Onko vauvasi pään muoto epänormaali? Puhutaanpa Pfeifferin oireyhtymästä

Sanat eivät riitä kuvailemaan äidin tai isän tuntemaa iloa nähdessään vastasyntyneen vauvan. Mutta joskus on normaalia tuntea paljon pelkoa ja ahdistusta, jos vauvan pään muoto on hieman outo. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, joka tuo mieleen tällaisen pelon, mutta jota voidaan hallita, jos ymmärrät sen oikein. Tätä kutsutaan Pfeifferin oireyhtymäksi. Älä säikähdä, kun kuulet tämän nimen. Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti, askel askeleelta.

Mikä on Pfeifferin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen syntymässä esiintyvä sairaus, joka vaikuttaa vauvan kallon ja kasvojen luiden kehitykseen.

Ymmärtääksemme tämän, tarkastellaan ensin, miten kallomme muodostuu. Kun vauva syntyy, hänen päänsä yläosa ei koostu yhdestä luusta. Se on kokoelma useista luunpaloista eli levyistä. Näiden luulevyjen välissä on erityisiä niveliä (ompeleita). Näiden avulla kallo voi kasvaa eli laajentua aivojen kasvaessa. Normaalisti nämä luulevyt sulautuvat yhteen ja niistä tulee kiinteitä, kun pää on täysin kehittynyt.

Pfeifferin oireyhtymää sairastavalla vauvalla kallon luiset levyt kuitenkin sulautuvat yhteen hyvin nopeasti, ennen kuin aivot ovat täysin kehittyneet. Ajattele sitä kuin pienessä ruukussa olevaa kasvia, jonka kasvaessa juuret juuttuvat ruukun sisään. Koska aivoilla on rajallisesti tilaa kasvaa, kallon ja kasvojen muoto muuttuu epänormaalisti.

Mitä tyyppejä Pfeifferin oireyhtymästä on olemassa?

Pfeifferin oireyhtymä jaetaan kolmeen päätyyppiin. Vaikka kaikki nämä tyypit vaikuttavat vauvan ulkonäköön, tyypit 2 ja 3 ovat vakavimmat. Ne voivat aiheuttaa älyllisen kehityksen viivästymistä, oppimisvaikeuksia ja muita vakavia aivoihin, liikuntaan ja hermostoon liittyviä ongelmia.

Mikä aiheuttaa Pfeifferin oireyhtymän?

Tämä tila johtuu geenin mutaatiosta, joka säätelee solujen kasvua ja kuolemaa kehossamme.

Joskus tämä voi periytyä vanhemmilta lapselle. Mutta useimmissa tapauksissa vanhemmilla ei ole tätä oireyhtymää. Tämä tarkoittaa, että tilan aiheuttaa uusi muutos, joka tapahtuu satunnaisesti (yllättäen) vauvan geenien kehityksen aikana. Joten vanhempana älä tunne tästä syyllisyyttä.

Tämä geneettinen mutaatio aiheuttaa muutoksen tiettyjen proteiinien tuotannossa ja toiminnassa raskauden aikana. Tämän seurauksena kyseiset proteiinit lähettävät väärän signaalin vauvan kallon luille "sulautuakseen yhteen liian nopeasti". Tämä painaa aivoja ja aiheuttaa kallon muodonmuutoksen. Joskus myös sormien ja varpaiden luut voivat sulautua liian nopeasti.

Mitkä ovat tärkeimmät oireet?

Oireet vaihtelevat vauvasta toiseen ja oireyhtymän tyypistä riippuen. Näitä oireita esiintyy pääasiassa päässä ja kasvoissa, sormissa, nivelissä ja muissa kehon osissa.

Pää ja kasvot

• Leveä, litteä nenä, jonka kärki kaartuu alaspäin
• Silmät, jotka ovat kaukana toisistaan ​​ja ulkonevat
• Lyhyt pää edestä taakse
• Hyvin korkea otsa
• Kasvojen keskellä oleva uponnut ulkonäkö
• Hyvin pieni yläleuka ja siksi ahtaat ja tungoksessa olevat hampaat

Sormet ja varpaat

• Lyhyet sormet
• Isovarpaat (käsien ja jalkojen) ovat normaalia leveämmät ja taipuneet poispäin muista varpaista.
• Ehkä räpylämäiset sormet/varpaat

Muita ongelmia

• Kuulon heikkeneminen: Yli 50 prosentilla lapsista on kuulon heikkeneminen.
• Hammasongelmat: Hampaiden linjauksessa ja leuassa olevat ongelmat.
• Syömisvaikeudet: Erityisesti lapsuudessa.
• Hengitysvaikeudet: Sairaudet, kuten uniapnea, joka aiheuttaa hengityksen pysähtymisen hetkeksi unen aikana.
• Näköongelmat: Ulkonevat silmät voivat aiheuttaa kuivuutta ja kyvyttömyyttä sulkea silmäluomia kokonaan.
• Kehitys- ja oppimisviiveet (erityisesti tyypeissä 2 ja 3).

