Onko lapsesi kasvussa ongelmia? Puhutaanpa harvinaisesta Robinowin oireyhtymästä.

Joskus pienetkin asiat lastemme kehityksessä huolestuttavat meitä, eikö niin? Jotkut lapset kehittyvät hieman eri tavalla, tai heidän raajansa eivät kehity odotetulla tavalla. Tänään puhumme hyvin, hyvin harvinaisesta geneettisestä sairaudesta. Tätä kutsutaan Robinow-oireyhtymäksi tai englanniksi "Robinow-syndroomaksi". Älä pelkää tätä, sillä näin ei tapahdu monille ihmisille. On kuitenkin tärkeää, että kaikki ovat tästä tietoisia.

Mikä on Robinowin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Robinowin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus , joka vaikuttaa lapsen luuston ja muiden kehon osien kehitykseen. Esimerkiksi joidenkin lasten kädet, jalat ja sormet voivat olla normaalia lyhyemmät. Heillä voi myös olla kaareva selkäranka (jota kutsutaan myös skolioosiksi), matala rintakehä, kasvonpiirteitä, sukupuolielinten poikkeavuuksia ja joskus kehitysviiveitä.

Lääkärit käyttävät tälle sairaudelle useita muita nimityksiä. On hyvä tietää myös ne:

• `Akraalinen dysostoosi, johon liittyy kasvojen ja sukupuolielinten poikkeavuuksia` (eli kasvojen ja sukupuolielinten poikkeavuuksia, joihin liittyy ongelmia raajojen luissa).
• `Sikiön kasvosyndrooma` (nimeltään siksi, että vauvan kasvot muistuttavat kohdussa olevan sikiön kasvoja).
• Mesomelinen lyhytkasvuisuus - pienten sukupuolielinten oireyhtymä (raajojen keskiosien ja pienten sukupuolielinten lyheneminen).
• `Robinow-kääpiökasvuisuus`.
• Robinow-Silvermanin oireyhtymä tai Robinow-Silverman-Smithin oireyhtymä.

Vaikka näille on monia nimiä, ne kaikki viittaavat samaan lääketieteelliseen tilaan.

Onko Robinowin oireyhtymää kahdenlaisia?

Kyllä, Robinowin oireyhtymää on kahta päätyyppiä. Ne ovat:

1. Autosomaalinen resessiivinen tyyppi: Tämä saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, mutta yksinkertaisesti sanottuna, jotta tämä tyyppi ilmenisi, lapsen on perittävä asiaankuuluva geneettinen muunnos molemmilta vanhemmiltaan.

2. Autosomaalinen dominantti tyyppi: Tässä tyypissä sairaus voi esiintyä riippumatta siitä, periytyykö kyseinen geneettinen muutos toiselta vanhemmalta vai tapahtuuko uusi geneettinen muutos satunnaisesti.

Nämä kaksi tyyppiä eroavat toisistaan:

• Sairauden aiheuttavan geneettisen mutaation mukaan.
• Riippuen siitä, miten henkilö perii tämän taudin.
• Nähtyjen oireiden ja merkkien mukaan.
• Riippuen taudin vakavuudesta .

Kuinka harvinainen Robinowin oireyhtymä on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Lääketieteellisten tietojen mukaan autosomaalisesti resessiivistä tyyppiä on raportoitu alle 200 tapauksessa maailmanlaajuisesti. Myös autosomaalisesti dominanttia tyyppiä on raportoitu vain noin 50 suvussa. Joten voit kuvitella, kuinka harvinaista tämä on.

Miksi Robinowin oireyhtymä ilmenee?

Tämän pääsyy on geneettinen mutaatio . Geenit säätelevät kaikkea kehossamme. Jos näissä geeneissä on muutoksia tai vikoja, nämä tilat syntyvät.

• Autosomaalisesti resessiivisen Robin-oireyhtymän aiheuttaa mutaatio ROR2-geenissä. Tutkijat uskovat, että tämän ROR2-geenin tuottama proteiini auttaa luustoa, sydäntä ja sukupuolielimiä kehittymään. Joten kun tässä geenissä on ongelma, proteiini ei muodostu kunnolla.
• Autosomissa dominantti Robino-oireyhtymä johtuu useiden geenien (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) mutaatioista. Nämä geenit osallistuvat myös varhaiseen alkionkehitykseen liittyvien proteiinien tuotantoon. Niiden toimintoja ei kuitenkaan vielä täysin ymmärretä.

Mutta outoa on, että joskus tämä Robinow-oireyhtymä voi esiintyä jopa ilman geneettisiä muutoksia. Tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, miksi näin tapahtuu.

Miten Robinowin oireyhtymä periytyy?

Olemme jo puhuneet kahdesta pääasiallisesta tavasta periä tämä. Katsotaanpa niitä hieman tarkemmin.

• Resessiivisenä häiriönä: Tämä tapahtuu, kun lapsi perii kaksi kopiota poikkeavasta geenistä – molemmilta vanhemmiltaan. Tärkeää on, että molemmat vanhemmat voivat olla geenin kantajia, mutta heillä ei välttämättä ole oireita . Heillä on ikään kuin geeni salaisena kehossaan. Joten jos kahdella tällaisella kantajalla on lapsi, on noin 25 %:n todennäköisyys , että lapselle kehittyy autosomaalisesti peittyvä Robinin oireyhtymä. Tämä tarkoittaa, että kaikki lapset eivät synny tämän sairauden kanssa, mutta riski on olemassa.
• Dominoiva häiriö: Tässä tilassa lapsi perii poikkeavan geenin vain yhdeltä vanhemmalta. Tai joskus uusi geneettinen muutos (spontaani mutaatio) voi tapahtua satunnaisesti eli ilman näkyvää syytä lapsen kehittyessä kohdussa. On vaikea sanoa tarkalleen, miksi tällaisia ​​satunnaisia ​​muutoksia tapahtuu.

Joten joskus ihminen voi olla tämän geneettisen mutaation kantaja edes tietämättään. Siksi lapselle voi joskus kehittyä tämä sairaus, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi sitä.

Mitä oireita lapsella on Robinowin oireyhtymä?

Tämän oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Se riippuu sairauden tyypistä ja sen vakavuudesta. Kuten aiemmin mainitsimme, autosomaalisesti resessiivisesti periytyvässä tyypissä voi yleensä olla hieman enemmän oireita.

Kasvoissa havaittavat poikkeavuudet:

Tässä sairaudessa olevilla lapsilla on tiettyjä kasvonpiirteitä. Niitä kutsutaan joskus "sikiön fasieiksi", koska ne muistuttavat kohdussa olevan sikiön kasvonpiirteitä. Näitä piirteitä ovat:

• Leveä tai ulkoneva otsa.
• Korvat voivat olla epätavallisessa asennossa, esimerkiksi matalalla päässä tai hieman vääntyneinä.
• Normaalia suurempi pää (`(Makrokefalia)`) .
• Ylähuulen keskellä oleva syvä ura (philtrum) on pitkä ja syvä.
• Ulkonevat, harvaan toisistaan ​​sijaitsevat silmät.
• Lyhyt, ylöspäin kääntyvä nenä.
• Pieni leuka tai leuka.
• Kolmionmuotoinen suu.
• Leveä tai painunut nenänselkä (nenän yläosa).

Luurangossa havaitut ominaisuudet:

Nämä ovat tärkeimmät luissa havaitut muutokset:

• Skolioosi (skolioosi) .
• Kasvun hidastuminen ja lyhytkasvuisuus.
• Hammasongelmat. Esimerkiksi ahtaat hampaat, ikenien liikakasvu tai suulakihalkio.
• Kylkiluut voivat olla jumissa yhdessä tai jotkut kylkiluut saattavat puuttua.
• Käsien ja jalkojen luiden lyheneminen.
• Sormien (käsien ja jalkojen) lyheneminen (`(Brachydactyly)`) .

