Onko kehossasi korkea rautapitoisuus, mutta et voi hyvin? Voisiko kyseessä olla sideroblastinen anemia?

Tunnetko usein väsymystä ja hengenahdistusta? Tuntuuko sinusta joskus matalalta verenpaineelta? Nämä voivat olla tavallisen anemian oireita. Joskus tämän taustalla voi kuitenkin olla monimutkaisempi syy. Tänään puhumme verisairaudesta, joka on hieman harvinainen, mutta tärkeä tietää siitä. Se on sideroblastinen anemia, tai kuten lääkärit sitä kutsuvat, "(sideroblastinen anemia - SA)".

Mitä sideroblastinen anemia sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa tapaan, jolla kehomme tuottaa punasoluja, eli veren punasoluja. Jos sinulla on tämä sairaus, sinulla on vähän punasoluja, mikä tarkoittaa, että sinulla on anemia. Mutta samaan aikaan, yllättäen, sinulla on myös paljon rautaa. Miksi näin tapahtuu? Koska kehosi ei käytä tarvitsemaansa rautaa punasolujen tuotantoon kunnolla.

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

Tätä tilaa, jota kutsutaan nimellä "(sideroblastinen anemia)", voi esiintyä kahdella tavalla. Toinen on synnynnäinen sideroblastinen anemia eli CSA . Toisin sanoen jotkut vauvat syntyvät tämän sairauden kanssa. Toinen on hankittu sideroblastinen anemia . Tämä on yleisin tyyppi. Sen voivat aiheuttaa muut verisairaudet, tiettyjen lääkkeiden käyttö tai liiallinen altistuminen tietyille mineraaleille.

Ajattele, että vauvat ja pienet lapset, jotka syntyvät tämän sairauden kanssa, voivat joskus kehittää hengenvaarallisia terveysongelmia heidän kehossaan olevan liiallisen raudan vuoksi, joka tunnetaan nimellä "raudan ylikuormitus". Jos aikuiset sairastuvat tähän sairauteen, heille voi kehittyä sairauksia, kuten sydänsairauksia ja maksakirroosia.

Hyviä uutisia! Vaikka lääkärit eivät voi täysin parantaa synnynnäistä sideroblastista anemiaa, on olemassa lääkkeitä, jotka voivat hallita oireita ja estää vakavia komplikaatioita. Jotkin myöhemmin elämässä kehittyvät sideroblastisen anemian tyypit voidaan kuitenkin parantaa.

Tämä synnynnäisesti esiintyvä tila voi vaikuttaa vauvoihin, pikkulapsiin ja jopa nuoriin aikuisiin. Joskus CSA:n oireet ovat hyvin lieviä. Joten vaikka sinulla olisi se synnynnäisesti, joillakin ihmisillä ei välttämättä ole merkittäviä terveysongelmia ennen kuin he ovat vanhempia.

Jälkimmäinen tyyppi, nimeltään "hankinnainen CSA", esiintyy usein ihmisillä, joilla on verisairaus nimeltä "myelodysplastinen oireyhtymä". Sen voi aiheuttaa myös altistuminen mineraaleille, kuten lyijylle ja sinkille, tiettyjen lääkkeiden käyttö tai mikä tahansa, mikä vaikuttaa elimistön kykyyn käyttää kuparia.

Miten tämä tila vaikuttaa kehooni?

Sideroblastista anemiaa sairastavilla ihmisillä on yleensä anemian oireita. Toisin sanoen he tuntevat olonsa erittäin väsyneiksi ilman syytä.Väsymyksen tunne, hengitysvaikeudet jne. Sen lisäksi heillä voi olla sekä "makrosyyttinen anemia" (normaalia suurempia punasoluja) että "mikrosyyttinen anemia" (normaalia pienempiä punasoluja). Molemmat anemiatyypit voivat olla myös muiden anemiatyyppien oireita.

Mitkä ovat sideroblastisen anemian syyt?

Kuten aiemmin keskustelimme, tämä voi olla synnynnäinen tai se voi kehittyä myöhemmin jonkin muun sairauden, tiettyjen metallien, mineraalien tai lääkkeiden altistumisen vuoksi.

Ymmärtääkseen synnynnäisen sideroblastisen anemian (synnynnäinen SA) syitä on hyödyllistä tietää hieman siitä, miten punasolumme toimivat.

