Vuotaako paljon verta pienestä haavasta? Puhutaanpa hemofiliasta

Oletko koskaan tuntenut , että sinä tai joku perheenjäsenesi vuotaa hallitsemattomasti verta pienen haavan jälkeen? Tai saatko kehoosi suuria sinisiä läiskiä jopa pienen vamman jälkeen? Älä jätä näitä asioita huomiotta. Koska tämä voi olla oire hemofiliasta . Älä huoli, puhumme kaikesta yksinkertaisesti tänään.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä hemofilia on?

Hemofilia on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa veren hyytymiseen . Normaalisti verenvuoto tyrehtyy jonkin ajan kuluttua, kun loukkaannumme. Tämä johtuu siitä, että veressämme olevat erityiset proteiinit (joita kutsutaan hyytymistekijöiksi ) muodostavat yhdessä verihyytymän. Hemofiliaa sairastavilta ihmisiltä kuitenkin puuttuu yksi näistä veren hyytymistä edistävistä proteiineista. Tästä syystä verenvuoto ei tyrehdy helposti, kun loukkaannumme.

Hemofiliaa on kahta päätyyppiä.

Lisäksi on olemassa hyvin harvinainen hemofilia C -tyyppi. Sen aiheuttaa tekijä XI:n puutos.

Mitä oireita hemofilialle on?

Oireet vaihtelevat sairauden vakavuudesta riippuen. Joskus verenvuotoa voi esiintyä ilman näkyvää syytä. Nämä oireet on helppo tunnistaa, erityisesti pienillä lapsilla .

Pienillä lapsilla ja vauvoilla havaitut oireet:

• Verenvuoto päähän syntyessä: Joillakin vauvoilla voi olla verenvuotoa pään sisällä syntyessään.
• Nivelten turvotus kävelyä aloitettaessa: Sinun pitäisi olla huolissasi, jos lapsesi nivelet, kuten polvet ja kyynärpäät, ovat turvonneet ja siniset heti, kun hän alkaa kävellä tai ryömiä.
• Suuret siniset läiskät jopa pienestä mustelmasta: Jopa pieni mustelma voi aiheuttaa suuria, tummansinisiä läiskiä kehoon.
• Usein esiintyvä nenäverenvuoto ja ikenien verenvuoto: Usein esiintyvä verenvuoto ikenistä hampaiden puhkeamisen tai hampaiden harjauksen aikana.
• Veri virtsassa tai ulosteessa.

Lievää hemofiliaa sairastava henkilö ei välttämättä oireile ennen aikuisuutta. Tila havaitaan joskus, kun pienen toimenpiteen, kuten hampaanpoiston, aikana esiintyy runsasta verenvuotoa.

Miten tämä sairaus ilmenee?

Tämä saattaa vaikuttaa hieman monimutkaiselta, mutta se on helppo ymmärtää. Hemofilia on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttaa joko äidiltä tai isältä periytyvien geenien vika.

• Äidiltä pojalle: Hemofilian aiheuttava viallinen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Poikalapsi (poika) saa X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältään. Jos äiti on taudin kantaja, eli hänellä on tämä vika yhdessä X-kromosomeistaan, on 50 %:n todennäköisyys, että hänen poikansa saa viallisen X-kromosomin häneltä. Jos näin tapahtuu, pojalle kehittyy hemofilia.
• Tytöistä tulee kantajia: Tytärlapsi saa kaksi X-kromosomia (toisen äidiltään ja toisen isältään). Vaikka hän saa viallisen X-kromosomin äidiltään, hän ei yleensä sairastu isänsä terveen X-kromosomin ansiosta. Tyttäret kantavat kuitenkin tautia . Tämä tarkoittaa, että he voivat tartuttaa taudin lapsilleen.
• Jos isällä on hemofilia: Hemofiliaa sairastava isä ei koskaan siirrä tautia pojilleen, koska pojat perivät isältään vain Y-kromosomin. Koska kaikki hänen tyttärensä perivät kuitenkin häneltä viallisen X-kromosomin, kaikki nämä tyttäret ovat taudin kantajia.

Joskus lapsi voi kehittää taudin spontaanin mutaation kautta, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi hemofiliaa.

Miten tauti diagnosoidaan? (Diagnoosi)

Tämä tila diagnosoidaan yleensä pian syntymän jälkeen. Se voidaan diagnosoida tutkimalla sukututkimusta tai jos vauvalla on epätavallista verenvuotoa. Se voidaan jopa testata ottamalla verinäyte napanuorasta vauvan syntymän jälkeen.

Jos sinulla tai lapsellasi ilmenee näitä oireita, mene välittömästi lääkäriin. Lääkäri kysyy ensin, onko kenelläkään perheenjäsenelläsi tätä sairautta. Sitten hän ottaa verikokeita.

• Veren hyytymistestit: Nämä tarkistavat, kuinka nopeasti ja hyvin veri hyytyy.
• Faktorimääritys: Jos ongelma havaitaan, tämä testi voi määrittää tarkalleen, minkä tyyppinen hemofilia sinulla on (A tai B) ja kuinka vaikea se on.

Mitä hoitoja on olemassa?

Ei ole mitään pelättävää, hemofiliaan on nykyään erittäin tehokkaita hoitoja. Päätavoitteena on palauttaa kehosta puuttuva veren hyytymistekijä.

• Hyytymistekijäkorvaushoito: Tämä on ensisijainen hoitomuoto. Hyytymistekijä VIII annetaan laskimoon hemofilia A:ssa ja tekijä IX annetaan laskimoon hemofilia B:ssä. Tämä voidaan tehdä sairaalassa tai sinut voidaan kouluttaa tekemään se kotona.
• Hormonihoito:Desmopressiini on lääke, jota annetaan lievän hemofilia A:n hoitoon. Se toimii stimuloimalla kehoa vapauttamaan tekijä VIII:aa. Sitä on saatavana injektiona tai nenäsumutteena.
• Antikoagulantit: Nämä lääkkeet toimivat estämällä verihyytymän liukenemisen liian nopeasti. Niitä käytetään esimerkiksi hampaanpoistoissa.
• Fysioterapia: Nivelten tiheä verenvuoto voi aiheuttaa niiden liikkuvuuden menetyksen. Fysioterapia voi auttaa palauttamaan nivelten toiminnan.

Hemofilian mahdollisesti aiheuttamat komplikaatiot

Jos asianmukaista hoitoa ei saada, voi esiintyä komplikaatioita, erityisesti vaikeissa hemofiliatapauksissa.

• Nivelvauriot: Usein esiintyvä verenvuoto nivelissä, kuten polvissa, kyynärpäissä ja nilkoissa, voi aiheuttaa niiden pysyvän epämuodostumisen, kivun ja liikkumisen vaikeuden.
• Aivoverenvuoto: Tämä on vaarallisin komplikaatio. Aivoverenvuoto voi tapahtua pään vamman seurauksena tai joissakin vakavissa tapauksissa ilman näkyvää syytä. Tämä voi aiheuttaa pysyvän vamman tai jopa kuoleman. Jos sinulla on vakava pään vamma, mene välittömästi sairaalan ensiapuun.
• Hengitysvaikeudet: Jos kurkun alueella on verenvuotoa, turvotus voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia.

Jos suunnittelet lapsen hankkimista ja suvussasi on esiintynyt hemofiliaa, voit hakeutua geneettiseen neuvontaan. Tämä voi auttaa sinua selvittämään, oletko kantaja ja mikä on riski lapsellesi. On myös mahdollista valita terve alkio ja istuttaa se kohtuun esimerkiksi koeputkihedelmöityksellä.