Lapsemme ovat kaikki erilaisia ja ainutlaatuisia. Joskus tämä ainutlaatuisuus tulee heidän geeneistään, eli syntymästä. Tänään puhumme sairaudesta, jonka aiheuttaa tällainen geneettinen muutos, mutta josta ei puhuta paljon yhteiskunnassa. Eli pojan soluissa on ylimääräinen Y-kromosomi, tai lääketieteellisesti XYY-oireyhtymä. Älä pelkää kuullessasi tätä, ymmärretään kaikki tästä yksinkertaisesti.
Miksi näin tapahtuu? Mikä aiheuttaa XYY-oireyhtymän?
Yksinkertaisesti sanottuna jokaisessa kehomme solussa on kromosomeja . Ajattele niitä ohjekirjoina, jotka rakentavat kehomme. Normaalisti jokaisessa solussamme on nämä ohjekirjat eli 46 kromosomia. Saamme näitä 23 parina. Saamme yhden jokaiselta parilta, yhden äidiltämme ja yhden isältämme.
Näistä 23 parista ensimmäiset 22 paria määräävät kaikki muut kehomme ominaisuudet. 23. pari määrää sukupuolemme . Tytön tapauksessa tämä pari on XX ja pojan tapauksessa XY.
Näin XYY-oireyhtymä syntyy. Kun lapsi hedelmöityy, isän siittiöiden muodostumisessa tapahtuu pieni virhe, jonka seurauksena siittiöön lisätään ylimääräinen Y-kromosomi. Lääketieteessä tätä kutsutaan nondijunktioksi . Tällöin jokainen siittiöstä syntyneen poikalapsen kehon solu sisältää XYY-kromosomiyhdistelmän normaalin XY-kromosomiyhdistelmän sijaan.
Tärkeää on, että tämä ei ole äidin tai isän vika . Eikä se ole perinnöllinen sairaus. Eli isä, jolla on XYY-oireyhtymä, ei peri tätä sairautta pojalleen.
Mitkä ovat XYY-oireyhtymää sairastavan lapsen fyysiset ominaisuudet?
Tämä on todellinen ongelma monille ihmisille. Mutta totuus on, että kaikilla XYY-oireyhtymää sairastavilla pojilla ei ole merkittäviä fyysisiä eroja. Joskus mitään erityispiirteitä ei ole edes havaittavissa.
Genotyyppimme on joukko ohjeita, joista kehomme koostuu. Tämä geneettinen koostumus yhdessä ympäristömme kanssa määrittää ulkoiset ominaisuutemme (fenotyyppimme), kuten pituuden, painon ja ulkonäön.
Tähän tilaan voi kuitenkin joskus liittyä joitakin fyysisiä oireita . Muista kuitenkin, etteivät kaikki nämä oireet koske kaikkia.
| Fyysinen ominaisuus | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Keskimääräistä pidempi | Tämä on yleisin piirre. He saattavat olla pidempiä kuin muu perhe. |
| Iso pää ja hampaat | Pää ja hampaat voivat olla melko suuria suhteessa ruumiin kokoon. |
| Lattajalat | Normaalin kaarevuuden puuttuminen alaselässä. |
| Enemmän etäisyyttä silmien välillä | Silmien välinen etäisyys on hieman normaalia suurempi. |
| Skolioosi | Selkärangan sivuttaiskaarevuus on mahdollinen. |
| Kivesten suureneminen | Joillakin lapsilla kivekset voivat olla normaalia suuremmat. |
Kuten aiemmin mainittiin, keskimääräistä pidempi pituus on yleisin ominaisuus näillä ihmisillä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että näillä ihmisillä on ylimääräinen kopio SHOX-geenistä sukupuolikromosomeissamme, mikä aiheuttaa kiihtynyttä luuston kasvua , erityisesti raajoissa.
Useimmilla XYY-oireyhtymää sairastavilla miehillä on normaali seksuaalinen kehitys ja testosteronitasot , joten he pystyvät siittämään lapsia. Hyvin pienellä osalla miehistä saattaa kuitenkin esiintyä hedelmällisyysongelmia.
Mitä oireita tähän tilaan liittyy?
XYY-oireyhtymä voi liittyä tiettyihin terveysongelmiin ja oppimisvaikeuksiin. Näiden oireiden luonne vaihtelee kuitenkin suuresti henkilöstä toiseen. Jotkut saattavat kokea ne hyvin lievinä, kun taas toiset voivat kärsiä vakavammin.
| Oireluokka | Mahdollisia tilanteita |
|---|---|
| Kehitysviiveet | |
| Motoriset taidot | Lievä viive esimerkiksi istumisen ja kävelyn aloittamisessa. Alhainen lihasjänteys. |
| Puheen viive | Viive puhumisen aloittamisessa tai joitakin puhevaikeuksia. |
| Oppimis- ja käyttäytymisongelmat | |
| Oppimisvaikeudet | Lukemisessa ja kirjoittamisessa on jonkin verran vaikeuksia. |
| Käyttäytymismallit | ADHD (tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö), lievä autismikirjon häiriö, ahdistuneisuus, levottomuus. |
| Muut terveysongelmat | |
| Fyysiset olosuhteet | Astma, kouristukset, käsien vapina. |
Tässä on asia, joka meidän kaikkien on muistettava: älylliset vammat .Älylliset vammat eivät ole yleinen piirre XYY-oireyhtymässä. Näiden lasten älykkyystaso on usein normaalin rajoissa.
Miten XYY-oireyhtymä diagnosoidaan?
Tämä tila voidaan diagnosoida ennen lapsen syntymää, eli raskauden aikana, suoritetuilla testeillä sekä syntymän jälkeen missä tahansa iässä suoritetuilla testeillä.
- Raskauden aikana: Tämä tila voidaan diagnosoida erityisillä geneettisillä testeillä, kuten lapsivesipunktiolla tai istukkanukan näytteenotolla raskaana olevalta äidiltä.
- Synnytyksen jälkeen: Yleisimmin tehdään karyotyyppitesti . Tämä on yksinkertainen verikoe. Se voi tarkasti määrittää solujen kromosomien lukumäärän ja niiden järjestyksen.
Kun tämä tila on tunnistettu ja lapsellasi on puheenkehityksen tai motoristen taitojen viivästymistä, erityishoidot ja koulutustuki voivat auttaa. Keskustele tästä lääkärisi kanssa ja tarvittaessa lähetä lapsi lastenlääkärille, geneetikolle tai kehityshäiriöiden asiantuntijalle.
Itse asiassa suuri osa XYY-oireyhtymää sairastavista miehistä maailmassa elää koko elämänsä tietämättä siitä. Tämä johtuu siitä, että heillä ei ole mitään havaittavia oireita.
Viestin kotiin vietäväksi
- XYY-oireyhtymä on satunnaisesti esiintyvä geneettinen sairaus. Se ei johdu vanhempien syystä eikä periydy sukupolvelta toiselle.
- Useimmat pojat ja aikuiset elävät tervettä, normaalia elämää ilman oireita tai hyvin lievinä oireina.
- Yleisin ominaisuus on keskimääräistä pidempi.
- Tämä tila ei yleensä aiheuta kehitysvammaisuutta.
- Jos lapsella on ongelmia, kuten puheen tai motorisen kehityksen viivästymistä, varhainen tunnistaminen ja asianmukainen hoito ja tuki voivat olla ratkaisevia. Keskustele lääkärisi kanssa kaikista huolenaiheista.
XYY-oireyhtymä, Jacobin oireyhtymä, ylimääräinen Y-kromosomi, geneettiset sairaudet, karyotyyppi, poikalapset, kehitysviive
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi