Mitä on triploidia? Oletko raskaana olevana äitinä tietoinen tästä?

Raskaus on aikaa, jolloin jokaisella äidillä on paljon toiveita ja myös hieman pelkoa. Siksi tänä aikana ajattelemme aina kohdussa olevan vauvan terveyttä . Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, josta monet ihmiset eivät ole kuulleet, mutta joka on tärkeää tietää. Se on triploidia. Tämä sairaus voi vaikuttaa 1–3 prosenttiin raskauksista.

Mitä on triploidia yksinkertaisesti sanottuna?

Okei, aloitetaan selittämällä tämä yksinkertaisesti. Jokainen kehomme solu sisältää geneettistä informaatiotamme, joka on pieniä tietojonoja, jotka määräävät kaiken pituudestamme ihonväriin ja silmien väriin. Kutsumme näitä kromosomeiksi .

Normaalisti terveellä ihmisellä on kehossaan 46 kromosomia. Ne ovat järjestäytyneet 23 pariksi. Saamme näistä 23 äidiltämme ja loput 23 isältämme. Tämä on normaali prosessi.

Triploidiaksi kutsutussa tilassa näiden 46 kromosomin sijaan lisätään ylimääräinen kromosomisarja , jolloin kokonaismääräksi tulee 69. Kuvittele, se on kuin lisäisi puolitoista kertaa normaalin määrän. Tämä ylimääräinen geneettinen tieto voi vaikuttaa vakavasti lapsen kehitykseen.

Mikä on tämän tilanteen syy?

Monet vanhemmat miettivät, onko tällainen heidän vikansa. Mutta sinun tulisi tietää, että triploidia ei ole kenenkään vika. Se on hyvin harvinainen sattuma, joka tapahtuu juuri sillä hetkellä, kun vauva hedelmöitetään.

Normaalisti vauva muodostuu, kun yksi siittiö ja yksi munasolu yhdistyvät. Triploidiassa voi kuitenkin tapahtua seuraavaa:

• Normaali munasolu hedelmöittyy samanaikaisesti kahdella siittiösolulla .
• Normaalin munasolun hedelmöitys siittiöllä, jolla on ylimääräinen kromosomisto (viallinen).
• Normaali siittiö hedelmöittää munasolun ylimääräisellä kromosomistolla (viallinen).

Onko tähän olemassa riskitekijöitä?

Asiantuntijat eivät ole vielä löytäneet tälle erityisiä riskitekijöitä . Se ei ole perinnöllinen sairaus. Äidin tai isän ikä ei myöskään ole tekijä. Tutkimukset viittaavat siihen, että jos sinulla on ollut se kerran, sen todennäköisyys uusiutua seuraavassa raskaudessa on hyvin pieni.

Miten triploidia vaikuttaa vauvaan ja äitiin

Tätä tilannetta käsiteltäessä meidän on keskityttävä kahteen näkökohtaan: toinen on vaikutus syntymättömään lapseen ja toinen vaikutus raskaana olevaan äitiin.

Mahdollisia ongelmia lapselle

Jos raskaus, jossa tämä sairaus etenee ja vauva syntyy (mikä on hyvin harvinaista), vauvalla voi olla vakavia terveysongelmia ja monia synnynnäisiä epämuodostumia.

Mahdolliset vaikutukset raskaana olevaan äitiin

Useimmiten triploidiaraskaus aiheuttaa keskenmenon ensimmäisten kuukausien aikana. Tämän vakavan kehon poikkeavuuden vuoksi keho keskeyttää raskauden luonnollisesti.

Pre-eklampsia on vakava sairaus, jolle on ominaista korkea verenpaine. Sinun tulee olla erittäin varovainen näiden oireiden suhteen:

• Käsien, jalkojen tai kasvojen turvotus (edeema)
• Äkillinen painonnousu yli 1,5–2,5 kiloa lyhyessä ajassa, kuten viikossa
• Usein voimakkaat päänsäryt
• Huimaus ja siniset silmät
• Hengitysvaikeudet
• Vähentynyt virtsaneritys
• Ylävatsakipu
• Pahoinvointi tai oksentelu
• Silmien edessä välähdyksiä, näön hämärtymistä

Näitä oireita voi esiintyä myös muissa sairauksissa, joten jos sinulla ilmenee jokin näistä oireista , sinun on välittömästi mentävä lääkäriin. Hoitamattomana pre-eklampsia voi olla kohtalokas sekä äidille että vauvalle.

Miten tunnistaa tämän tilan?

Lääkäri saattaa epäillä tätä raskaudenaikaisen rutiininomaisen ultraäänitutkimuksen aikana. Epäily voi johtua vauvan hitaasta kasvusta, kohdun vähäisestä lapsiveden määrästä tai vauvan kehon poikkeavuuksista.

Epäilyn vahvistamiseksi lapsen kromosomit on testattava. Tätä varten on kaksi testiä:

1. Lapsivesipunktio: Tässä vaiheessa vatsaontelon läpi pujotetaan hyvin ohut neula, vauvaa ympäröivästä lapsivedestä otetaan pieni näyte ja vauvan solujen kromosomit testataan.

2. Istukkanäytteenotto (CVS): Tämä tarkoittaa pienen palan ottamista istukasta ja sen tutkimista.

Koska molemmissa näissä testeissä on hyvin pieni keskenmenon riski, on tärkeää keskustella eduista ja haitoista perusteellisesti lääkärisi kanssa ennen päätöksentekoa.

Lapsen syntymän jälkeen tämä voidaan varmistaa ottamalla näyte lapsen ihosta ja testaamalla kromosomit.

Millainen on hoito ja näkymät?

Valitettavasti triploidiaan ei ole parannuskeinoa. Sitä ei voida parantaa. Jos vauva syntyy tämän sairauden kanssa, lääkintätiimi tarjoaa vain tukevaa hoitoa hoitaessaan vauvan oireita.

Tästä johtuen suurin osa triploidiasta syntyneistä vauvoista kuolee muutaman päivän tai kuukauden kuluessa syntymästä.

Hyvin harvinaisissa tapauksissa on kuitenkin raportoitu ihmisiä, jotka ovat selvinneet aikuisuuteen. Heillä on erityinen tila nimeltä mosaiikkitriploidia . Tämä tarkoittaa, että joillakin heidän kehonsa soluilla on normaalit 46 kromosomia, kun taas toisilla on vain 69. Mutta heillä voi olla myös vakavia ongelmia, kuten kehitysviiveitä, oppimisvaikeuksia ja kohtauksia.

Ovatko triploidia ja trisomia sama asia?

Kyllä. Vaikka nämä kaksi nimeä kuulostavat samalta, kyseessä on kaksi eri sairautta.

• Triploidia on kokonaisen ylimääräisen kromosomijoukon (23+23+23 = 69) lisääminen.
• Trisomia on vain yhden kromosomin lisääminen normaaliin kromosomipariin. Esimerkiksi Downin syndroomaa kutsutaan trisomiaksi 21. Tämä tarkoittaa, että 21. kromosomipariin on lisätty ylimääräinen kromosomi, jolloin parista tulee kolmas.

Tällaisesta tilanteesta oppiminen on erittäin traumaattinen kokemus kenelle tahansa vanhemmalle. Siksi on erittäin tärkeää saada tarvittavaa lääketieteellistä neuvontaa ja psykologista tukea.