Onko kehosi vieroitusjärjestelmässä ongelma? Tutustutaanpa ureakierron häiriöön!

Me kaikki tiedämme, että kehomme saa tarvitsemansa ravintoaineet syömästämme ruoasta. Tämän prosessin aikana kehomme tuottaa myös ei-toivottuja, joskus myrkyllisiä aineita. Kehollamme on siis erittäin hämmästyttävä järjestelmä suodattaakseen nämä ei-toivotut toksiinit ja kuljettaakseen hyvät aineet koko kehoon. Mutta mitä tapahtuu, jos tässä "suodatinjärjestelmässä" on heikkous? Se on yksi tärkeimmistä asioista, joista aiomme tänään puhua.

Mikä on ureakierto? Ymmärretään se hyvin yksinkertaisesti!

Ajattele ureakiertoa suodatinjärjestelmänä, joka poistaa kehostamme myrkkyjä . Se auttaa poistamaan haitallisia aineita kehostamme ja kuljettamaan hyödyllisiä aineita koko kehoon.

Tämä prosessi alkaa syömisen jälkeen. Syömämme ruoan proteiinit hajoavat kehossamme aminohapoiksi . Nämä aminohapot ovat proteiinien perusyksiköitä. Aivan kuten rakennuksen rakentamiseen tarvitaan tiiliä, nämä aminohapot ovat välttämättömiä lihasten rakentamiselle, ravinteiden kuljetukselle ja elinten moitteettomalle toiminnalle.

Kun tätä proteiinia sulatetaan, kuona-aineena syntyy kaasua nimeltä ammoniakki . Tämä ammoniakki on erittäin myrkyllistä kehollemme. Joten päästäkseen eroon tästä myrkyllisestä ammoniakista kehomme entsyymit – eli erityiset kemiallisia reaktioita suorittavat proteiinit – muuntavat tämän ammoniakin maksassa vaarattomaksi aineeksi, ureaksi . Tämä urea sisältää ammoniakin lisäksi useita muita aminohappoja:

• Arginiini
• Ornitiini
• Sitrulliini

Sitten nämä entsyymit kuljettavat ureaa veren kautta munuaisiin. Ureakierron viimeinen vaihe on urean erittyminen virtsaan. Näin ureakierto toimii yksinkertaisesti sanottuna.

Mitä ureakierron häiriö sitten on?

Ureakierron häiriö (UCD) on ryhmä tiloja, joissa urean elimistöön kuljettava prosessi, kuten aiemmin käsittelimme, ei toimi kunnolla. Tämä johtuu yleensä kyseiseen prosessiin tarvittavan proteiinin tai entsyymin puutteesta tai puutteesta.

Tämä on geneettinen sairaus , mikä tarkoittaa, että se on syntymässä. Lääkärit kutsuvat sitä synnynnäiseksi aineenvaihduntahäiriöksi . Tämä aiheuttaa myrkyllisen ammoniakin kertymistä vereemme. Tätä kutsutaan hyperammonemiaksi . Tällä tilalla on erittäin negatiivinen vaikutus kehoomme, erityisesti aivoihin ja muihin elimiin .

Onko olemassa erilaisia ​​ureakierron häiriöitä?

Kyllä, ureakiertohäiriöitä tunnetaan kahdeksan. Jokainen niistä johtuu tietyn ureakiertoon tarvittavan entsyymin tai proteiinin puutteesta:

• N-asetyyliglutamaattisyntaasin (NAGS) puutos
• Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n (CPS1) puutos
• Ornitiinitranskarbamylaasin (OTC) puutos
• Arginiinisukkinaattisyntaasi 1:n (ASS1) puutos tai sitrullinemia tyyppi I
• Sitriinin puutos tai sitrullinemia tyyppi II
• Arginiinimeripihkahappolyaasin (ASL) puutos
• Arginaasin (ARG) puutos
• Ornitiinitranslokaasin puutos

Vaikka tämä saattaa kuulostaa hieman tieteelliseltä, jokainen näistä tarkoittaa, että ureakierron tietyssä vaiheessa on ongelma.

Kenelle tämä sairaus voi kehittyä?

