Voisiko tämä tapahtua sinun poikavauvallesi? Tutustutaanpa 47,XYY-oireyhtymään (Jacobsin oireyhtymään)!

Äidit ja isät, joskus kun näemme lapsissamme pieniä muutoksia, kun he käyttäytyvät hieman eri tavalla kuin muut lapset, on normaalia tuntea hieman pelkoa ja huolta, eikö niin? Mutta kaikki muutokset eivät ole suuri ongelma. Tänään aiomme puhua geneettisestä sairaudesta, joka on hieman erityinen, mutta jota voidaan hoitaa hyvin, jos se ymmärretään oikein ja sille annetaan tarvittavaa tukea. Tätä kutsutaan 47,XYY-oireyhtymäksi . Jotkut kutsuvat sitä myös Jacobsin oireyhtymäksi .

Mikä on 47,XYY-oireyhtymä? Yksinkertaisesti sanottuna...

Tiedät, että kehomme koostuu pienistä soluista. Näiden solujen sisällä on geneettinen informaatiomme, joka määrittää esimerkiksi pituuden, värin ja hiusten rakenteen. Nämä sisältyvät kromosomeiksi kutsuttuihin paketteihin.

Normaalisti miehen solussa on 46 kromosomia. Tämä sisältää yhden X-kromosomin ja yhden Y-kromosomin (eli 46,XY). Poikalapsella tai -aikuisella, jolla on 47,XYY-oireyhtymä, on kuitenkin soluissaan yksi ylimääräinen Y-kromosomi. Tämä tarkoittaa, että hänen kromosomiensa kokonaismäärä on 47 (47,XYY). Lääkärit kutsuvat tätä myös lyhenteellä XYY.

Tämä on synnynnäinen ero . Eli se on jotain, joka ilmenee vauvan ollessa vielä kohdussa. Mutta yllättävää kyllä, tämän tilan oireet ovat niin hienovaraisia, että vain noin 10 %:lla sitä sairastavista ihmisistä diagnosoidaan oikein. 47,XYY-sairaus vaikuttaa jokaiseen ihmiseen eri tavalla.

Parasta on, että monille tästä sairaudesta kärsiville:

• Mieshormoni testosteroni tuotetaan normaalisti.
• Seksuaalinen kehitys tapahtuu normaalisti murrosiän aikana.
• Siittiöiden tuotanto ja hedelmällisyys ovat enimmäkseen normaaleja.

Kuinka yleinen tämä tila on?

47, XYY-oireyhtymä on suhteellisen harvinainen sairaus. Sen arvioidaan vaikuttavan noin yhteen tuhannesta poikavauvasta.

Mitkä ovat 47,XYY-sairauden oireet?

Tämä on tärkeintä. Kaikilla 47,XYY-potilailla ei ole samoja oireita. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole mitään erityisiä oireita. Toisilla voi olla yksi tai useampi seuraavista oireista yhdessä. Muista, että joillakin lapsilla nämä oireet voivat olla hyvin hienovaraisia, minkä vuoksi niitä on usein vaikea tunnistaa.

Kehitykseen, käyttäytymiseen ja mielenterveyteen mahdollisesti liittyvät ominaisuudet:

• Ahdistus: Jatkuva tarpeettoman pelon ja levottomuuden tunne.
• Astma: Joillakin lapsilla on suurempi todennäköisyys sairastua astmaan.
• Tarkkaavaisuus-/ylivilkkaushäiriö (ADHD): Vaikeus pysyä keskittyneenä, nopeat huomion muutokset ja jatkuva levoton liike.
• Autismin kirjon häiriö (ASD):Oireita ovat esimerkiksi vaikeudet sosiaalisten suhteiden ylläpitämisessä, kommunikoinnissa muiden kanssa ja samojen asioiden toistamisessa yhä uudelleen ja uudelleen.
• Käyttäytymisongelmat: Joskus tarpeettoman aggressiivinen, itsepäinen ja helposti suuttuva.
• Hienomotoristen taitojen viivästynyt kehitys: Esimerkiksi kirjoittaminen, saksilla leikkaaminen tai paidan napittaminen kestää kauemmin kuin muilla lapsilla.
• Viivästynyt puhe- ja kielitaidon kehitys: Johdonmukaisesti puhuminen ja muiden sanojen ymmärtäminen vie jonkin aikaa.
• Masennus: Pitkäaikainen surun tunne ja kiinnostuksen menetys mihinkään.
• Suurentuneet kivekset: Kivekset, jotka ovat normaalia suurempia.
• Käsien vapina: Hienovarainen vapina käsissä.
• Oppimisvaikeudet: Vaikeuksia ymmärtää ja muistaa koulutehtäviä.
• Kouristuskohtaukset: Joillakin ihmisillä voi esiintyä kouristuskohtauksia muistuttavia oireita.

Fyysisesti näkyvät oireet:

• Keskimääräistä pidempi: Usein lopullinen pituus voi olla 1,88 metriä tai jopa korkeampi.
• Suuri pää (makrokefalia): Pää näyttää normaalia suuremmalta.
• Orbitaalinen hypertelorismi: Silmien välinen etäisyys on normaalia suurempi.
• Lihasvoiman puute (hypotonia): Kehon heikkouden tunne, lievä velttous lihaksissa.
• Klinodaktylia: Pikkusormi on kaareva sisäänpäin .
• Normaalia suuremmat hampaat (makrodontia): Hampaat, jotka ovat kooltaan normaalia suurempia.
• Alapurenta: Kun hampaat ovat kiinni ja alaleuan hampaat ovat yläleuan etupuolella .
• Lättäjalat (pes planus): Lättäjalat ilman käyristymistä.
• Skolioosi: Selkärangan sivuttaiskaarevuus voi näkyä.

Tärkeää: Kaikilla ei ole kaikkia näitä oireita. Joillakin ihmisillä voi olla vain muutamia niistä tai ei yhtään. Nämä oireet voivat myös johtua muista sairauksista. Älä siis heti oleta, että sinulla on 47,XYY, kun näet jotain tällaista.

Joillakin – mutta ei kaikilla – 47,XYY-sairautta sairastavilla miehillä voi olla vaikeuksia saada lapsia alhaisen siittiöiden määrän (oligospermian) tai muiden siittiöongelmien vuoksi.

Mikä aiheuttaa 47,XYY:n?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä johtuu siitä, että geneettisessä koodissa on ylimääräinen Y-kromosomi. Tämä muutos tapahtuu ennen vauvan syntymää, kun hän on vielä kohdussa. Se voi tapahtua kahdella tavalla:

1.Yleensä tapahtuu näin: Yhdessä isän siittiösoluista on ylimääräinen Y-kromosomi. Kun tämä siittiösolu hedelmöittää yhden äidin munasoluista, jokaisessa syntyvän alkion solussa on ylimääräinen Y-kromosomi.

2. Harvinaisempi tila on tämä: Varhaisvaiheen alkionkehityksessä solut jakautuvat epänormaalisti. Lääkärit kutsuvat tätä 46,XY/47,XYY-mosaiikkisuudeksi . Kun näin tapahtuu, vain joillakin kehon soluista on ylimääräinen Y-kromosomi.

Tämä ei ole äidiltä isälle periytyvä ominaisuus. Tämä on erittäin tärkeää. Useimmiten ylimääräinen Y-kromosomi syntyy sattumalta isän siittiöiden valmistusprosessissa tapahtuneen virheen vuoksi. Tämä tila syntyy, kun kaksi Y-kromosomia sisältävä siittiö liittyy munasoluun, jossa on vain yksi X-kromosomi.

Tutkijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, miksi näitä kromosomimuutoksia tapahtuu. Ne näyttävät tapahtuvan satunnaisesti. Ei myöskään ole selvää, miten ylimääräisen Y-kromosomin esiintyminen liittyy joihinkin edellä mainittuihin sairauksiin ja fyysisiin ominaisuuksiin.

Miten tunnistaa 47,XYY-tilan?

47,XYY:n diagnosointiin on kaksi päätapaa:

• Ennen syntymää (raskauden aikana): Jos sinulle tehdään raskauden aikana testi, kuten ei-invasiivinen raskaustesti (NIPT) , CVS (korionvillusnäytteenotto) tai lapsivesipunktio , voit selvittää, onko sikiön kromosomeissa muutoksia.
• Synnytyksen jälkeen: Geenitestaus voi vahvistaa, onko 47,XYY-sairaus läsnä.

Mutta yllättävää kyllä, tutkijat sanovat, että 85–90 prosentilla 47,XYY-ihmisistä ei koskaan diagnosoida tautia. Tämä johtuu siitä, että sairaus ei usein aiheuta mitään ilmeisiä oireita tai ongelmia. Koska siihen liittyvät sairaudet (kuten ADHD ja oppimisvaikeudet) voivat johtua muista sairauksista, niiden hoitaminen voi jättää huomiotta taustalla olevan syyn, 47,XYY:n. Vaikka jollakulla diagnosoitaisiin 47,XYY, se on usein liian myöhäistä. Diagnoosin keskimääräinen ikä on noin 17 vuotta.

Mitä hoitoja on 47,XYY:lle?

Tämä on asia, joka on ymmärrettävä. 47,XYY-taudille ei ole suoraa hoitoa tai parannuskeinoa, koska se on geneettinen sairaus. Lääketieteellistä tukea ja muita toimenpiteitä voidaan kuitenkin käyttää muiden tästä sairaudesta mahdollisesti johtuvien sairauksien ja komplikaatioiden hallintaan.

Esimerkiksi:

• Puheterapia: Auttaa, jos puheen ja kielen kehityksessä on viiveitä.
• Fysioterapia ja toimintaterapia: Auttaa lihasheikkouteen ja hienomotorisiin ongelmiin.
• Erityisopetuksen resurssit:Oppimisvaikeuksista kärsiviä lapsia voidaan auttaa koulussa esimerkiksi yksilöllisen opetussuunnitelman (IEP) avulla.
• Psykoterapia: Auttaa mielenterveysongelmiin (kuten ahdistukseen ja masennukseen) ja käyttäytymishäiriöihin.
• Lääkitys: Lääkkeitä voidaan antaa fyysisiin sairauksiin, kuten astmaan ja epilepsiaan.
• Hammashoito: Hammasongelmia (kuten suuret hampaat ja ulkoneva alaleuka) voidaan hoitaa.
• Jos sinulla on vaikeuksia tulla raskaaksi, voit hakea apua tekniikoilla, kuten koeputkihedelmöityksellä (IVF) tai siittiöiden intrasytoplasmiseen injektioon (ICSI) .

Mitä minun pitäisi tehdä, jos saan selville, että vauvallani on 47,XYY-sairaus?

Jos saat raskauden aikana tietää, että vauvallasi on tämä sairaus, saatat olla järkyttynyt ja peloissasi. Se on normaalia. Mutta muista, että tämä oireyhtymä vaikuttaa jokaiseen ihmiseen hyvin eri tavalla. Monet ihmiset voivat elää normaalia elämää hyvin vähäisin tai ei lainkaan ongelmin. On mahdotonta ennustaa tarkalleen, miten vauvaasi se vaikuttaa. Mutta mitä enemmän tiedät vauvaasi kohdistuvista riskeistä, sitä paremmin voit olla valmistautunut.

Lapsesi lääkäri todennäköisesti noudattaa odottavaa lähestymistapaa. Tämä tarkoittaa lapsesi kehityksen ja käyttäytymisen tarkkaa seuraamista ja asianmukaisten toimien toteuttamista, jos havaitaan viivästyksiä tai vaikeuksia (esim. puheenkehityksen viive, ADHD-oireet, oppimisvaikeudet).

Kuten minkä tahansa lapsen kohdalla, on tärkeää kiinnittää huomiota lapsesi fyysisiin, henkisiin, emotionaalisiin ja käyttäytymismalleihin. Jos huomaat lapsessasi muutoksia, keskustele niistä lääkärisi kanssa. Jos ongelma ilmenee, mitä nopeammin voit puuttua asiaan tai aloittaa hoidon, sitä parempi lapselle.

Tyypillisesti 47,XYY-potilailla on normaali elämä. He saattavat ajoittain tarvita ylimääräistä tukea tai lääketieteellistä hoitoa tietyillä alueilla. Monet lapset, joilla ei ole 47,XYY-potilasta, tarvitsevat kuitenkin myös tällaista apua ajoittain.

Mitä jos saan tietää, että minulla on 47,XYY, nuorena tai aikuisena?

Jos saat tietää, että sinulla on tämä sairaus, olipa se sitten nuoruudessasi tai myöhemmin, saatat olla yllättynyt ja huolissasi. Sinulla voi olla paljon kysymyksiä. Se on normaalia. Lääkärisi kertoo sinulle lisää tästä oireyhtymästä. Saatat huomata, että tämä oireyhtymä "selittää" joitakin elämäsi kokemuksia. Tai se voi olla vain toinen kuvaus sinusta.

Jos mahdollista, yritä löytää tukiryhmä, jossa on muita 47,XYY-diagnoosia sairastavia ihmisiä. Tällä tavoin voit oppia lisää siitä ja tuntea, ettet ole yksin tämän diagnoosin kanssa.

On tärkeää huomata, että 47,XYY:n esiintyminen ei lisää riskiä, ​​että lapsellasi on se. 47,XYY ei ole perinnöllinen sairaus. Vaikka joillakin 47,XYY:tä sairastavilla on ongelmia saada lapsia, useimmilla ei. Jos olet huolissasi tästä, keskustele lääkärisi kanssa.

Mikä on 47,XYY-sairautta sairastavan henkilön elinajanodote?

Eräässä tutkimuksessa on osoitettu, että 47,XYY-sairautta sairastavien miesten elinajanodote voi olla noin 10 vuotta lyhyempi kuin muiden miesten. Tutkijoiden mielestä tämä voi johtua siitä, että sairaus voi aiheuttaa muita sairauksia (kuten astmaa ja epilepsiaa) ja käyttäytymisongelmia (kuten impulssikontrollin häiriöt).

Siksi terveydestäsi huolehtiminen ja lääkärin neuvojen noudattaminen voivat auttaa pidentämään elinajanodotettasi. Käy säännöllisesti lääkärissä ja tee tarvittavat tutkimukset.

Voidaanko 47,XYY estää?

Valitettavasti tätä ei voi estää mitenkään. Ylimääräinen Y-kromosomi johtuu satunnaisesta tapahtumasta.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun saat tietää, että sinulla tai lapsellasi on kromosomisairaus, kuten XYY-oireyhtymä. Se, ettei tiedä tarkalleen, miten tämä sairaus vaikuttaa elämääsi, voi olla hämmentävää. Mutta älä huoli . Lääkärisi ovat täällä auttaakseen.

Olitpa saanut diagnoosin tästä sairaudesta lapsena tai aikuisena, riskien ja hoitovaihtoehtojen tunteminen voi parantaa merkittävästi elämänlaatuasi. Tärkeintä on, että tämä ei ole kenenkään vika, etenkään vanhempiesi. Tarvittavan tuen ja ymmärryksen avulla voit elää menestyksekkäästi tämän sairauden kanssa. Jos sinulla on epäilyksiä, älä epäröi hakeutua lääkärin hoitoon.

` 47, XYY-oireyhtymä, Jacobsin oireyhtymä, geneettinen sairaus, miehen terveys, kehitysviive, oppimisvaikeus, kromosomipoikkeavuus