Onko lapsesi aina kalpea ja väsynyt? Voisiko kyseessä olla talassemia?

Vaikuttaako pienokaisesi koko ajan väsyneeltä? Eikö hän juokse ja leiki ympäriinsä kuten muutkin lapset? Onko hänellä voimakas haluttomuus syödä? Onko hän koskaan tuntenut oloaan kalpeaksi? On normaalia, että äiti tai isä tuntee olonsa hyvin peloissaan nähdessään tällaisia ​​asioita. Vaikka nämä oireet voivat usein johtua normaaleista tiloista, joskus taustalla voi olla jokin sairaus, kuten talassemia. Joten tänään puhutaanpa siitä, mitä talassemia on, miten se vaikuttaa kehoomme ja mitkä ovat sen hoidot.

Mitä talassemia tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna talassemia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa vereemme . Se ei ole tarttuva tauti. Tämä tarkoittaa, että se ei leviä ihmisestä toiseen kuten flunssa. Se on sairaus, jonka perimme vanhemmiltamme geeniemme kautta.

Ymmärtääksemme tätä hieman paremmin, puhutaanpa ensin hieman veremme punasoluista. Ajattele näitä punasoluja kuljetusjärjestelmänä, joka kuljettaa happea kaikkialle kehoomme. Tämän kuljetusjärjestelmän välinettä, eli happea kuljettavaa kärryä, kutsutaan hemoglobiiniksi . Hemoglobiini on erityinen proteiini, jota löytyy punasolujen sisältä. Se kuljettaa happea keuhkoistamme ja jakelee sitä jokaiseen kehon soluun.

Talassemiaa sairastava henkilö ei pysty tuottamaan tarpeeksi tätä hemoglobiini-nimistä proteiinia. Aivan kuten autoa rakennettaessa, jos jotkin tarvittavista osista puuttuu tai jos käytetään heikkolaatuisia osia, auto ei toimi kunnolla. Tämä aiheuttaa terveiden punasolujen määrän vähenemistä kehossa. Kutsumme tätä punasolujen vähyyden tilaa anemiaksi .

Joten kun kehon solut eivät saa oikeaa määrää happea, ne eivät pysty tuottamaan tarvitsemaansa energiaa. Siksi talassemiapotilailla on erilaisia ​​oireita.

Kenellä on suurin riski sairastua tähän sairauteen?

Tämän aiheuttavien geneettisten mutaatioiden uskotaan kehittyneen alun perin ihmisillä suojaksi malariaa vastaan. Siksi ihmisillä, joilla on geneettisiä yhteyksiä alueisiin, joilla malaria on yleinen, kuten Afrikkaan, Etelä-Eurooppaan sekä Länsi-, Etelä- ja Itä-Aasian maihin, on suurempi riski sairastua talassemiaan. Koska Sri Lanka on myös Etelä-Aasian maa, väestössämme on talassemian kantajia ja potilaita.

Mikä aiheuttaa talassemiaa? Katsotaanpa tarkemmin.

Tuo aiemmin mainitsemani hemoglobiiniksi kutsuttu "happikärry" koostuu neljästä proteiiniketjusta. Kahta näistä kutsutaan alfa- globiiniketjuiksi ja kahta muuta beeta- globiiniketjuiksi.

Saamme näiden ketjujen "ohjeet" tai "koodin" vanhemmiltamme perimmistä geeneistä. Ajattele näitä geenejä ruokalajin valmistusreseptinä. Jos reseptissä on virhe tai puute, ruokaa ei voida valmistaa kunnolla. Samoin, jos näissä geeneissä on virhe tai puute, alfa- tai beetaglobiiniketjut eivät muodostu kunnolla. Tällöin ilmenee talassemia.

• Alfa-globiiniketjut: Näiden muodostumiseen tarvitaan neljä geeniä. Kaksi äidiltä ja kaksi isältä.
• Beetaglobiiniketjut: Näiden muodostumiseen tarvitaan kaksi geeniä. Yksi äidiltä ja yksi isältä.

Kehittyvän talassemian tyyppi riippuu siitä, kummassa näistä alfa- tai beetaketjuista on geenivirhe. Taudin vakavuus määräytyy viallisten geenien lukumäärän mukaan.

Mitkä ovat talassemian päätyypit?

Talassemia jaetaan useisiin pääasteisiin taudin vakavuuden mukaan. Näitä ovat talassemia trait, talassemia minor, talassemia intermedia ja talassemia major . Kantajatilassa sinulla ei välttämättä ole mitään oireita. Tai sinulla voi olla vain hyvin lievä anemia. Talassemia major on vakavin sairaus, joka vaatii hoitoa.

On olemassa kaksi päätyyppiä riippuen siitä, onko geneettinen vika alfa-ketjuissa vai beeta-ketjuissa.

1. Alfa-talassemia

Tämä tila ilmenee, kun yhdessä tai useammassa neljästä alfa-globiiniketjuja muodostavasta geenistä on vika. Oireiden vakavuus riippuu viallisten geenien määrästä. Tarkastellaan tätä yksinkertaisesti ymmärtääksemme sen.

2. Beetatalassemia

Tämä tila ilmenee, kun beeta-globiiniketjuja muodostavissa geeneissä (toinen äidiltä, ​​toinen isältä) on vika.

• Yksi viallinen geeni: Tätä tilaa kutsutaan beeta-talassemia minoriksi tai kantajatilaksi. Oireet ovat hyvin lieviä.
• Kaksi viallista geeniä: Oireet voivat vaihdella kohtalaisesta vakavaan.
• Välitilaa kutsutaan talassemia intermediaksi .
• Vakavin muoto on beeta-talassemia major eli Cooley'n anemia . Nämä ihmiset tarvitsevat jatkuvaa lääkärinhoitoa.

Mitkä ovat talassemian oireet?

Oireet riippuvat täysin talassemian tyypistä ja sen vakavuudesta.

Ei oireita tai hyvin lieviä oireita

Jos sinulta puuttuu vain yksi neljästä alfa-geenistä, sinulla ei todennäköisesti ole mitään oireita. Jos kaksi alfa-geeniä tai yksi beeta-geeni on viallinen, sinulla ei ehkä ole mitään oireita ollenkaan. Tai sinulla voi olla vain lieviä anemiaoireita, kuten jatkuva väsymys .

Välivaiheen oireet (talassemia intermedia)

Näillä ihmisillä voi olla muita oireita lievän anemian lisäksi.

• Menestymisen epäonnistuminen: Lapsen pituus ja paino eivät kasva suhteessa ikään.
• Viivästynyt murrosikä.
• Luuston poikkeavuudet:Sairaudet, kuten osteoporoosi.
• Suurentunut perna: Perna on vatsan vasemmalla puolella sijaitseva elin, joka auttaa torjumaan infektioita.

Vaikeat oireet (talassemia major)

Vakavia oireita esiintyy esimerkiksi kolmen alfa-geenin virheasennossa (hemoglobiini H -tauti) ja beeta-talassemia majorissa (Cooleyn anemia). Nämä oireet alkavat yleensä ilmaantua ennen lapsen kahden vuoden ikää .

Yllä mainittujen oireiden lisäksi saatat huomata seuraavia oireita:

• Ruoka on mautonta.
• Vaalea tai keltainen iho (keltatauti).
• Tumma virtsa (teenvärinen).
• Kasvojen luiden poikkeavuudet (kallon luiden liikakasvun vuoksi).

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Keskivaikea ja vaikea talassemia diagnosoidaan usein varhaislapsuudessa, koska oireet alkavat ilmetä lapsen kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Lääkärisi voi määrätä erilaisia ​​verikokeita diagnoosin vahvistamiseksi.

• Täydellinen verenkuva (TVK): Tämä mittaa veren hemoglobiinin määrää, punasolujen lukumäärää ja niiden kokoa. Talassemiaa sairastavilla on vähemmän terveitä punasoluja ja vähemmän hemoglobiinia. Punasolut voivat myös olla normaalia pienempiä.
• Retikulosyyttien määrä: Tämä mittaa uusien punasolujen määrää. Tämä voi antaa sinulle käsityksen siitä, tuottaako luuytimesi riittävästi punasoluja.
• Rautatutkimukset: Tämä testi auttaa tarkasti tunnistamaan, johtuuko anemiasi raudanpuutteesta vai talassemiasta.
• Hemoglobiinielektroforeesi: Tämä on erityisen tärkeä testi beeta-talassemian diagnosoimiseksi.
• Geenitestaus: Tätä testiä käytetään alfa-talassemian diagnosointiin.

Mitä hoitoja talassemiaan on olemassa?

Vakavien sairauksien, kuten talassemia majorin, tavanomaisia ​​hoitoja ovat verensiirrot ja raudanpoistohoito.

• Verensiirto: Yksinkertaisesti sanottuna tämä on ulkoinen verensiirto. Terveitä punasoluja sisältävää verta annetaan kehoon laskimon kautta. Tämä palauttaa terveet punasolut ja hemoglobiinitasot. Vaikeissa talassemiatiloissa (esim. beeta-talassemia major) verensiirtoja voidaan tarvita säännöllisesti, esimerkiksi 2–4 viikon välein .
• Rautakelaatiohoito:Yksi tiheiden verenluovutusten suurimmista sivuvaikutuksista on elimistön rautapitoisuuden tarpeeton nousu. Tätä kutsutaan raudan kertymiseksi liikaa . Tämä ylimääräinen rauta voi kerääntyä tärkeisiin elimiin, kuten sydämeen ja maksaan, ja vahingoittaa niitä. Siksi ihmisille, jotka saavat usein verta, annetaan lääkkeitä (pillereitä tai injektioita), jotka poistavat tämän ylimääräisen raudan elimistöstä.
• Foolihappolisät: Foolihappoa annetaan auttamaan kehoa tuottamaan terveitä verisoluja.
• Luuydin- ja kantasolusiirto: Tämä on tällä hetkellä ainoa hoito, joka voi parantaa talassemian kokonaan . Tähän tarvitaan kuitenkin täysin yhteensopiva terve luovuttaja. Useimmiten luovuttaja on veli tai sisar. Tämä on erittäin riskialtis ja monimutkainen hoitomuoto.
• Luspatersepti: Tämä on rokote, joka annetaan kolmen viikon välein. Se toimii auttamalla kehoa tuottamaan enemmän punasoluja.

Millaista elämä tämän sairauden kanssa on? Voidaanko se ehkäistä?

Jos sinulla on lievä talassemia, voit odottaa normaalia elinajanodotetta. Olipa sairautesi keskivaikea tai vaikea, jos noudatat tarkasti määrättyä hoitosuunnitelmaa (verensiirrot ja raudanpoistohoito), sinulla on hyvät mahdollisuudet elää pitkään.

Tämä sairaus on geneettinen, joten emme voi estää sitä. Geenitestaus voi kuitenkin auttaa sinua selvittämään, onko sinulla tai kumppanillasi talassemiageeni. Tämän tiedon tietäminen on erittäin tärkeää pariskunnille, jotka suunnittelevat lapsen hankkimista. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja tästä.

Talassemia on viime kädessä hallittavissa oleva sairaus. Tarvitsemasi hoidon tyyppi ja sen tiheys riippuvat tilasi vakavuudesta. On tärkeää keskustella avoimesti lääkärisi kanssa sairaudestasi ja pitkäaikaishoitosuunnitelmastasi.