Tämä on geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa kehen tahansa. Vastasyntyneillä voidaan diagnosoida yleisillä vastasyntyneiden seulontaveritesteillä, jotka tehdään muutaman päivän kuluessa syntymästä. Joskus oireet kuitenkin ilmenevät myöhemmin elämässä. Tällöin sairaus voidaan diagnosoida myös aikuisilla.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Kyllä, ureakierron puutos on perinnöllinen sairaus. Useimmissa tapauksissa tämän sairauden kehittyminen edellyttää geneettisen mutaation periytymistä sekä äidiltäsi että isältäsi. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi peittyväksi periytymiseksi. Jotkut geenityypit siirtyvät lapsille hedelmöityksen jälkeen sukupuolikromosomiin kytkeytyneinä. Tätä kutsutaan X-kromosomiin kytkeytyneeksi periytymiseksi.

Kuinka yleinen tämä tilanne on?

Yhdysvalloissa arvioidaan, että tämä sairaus vaikuttaa noin yhteen 35 000 ihmisestä. Vaikka tarkkoja tilastoja ei ole saatavilla Sri Lankassa, sitä pidetään harvinaisena tilana.

Mitkä ovat ureasyklin puutteen oireet?

Tämän tilan ensimmäiset merkit näkyvät yleensä syntymän yhteydessä. Näitä oireita voi kuitenkin esiintyä missä iässä tahansa. Katso, kuulostavatko nämä oireet tutuilta:

• Uneliaisuus, liiallinen väsymys (letargia)
• Vauvojen usein toistuva itku ja levottomuus (vauvojen levottomuus)
• Pahoinvointi tai oksentelu
• Ei voi syödä tai ruokkia
• Liian nopea tai liian hidas hengitys
• Sekavuus, tajunnan menetys

Nämä oireet johtuvat veren ammoniakin määrän lisääntymisestä (hyperammonemia). Oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin . Saatat myös havaita esimerkiksi seuraavia oireita:

• Kognitiivisen kehityksen ongelmat ja älylliset haasteet
• Käyttäytymisen muutokset
• Kehitysviiveet - Tämä tarkoittaa, että lapsen kehitys ei ole ikätasolle sopivaa.
• Nesteen kertyminen aivojen ympärille (aivoödeema)
• Lihasjäykkyys, nykiminen (spastisuus)
• Epileptiset tilat, kohtaukset
• Tajuttomuuden tila, kooma

Tärkeää: Aivoihin vaikuttavat oireet voivat olla hengenvaarallisia, joten on tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulla ilmenee näitä oireita.

Mikä on tämän syy?

Kuten aiemmin mainittiin, ureakierron puutos johtuu geneettisestä mutaatiosta . Jokainen aiemmin käsitellyistä tyypeistä johtuu eri geneettisestä mutaatiosta:

• N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutos: mutaatio NAGS- geenissä.
• Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutos: mutaatio CPS1- geenissä.
• Ornitiinitranskarbamylaasin puutos: mutaatio OTC- geenissä.
• Arginiinisukkinaattisyntaasin 1 puutos: mutaatio ASS1- geenissä.
• Sitriinin puutos: Mutaatio SLC25A13 -geenissä.
• Argininosukkiini-lyaasin puutos: mutaatio ASL -geenissä.
• Arginaasin puutos: Mutaatio ARG- geenissä.
• Ornitiinitranslokaasin puutos: mutaatio SLC25A15 -geenissä.

Nämä geenit vastaavat urean kehoon kuljettamiseen tarvittavien proteiinien ja entsyymien tuotannosta. Kun geneettinen mutaatio tapahtuu, keho ei tuota tarpeeksi näitä proteiineja tai entsyymejä. Tällöin keho ei pysty poistamaan myrkyllistä ammoniakkia, joka kerääntyy vereen ja aiheuttaa oireita.

Miten tämä tila diagnosoidaan?

Lääkärisi kysyy ensin oireistasi, suorittaa fyysisen tutkimuksen ja ottaa sinulta täydellisen sairaushistorian. Sitten hän voi määrätä veri- tai virtsakokeita tilan vahvistamiseksi.