Muita oireita:

Tämän lisäksi muita ominaisuuksia voidaan havaita:

• Kehitysviiveet . Mutta tärkeintä on sanoa, että monet Robinowin oireyhtymää sairastavat lapset eivät kehity kehitysvammaisiksi myöhemmin elämässä. Tämä tarkoittaa, että heidän oppimiskykynsä voivat olla normaaleja.
• Munuais- tai sydänongelmat.
• Kehittymättömät sukupuolielimet. Joskus sukupuolielimet voivat sijaita siten, että on vaikea selvästi tunnistaa, onko lapsi poika vai tyttö.

Mikä on osteoskleroottinen Robinowin oireyhtymä?

Pienellä määrällä autosomaalisesti dominoivaa Robinow'n oireyhtymää (jonka aiheuttaa erityisesti DVL1-geenin mutaatio) sairastavia ihmisiä luut voivat olla normaalia paksummat tai kovemmat . Lääkärit kutsuvat tätä tilaa osteoskleroottiseksi Robinow'n oireyhtymäksi.

Miten Robinowin oireyhtymä diagnosoidaan?

Tämä tila diagnosoidaan yleensä tutkimalla lapsen fyysisiä ominaisuuksia . Kun lääkäri tutkii lapsen huolellisesti, hän tarkistaa edellä mainitut oireet.

"Voi tohtori, vauvani kasvot näyttävät vähän erilaisilta kuin muiden lasten... Hänen raajansa tuntuvat hieman lyhyemmiltä..." Jotkut vanhemmat keksivät ensimmäisenä tällaisia ​​asioita.

Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan kuitenkin erityinen geneettinen testi ("(molekyyligeneettinen testaus)"), jolla selvitetään, onko kyseessä geneettinen muutos . Tämä tehdään laboratoriossa testaamalla:

• Verinäyte
• Sylkinäyte
• Poskipyyhe
• Joskus pieni osa ihosta

Jos jollakulla perheessäsi on Robinowin oireyhtymä...

Tällaisessa tapauksessa lääkärit voivat neuvoa sikiön testaamista tämän tilan varalta raskauden aikana. Tätä varten:

• Istukkanäytteenottoa kutsutaan nimellä "korioninsuolien näytteenotto". Testi voidaan tehdä ottamalla pieni näyte istukasta.
• Vaihtoehtoisesti voidaan suorittaa geneettinen testi ("(geneettinen lapsivesipunktio)"), jossa otetaan näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä.

Koska nämä testit ovat hieman monimutkaisia, ne suoritetaan vain lääkärin ohjeiden mukaan.

Miten Robinowin oireyhtymää sairastavaa lasta hoidetaan?

Tämän hoito vaihtelee henkilöstä toiseen . Se riippuu lapsen oireista. Usein lasta hoitaa eri alojen asiantuntijoista koostuva tiimi. Tiimiin voi kuulua:

• Kardiologi – jos sinulla on sydänvaivoja.
• Hammaslääkäri, oikomishoidon erikoislääkäri tai suukirurgi – hammas- ja leukaongelmiin.
• Endokrinologi – Sukupuolielinten kehitykseen liittyvien hormonaalisten ongelmien hoitoon.
• Lastenlääkäri – Tarkista lapsen yleiskunto.
• Fysioterapeutti – parantaa liikettä ja kehon toimintoja.
• Ortopedinen kirurgi – luu- ja nivelongelmiin.

Hoitona voidaan tehdä seuraavaa:

• Levitä erityisiä siteitä tai kipsejä tukemaan vaurioituneita luita.
• Käytä erityisiä hammashoidon apuvälineitä (oikomiskojeita ja muita suun apuvälineitä) hammasongelmien korjaamiseen.
• Anna hormonikorvaushoitoa kasvun tai sukupuolielinten kehityksen edistämiseksi.
• Tee erityisiä harjoituksia kehon vahvistamiseksi ja toiminnan parantamiseksi.
• Leikkaus luuston tai sukupuolielinten poikkeavuuksien korjaamiseksi.

