Mitä sinun tarvitsee tietää talassemiasta

Oletko koskaan kuullut jonkun perheessäsi tai tuntemasi sanovan olevansa "anemia"? Joskus he tuntevat itsensä jatkuvasti väsyneiksi, heidän ihonsa näyttää kalpealta ja samealta. Voisiko tämä olla normaalia anemiaa? Kyllä, se ei välttämättä ole normaalia, se voi olla perinnöllinen verisairaus nimeltä talassemia. Älä pelkää, kun kuulet tämän nimen. Tämä ei ole tarttuva tauti. Puhutaanpa kaikesta yksinkertaisesti ja selkeästi.

Mitä talassemia tarkalleen ottaen on?

Yksinkertaisesti sanottuna talassemia on vanhemmiltamme peritty verisairaus. Tätä sairautta sairastavalla henkilöllä on normaalia alhaisempi terveiden punasolujen ja hemoglobiini -nimisen proteiinin tuotanto.

Ajattelehan, punasolut ovat hapen kuljetusjärjestelmä, joka kuljettaa happea kaikkialle kehoomme. Hemoglobiini on kuin erityinen laatikko, joka pakkaa ja kuljettaa happea. Talassemiaa sairastavalla henkilöllä näitä kuljetusvälineitä (punasoluja) ja happilaatikoita (hemoglobiinia) on joko liian vähän tai niissä on jokin vika. Joten kaikki kehon osat eivät saa tarpeeksi happea. Tätä kutsutaan myös anemiaksi .

Talassemialla on monia eri nimiä. Olet ehkä kuullut nämä nimet:

• Alfa- talassemia
• Beetatalassemia
• Cooleyn anemia
• Välimeren anemia

Miten talassemia kehittyy? Kenelle se on vaarassa?

Talassemia ei ole sairaus, jonka voimme saada ruoan, veden tai toisen ihmisen välityksellä. Se on sairaus, joka periytyy vanhemmilta lapsille kokonaan geenien kautta.

Hemoglobiini-nimisen proteiinin valmistukseen on kaksi pääosaa. Ne ovat alfa-globiini ja beeta-globiini. Näiden valmistuksen "resepti" on geeneissämme. Jos näissä geeneissä on virhe (virhe reseptissä), keho ei pysty tuottamaan tervettä hemoglobiinia tarpeen mukaan.

• Jos perit viallisen geenin vain yhdeltä vanhemmalta: Saatat olla kantaja. Tämä tarkoittaa, että sinulla ei ehkä ole oireita tai ne ovat hyvin vähäisiä, mutta voit siirtää viallisen geenin lapsillesi.
• Jos perit viallisia geenejä molemmilta vanhemmilta: Sinulle voi kehittyä lievä, keskivaikea tai vaikea talassemia.

Tätä tilaa esiintyy yleisesti Aasian maissa, kuten Sri Lankassa, Lähi-idässä, Afrikassa ja Välimeren maissa, kuten Kreikassa ja Turkissa.

Mitkä ovat talassemian päätyypit?

Talassemia jaetaan kahteen päätyyppiin riippuen siitä, mikä osa hemoglobiinikaavasta on viallinen.

Alfa-talassemian alatyypit

• Kantajuus: Yksi viallinen geeni. Ei oireita.
• Alfa-talassemia minor: Potilaalla on kaksi viallista geeniä. Oireet ovat joko poissa tai hyvin lieviä.
• Hemoglobiini H -sairaus: Kolme viallista geeniä. Keskivaikeita tai vaikeita oireita.
• Alfa-talassemia major: Kaikki neljä geeniä ovat viallisia. Tämä on erittäin vakava tila. Vauva kuolee usein kohdussa tai pian syntymän jälkeen.

Beetatalassemian alatyypit

• Beetatalassemia lievä: Yksi viallinen geeni. Ei oireita tai hyvin lieviä oireita (kantajatila).
• Beetatalassemia Intermedia: Kaksi viallista geeniä. Kohtalaisia ​​oireita.
• Beetatalassemia Major / Cooleyn anemia: Kahden viallisen geenin esiintyminen. Tämä on tila, jolla on erittäin vakavia oireita.

Mitkä ovat talassemian oireet?

Oireet riippuvat talassemian tyypistä ja sen vakavuudesta. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole lainkaan oireita. Vaikeissa tyypeissä oireet ilmenevät yleensä ennen lapsen 2 vuoden ikää.

Nämä ovat joitakin yleisiä oireita:

• Äärimmäinen väsymys ja uupumus
• Hengitysvaikeudet , hengityksen vinkuminen
• Huimaus ja heikkous
• Vaalea tai keltainen iho
• Tumma virtsa
• Ruokahalu
• Lasten hidastunut kasvu ja viivästynyt puberteetti
• Epänormaali kasvojen muoto (erityisesti näkyvä otsa ja poskipäät)
• Ulkoneva vatsa (suurentuneen maksan tai pernan vuoksi)
• Usein päänsärkyä
• Luiden heikkeneminen ja helppo murtuminen

Mistä selvität, onko sinulla talassemia?

Yleensä, jos sinulla ei ole oireita, tila voidaan havaita sattumalta rutiininomaisessa verikokeessa, joka tehdään jostain muusta syystä. Jos sinulla on oireita, lääkärisi tutkii sinut ja kysyy sukusi sairaushistoriasta.

Sen jälkeen on suositeltavaa tehdä joitakin erityisiä verikokeita, kuten:

• Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä mittaa punasolujen ja hemoglobiinin määrää veressä. Nämä ovat yleensä alhaisia ​​talassemiapotilailla.
• Hemoglobiinielektroforeesi: Tämä voi määrittää tarkalleen, minkä tyyppisiä hemoglobiineja veressäsi on ja kuinka paljon kutakin.
• Geneettinen testaus: Tämä testi auttaa tunnistamaan tarkalleen, minkä tyyppinen talassemia sinulla on.

Diagnoosi raskauden aikana

Jos sinä tai kumppanisi olette talassemian kantaja, voitte testata vauvanne taudin varalta ennen syntymää.

• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Pieni näyte istukasta otetaan ja testataan noin 11. raskausviikolla.
• Lapsivesipunktio: Noin 16 raskausviikolla otetaan näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä ja testataan.

Jos tämä tila diagnosoidaan, sinut ohjataan hematologille.

Mitä hoitoja talassemiaan on olemassa?

Hoito riippuu sairauden vakavuudesta. Lievästä sairaudesta, kuten talassemia lievästä, kärsivä henkilö ei välttämättä tarvitse hoitoa, mutta vakavat tapaukset vaativat elinikäistä hoitoa.

Tärkeimmät hoitomenetelmät ovat:

1. Verensiirrot

Vaikeaa talassemiaa sairastavat potilaat tarvitsevat verensiirtoja terveiden punasolujen ja hemoglobiinin tuottamiseksi. Heidän on yleensä saatava verensiirtoja 2–4 ​​viikon välein . Tämä antaa heille energiaa jatkaa normaaleja toimintojaan ilman väsymystä.

2. Kelaatiohoito

Usein toistuvan verenluovutuksen ja sairauksien vuoksi kehon raudan määrä voi lisääntyä tarpeettomasti. Kutsumme tätä "rautaylikuormitukseksi". Tämä ylimääräinen rauta voi kerääntyä elintärkeisiin elimiin, kuten sydämeen ja maksaan, ja vahingoittaa niitä.

3. Muut hoidot

• Luuydin- tai kantasolusiirto: Terveeltä luovuttajalta tehty luuydinsiirto voi joskus parantaa talassemian kokonaan. Tätä ei kuitenkaan tehdä usein riskien ja sopivan luovuttajan löytämisen vaikeuden vuoksi.
• Leikkaus: Joillakin potilailla on suurentunut perna, joka vaatii kirurgisen poiston (splenektomia).
• Lääkkeet: Lääkkeitä, kuten Luspatercept (Reblozyl) ja Hydroxyurea, käytetään punasolujen tuotantoon ja oireiden hallintaan.
• Lisäravinteet: Lääkärisi voi suositella vitamiineja, kuten foolihappoa, joka auttaa punasolujen tuotannossa. Älä kuitenkaan ota rautalisää ilman lääkärin neuvoa mistään syystä.

Miten elää terveellisesti talassemian kanssa?

Näiden asioiden hoitaminen on erittäin tärkeää, jotta talassemiaa sairastava henkilö voi elää tervettä ja onnellista elämää.

• Noudata lääkärisi ohjeita: Noudata lääkärisi hoito-ohjeita tarkasti ja ajallaan. Käy ehdottomasti klinikoilla.
• Terveellinen ruokavalio: Syö tasapainoista ruokavaliota, jossa on runsaasti hedelmiä ja vihanneksia. Kysy lääkäriltäsi, onko sinun tarpeen rajoittaa rautapitoisten ruokien (liha, kala, palkokasvit) ja rautapitoisten ruokien käyttöä.
• Rokota itsesi: Ota kaikki lääkärisi suosittelemat rokotteet, erityisesti influenssarokotteen kaltaiset, koska sinulla voi olla suurempi infektioriski.
• Käyttää:Harrasta kevyttä liikuntaa, joka sopii kehollesi. Keskustele siitä lääkärisi kanssa.
• Puhtaus: Pysy kaukana sairaista ihmisistä. Pese kätesi usein.
• Vältä tupakointia ja alkoholia: Nämä ovat haitallisia sydämellesi ja luustollesi.
• Mielenterveys: Kroonisen sairauden kanssa eläminen voi olla emotionaalisesti kuluttavaa. Jos tunnet olosi stressaantuneeksi tai surulliseksi, keskustele perheen, ystävien tai mielenterveysneuvojan kanssa.