Mitä testejä tästä tehdään?

• Aminohappoprofiili tai -analyysi: Verinäyte tai virtsa mittaa aminohappojen pitoisuuksia kehossasi.
• Maksabiopsia: Hyvin pieni pala maksaa otetaan ja tutkitaan mikroskoopilla, jotta nähdään, onko tähän sairauteen liittyviä entsyymejä ja miten ne toimivat.
• Geenitesti: Sinulta otetaan verinäyte oireiden mahdollisesti aiheuttavien geneettisten muutosten tarkistamiseksi.

Miten tätä hoidetaan?

Ureakierron häiriöiden hoidon päätavoitteena on vähentää ammoniakin määrää veressä. Tämä voidaan tehdä seuraavasti:

• Vähäproteiinisen ruokavalion syöminen.
• Dialyysi: Toimenpide, jolla poistetaan myrkkyjä verestä. Tätä kutsutaan myös hemodialyysiksi .
• Lääkkeiden käyttö: Lääkkeet, kuten natriumfenyyliasetaatti ja natriumbentsoaatti (esim. Ammonul® ), auttavat poistamaan ammoniakkia verestä.
• Aminohappolisien ottaminen: Lisäravinteet, kuten arginiini tai sitrulliini, auttavat kehoa suorittamaan ureakierron loppuun.

Hyvin vakavissa hyperammonemiatapauksissa maksansiirto voi olla tarpeen.

Ennen hoidon aloittamista keskustele lääkärisi kanssa uusien lääkkeiden ja toimenpiteiden sivuvaikutuksista. Kerro lääkärillesi myös kaikista muista lääkkeistä tai ravintolisistä, joita parhaillaan käytät. Tämä voi auttaa sinua välttämään ei-toivottuja sivuvaikutuksia.

Jos sinulla on ureakierron häiriö, mitä ruokia sinun tulisi välttää?

Vähäproteiininen ruokavalio on paras tapa hallita tätä sairautta. Tämä johtuu siitä, että kun syömämme ruoan proteiini hajoaa, muodostuu aminohappoja, jotka puolestaan ​​tuottavat ammoniakkia. Ureakierron häiriöstä kärsivä henkilö ei pysty poistamaan tätä ammoniakkia luonnollisesti. Siksi vähäproteiininen ruokavalio voi vähentää ammoniakin kertymisen riskiä vereen.

Tässä on joitakin tärkeimpiä proteiinipitoisia ruokia, joita sinun tulisi rajoittaa ruokavaliostasi:

• Kalastaa
• Kana
• Munat
• Naudanliha
• Paputyypit
• Tofu tai soijaa sisältävät ruoat

Koska proteiini on kuitenkin välttämätöntä kehollemme, sen täydellinen poisjättäminen voi aiheuttaa sivuvaikutuksia, kuten hidastunutta kasvua. Siksi lääkärisi saattaa ohjata sinut ravitsemusterapeutin tai ravitsemusterapeutin vastaanotolle. He voivat auttaa sinua hallitsemaan syömäsi proteiinin määrää. Joskus lääkärisi voi myös suositella vitamiini-, kivennäisaine- tai aminohappolisäravinteiden ottamista proteiinin rajoittamisesta johtuvien ravintovajeiden korvaamiseksi.

Voiko vastasyntynyttä vauvaa imettää, jos hänellä on tämä sairaus?

Vauvasi saa proteiinia rintamaidosta. Vaikka voit imettää, lääkärisi seuraa usein, miten imetys vaikuttaa vauvaasi. Jos sinun on vähennettävä vauvasi proteiinin saantia, lääkärisi voi suositella, että annat vauvallesi rintamaidon sijaan erityistä äidinmaidonkorviketta.

Voidaanko tätä tilannetta estää?

Tämä on geneettinen sairaus, eikä sitä voida estää. Jos suunnittelet raskautta ja haluat tietää geneettisen sairauden omaavan lapsen riskin, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta .

Millaista toivoa ureakierron häiriöstä kärsivällä voi olla?

