Les joues de votre bébé sont-elles gonflées et sa mâchoire semble-t-elle grosse ? Il pourrait s’agir de chérubisme. Parlons-en !

Vous êtes peut-être un peu inquiet (e) car le visage de votre enfant a légèrement changé, notamment ses joues qui paraissent gonflées. Ou bien le médecin vous a-t-il parlé d'un changement au niveau de son menton ? On appelle cela le chérubisme . Le nom peut sembler étrange, mais restons simples. C'est une affection très rare, mais il est important d'en être conscient(e).

Qu'est-ce que le chérubisme ?

En termes simples, le chérubisme est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par la formation de tissu anormal dans la mâchoire de l'enfant, à la place du tissu osseux sain. Ce tissu anormal n'est pas cancéreux et est généralement indolore. Cependant, il peut entraîner une mâchoire large des deux côtés et des joues rondes et gonflées . Certains enfants peuvent perdre des dents ou avoir des dents qui poussent de manière irrégulière. Le chérubisme n'affecte pas les autres os du corps, seulement la mâchoire .

Ces symptômes n'apparaissent pas immédiatement après la naissance. Ils se manifestent généralement entre 2 et 7 ans. La gravité de la maladie varie d'une personne à l'autre. Certains enfants peuvent être asymptomatiques, ou présenter des symptômes très discrets, voire à peine perceptibles. Dans les cas plus graves, l'enfant peut avoir des difficultés à parler, à avaler, voire à respirer.

L'avantage principal est que le chérubisme disparaît souvent spontanément à l'âge adulte, sans traitement. Les médecins restent vigilants face à cette affection et ne recommandent un traitement que si les symptômes sont graves ou si elle altère significativement la qualité de vie de l'enfant.

Le chérubisme est-il fréquent ?

Le chérubisme est une affection rare. Les chercheurs ignorent le nombre exact de personnes atteintes, mais ils ont établi des estimations à partir d'articles médicaux publiés. Une étude de 2019 a recensé 513 cas de chérubisme dans la littérature médicale. On comprend donc sa rareté.

Quels sont les symptômes du chérubisme ?

Voici les symptômes courants du chérubisme :

• L'os de la mâchoire inférieure (mandibule) est plus large que prévu.
• Excroissances kystiques dans la région de la mâchoire de l'enfant.
• Des joues rondes et gonflées.
• Modifications de la forme des dents, dents manquantes ou dents incluses.

Certains enfants peuvent également présenter les symptômes suivants :

• Les yeux semblent exorbités et regarder vers le haut. Le blanc de l'œil (la sclère) est visible sous l'iris noir.
• L'excès de tissu dans la mâchoire supérieure affecte l'œil et les nerfs associés, entraînant une perte de vision ou une perte progressive de la vision.
• Respiration buccale.
• Ronflement.
• Apnée obstructive du sommeil.
• Difficultés à parler ou à avaler.

Quelles sont les causes du chérubisme ?

La plupart des cas de chérubisme (plus de 90 %) sont causés par des mutations du gène appelé `SH3BP2`.

Le gène SH3BP2 indique à notre organisme comment produire la protéine SH3BP2. Cette protéine intervient dans le processus de résorption osseuse et de formation de nouveaux tissus osseux (remodelage osseux). Des mutations génétiques peuvent entraîner une surproduction de cette protéine SH3BP2.

Lorsque cette protéine est produite en excès, une inflammation se produit au niveau de la mâchoire. Elle stimule également la production de cellules appelées ostéoclastes . Les ostéoclastes sont un type de cellule qui joue un rôle important dans la dégradation du tissu osseux devenu inutile. Cependant, lorsque ces cellules deviennent trop nombreuses, elles commencent à dégrader le tissu osseux de la mâchoire de manière inappropriée. Cette perte osseuse anormale, combinée à l'inflammation causée par l'augmentation de la protéine SH3BP2, entraîne la formation de protubérances kystiques dans la mâchoire. Ces protubérances grossissent progressivement, ce qui provoque les symptômes caractéristiques de cette affection (chérubisme).

Cependant, certains enfants atteints de chérubisme ne présentent pas la mutation du gène SH3BP2. Dans ces cas, d'autres mutations génétiques peuvent être en cause. Mais les chercheurs n'ont pas encore identifié précisément ces mutations.

Le chérubisme est-il quelque chose qui se transmet de génération en génération ?

Oui, de nombreux enfants héritent de la mutation génétique responsable du chérubisme. Cette affection se transmet selon un mode autosomique dominant. Autrement dit, si l'un des parents est porteur de la mutation génétique, l'enfant a des chances de l'hériter également.

Cependant, certains enfants peuvent développer cette maladie même si aucun membre de leur famille n'en a été atteint auparavant. Les chercheurs parlent alors de « mutation de novo » , c'est-à-dire une nouvelle modification génétique survenant chez un individu, sans aucun antécédent familial.

Ainsi, bien que le chérubisme soit généralement héréditaire, ce n'est pas toujours le cas. Même si personne dans la famille n'en est atteint, les médecins envisagent le chérubisme comme un diagnostic possible.

Existe-t-il d'autres affections associées au chérubisme ?

Chez certains enfants, le chérubisme peut également s'inscrire dans le cadre d'une autre affection génétique. Parmi ces affections apparentées, on peut citer :

• `(Syndrome de l'X fragile)`
• `(Syndrome de Jaffe-Campanacci)`
• `(Neurofibromatose de type 1)`
• `(Syndrome de Noonan)`
• `(Syndrome de Ramon)`

Dans ces cas, la cause du chérubisme n'est pas la mutation du gène SH3BP2. Ce sont plutôt d'autres altérations génétiques associées au syndrome qui en sont responsables.

Comment les médecins diagnostiquent-ils le chérubisme ?

Les médecins suivent les étapes suivantes pour diagnostiquer le chérubisme :

• Examen physique : Il s’agit de vérifier si l’enfant présente des symptômes tels qu’une mâchoire anormalement large, des dents manquantes ou des problèmes dentaires (chérubisme).
• Prescription d'examens d'imagerie : Il s'agit notamment d'examens comme les radiographies ou les tomodensitométries (TDM) . Ces examens permettent de mieux évaluer l'état de la mâchoire.
• Demande de tests génétiques : Ces tests sont réalisés pour détecter les mutations génétiques.

Les médecins doivent également exclure d'autres affections présentant des symptômes similaires, telles que la dysplasie fibreuse ou les kystes osseux anévrismaux , et déterminer si le chérubisme fait partie d'un syndrome génétique.

Quels sont les traitements du chérubisme ?

La plupart des enfants atteints de chérubisme ne nécessitent aucun traitement particulier. Les pédiatres adoptent souvent une attitude attentiste : ils surveillent l’évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, ces tissus anormaux se développent jusqu’à la puberté, restent stables pendant quelques années, puis diminuent progressivement. Les symptômes du chérubisme disparaissent généralement au début de l’âge adulte.

Cependant, si votre enfant a des difficultés à s'alimenter ou à respirer, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale. En général, les médecins préconisent une intervention chirurgicale une fois que la croissance anormale des tissus s'est stabilisée. Si une personne présente encore des symptômes et souhaite modifier l'apparence de son visage, une intervention chirurgicale peut être envisagée. La chirurgie reconstructive permet de remodeler le visage selon les souhaits de la personne.

traitements de soutien

Le chérubisme peut affecter de nombreux aspects de la vie d'un enfant, surtout s'il est sévère. Par conséquent, un traitement adapté à ses besoins peut s'avérer nécessaire. Les options de traitement peuvent inclure :

• Soins dentaires : Les enfants atteints de chérubisme peuvent nécessiter des soins dentaires, tels que des extractions dentaires ou la pose d’implants . Une fois que les excroissances kystiques de la mâchoire commencent à se résorber, l’enfant peut également avoir besoin d’un traitement orthodontique .
• Assistance visuelle : Dans les cas graves de chérubisme, la vision de l’enfant peut être affectée. Un ophtalmologiste peut examiner sa vue et trouver la solution la plus adaptée à ses besoins.
• Aide à la parole et à la déglutition : Si l’enfant a des difficultés à parler ou à avaler,Un orthophoniste peut vous aider.
• Soutien psychologique : Le chérubisme peut affecter l’estime de soi d’un enfant. Il est important de parler avec lui de ce qu’il ressent et de l’impact de cette condition sur son image de soi. Votre enfant pourrait bénéficier de conseils de la part d’un psychologue pour enfants.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de chérubisme ?

La plupart des personnes atteintes de chérubisme ne présenteront plus aucun symptôme à l'âge de 30 ans. À ce moment-là, le tissu anormal aura été remplacé par du tissu osseux normal.

Très rarement, les symptômes du chérubisme peuvent persister à l'âge adulte. Dans ce cas, un médecin apportera les conseils et le soutien nécessaires.

Peut-on prévenir le chérubisme ?

Les médecins ne connaissent aucun moyen de prévenir cette affection. Si un membre de votre famille est atteint de chérubisme, il est conseillé de consulter un généticien avant d'envisager une grossesse.

Comment prendre soin de mon enfant ?

Si votre enfant est atteint de chérubisme, soyez attentif aux points suivants :

• Continuez à emmener votre enfant chez le pédiatre. Le médecin vous indiquera la fréquence des consultations.
• Faites examiner les yeux de votre enfant selon le calendrier recommandé par le médecin.
• Apportez un soutien émotionnel à l'enfant. Encouragez-le, parlez-lui.

Quand dois-je appeler un médecin ?

Appelez votre pédiatre si votre enfant présente l'un des symptômes suivants :

• Des difficultés respiratoires, telles que le ronflement ou l'apnée du sommeil .
• Difficulté à avaler.
• Difficultés d'élocution.
• Problèmes de vision.

Comment le nom (chérubisme) est-il apparu ?

Cette affection a été décrite en 1933 par le Dr William A. Jones . Il a choisi le nom de « chérubisme » car ses symptômes incluent un visage enfantin et bouffi, et parfois des yeux en amande. Il pensait que ces traits ressemblaient à ceux d'un chérubin, figure angélique et douce présente dans l'art et diverses traditions religieuses. Ce nom est resté en usage depuis.

Apprendre que son enfant est atteint d'une maladie rare peut être un choc. Dans le cas du chérubisme, les symptômes ne sont pas visibles à la naissance ; il est donc normal de s'inquiéter en constatant des changements sur le visage de son enfant ou lorsque le médecin en parle. Rassurez-vous, la plupart des cas de chérubisme disparaissent spontanément à l'âge adulte.Dans les cas les plus graves, les médecins peuvent traiter les effets de cette affection (chérubisme). Offrir à votre enfant beaucoup d'amour et de soutien affectif l'aidera à recevoir tous les soins nécessaires pour profiter pleinement de son enfance et de son adolescence.

Message à retenir

Le chérubisme est une maladie génétique rare qui affecte la mâchoire. Cela peut entraîner un gonflement des joues et une mâchoire plus large chez l'enfant. Ces symptômes s'atténuent généralement avec la croissance. Toutefois, si votre enfant a des difficultés à respirer ou à avaler, consultez un médecin. Le plus important est de continuer à lui témoigner votre amour et votre soutien. Il est également essentiel de l'aider à rester fort tout en suivant les recommandations médicales. Rassurez-vous, vous n'êtes pas seul(e) dans cette épreuve.

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