Tiedät veresi punasoluista. Ne ovat yleensä pyöreitä, joustavia, kuin pieniä kumipalloja. Tämän ansiosta ne voivat liikkua helposti kehosi pienten verisuonten läpi ja kuljettaa happea kaikkialle kehoosi. Mutta joillakin ihmisillä näistä punasoluista tulee sirpinmuotoisia (C-kirjaimen muotoisia), jäykkiä ja tahmeita. Tätä kutsutaan sirppisoluanemiaksi. Se ei ole perinnöllinen sairaus, vaan geneettinen sairaus.
Mitä sirppisoluanemia tarkalleen ottaen on?
Yksinkertaisesti sanottuna sirppisoluanemia on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa punasoluihimme. Näiden punasolujen sisällä on proteiini nimeltä hemoglobiini . Sen päätehtävänä on ottaa happea keuhkoista ja jakaa se koko kehoon. Terveen ihmisen hemoglobiinimolekyyli on pyöreä ja sileä. Siksi punasolut ovat kauniin pyöreitä.
Mutta sirppisoluanemiaa sairastavalla henkilöllä tämän hemoglobiinimolekyylin muoto muuttuu geneettisen vian vuoksi. Tämän epänormaalin hemoglobiinin vuoksi punasoluista tulee sirpinmuotoisia, jäykkiä ja tahmeita. Kuvittele, mitä tapahtuisi, jos yrittäisit lähettää kovia, sirpinmuotoisia veripaloja ohuen putken läpi pyöreiden pallojen sijaan, jotka liikkuvat sitä pitkin? Ne paakkuuntuisivat yhteen ja juuttuisivat putkeen, eikö niin? Samalla tavalla nämä sirpinmuotoiset solut juuttuvat ohuisiin verisuoniimme estäen veren virtauksen. Tämä aiheuttaa erilaisia komplikaatioita, kuten voimakasta kipua ja anemiaa .
Mitkä ovat tämän taudin yleisimmät oireet?
Sirppisoluanemiaa sairastavilla vauvoilla oireet alkavat yleensä näkyä noin 5 kuukauden iässä. Nämä oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Ne voivat myös muuttua ajan myötä.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Anemia | Sirppisoluanemia on hyvin haurasta. Vaikka normaali punasolu elää noin 120 päivää, nämä solut kuolevat 10–20 päivän kuluessa. Tämä aiheuttaa punasolujen puutteen kehossa, mikä saa sinut tuntemaan olosi väsyneeksi ja uupuneeksi koko ajan. |
| Kipukriisit | Tämä on taudin tärkein ja vakavin oire. Kun sirppisoluanemia kerääntyy ja tukkii herkät verisuonet rinnassa, vatsassa, raajoissa ja luissa, se aiheuttaa sietämätöntä kipua. Jos kipu on voimakasta, saatat tarvita sairaalahoitoa ja mennä ensiapupoliklinikalle . |
| Käsien ja jalkojen turvotus | Kun käsiin ja jalkoihin verta kuljettavat herkät suonet tukkeutuvat, nämä alueet alkavat turvota. |
| Usein infektiot | Nämä sirppisoluanemiat voivat joskus vahingoittaa elimiä, kuten pernaa. Perna on erittäin tärkeä elin kehomme immuunijärjestelmässä. Kun se vaurioituu, infektioiden kehittymisen riski kasvaa. |
| Silmien ja ihon keltaisuus | Kun suuri määrä vaurioituneita sirppisoluja hajoaa, iho ja silmänvalkuaiset voivat muuttua keltaisiksi (kuten keltatauti). |
| Näkövamma | Jos nämä solut tukkeutuvat silmään verta kuljettavissa verisuonissa, silmän verkkokalvo voi vaurioitua ja näköongelmia voi esiintyä. |
| Kasvun hidastuminen | Tämän sairauden lapset voivat kehittyä hitaammin kuin muut lapset, ja myös murrosiän alkaminen voi viivästyä. |
Miksi tämä sairaus esiintyy? Ketkä ovat suurimmassa vaarassa?
Tämän taudin ensisijainen syy on geneettinen vika. Sen aiheuttaa vika kromosomissa 11 olevassa geenissä (hemoglobiini-beeta-geeni), joka osallistuu hemoglobiinin tuotantoon.
Tärkeintä on, että jotta lapselle kehittyisi tämä sairaus, hänen on perittävä tämä viallinen geeni sekä äidiltään että isältään.
Jos molemmat vanhemmat ovat tämän viallisen geenin kantajia, eli heillä ei ole sairautta, mutta heidän kehossaan on taudin aiheuttava geeni, heidän lapsellaan on 1/4 (25 %) mahdollisuus syntyä sairauden kanssa.
Jos vain toinen vanhemmista perii geenin, lapsesta tulee taudin kantaja. Lapsella ei yleensä ole oireita, mutta hän voi siirtää geenin lapsilleen.
Maailmanlaajuisesti tämä tauti on yleisin afrikkalaista, Lähi-idän, eteläeurooppalaista ja intialaista alkuperää olevilla ihmisillä.
Miten tauti diagnosoidaan? (Diagnoosi)
Tämän havaitsemiseen on hyvin yksinkertainen tapa. Yksinkertainen verikoe voi havaita tämän viallisen hemoglobiinityypin läsnäolon. Monissa maissa jokainen vastasyntynyt vauva testataan tämän varalta.
Jos sinulla tai lapsellasi diagnosoidaan tämä sairaus, lääkärisi voi suositella lisätutkimuksia (kuten erityistä aivohalvauksen riskin tarkistamista). Ja koska kyseessä on geneettinen sairaus, sinut voidaan myös ohjata perinnöllisyysneuvojalle.
Jos sinulla tai kumppanillasi on sirppisoluanemia tai olet kantaja, voit testata vauvasi lapsiveden raskauden aikana, jotta selviäisi, onko heillä sairaus. Kysy lisätietoja lääkäriltäsi.
Mitä hoitoja on olemassa?
Sirppisoluanemian hoidolla on kolme päätavoitetta:
- Kipukriisien ehkäisy
- Oireiden hallinta ja helpotuksen tarjoaminen
- Muiden komplikaatioiden ehkäisy
Tähän on olemassa erilaisia hoitoja.
Lääkkeet
- Hydroksiurea: Tämä päivittäin otettuna lääke voi vähentää kohtausten esiintymistiheyttä ja vähentää komplikaatioita, kuten anemiaa ja infektioita. Raskaana olevien naisten tulisi välttää tämän lääkkeen käyttöä.
- Kipulääkkeet: Kun kipukohtaus ilmenee, lääkärin määräämät kipulääkkeet voivat auttaa hallitsemaan kipua.
- Muut lääkkeet: Lääkkeitä, kuten Crizanlizumabia (injektio) ja L-glutamiinia (jauhe), käytetään nyt kipukohtausten lievittämiseen, ja lääkkeitä, kuten Voxelotoria, käytetään anemiaan.
Muut hoidot
- Verensiirrot: Terveen veren luovuttaminen voi ehkäistä komplikaatioita, kuten anemiaa ja halvaantumista.
- Kantasolusiirto: Tämä on luuydinsiirto. Joillakin lapsilla ja nuorilla aikuisilla on mahdollisuus parantua sairaudesta kokonaan tämän avulla. Tätä varten on kuitenkin löydettävä sopiva luovuttaja (yleensä lähisukulainen).
Uusimmat hoitomenetelmät: geeniterapia
Lääketieteen kehittyessä tähän sairauteen on nyt kehitetty erittäin menestyksekkäitä ja lupaavia hoitoja. Kaksi tällaista uusinta geeniterapiaa ovat Casgevy ja Lyfgenia. Yksinkertaisesti sanottuna näissä menetelmissä käytetään potilaan omasta luuytimestä otettuja kantasoluja, joita "muokataan" geenitekniikalla , kuten CRISPR:llä, eli vika korjataan, muutetaan terveiksi punasoluja tuottaviksi soluiksi ja sitten palautetaan elimistöön. Tämä on erittäin edistynyt hoito, joka voi parantaa taudin.
Mikä on sirppisoluanemian ja malarian välinen suhde?
Tämä on hyvin outo tarina. Malaria on vakava tauti, jota hyttyset levittävät. Tutkijat uskovat, että sirppisoluanemian geeni on kehittynyt suojaamaan ihmisiä malarialta. Miten se on mahdollista? Jos joku, joka kantaa sirppisoluanemiaa (ei tautia, vain geeniä), saa malarian, se on lievempi. Tämä johtuu siitä, että sirpinmuotoiset punasolut estävät malariaparasiittia kasvamasta kunnolla kehossa. Tästä syystä tämän geenin kantajat selvisivät alueilla, joilla malaria oli yleistä, kuten Afrikassa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Sirppisoluanemia ei ole tarttuva tauti, vaan vanhemmilta periytyvä geneettinen sairaus.
- Suurin ongelma tässä on, että punasolujen muoto muuttuu ja ne tukkeutuvat verisuoniin.
- Vakava kipu, usein väsymys (anemia) ja infektio ovat tärkeimmät oireet.
- Noudattamalla asianmukaista lääketieteellistä hoitoa ja neuvoja voit hallita oireitasi ja elää normaalia elämää. On erittäin tärkeää pysyä säännöllisesti yhteydessä lääkäriisi.
- Nykyaikaisten hoitojen, kuten geeniterapian, ansiosta tähän tautiin on nyt erittäin hyvät toivot.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi