Votre médecin vous a-t-il prescrit un test de dépistage du déficit en G6PD ? Ou envisagez-vous ce test car votre enfant souffre d'une jaunisse persistante ? Vous avez peut-être déjà entendu parler du déficit en G6PD. Il est normal d'être un peu inquiet, car ce nom peut paraître étrange. Mais n'ayez crainte. Aujourd'hui, nous allons vous expliquer simplement le test de dépistage du déficit en G6PD et la déficience qui en est la cause.
Voyons tout d'abord, qu'est-ce que le G6PD ?
Prenons un exemple très simple. Imaginez que les globules rouges de votre corps sont comme de petites maisons. À l'intérieur de ces maisons se déroule la tâche essentielle du transport de l'oxygène. Il faut donc un « gardien » pour protéger ces maisons et les maintenir en bon état. C'est là qu'intervient une enzyme spéciale, la G6PD, qui protège nos globules rouges et contribue à leur bon fonctionnement.
Médicalement parlant, G6PD est le nom abrégé de l'enzyme glucose-6-phosphate déshydrogénase . Une enzyme est une protéine qui permet à notre organisme de réaliser correctement diverses réactions chimiques. La fonction principale de cette enzyme G6PD est de protéger nos globules rouges contre certaines substances chimiques (appelées espèces réactives de l'oxygène) susceptibles de les endommager.
Ainsi, si l'organisme d'une personne manque de cette enzyme, appelée G6PD, on parle de déficit en G6PD . Ce déficit est génétique, c'est-à-dire héréditaire. Une personne atteinte de ce déficit a un nombre de globules rouges légèrement inférieur à la normale. C'est comme une maison sans gardien. Ainsi, exposés à certains agents pathogènes, ces globules rouges commencent à se dégrader et sont détruits rapidement. Lorsque l'organisme ne parvient pas à produire de nouveaux globules rouges et que les anciens sont détruits plus vite, une anémie se développe. Lorsque les globules rouges se dégradent de cette manière, on parle d'anémie hémolytique .
Alors, quand faut-il faire un test de G6PD ?
La plupart du temps, les personnes atteintes d'un déficit en G6PD ne présentent aucun symptôme et mènent une vie normale. Cependant, ce n'est que lorsqu'elles sont exposées à certains facteurs déclenchants que l'anémie hémolytique évoquée précédemment se manifeste et que les symptômes apparaissent.
Voyons maintenant quels sont ces déclencheurs.
| Facteurs déclencheurs des symptômes | Une explication simple à ce sujet |
|---|---|
| Certaines infections | Le stress corporel provoqué par des infections bactériennes ou virales peut accélérer la destruction des globules rouges. |
| fèves | Il s'agit du facteur déclenchant le plus fréquent de cette affection. Certaines personnes peuvent développer des symptômes après avoir consommé des fèves ou même inhalé leur pollen. On parle alors de favisme. |
| Certains médicaments | Cependant, certains médicaments ne peuvent pas aggraver la maladie, comme certains antibiotiques, antipaludéens et anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). Par conséquent, si vous souffrez d'un déficit en G6PD, il est important d'en informer votre médecin avant de prendre tout médicament. |
Ainsi, une exposition à un facteur déclenchant de ce type peut provoquer des symptômes d'anémie hémolytique. C'est alors qu'un médecin pourrait prescrire un test de dépistage du déficit en G6PD. Ces symptômes vous semblent-ils familiers ?
| Symptôme | Qu'est-ce que cela signifie? |
|---|---|
| Évanouissement soudain (syncope) | Lorsque le cerveau ne reçoit pas suffisamment d'oxygène, une perte de conscience peut survenir. |
| Se sentir très fatigué (Fatigue) | Lorsque le nombre de globules rouges qui transportent l'oxygène dans tout le corps diminue, vous pouvez vous sentir trop fatigué pour accomplir même les tâches les plus normales. |
| Avoir l'impression que son cœur bat vite | Le cœur doit travailler plus fort pour pomper le sang plus rapidement et fournir au corps l'oxygène dont il a besoin. |
| Difficultés respiratoires (dyspnée) | Lorsque le taux d'oxygène dans le sang diminue, vous pouvez ressentir un essoufflement et des vertiges. |
| Urine rouge ou brune | Lorsque de nombreux globules rouges se dégradent, leur contenu est excrété dans l'urine, ce qui provoque un changement de couleur de celle-ci. |
| Peau pâle | Lorsque le taux de sang diminue, la peau perd sa couleur rose et devient pâle. |
| Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse) | Lorsque les globules rouges se dégradent, une substance jaune appelée bilirubine s'accumule dans l'organisme. C'est ce qui donne à la peau et au blanc des yeux leur coloration jaune. |
Pourquoi effectuer un test de G6PD chez les nourrissons ?
La jaunisse est très fréquente chez les nouveau-nés. La plupart du temps, elle disparaît spontanément en quelques jours à deux semaines. Cependant, si la jaunisse persiste plus de deux semaines sans qu'aucune cause ne soit identifiée, votre médecin pourra vous prescrire un test de dépistage du déficit en G6PD.
De plus, si vous savez qu'un membre de votre famille est atteint d'un déficit en G6PD, il est conseillé de faire ce test après la naissance du bébé. Ainsi, vous serez au courant à l'avance et pourrez prendre les précautions nécessaires.
La déficience en G6PD est-elle fréquente ?
Il s'agit en réalité d'une maladie génétique très répandue dans le monde. On estime que plus de 400 millions de personnes en sont atteintes. Cependant, comme nous l'avons déjà mentionné, la majorité d'entre elles ne présenteront aucun symptôme de toute leur vie.
Le déficit symptomatique en G6PD est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes, et plus fréquent chez les personnes d'origine asiatique, africaine ou méditerranéenne.
Comment se déroule le test G6PD ?
Il s'agit d'une simple prise de sang de routine. Il n'y a absolument rien à craindre. Cela prend moins de cinq minutes.
- Une petite aiguille est insérée dans une veine du bras du patient et un échantillon de sang est prélevé.
- On retire ensuite l'écharde et on applique un petit pansement.
Certaines personnes ont une légère peur des aiguilles (on appelle cela la trypanophobie). Si vous avez cette peur, parlez-en à l'infirmière qui effectue la prise de sang. Elle vous aidera. Vous pouvez détourner le regard, respirer lentement ou vous faire accompagner d'un proche pendant le prélèvement.
Comment réaliser ce test chez les bébés
Comme il est difficile de prélever du sang au bras d'un bébé, un échantillon est prélevé au niveau du talon. Avec beaucoup de précaution, une fine aiguille est utilisée pour piquer légèrement le talon et quelques gouttes de sang sont recueillies. Un petit pansement est ensuite appliqué. Le bébé peut ressentir une légère sensation de brûlure, mais celle-ci disparaîtra rapidement. Un petit bleu peut apparaître, mais il guérira en un jour ou deux.
Dois-je me préparer avant l'examen ?
C'est une question très importante. Oui, il y a des points à surveiller.
- Signalez à votre médecin tous les médicaments que vous prenez (y compris les vitamines et les compléments alimentaires).
- Certains médicaments et aliments peuvent fausser les résultats de ce test. Votre médecin pourrait donc vous recommander d'éviter les fèves ou d'interrompre la prise de certains médicaments contenant des sulfamides pendant quelques jours.
- En général, le jeûne n'est pas requis avant ce test.
Voici un point très important : si vous présentez des symptômes d’anémie hémolytique (par exemple, jaunisse, fatigue) le jour de votre test, votre médecin pourra le reporter. En effet, lorsque les symptômes apparaissent, les globules rouges déficients en G6PD sont souvent détruits. Il ne reste alors que des globules rouges sains dans le sang. Si vous effectuez le test à ce moment-là, le résultat pourrait être erroné et indiquer un taux de G6PD normal.
Ce test comporte-t-il des risques ?
Il s'agit d'un test à très faible risque. Comme tout autre test sanguin,
- Une petite plaie à l'endroit où l'aiguille a été insérée.
- Un petit bleu
- Très rarement, saignements ou infections
Ce genre de choses peut arriver, mais elles guérissent généralement complètement en un jour ou deux.
Que dit le rapport de test ?
Si votre analyse révèle un faible taux de G6PD, cela signifie que vous souffrez d'un déficit en G6PD. Cependant, cela ne signifie pas forcément que vous avez une anémie hémolytique. De nombreuses personnes vivent avec cette maladie sans présenter aucun symptôme. L'essentiel est d'éviter les facteurs déclenchants.
Certaines femmes peuvent présenter des taux de G6PD légèrement inférieurs à la normale. Cela signifie qu'elles sont porteuses du gène responsable du déficit en G6PD. Autrement dit, elles possèdent à la fois le gène du déficit en G6PD et le gène sain. Ces personnes ne présentent généralement aucun symptôme, mais elles peuvent transmettre le gène à leurs enfants.
À quelle heure dois-je consulter le médecin ?
De nombreuses personnes atteintes d'un déficit en G6PD vivent sans problème sans facteurs déclenchants. Cependant, si vous développez des symptômes d'anémie hémolytique, notamment :
- Si c'est trop grave pour accomplir vos activités quotidiennes
- Si cela dure plus de 24 à 48 heures
Consultez immédiatement votre médecin. Dans les cas les plus graves, une hospitalisation peut être nécessaire. En cas d'urgence, rendez-vous au service des urgences de l'hôpital le plus proche.
Message à retenir
- La G6PD est une enzyme importante qui protège nos globules rouges.
- Un déficit en cette enzyme (déficit en G6PD) est une maladie génétique.
- Beaucoup de personnes sont atteintes de cette maladie sans présenter aucun symptôme.
- L'exposition à des facteurs déclenchants tels que les fèves, certains médicaments et les infections peut entraîner la destruction des globules rouges, provoquant une anémie hémolytique.
- Le test G6PD est un simple test sanguin réalisé pour détecter cette affection.
- Si vous souffrez d'un déficit en G6PD, le plus important est de connaître vos facteurs déclenchants et de les éviter.
- Plus important encore : si vous souffrez d’un déficit en G6PD, assurez-vous d’en informer votre médecin avant toute prescription de nouveau médicament.
💬 Comments (0)
Aucun commentaire n'a encore été publié. Ajoutez votre commentaire ici pour la première fois.
Ajoutez votre commentaire