Saako sinulle joskus suuren sinisen läiskän ihollesi pienenkin kyhmyn jälkeen? Vai oheneeko ihosi niin, että suonet näkyvät? Nämä voivat joskus olla oireita harvinaisesta mutta erittäin vakavasta sairaudesta, vaikka emme aina kiinnitä niihin paljon huomiota. Tänään puhumme juuri tällaisesta sairaudesta, joka heikentää kehon sidekudoksia, erityisesti verisuonia. Tätä kutsutaan verisuoni-Ehlers-Danlosin oireyhtymäksi eli lyhyesti (vEDS) . Vaikka tämä saattaa vaikuttaa hieman monimutkaiselta, ymmärretään se yksinkertaisesti.
Mikä on Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)? Onko verisuonityyppi vaarallinen?
Yksinkertaisesti sanottuna Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) on joukko geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat kehomme sidekudoksiin . Saatat nyt miettiä, mitä sidekudokset ovat. Ne ovat asioita, jotka yhdistävät kehomme toisiinsa ja antavat sille voimaa. Esimerkiksi nivelsiteet, jänteet ja rustot. Nämä antavat kehollemme muodon, voiman ja joustavuuden.
EDS-tyyppejä on noin 13. Verisuoniperäinen EDS (vEDS), josta tänään puhumme, on neljäs tyyppi ("(tyyppi IV)"). Tämä on näistä EDS-tyypeistä harvinaisin ja vakavin . Tätä sairausta sairastavilla ihmisillä on hyvin heikot verisuonet eli verta kuljettavat valtimot ja niiden sisällä olevat sisäelimet ("(sisäelimet)"), jotka ovat hyvin heikkoja ja voivat vaurioitua helposti. Se on kuin ohut lasi, joka voi särkyä pienimmästäkin esineestä.
Kenelle tämä sairaus voi kehittyä? Kuinka yleinen se on?
Koska kyseessä on geneettinen sairaus , se periytyy usein yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Tämä tarkoittaa, että se on perinnöllinen. Joskus sairaus voi kuitenkin kehittyä spontaanin geenimutaation kautta, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tätä sairautta.
EDS on yleisesti ottaen harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin yhteen 5 000 ihmisestä. Kuvittele, kuinka harvinaisempi tämäntyyppinen EDS (vEDS) on. Se vaikuttaa noin yhteen 200 000 tai 250 000 ihmisestä . Ei siis ihme, että niin monet ihmiset eivät tiedä siitä.
Miten tämä vaikuttaa kehoon?
Verisuoniperäinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä (vEDS) on sairaus, jossa kehon kudokset, erityisesti verisuonet (valtimot) ja sisäelimet, menettävät lujuuttaan ja kimmoisuuttaan . Tämä voi aiheuttaa mustelmia ja suurentuneen sisäisen verenvuodon riskin vammojen seurauksena.
Ajattelehan, pieni näppy päässä ei ole iso juttu normaalille ihmiselle. Mutta tällaisesta sairaudesta kärsivällä henkilöllä verisuoni voi räjähtää tai seinämä voi haljeta (valtimon dissektio). Se on kuin vanha kumiletku, joka on valmis räjähtämään pienimmästäkin paineesta.
Mitkä ovat verisuoniperäisen EDS:n oireet?
Vaikka tämän taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, on olemassa joitakin yleisiä oireita, joita voidaan havaita. Katsotaanpa, mitä ne ovat:
- Ihon muutokset:
- Iho muuttuu hyvin ohueksi, läpikuultavaksi ja herkäksi , mikä tekee kehon suonet selvästi näkyviksi.
- Iho joissakin paikoissa, erityisesti käsissä ja jaloissa, näyttää ikääntyneen nopeammin kuin toisissa.
- Erottuvia kasvonpiirteitä:
- Tämän sairauden ihmisten huulet ja nenä voivat ohentua epätavallisen paljon .
- Pieni leuka .
- Silmät ovat suuret ja hieman erillään toisistaan .
- Joillakin ihmisillä on hyvin vähän silmäripsiä tai ei ollenkaan .
- Korvanlehdet ovat hyvin pienet tai lähes olemattomat . Molemmat korvat ovat hieman irti päästä ja saattavat näyttää työntyvältä eteenpäin.
- Verenkiertoelimistön ongelmat:
- Kehoon tulee helposti mustelmia . Vaikka johonkin pieneen osuisi, saat isoja sinisiä läiskiä.
- Suonikohjut voivat ilmaantua normaalia nuoremmalla iällä .
- Korkea verenpaine (hypertensio) ja sydänläppäongelmat (esim. mitraaliläpän laskeuma ) ovat yleisiä.
