapia, voivat aiheuttaa sivuvaikutuksia. Tämä johtuu siitä, että syöpäsolujen tappamiseen käytetyt lääkkeet tappavat myös terveitä soluja. Useimmat sivuvaikutukset kuitenkin häviävät hoidon lopettamisen jälkeen . Voit tehdä yhteistyötä lapsesi hoitotiimin kanssa näiden sivuvaikutusten hallitsemiseksi. Yleisiä sivuvaikutuksia ovat:

• Hiustenlähtö (alopesia) .
• Ruoka on mautonta.
• Ummetus.
• Ripuli.
• Pahoinvointi ja oksentelu.
• Haavaumia kurkussa ja suussa.
• Turvotus `(Edema)` .
• Unettomuus.
• Liiallinen väsymys .
• Muistiongelmat.

Voidaanko rabdoidikasvaimia estää?

Valitettavasti nämä syövät johtuvat geneettisistä mutaatioista, joten niitä ei voida estää . Jos kuitenkin jollain perheessäsi on ollut rabdoidisyöpää tai muita syöpiä ja odotat lasta, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta . Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään riskiäsi sairastua geneettiseen tilaan lapsellasi.

Voidaanko rabdoidikasvain parantaa? Millainen on lapsen tulevaisuus?

Lastasi hoitava lääkäri voi antaa sinulle tarkan vastauksen tähän kysymykseen. KuitenkinValitettavasti useimmat pahanlaatuista rabdoidikasvainta sairastavat lapset eivät elä muutamaa vuotta pidempään. Jos lapsi diagnosoidaan kuitenkin yli 2 vuoden iän jälkeen , ennuste voi olla hieman parempi. Tämän syövän eloonjäämisaste riippuu useista tekijöistä:

• Lapsen ikä.
• Missä osassa lapsen kehoa syöpä sijaitsee.
• Onko syöpä levinnyt muihin kehon osiin.
• Kuinka paljon syöpää poistettiin leikkauksella.
• Miten lapsi reagoi syöpähoitoihin.

Koska pahanlaatuiset rabdoidikasvaimet ovat niin harvinaisia, elinajanodotetilastot perustuvat hyvin pieneen määrään potilaita. Siksi lapsen todellinen elinajanodote voi vaihdella. Tutkimukset osoittavat, että munuaisten rabdoidikasvaimen (RTK) viiden vuoden eloonjäämisaste on 20–25 % . Tämä tarkoittaa, että 20–25 % RTK-diagnoosin saaneista ihmisistä on edelleen elossa viisi vuotta diagnoosin jälkeen. Epätyypillisten teratoidisten rabdoidikasvainten (ATRT) viiden vuoden eloonjäämisaste on 32–50 %.

On normaalia tuntea suurta taakkaa ja surua, kun kuulet jotain tällaista. Mutta muista, et ole yksin.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

On normaalia, että lapsellasi on paljon kysymyksiä, kun saat tietää, että hänellä on syöpä. Tässä on muutamia kysymyksiä, jotka kannattaa muistaa esittää tuolloin:

• Minkälainen syöpä lapsellani on?
• Missä vaiheessa lapseni syöpä on?
• Mitä testejä lapselleni pitäisi tehdä?
• Mitä hoitovaihtoehtoja lapseni syöpään on olemassa?
• Mitkä ovat mahdollisuudet, että tämä hoito onnistuu?
• Mitä kliinisiä tutkimuksia lapseni voi osallistua?
• Mistä tiedämme, onko hoito onnistunut?

Miten seuranta hoidetaan hoidon aikana ja sen jälkeen?

Lapsesi syöpähoidon aikana osa taudin diagnosoinnissa käytettävistä testeistä on toistettava. Näitä testejä käytetään hoidon tehon mittaamiseen. Näiden testien tulosten perusteella lääkintätiimisi tekee kanssasi yhteistyötä päättääkseen seuraavista toimenpiteistä. Näihin voi kuulua hoidon jatkaminen, muuttaminen tai lopettaminen. Kun lapsesi on lopettanut syöpähoidon, hänen on tultava takaisin säännöllisiin seurantatutkimuksiin ja -testeihin . Näiden seurantakäyntien aikana lääkäri tarkistaa, onko lapsesi tila parantunut tai onko tauti uusiutunut. Tämä seuranta voi kestää useita vuosia hoidon jälkeen.

Lopuksi, muistakaa... (Viesti kotiin)

Tiedämme, että on sydäntäsärkevää kuulla uutinen lapsesi sairastumisesta. Mutta on tärkeää muistaa, ettet ole yksin.Koko lastasi hoitava tiimi, mukaan lukien lääkärit ja sairaanhoitajat, on täällä auttaakseen sinua ja perhettäsi tänä vaikeana aikana. Rhabdoidikasvaimiin on hoitoja, ja lapsellasi on toivoa . Keskustele lapsesi lääkärin kanssa vanhempien tai perheiden syövän tukiryhmään liittymisestä. Voit löytää suurta lohtua ja rohkaisua jakamalla oman tarinasi ja kuulemalla muiden ihmisten kokemuksista.