Kaiken tämän lisäksi lääkärit neuvovat Robinowin oireyhtymää sairastavia ja heidän perheitään hakeutumaan geneettiseen neuvontaan . Tämä voi auttaa heitä ymmärtämään paremmin sairauden luonteen, periytymistavan ja sen, mihin kannattaa kiinnittää huomiota tulevaisuudessa lapsia hankittaessa.

Voidaanko Robinowin oireyhtymää ehkäistä?

Itse asiassa, ellei pariskunnille tehdä preimplantaatiogeenitestiä , ei ole mitään keinoa estää Robinowin oireyhtymää aiheuttavaa geneettistä mutaatiota. Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus, parasta on keskustella lääkärin tai geneettisen neuvojan kanssa. He voivat neuvoa sinua sairauden periytymismahdollisuuksista tuleville sukupolville.

Millainen on Robinowin oireyhtymää sairastavan tulevaisuus?

Tämän sairauden ennuste vaihtelee henkilöstä toiseen . Se riippuu oireista ja niiden vakavuudesta. Harvinaiset sydän- ja munuaisongelmat voivat lyhentää elinajanodotetta. Useimmat ihmiset elävät kuitenkin normaalia elämää hyvän lääketieteellisen hoidon ja tuen avulla.

Jos lapsellani on Robinowin oireyhtymä, mitä muuta minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Jos lapsellasi diagnosoidaan tämä sairaus, voit kysyä lääkäreiltä seuraavat kysymykset. Näistä on sinulle paljon hyötyä:

• "Lääkäri, minkä tyyppinen Robinowin oireyhtymä lapsellani on? " (Eli onko se autosomaalisesti peittyvästi vai dominanttisti periytyvä).
• " Pitäisikö meidän harkita leikkausta luiden tai sukupuolielinten poikkeavuuksien korjaamiseksi? "
• "Tuleeko lapsellani kehitysviivettä ?"
• "Onko sinulla sydän- tai munuaisongelmia ?"
• " Millaisten asiantuntijoiden vastaanotolla meidän pitäisi käydä? Kuinka usein meidän pitäisi käydä heidän luonaan?"
• " Mistä oireista minun pitäisi olla erityisesti huolissani? Pitäisikö minun ottaa yhteyttä, jos näen jotain vastaavaa?"
• " Lyhentääkö tämä sairaus lapseni elinikää? "
• "Onko olemassa tukiryhmiä , jotka voivat auttaa meitä selviytymään tästä tilanteesta?"
• "Suositteletko geneettistä neuvontaa ?"
• "Onko hyvä ajatus teettää geenitesti muulle perheellemme?"

Pidä nämä kysymykset mielessäsi. Niiden esittäminen auttaa sinua saamaan parasta mahdollista hoitoa ja tukea itsellesi ja lapsellesi.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Robinowin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Se voi aiheuttaa luustopoikkeavuuksia, tyypillisiä kasvonpiirteitä, sukupuolielinten ongelmia ja muita ongelmia. Älä huoli , näin ei tapahdu useimmille ihmisille.

Jos kuitenkin epäilet lapsellasi olevan jokin näistä oireista, mene välittömästi lääkäriin . Asiantuntijat voivat korjata joitakin luuston ja sukupuolielinten poikkeavuuksia ja auttaa lastasi toimimaan paremmin. Asianmukaisen lääketieteellisen hoidon, fysioterapian sekä perheen rakkauden ja tuen avulla nämä lapset voivat saavuttaa täyden potentiaalinsa.

Robinon oireyhtymä, geneettiset sairaudet, lapsen kehitys, luuston epämuodostumat, kasvonpiirteet, geneettinen neuvonta, harvinaiset sairaudet