Lyhyt johdatus punasoluihin

Punasolut ovat yleisin solutyyppi veressämme. Terveet, kypsät punasolut ovat välttämättömiä hapen kuljettamiseksi kehomme kudoksiin. Punasolut tekevät tämän hemoglobiini-nimisen proteiinin avulla. Hemoglobiini antaa punasoluille niiden punaisen värin.

Punasolut tarvitsevat rautaa hemoglobiinin valmistukseen. Normaalisti luuytimemme tuottaa kantasoluja. Nämä kantasolut kehittyvät myöhemmin kypsymättömiksi punasoluiksi, joita kutsutaan punasoluiksi. Nämä kypsymättömät solut sisältävät oikean määrän hemoglobiinia ja rautaa terveiden, kypsien punasolujen valmistukseen.

Mutta jos sinulla on sideroblastinen anemia, kehosi ei pysty käyttämään tätä rautaa. Tämä aiheuttaa kaksi ongelmaa. Ilman rautaa punasolusi eivät tuota tarpeeksi hemoglobiinia kuljettamaan happea koko kehossasi. Toisaalta käyttämätön rauta kerääntyy luuytimeen. Tämä aiheuttaa epänormaalin solutyypin, jota kutsutaan rengasmaiseksi sideroblastiksi . Sideroblasti on kehittymätön punasolu, jonka tuman ympärillä on rautarengas. Lääkärit voivat nähdä nämä renkaat, kun he katsovat kantasoluja luuytimessä mikroskoopilla. Sideroblastinen anemia on saanut nimensä näistä rautarenkaista. Nämä rautarenkaat osoittavat, että solut varastoivat rautaa sen sijaan, että ne käyttäisivät sitä. Tätä raudan kertymistä kutsutaan raudan kertymiseksi ylikuormitukseksi . Tämä raudan kertymä on vastuussa monista vakavista terveysongelmista, joita voi esiintyä sideroblastisen anemian vuoksi.

Mitä synnynnäisen sideroblastisen anemian (CSA) tyyppejä on olemassa?

Synnynnäistä SA:ta on kolmea tyyppiä. Nämä johtuvat tiettyjen geenien mutaatioista, jotka vaikuttavat punasolujen toimintaan. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• X-kromosomiin kytkeytynyt sideroblastinen anemia:Tämä on yleisin synnynnäisen anemian tyyppi. Sen aiheuttaa mutaatio geenissä, joka tuottaa tiettyä entsyymiä nimeltä "ALAS2", mikä aiheuttaa hemoglobiinin puutteen. Tässä sairaudessa olevilla ihmisillä on vaaleita, normaalia pienempiä punasoluja (mikrosyyttisiä). Heillä on myös liikaa rautaa kehossaan.
• Autosomaalinen resessiivinen sideroblastinen anemia (ARCSA): Tämä on toiseksi yleisin tyyppi. ARCSA vaikuttaa imeväisiin ja hyvin pieniin lapsiin. Se on vakava sairaus, joka voi joskus olla hengenvaarallinen. Se ilmenee, kun veren raudan määrä nousee liian korkeaksi.
• Äidin puoli: Noin 20 % kaikista CSA-potilaista kuuluu tähän kategoriaan. Tämä johtuu siitä, että MT-ATP6-geeni on mutatoitunut, mikä vaikuttaa mitokondrioiden toimintaan. (Mitokondriot ovat solujen sisällä olevia organelleja. Ne ovat vastuussa solujen tärkeimmästä energianlähteestä. Mitokondriot muuntavat ruoan energian muotoon, jota solut voivat käyttää.)

Millaisia ​​hankittuja sideroblastisia anemiatyyppejä esiintyy myöhemmin elämässä?

Myöhemmin elämässä kehittyvää sideroblastista anemiaa on kahdenlaisia: primaarinen ja sekundaarinen. Primaarisella sideroblastisella anemialla tarkoitetaan myelodysplastiseen oireyhtymään liittyvää sideroblastista anemiaa. Sekundaarisella sideroblastisella anemialla tarkoitetaan sideroblastista anemiaa, joka voi kehittyä merkittävän altistumisen jälkeen tietyille metalleille, kemikaaleille ja lääkkeille. Sekundaarista sideroblastista anemiaa voivat aiheuttaa seuraavat tekijät:

