Douleurs abdominales intenses et perte de connaissance sans raison apparente… Apprenons-en davantage sur cette maladie rare : la porphyrie hépatique aiguë.

Imaginez : sans raison apparente, vous êtes soudainement pris d'un mal de ventre insupportable. Vos membres s'engourdissent, vous avez l'impression de vous évanouir et vous êtes nauséeux. Malgré de nombreuses consultations médicales et examens, la cause exacte de ce mal reste introuvable. Avez-vous déjà vécu cela, ou quelqu'un de votre entourage ? Il se peut que la cause soit une maladie génétique très rare, encore méconnue du grand public. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une de ces maladies : la porphyrie hépatique aiguë (PHA).

En termes simples, qu'est-ce que la porphyrie hépatique aiguë (PHA) ?

L'AHP est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et parfois la peau. Elle est si rare qu'elle touche environ 5 personnes sur 100 000. Elle peut provoquer des symptômes soudains, graves et douloureux, parfois mortels.

Pour comprendre cela, parlons un peu du sang dans notre corps. Nos globules rouges contiennent une protéine appelée « hémoglobine ». Son rôle principal est de transporter l'oxygène qui pénètre dans les poumons lorsque nous respirons et de le distribuer à tous les autres organes et tissus du corps. C'est comme un service de livraison qui transporte l'oxygène.

Il existe un autre composant essentiel à la fabrication de cette protéine appelée « hémoglobine », que nous appelons « hème » .

Chez une personne atteinte de la maladie AHP, on observe une diminution ou une absence d'une enzyme nécessaire à une étape de la production d'un composant appelé « hème ». C'est comme en cuisine : s'il manque un ingrédient, le plat ne peut être réussi.

Le déficit en cette enzyme se manifeste principalement dans le foie . C'est pourquoi cette maladie est appelée « porphyrie hépatique aiguë ».

Que se passe-t-il lorsque notre organisme ne parvient plus à synthétiser l'hème ? Les matières premières nécessaires à sa production, le porphobilinogène (PBG) et l'acide aminolévulinique (ALA), s'accumulent alors dans le foie. Ces toxines se répandent dans tout le corps et endommagent particulièrement le système nerveux. C'est cette atteinte nerveuse qui provoque des symptômes tels que des douleurs intenses , des engourdissements et des nausées .

Quels sont les principaux types de maladies AHP ?

Il existe quatre principaux types d'AHP. Chaque type est dû à une déficience d'une enzyme différente impliquée dans la synthèse de l'hème. Tous quatre affectent principalement le foie et le système nerveux.

Porphyrie aiguë intermittente (PAI)

Il s'agit du type qui touche 80 % des patients atteints d'AHP, soit la majorité. Il est dû à un déficit de l'enzyme HMBS (hydroxyméthylbilane synthase). Ce déficit est causé par une altération du gène HMBS, appelée mutation génétique . Cette mutation peut être transmise des parents aux enfants, ou survenir de manière aléatoire chez une personne sans antécédents familiaux.

Quels sont les symptômes de l'AHP ?

Les symptômes de l'AHP varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent n'en présenter aucun de toute leur vie, tandis que d'autres peuvent souffrir de crises fréquentes et sévères. Il est important de savoir reconnaître ces symptômes.

Quels sont les facteurs déclencheurs de l'aggravation de la maladie ?

Une personne atteinte d'AHP peut mener une vie normale. Cependant, certains facteurs peuvent déclencher la maladie. Il est donc très important d'en être conscient.

• Certains médicaments : notamment certains médicaments comme les antibiotiques contenant des barbituriques et des sulfamides. Si vous souffrez d’AHP, il est essentiel de consulter votre médecin avant de prendre tout médicament.
• Consommation d'alcool : L'alcool est la principale cause d'exacerbation de cette maladie.
• Régimes stricts ou jeûne : Un régime pauvre en calories et en glucides (amidon) peut aggraver la maladie.
• Modifications hormonales : variations des taux d'hormones, notamment chez les femmes, liées à leur cycle menstruel.
• Stress et infections : Tout type de stress pour l'organisme, même une affection infectieuse comme la fièvre ou un rhume, peut aggraver la maladie.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si vous présentez ces symptômes, veuillez ne pas les ignorer. Il est très important de consulter un médecin, notamment dans les cas suivants :

• Si vous souffrez de douleurs abdominales intenses, récurrentes et inexpliquées.
• Si des symptômes neurologiques tels qu'engourdissement et faiblesse surviennent simultanément.
• Si vous savez que quelqu'un dans votre famille est atteint de la maladie (porphyrie).
• Si vous remarquez que votre urine prend une couleur rouge foncé/brun.

Si vous ressentez des symptômes graves, tels qu'une douleur insupportable, des difficultés respiratoires, une confusion mentale ou la perte de membres, rendez-vous immédiatement à l'unité de traitement d'urgence (UTU) d'un hôpital.

Existe-t-il un traitement pour l'AHP ?

Comme il s'agit d'une maladie génétique, il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Cependant, des traitements très efficaces permettent de contrôler et de prévenir les poussées de la maladie.

Dans les cas graves, une hospitalisation et un traitement sont nécessaires.

• L'essentiel est d'identifier le facteur déclenchant la poussée de la maladie et de l'arrêter.
• Des analgésiques puissants sont administrés pour soulager les douleurs intenses.
• Des médicaments sont administrés pour contrôler les nausées et les vomissements.
• En administrant au corps du glucose (sucre), c'est-à-dire du glucose mélangé à du sérum physiologique par voie intraveineuse, on peut réduire la production de toxines dans le foie.
• Dans le cadre d'un traitement spécifique , des injections d'hème sont réalisées sous forme de perfusions d'hémine. Ce procédé consiste à administrer de l'hème par voie externe, envoyant ainsi un signal au foie indiquant : « Vous disposez déjà d'hème, vous n'avez plus besoin d'en produire », et stoppant la production de toxines.
• Par ailleurs, il existe aujourd'hui des médicaments modernes, produits grâce aux technologies génétiques, permettant de prévenir les récidives chez les personnes souffrant d'exacerbations fréquentes.

Le médecin qui vous examinera déterminera le traitement le plus approprié pour vous.

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