Onko pienokaisellasi outoja nykimisiä? (Westin oireyhtymä) Puhutaanpa tästä!

Oletko koskaan nähnyt pienokaisesi yhtäkkiä nytkähtävän, aivan kuin salama olisi iskenyt häneen? Hänen kätensä ja jalkansa pettivät yhtäkkiä tai hän heittäytyi taaksepäin. Vaikka tämä kestäisi vain muutaman sekunnin, jos se tapahtuu useita kertoja peräkkäin, se voi olla hyvin pelottavaa kenelle tahansa vanhemmalle, joka sen näkee. Aiomme puhua tilasta, joka on todella pelottava, mutta on erittäin tärkeää tunnistaa se nopeasti. Se on Westin oireyhtymä.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on Westin syndrooma?

Westin oireyhtymä on harvinainen epilepsian muoto, joka vaikuttaa pieniin lapsiin, erityisesti alle vuoden ikäisiin . Se on nimetty lääkärin mukaan, joka löysi sen ensimmäisenä.

Tällä on useita nimiä lääkäreiden keskuudessa. Saatat kuulla nimen "infantiiliset kouristukset (IS)". Se tarkoittaa "vauvakouristuksia". Sitä kutsutaan myös "epileptisiksi kouristuksiksi". Vaikka nimiä on monia, ne kaikki viittaavat samaan sairauteen.

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Tämän pääpiirre on aiemmin käsittelemämme nykiminen. Näitä kutsutaan "kouristuksiksi". Näillä nykimisillä on useita erityispiirteitä:

• Miten supistukset tulevat: Vauva nojaa yhtäkkiä eteenpäin (kuten vatsakivun sattuessa) tai heittäytyy taaksepäin. Kädet ja jalat jäykistyvät ja nykivät yhtäkkiä.
• Aika: Yksi veto kestää vain muutaman sekunnin.
• Ryhmät: Nämä supistukset eivät tule kerran ja lopu. Ne tulevat jatkuvana, ryppämäisenä kuviona . Yhtä supistusta seuraa toinen, sitten toinen ja sitten kolmas, jopa 150 supistusta ryppäänä. On vauvoja, joilla on jopa 60 tällaista ryppästä päivässä.
• Aika: Yleensä nämä liikkeet näkyvät heti vauvan herättyä unesta.

Näiden vapinaoireiden lisäksi voi esiintyä muita oireita.

Miksi näin tapahtuu vauvoille?

Westin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin kuuteen vauvaan 10 000:sta. Se vaikuttaa useimmiten 4–8 kuukauden ikäisiin vauvoihin. Vaikka tarkkaa syytä ei aina tiedetä, useita pääasiallisia syitä on tunnistettu.

• Rakenteelliset aivo-ongelmat: Kaikki poikkeavuudet, joita esiintyy aivojen kehityksen tai muodostumisen aikana.
• Geneettiset muutokset: Tämä tila voi johtua tietyistä muutoksista vauvan geeneissä.
• Aivovaurio: Aivojen hapenpuutteesta synnytyksen aikana tai jossain muussa tilanteessa, kuten onnettomuudessa.
• Aineenvaihduntahäiriöt: Johtuen joistakin kehon kemiallisten prosessien ongelmista.
• Aivoinfektiot: Aivoihin vaikuttavat infektiosairaudet.
• Tuberoosi skleroosikompleksi: Geneettinen sairaus, jossa kehoon ja aivoihin kehittyy ei-syöpäkasvaimia.

Miten diagnoosi tehdään?

Jos huomaat vauvallasi tällaisen kohtauksen, sinun tulee käydä lastenlääkärillä mahdollisimman pian .

Lääkäri viittaa pääasiassa näihin testeihin:

• EEG (sähkökäyräsähkökäyrä): Tämä on tärkein testi. Yksinkertaisesti sanottuna se tallentaa aivojen sähköisen toiminnan kuviona. Westin syndroomaa sairastavalla vauvalla näkyy EEG:ssä hyvin epäsäännöllinen kuvio nimeltä hypsarrytmia . Tämä on tärkein vihje tämän tilan diagnoosiin.
• Magneettikuvaus tai tietokonetomografia:Nämä skannaukset auttavat näkemään, onko aivojen rakenteessa ongelmia, vaurioita tai poikkeavuuksia.
• Veri-, virtsa- ja aivo-selkäydinnestekokeet (CSF): Nämä testit auttavat määrittämään, onko vapinan syy geneettinen vai aineenvaihduntaongelma.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

On erittäin tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman pian Westin oireyhtymän diagnosoinnin jälkeen, koska kohtauksen hallinta auttaa minimoimaan vauvan aivojen kehitykselle aiheutuvia vaurioita.

Lääkitys

Yleisimmin käytetty hoito tähän on lääkitys.

• ACTH: Tämä on hormoni. Se annetaan injektiona. Se on erittäin tehokas sydämen sykkeen säätelyssä.
• Vigabatriini (Sabril): Tämä on myös epilepsialääke. Se on erityisen tehokas vauvoilla, joilla on Westin oireyhtymä, tuberoosiskleroosin aiheuttama sairaus.
• Steroidit: Käytetään myös steroideja, kuten prednisonia.

Näillä lääkkeillä voi olla sivuvaikutuksia, kuten heikentynyt vastustuskyky, kohonnut verenpaine ja näköongelmia. Siksi lääkäri tutkii vauvan ja hoitaa häntä aina hyötyjen ja riskien perusteella.

Ketogeeninen ruokavalio

Joillekin vauvoille, jos lääkitys ei riitä ripulin hallintaan, lääkäri voi ehdottaa tätä erityisruokavaliota. Tämä on runsasrasvainen ja erittäin vähähiilihydraattinen ruokavalio.

Leikkaus

Jos magneettikuvaus osoittaa selvästi, että aivohalvauksen aiheuttaa tietty aivovaurio, lääkäri voi ehdottaa kyseisen alueen kirurgista poistoa. Kaikki eivät voi tehdä tätä. Päätöksen tekee lääkintätiimi.

Mitä voit sanoa tulevaisuudesta? (Näkymät tulevaisuuteen)

Vaikka tämä on vaikea kysymys, on tärkeää tietää totuus. West-syndrooman tulevaisuus määräytyy useiden keskeisten tekijöiden perusteella.

• Syy: Mikä on kohtauksen syy? Jos sen aiheuttaa vakava aivovamma, tulokset voivat olla huonot. Jos kohtauksen aiheuttaa ilman ilmeistä syytä (idiopaattinen), tulokset ovat suhteellisen hyvät.
• Hoidon aloittamisaika: Jos hoito voidaan aloittaa kuukauden kuluessa diagnoosista, vauvan kehitys palautuu paljon todennäköisemmin normaaliksi.
• Hoitovaste: Kuinka nopeasti kohtaus saadaan hallintaan.

Tämä höpötys loppuu yleensä noin 4 vuoden iässä. KuitenkinMonille lapsille voi myöhemmin kehittyä muuntyyppisiä epilepsiakohtauksia.

Monilla lapsilla on jonkinasteinen oppimisvaikeus tai henkisen kehityksen ongelmia. Parhaan mahdollisen hoidon avulla, joka aloitetaan varhaisessa vaiheessa, noin 20–25 % vauvoista voi kuitenkin elää normaalia elämää normaalin älykkyyden omaavalla henkilöllä. Siksi on tärkeää ryhtyä toimiin varhain.