• Alkoholi: Alkoholin käyttöhäiriö on myöhemmin alkavan sideroblastisen anemian pääasiallinen syy.
• Raskasmetallimyrkytys: Tähän sisältyvät lyijymyrkytys ja arseenimyrkytys.
• B-vitamiinin puutos: B-vitamiini auttaa hemin tuotannossa, joka muuttuu hemoglobiiniksi. Hemi auttaa kuljettamaan happea.
• Kuparin puutos: Kupari auttaa tuottamaan entsyymiä, joka suojaa liialliselta raudalta.
• Sinkin yliannostus: Liian suuri sinkin saanti voi vaikuttaa siihen, miten elimistö käyttää rautaa ja imee kuparia. Jotkut ihmiset ottavat sinkkilisää ja näin voi käydä.
• Lääkkeet: Jotkut antibiootit, kemoterapia, hormonit ja kuparia kuluttavat lääkkeet voivat aiheuttaa sekundaarista sideroblastista anemiaa. Lääkärit hoitavat tällaista sideroblastista anemiaa testaamalla käyttämiäsi lääkkeitä ja poistamalla lääkkeet, joiden uskotaan aiheuttavan sideroblastista anemiaa.

Mitkä ovat sideroblastisen anemian oireet?

Kuten monien anemiatyyppien, sideroblastisen anemian oireita ovat:

• Äärimmäinen väsymys:Tämä tarkoittaa sitä, että ihminen on niin väsynyt, ettei pysty suoriutumaan päivittäisistä tehtävistään.
• Hengenahdistus: Tämä on tukehtumisen tunne tai hengitysvaikeudet.
• Sydämentykytys: Tämä on tunne, että sydän lyö liian nopeasti tai epänormaalilla tavalla.
• Päänsärky.

X-kromosomiin kytkeytyneestä sideroblastisesta anemiasta kärsivillä ihmisillä voi esiintyä lisäoireita riittämättömän hemoglobiinin ja kohonneiden rautapitoisuuksien vuoksi kehossa. Näitä oireita ovat:

• Suurentunut maksa: Maksasi suorittaa monia tärkeitä toimintoja kehossa.
• Suurentunut perna: Pernasi on noin nyrkin kokoinen elin, joka sijaitsee ylävatsassa. Et ehkä huomaa, että pernasi on normaalia suurempi, tai ylävatsassasi voi tuntua tylsää kipua.
• Pronssinvärinen iho: Jos kehosi varastoi liikaa rautaa, ihosi voi saada pronssinruskean värin.
• Hoitamaton diabetes mellitus.

Miten lääkärit diagnosoivat sideroblastisen anemian?

Koska sideroblastinen anemia voi olla läsnä syntymässä tai kehittyä myöhemmin, lääkärisi tekee ensin testejä varmistaakseen tai sulkeakseen pois hankitun sideroblastisen anemian. Jos lääkäri päättää, ettei kyseessä ole hankittu sideroblastinen anemia, hän tekee lisätestejä selvittääkseen, minkä tyyppinen synnynnäinen sideroblastinen anemia sinulla on. Tässä on joitakin testejä, joita he saattavat tehdä:

• Täydellinen verenkuva (TVK): Täydellisen verenkuvan tulokset osoittavat verisolujen koon ja muodon, kuinka monta uutta verisolua kehosi tuottaa ja, "SA"-kokeessa, kuinka monta kypsää ja epäkypsää punasolua sinulla on.
• Perifeerisen veren tahranäyte: Tämä on toimenpide, jota lääkärit käyttävät verisolujen tutkimiseen. Joissakin verikokeissa käytetään konetta niiden analysointiin, mutta tässä tapauksessa lääkärit analysoivat verisoluja mikroskoopilla.
• Rautatutkimukset: Tämä testi näyttää rautapitoisuutesi.
• Luuytimen aspiraatio: Tämä on toimenpide, jolla otetaan näyte luuytimen nestemäisestä osasta.
• Luuydinbiopsia: Tässä testissä lääkärit ottavat pienen näytteen luuytimestäsi ja tutkivat luuydinsoluja.
• Geenitestaus:Geenitestaus voi auttaa vahvistamaan tai sulkemaan pois tiettyjä geneettisiä sairauksia. Se voi myös auttaa sinua ymmärtämään sairauden periytymisen todennäköisyyttä lapsillesi.

Miten lääkärit hoitavat sideroblastista anemiaa?

