Mikä on kondrodysplasia? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Olemme joskus nähneet ihmisiä, jotka ovat paljon keskimääräistä lyhyempiä, eli lyhyitä, eikö niin? Ehkä elokuvissa tai jopa tosielämässä. Yksi syy tähän voisi olla kondrodysplasiaksi kutsuttu tila. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Se on itse asiassa yleisnimitys useille luuston kehitykseen liittyville sairauksille, jotka johtuvat kehomme geenien muutoksista. Lääkärit diagnosoivat tämän tilan yleensä lähes heti vauvan syntymän jälkeen.

Ajattelehan, tämä ei ole vain yhden tyyppinen sairaus. Jotkut tästä sairaudesta kärsivät ihmiset voivat elää normaalia elämää ilman suurempia rajoituksia. Esimerkiksi ne, jotka ovat katsoneet Game of Thrones -sarjan, tuntevat Tyrion Lannisterin hahmon. Hahmoa esittävällä näyttelijällä, Peter Dinklagella, on akondroplasia, joka kuuluu kondrodysplasia-tyyppiin. Hän elää menestyksekästä ja täyttä elämää. Mutta toisaalta tästä sairaudesta on myös erittäin vakavia ja kivuliaita tyyppejä. Esimerkkinä tästä on rhizomelinen kondrodysplasia punctata (RCDP1). Tämä sairaus aiheuttaa vauvojen kasvun hidastumista, luusto-ongelmia, mielenterveyshäiriöitä ja kaihia . Monet tästä vakavasta sairaudesta kärsivät lapset eivät elä lapsuutta pidempään. Mutta toivoa on. Tutkijat yrittävät löytää parannuskeinoa RCDP1:een.

Mitkä ovat tämän syyt?

Yksinkertaisesti sanottuna nämä sairaudet ovat geneettisiä . Tämä tarkoittaa, että ne johtuvat tietyistä muutoksista tai vioista kehomme solujen geeneissä. Joskus nämä geneettiset viat voivat pertyä vanhemmilta lapsille. Yksi tällainen perinnöllinen sairaus on vakava RCDP1.

Yleisin tyyppi, kuten akondroplasia, johtuu kuitenkin usein satunnaisesta mutaatiosta. Tämä tarkoittaa, että lapsi voi saada sen, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei olisi sairautta.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Fyysisen ulkonäön lisäksi oireet riippuvat kondrodysplasian tyypistä. Pääoireita ovat lyhytkasvuisuus ja normaalia suurempi pään koko . Mutta voi esiintyä myös muita oireita. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

Miten diagnoosi tehdään?

Usein lääkäri voi epäillä vauvan sairastuneen tähän sairauteen heti syntymän jälkeen, koska oireet, kuten lyhentyneet raajat ja suurentunut pää, voidaan helposti tunnistaa.

Lisäksi akondroplasian kaltaiset tilat voidaan havaita jopa ultraäänitutkimuksessa , kun vauva on vielä kohdussa. Jos haluat olla 100 % varma diagnoosista, on olemassa jopa erityisiä geenitestejä sitä varten.

Mitä hoitoja on olemassa?

Lapsesi saamat hoitovaihtoehdot riippuvat hänen kondrodysplasiansa tyypistä. Tärkeintä on ymmärtää, että useimmat hoidot eivät voi lisätä lapsen pituutta , mutta ne voivat auttaa lievittämään ja hallitsemaan muita siihen liittyviä terveysongelmia.

• Jos sairaus ei ole yhtä vakava kuin akondroplasia: Jos lapsesi on terve, sinun tarvitsee vain käydä säännöllisesti lastenlääkärin vastaanotolla tarkistamassa lapsesi vointia. Jos komplikaatioita ilmenee, sinun on annettava tarvittavaa hoitoa.

• Vakavissa tapauksissa lapsen hoitoon voi osallistua asiantuntijatiimi . Useiden ihmisten, kuten fysioterapeuttien ja ravitsemusterapeuttien, osallistuminen voi olla tarpeen. Hoito tapahtuu usein sairaalassa.

Lisätietoja hoidosta

Joissakin harvinaisissa tapauksissa kasvuhormonien antaminen on auttanut luuston kasvussa, mutta se ei ole taattu parannuskeino. Kasvuhormonit eivät paranna esimerkiksi akondroplasiaa.

Jotkut turvautuvat raajan pidennysleikkaukseen . Tämä on kuitenkin hyvin kiistanalainen toimenpide, koska siihen liittyy riskejä ja se voi olla erittäin kivulias. Useimmissa tapauksissa tämä leikkaus lisää pituutta vain muutaman sentin. Koska tämä leikkaussarja on fyysisesti ja henkisesti erittäin vaativa, lääkärit suosittelevat leikkauksen lykkäämistä, kunnes lapsi on tarpeeksi vanha ymmärtämään ja tekemään omia päätöksiään.

Mitä mahdollisia komplikaatioita voi olla?

Useimmat kondrodysplasian tyypit eivät ole hengenvaarallisia, mutta ne voivat aiheuttaa kivuliaita ja pitkäaikaisia ​​ongelmia. Lääkärisi voi auttaa sinua hallitsemaan näitä.

Miten voit saada tukea itsellesi ja lapsellesi?

Tämän sairauden kanssa eläessä sekä sinun että lapsesi tukeminen on erittäin tärkeää. Tästä sairaudesta kärsivät ihmiset eivät pidä siitä, että heitä kohdellaan erityisinä. Mutta yhteiskunnassa ihmiset yrittävät joskus syrjäyttää ja ymmärtää heidät väärin. Erityisesti koulussa on suuri riski joutua ikätovereiden kiusaamisen kohteeksi .

Siksi on erittäin hyvä hakea neuvontaa auttaakseen lasta selviytymään tästä tilanteesta ja auttaakseen muita ymmärtämään tätä. On myös olemassa tukiryhmiä, joita ovat perustaneet tällaisten lasten perheet. Niiden kautta voitte jakaa tietoa, keskustella kokemuksista ja olla voimanlähteenä toisillenne.