Miten tämä tila diagnosoidaan?

Lääkäri voi diagnosoida tämän tilan raskauden aikana ultraääni- tai magneettikuvauksella . Vauvan syntymän jälkeen lääkäri voi yleensä selvittää, onko sairaus läsnä, katsomalla vauvan päänahkaa ja isovarpaita fyysisessä tutkimuksessa.

Varmistaaksesi, onko kyseessä Pfeifferin oireyhtymä vai jokin muu sairaus, lääkärisi voi suositella useita muita testejä.

• Röntgen- tai tietokonetomografia: Katso tarkalleen, miten kallon luut ovat linjassa.
• Geneettiset testit: Ota veri- tai sylkinäyte varmistaaksesi, onko tätä aiheuttava geenimutaatio läsnä.

Mitä hoitoja on olemassa?

Vauvan saama hoito riippuu oireyhtymän tyypistä ja oireista. Tämä vaatii suuren asiantuntijaryhmän tukea, johon kuuluu lääkäreitä, kirurgeja, puheterapeutteja ja fysioterapeutteja . Leikkauksella on merkittävä rooli hoidossa.

Kallon leikkaus

Monet lapset käyvät läpi leikkauksen kallon muodon korjaamiseksi ennen 18 kuukauden ikää. Tällä on kaksi päätarkoitusta:

1. Aivojen paineen vähentäminen.

2. Annetaan aivoille tilaa kehittyä vapaasti.

Tämän leikkauksen jälkeen käytetään erityistä kypärää , joka auttaa kalloa paranemaan oikeaan muotoon.Se annetaan käytettäväksi. Saatat tarvita kahdesta neljään tällaista leikkausta elämäsi aikana.

Keskikasvojen leikkaus

Jotkut lapset tarvitsevat leikkausta leukaongelmien korjaamiseksi ja kasvojen keskiosan luiden siirtämiseksi eteenpäin. Tämä tehdään yleensä lapsen ollessa vähintään 6-vuotias.

Hengitystieongelmien hoito

Joillakin lapsilla on hengitysvaikeuksia hengitysteiden tukkeutumisen vuoksi. Tätä varten

• Sinua pyydetään käyttämään nukkumisen aikana erityistä CPAP-maskia (jatkuva positiivinen hengitysteiden paine) .
• Tonsillit tai kitarisat poistetaan kirurgisesti.
• Vakavimmissa tapauksissa suoritetaan kirurginen toimenpide, jota kutsutaan trakeostomiaksi . Siinä tehdään pieni reikä kaulaan ja työnnetään putki suoraan henkitorveen hengityksen mahdollistamiseksi.

Muut hoidot

Tämän lisäksi, vauvan tarpeista riippuen,

• Hammashoito hammasongelmiin
• Sormiongelmien leikkaus
• Kuulolaitteet tai leikkaus kuulo-ongelmiin
• Näköongelmien hoito
• Puheterapiaa puhe- ja kielitaidon kehittämiseksi
• Liikkuvuuden parantamiseksi tarvitaan esimerkiksi fysioterapiaa.

Miten elinajanodote on?

Tämä on erittäin arkaluontoinen aihe.

• Tyypin 1 Pfeifferin oireyhtymää sairastavia lapsia voidaan hoitaa erittäin hyvin. Heillä on normaali elinikä. He voivat oppia hyvin, leikkiä hyvin ja elää itsenäisinä aikuisina.
• Tyypit 2 ja 3 ovat monimutkaisempia. Näillä lapsilla on enemmän haasteita liikkumisen, hengityksen ja älyllisen toiminnan kanssa. Hengitystie- ja neurologiset komplikaatiot voivat lyhentää heidän elinikää. Jatkuvalla hoidolla ja tuella heidän elämänlaatuaan voidaan kuitenkin parantaa.