Lääkärit käyttävät erilaisia ​​hoitoja synnynnäiseen ja hankittuun sideroblastiseen anemiaan. Nämä hoidot vaihtelevat tilasi mukaan, joten lääkärisi keskustelee kanssasi parhaasta hoidosta. Esimerkiksi X-kromosomiin kytkeytyvää SA:ta (CSA) sairastavalle voidaan antaa B6-vitamiinia ja rautapitoisuutta alentavia lääkkeitä. Jos SA:n aiheuttaa lyijymyrkytys, lääkärisi hoitaa lyijymyrkytystä. On parasta keskustella tästä lääkärisi kanssa.

Miten voin estää tämän?

Sideroblastinen anemia johtuu usein geneettisestä mutaatiosta. Vaikka tätä synnynnäistä sideroblastista anemiaa ei voida estää, sitä voidaan hoitaa. Jos sinulla on X-kromosomiin kytkeytynyt `(CSA)` ja oireesi ovat lieviä, tai jos jollakulla perheessäsi (vanhemmilla, sisaruksilla tai lapsilla) on `(CSA)`, on hyvä kysyä lääkäriltäsi geenitestauksesta.

Voit kuitenkin tehdä joitakin asioita estääksesi joidenkin hankitun CSA:n kehittymisen myöhemmin. Tässä ovat vaiheet, joita voit tehdä:

• Vältetään vahingossa tapahtuva lyijy- tai arseenimyrkytys.
• Jos käytät sinkkilisää esimerkiksi tavalliseen flunssaan, kysy lääkäriltäsi sopivasta annostuksesta.
• Rajoita alkoholin käyttöäsi. Alkoholismi voi johtaa sideroblastiseen anemiaan. Yritä vähentää päivittäin nauttimasi alkoholin määrää. Jos tarvitset apua, kysy lääkäriltäsi sopivia ohjelmia.

Mitä voin odottaa tässä tilanteessa?

Ennusteesi riippuu sideroblastisen anemian tyypistä. Esimerkiksi jos sinulla on X-kromosomiin kytkeytynyt synnynnäinen sideroblastinen anemia, lääkärisi voi hoitaa sairauttasi B6-vitamiinilla ja rautapitoisuutta alentavilla lääkkeillä. Jos sinulla on lyijymyrkytyksen aiheuttama hankittu sideroblastinen anemia, lääkärisi voi hoitaa lyijymyrkytystä.

Miten pidän huolta itsestäni?

Monien sideroblastista anemiaa sairastavien ihmisten rautapitoisuuksia on seurattava säännöllisesti, jotta estetään raudan kertymistä edelleen. Jos sinulla on aiemmin ollut sideroblastista anemiaa, kysy lääkäriltäsi, mitä voit tehdä uuden sideroblastisen anemian estämiseksi.

Sideroblastinen anemia on harvinainen verisairaus. Jotkut ihmiset tietävät, miksi heillä on sideroblastinen anemia, mutta toiset eivät. Jos sinulla on sideroblastinen anemia, voit kysyä lääkäriltäsi seuraavat kysymykset:

>

* Minkä tyyppinen `(SA)` minulla on?

* Miksi sain `(SA)`?

* Mitä hoitovaihtoehtoja minulla on?

* Mitä sivuvaikutuksia hoidolla on?

* Mitä voin odottaa hoidon jälkeen?

* Voinko siirtää `(SA)`-perimyksen lapsilleni?

Mitkä asiat meidän siis tulisi muistaa tästä tarinasta tärkeimpänä?

Sideroblastinen anemia on harvinainen, mutta mahdollisesti vakava verisairaus. Sideroblastinen anemia johtuu jostakin, joka häiritsee elimistön kykyä tuottaa terveitä punasoluja. Sideroblastista kärsivillä ihmisillä on usein liikaa rautaa veressään. Useimmissa tapauksissa tämä raudan kertymä on helposti hoidettavissa. Sideroblastisella anemialla syntyneillä imeväisillä ja pikkulapsilla raudan kertymä voi kuitenkin aiheuttaa hengenvaarallisia terveysongelmia.

Kuvittele, että jos pienokaisellasi olisi syntyessään sideroblastinen anemia, hänen lääkärinsä aloittaisivat tilan hoidon heti. Hyvin sairaan vauvan tai taaperon synnyttäminen voi olla hyvin pelottavaa ja hämmentävää. Lääkärisi ymmärtävät tämän ja tekevät kaikkensa auttaakseen sinua ja lastasi hoidon aikana ja sen jälkeen. Joten jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on näitä oireita, on tärkeää hakeutua välittömästi lääkäriin neuvojen saamiseksi.

` Rauta, anemia, sideroblastit, luuydin, hemoglobiini, geenit, verisairaudet