- Valtimovammojen riski on suurentunut. Tähän sisältyvät esimerkiksi valtimoiden dissektiot . Nämä voivat johtaa vaarallisiin aneurysmiin (verisuonten seinämien heikkenemiseen ja pullistumiseen) tai repeämiin.
- Sisäelinten heikkoudet:
- Vaarallisia komplikaatioita voi esiintyä, kuten keuhkojen romahtaminen (pneumotoraksi) ja sisäelinten repeäminen, mikä johtaa liialliseen verenvuotoon.
- Luuston muutokset:
- Uponnut rintakehä (pectus excavatum) voi näkyä.
- Ne voivat olla normaalia lyhyempiä .
Miksi näin tapahtuu? Mikä on syy?
Olemme jo sanoneet, että tämä on geneettinen sairaus. Se tarkoittaa, että se johtuu DNA:mme geenin mutaatiosta (`(geneettinen mutaatio)`) . Ajattele, DNA:mme on kuin ohjekirja, joka rakentaa ja ohjaa kehoa. Solumme ja elimemme toimivat tämän ohjekirjan mukaan. Geneettinen mutaatio on kuin virhe tässä ohjekirjassa. Mutta keho noudattaa tätä virheellistä ohjetta joka tapauksessa.
Verisuoniperäinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä (vEDS) johtuu mutaatiosta geenissä, joka tuottaa kollageeni III -nimistä proteiinia. Normaalisti kehomme käyttää tätä kollageeni III:a tiettyjen kudosten ja rakenteiden vahvistamiseen. Mutta tämän geenimutaation vuoksi joko keho ei tuota tarpeeksi kollageeni III:a tai valmistetussa kollageeni III:ssa on vika. Niinpä se ei tarjoa kudoksille tarvitsemaansa lujuutta.
Koska sairaus on geneettinen, sitä sairastava henkilö voi tartuttaa sen lapsilleen.Jos toisella vanhemmalla on sairaus, on 50 %:n todennäköisyys, että lapsi perii sen jokaisen raskauden yhteydessä. Jos molemmilla vanhemmilla on sairaus, lapsella on 100 %:n todennäköisyys periä se.
Onko tämä tarttuvaa?
Ei. Tämä ei ole sairaus, joka voi tarttua ihmisestä toiseen. Se periytyy kokonaan geenien kautta.
Miten tämä sairaus diagnosoidaan?
Lääkäri voi epäillä verisuoniperäistä Ehlers-Danlosin oireyhtymää (vEDS) sairaushistoriasi, fyysisen tutkimuksen, oireiden ja sen perusteella, onko kenelläkään perheenjäsenelläsi tätä oiretta. Kun epäilys herää, tehdään geenitesti sen vahvistamiseksi tai poissulkemiseksi. Koska sairauden aiheuttavia pääasiallisia geneettisiä mutaatioita (tällä hetkellä tunnistettu), geenitestaus on ainoa tapa tehdä lopullinen diagnoosi.
Millaisia testejä tehdään?
Koska kyseessä on hyvin harvinainen sairaus, lääkärit voivat tehdä useita muita testejä ennen geenitestausta. He voivat esimerkiksi tehdä sydämen kaikukuvauksen (sydämen ultraäänitutkimuksen) tai tietokonetomografian . Nämä testit tehdään ensin, jotta voidaan sulkea pois muut verisairaudet, jotka voivat aiheuttaa liiallista verenvuotoa tai helposti mustelmia. Vain geenitestaus voi kuitenkin lopullisesti määrittää, onko sinulla verisuoniperäinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä (vEDS).
Mitä hoitoja on olemassa? Voidaanko se parantaa?
Verisuoniperäinen EDS ei ole parannettavissa oleva sairaus. Se on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se on elinikäinen. Koska sitä ei voida parantaa, lääkärit keskittyvät oireiden hallintaan ja niiden vaikutusten minimointiin.
Minkälaista lääkitystä/hoitoa käytetään?
Verisuoniperäistä Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla on suurentunut riski sairastua aneurysmiin (verisuonten pullistumiin) ja vaaralliseen sisäiseen verenvuotoon verisuonten repeämisen vuoksi. Siksi, jos sinulla on tämä sairaus, tarvitset säännöllisiä lääkärintarkastuksia aneurysmien tarkistamiseksi. Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen sisäisten vammojen tai aneurysmien korjaamiseksi.
Tämä tila voi myös aiheuttaa vakavia, jopa hengenvaarallisia komplikaatioita raskauden aikana, kuten kohdun repeämän tai runsaan verenvuodon.
Lääkärisi on paras henkilö keskustella tarvitsemistasi lääkkeistä, hoidoista ja leikkauksista. Hän voi selittää kaiken sairautesi, henkilökohtaisen taustasi ja tarvitsemasi hoidon yksityiskohtien perusteella.