Heti kun lääkäri diagnosoi tämän tilan, hän aloittaa hoidon veren ammoniakkipitoisuuden vähentämiseksi. Vastasyntyneillä hoito aloitetaan heti syntymän jälkeen komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Kun hoito on aloitettu, lääkäri seuraa veren ammoniakkipitoisuutta, kunnes se palautuu turvalliselle tasolle.

Tämä tila vaatii elinikäistä seurantaa ja erityistä vähäproteiinista ruokavaliota . Liian suuren proteiinin syöminen voi aiheuttaa oireiden palaamisen.

Jos hyperammonemia pahenee, se voi johtaa peruuttamattomiin aivovaurioihin, koomaan tai jopa kuolemaan. Keskustele siis lääkärisi kanssa siitä, miten voit hoitaa omaa tai vauvasi tilaa näiden hengenvaarallisten komplikaatioiden välttämiseksi.

Mikä on toipumisen ennuste tässä tilanteessa?

Näkymäsi riippuvat oireidesi vakavuudesta. Jos sairaus diagnosoidaan varhain, sitä hoidetaan ja sitä seurataan läpi elämän, elinajanodoteesi voi olla normaali. Hoitamattomana tai diagnosoimattomana se voi kuitenkin olla kohtalokas.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on tämän tilan oireita, erityisesti jos olet erittäin väsynyt tai et pysty syömään , ota yhteyttä lääkäriin.

Lapsen kasvaessa on tärkeää tarkistaa, saavuttaako hän kehityksensä virstanpylväät . Eli tekeekö hän ikätasolle sopivia asioita. Muussa tapauksessa mene lääkäriin.

Jos sinulla tai vauvallasi on kouristuskohtaus tai hengitysvaikeuksia, mene välittömästi sairaalan ensiapuun.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

• Miten hoidan lapseni vointia?
• Pitäisikö minun käydä ravitsemusterapeutilla?
• Mitä sivuvaikutuksia hoidolla on?
• Mitä ruokia minun pitäisi poistaa?

On normaalia tuntea ahdistusta, kun saat tietää, että sinulla tai vauvallasi on tämä harvinainen geneettinen sairaus. Lääkärisi voi auttaa sinua hallitsemaan sairautta. Syömällä vähäproteiinista ruokavaliota voit vähentää sairauden vaikutuksia kehoosi. Tämä voi auttaa vähentämään oireita ja parantamaan oloasi. Jos tunnet olosi jatkuvasti väsyneeksi, sinulla on syömisvaikeuksia tai käyttäytymisessäsi on epätavallisia muutoksia, muista käydä lääkärissä.

Tärkeitä muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Okei, olemme puhuneet paljon ureakierron häiriöstä. Yhteenvetona tässä on muutamia asioita, jotka kannattaa pitää mielessä:

• Tämä on geneettinen sairaus: se tarkoittaa, että se on synnynnäinen sairaus. Tässä tapauksessa kehomme ei pysty poistamaan kunnolla myrkyllistä ainetta nimeltä ammoniakki.
• On erittäin tärkeää tunnistaa ajoissa:Erityisesti vastasyntyneillä vauvoilla. Jos huomaat oireita, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
• On olemassa hoitoja: Tärkeintä on hallita veren ammoniakkipitoisuutta. Tämä voidaan tehdä vähäproteiinisella ruokavaliolla, lääkkeillä ja muilla hoidoilla.
• Elinikäinen hoito on tarpeen: Jos hoitoa on noudatettava asianmukaisesti, useimmat ihmiset voivat elää normaalia elämää.
• Noudata lääkärin ohjeita: On erittäin tärkeää terveytesi kannalta noudattaa tarkasti lääkärisi ja ravitsemusterapeutin antamia ohjeita.

Älä panikoi. Tärkeintä on olla tietoinen tästä tilasta ja hakeutua asianmukaiseen lääkärin hoitoon. Jos sinulla on kysyttävää, älä pelkää keskustella lääkärisi kanssa.

Ureakierto , ammoniakki, geneettiset sairaudet, proteiiniaineenvaihdunta, hyperammonemia, lastensairaudet, aineenvaihduntahäiriöt