Onko hoidossa komplikaatioita?
Koska kudoksesi ovat tämän sairauden vuoksi hyvin heikkoja, sinulla on suurempi verenvuotoriski . Leikkauksen jälkeinen toipuminen voi myös olla vaikeaa, mutta tämä johtuu näiden kudosten heikkoudesta. Lääkärisi osaa parhaiten selittää sinulle mahdolliset sivuvaikutukset ja riskit.
Miten hoidan itseäni/hallitsen oireita?
Verisuoniperäinen EDS on monimutkainen sairaus, joka vaatii tarkkaa lääkärin seurantaa ja säännöllisiä lääkärikäyntejä . Se on niin monimutkainen, ettei sitä voida hoitaa tai hallita itse ilman lääkärin apua. Siksi on erittäin tärkeää noudattaa lääkärin ohjeita.
Onko olemassa tapa estää tämä?
Koska verisuoniperäinen EDS on geneettinen sairaus, sitä ei voida ehkäistä tai sen kehittymisriskiä vähentää. Tästä sairaudesta kärsivien tulisi keskustella lääkärinsä kanssa geneettisestä neuvonnasta, jos he suunnittelevat raskautta tai lasten hankkimista. Tämä auttaa heitä ymmärtämään, mitä odottaa, jos heidän lapsensa perii sairauden.
Mitä voin odottaa, jos minulla on tämä sairaus? Millaiset ovat ennusteet?
Verisuoniperäistä EDS:ää sairastavilla on lisääntynyt riski saada komplikaatioita ja ongelmia, jotka liittyvät verenvuotoon tai heikentyneisiin sisäisiin kudoksiin ja elimiin.
Useimmilla tätä sairautta sairastavilla ilmenee ainakin yksi vakava komplikaatio 20 vuoden ikään mennessä. 40 vuoden ikään mennessä hengenvaarallisten komplikaatioiden kehittymisen riski on noin 80 % . Tilastot osoittavat, että noin puolet tätä sairautta sairastavista elää 48-vuotiaiksi .
Mutta älä pelkää kuulla tätä. Koska lääketieteen kehittyessä syntyy uusia tapoja hoitaa näitä sairauksia, ja ihmiset pystyvät elämään parempaa elämää kuin ennen.
Kuinka kauan tämä tilanne kestää?
Verisuoniperäinen EDS on tila, joka esiintyy syntymästä lähtien ja kestää läpi elämän.
Miten minun pitäisi pitää huolta itsestäni?
Verisuoniperäisestä EDS:stä kärsivien henkilöiden tulisi käydä säännöllisesti lääkärissä seuraamassa tilaansa ja tarkistamassa mahdollisten uusien ongelmien varalta.
Ja myös,
- Sinun tulisi välttää vaarallisia pelejä tai aktiviteetteja .
- Sinun tulisi välttää painojen nostamista tai muita aktiviteetteja, joihin liittyy suuri loukkaantumisriski.
- On myös viisasta välttää elektiivisiä leikkauksia lisääntyneen verenvuodon ja sisäisten vammojen riskin vuoksi.
Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin? / Milloin minun pitäisi hakeutua ensiapuun?
Käy lääkärissä säännöllisesti suositusten mukaisesti. Hän kertoo sinulle myös, milloin sinun tulee soittaa tai käydä lääkärissä ja mihin oireisiin sinun tulee kiinnittää huomiota.
Hätätilanteessa se tarkoittaa:
- Jos sinulla on tämä sairaus, sinun on hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon, jos koet voimakasta kipua ilman näkyvää syytä, erityisesti rinnassa tai vatsassa .
- Myös, jos sinulla on ulkoinen haava, joka vuotaa runsaasti tai tihkuu , hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.
Loppuviesti kotiin vietäväksi
On totta, että verisuoniperäinen Ehlers-Danlosin oireyhtymä (vEDS) on monimutkainen, geneettinen sairaus. Se vaatii tiivistä lääketieteellistä seurantaa ja hoitoa. Tämä saattaa kuulostaa pelottavalta, mutta muista, että lääketieteen edistymisen ja taudin ymmärtämisen ansiosta tätä oireyhtymää sairastavat voivat nyt elää pidempään ja paremmin kuin aiempina vuosina. Siksi on tärkeää noudattaa lääkärisi neuvoja ja pitää huolta terveydestäsi. Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella lääkärin kanssa.
` verisuoni-Ehlers-Danlosin oireyhtymä, veds, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, EDS, geneettinen häiriö, sidekudos, hauraat valtimot, herkkä mustelmien muodostuminen, ihosairaudet, geneettiset sairaudet, verisuonet
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi