Votre enfant jaunit ? S’agit-il du syndrome de Crigler-Najjar ? Parlons-en !

Nous savons qu'il est normal que les nouveau-nés aient la peau légèrement jaunâtre, ou jaunisse. La plupart du temps, cela disparaît en quelques jours. Cependant, il arrive que ce jaunissement soit plus prononcé et persiste. C'est alors qu'il faut s'inquiéter. En effet, cela pourrait être dû au syndrome de Crigler-Najjar, une maladie génétique rare mais potentiellement grave. Parlons-en plus en détail aujourd'hui.

Qu’est-ce que le syndrome de Crigler-Najjar ?

En termes simples, le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique rare qui survient lorsqu'il y a une quantité excessive d'une substance toxique appelée bilirubine dans le sang. Vous vous demandez sans doute ce qu'est la bilirubine, n'est-ce pas ?

Réfléchissez-y : les globules rouges de notre corps ont une durée de vie limitée. Lorsqu’elle arrive à son terme, ils meurent. Le pigment jaune produit lors de la dégradation des globules rouges s’appelle la bilirubine. Chez une personne en bonne santé, ce processus se déroule normalement : le foie capte la bilirubine, la détoxifie et la transforme en une substance non toxique. Elle est ensuite éliminée par les selles.

Cependant, le foie d'une personne atteinte du syndrome de Crigler-Najjar ne parvient pas à métaboliser correctement la bilirubine. Celle-ci s'accumule alors dans le sang. Il s'agit d'une affection grave qui peut mettre la vie en danger si elle n'est pas traitée.

Existe-t-il différents types de syndrome de Crigler-Najjar ?

Oui, il existe deux principaux types de syndrome de Crigler-Najjar :

• Type 1 (CN1) : Il s’agit du type le plus grave et le plus potentiellement mortel. De nombreux enfants atteints de cette affection ont des difficultés à survivre en raison des complications de la maladie, notamment des lésions cérébrales. Un traitement rapide et intensif est essentiel.
• Type 2 (CN2) : Cette forme est légèrement moins grave que le type 1. Les enfants atteints de ce type présentent des symptômes moins sévères car leur foie est capable de métaboliser la bilirubine dans une certaine mesure. Ils peuvent donc avoir une espérance de vie normale.

Qui est concerné par cette affection ? Quelle est sa fréquence ?

Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique qui peut toucher n'importe qui. Il est causé par une mutation du gène UGT1A1. Si les deux parents sont porteurs de ce gène défectueux et que l'enfant reçoit une copie défectueuse de chacun d'eux, ce syndrome (à transmission autosomique récessive) se manifeste. Si le gène défectueux provient uniquement de la mère ou uniquement du père, il peut s'agir d'une maladie moins grave, comme le syndrome de Gilbert ou une autre affection liée à la bilirubine.

Le syndrome de Crigler-Najjar touche environ un nouveau-né sur un million dans le monde. C'est donc une maladie très, très rare.

Quels sont les effets sur le corps de l'enfant ?

Si votre enfant est atteint de cette maladie, sa peau et le blanc de ses yeux deviendront jaunes. On parle alors de jaunisse. Ce phénomène est dû à l'incapacité du foie à métaboliser correctement la bilirubine, ce qui entraîne une accumulation de bilirubine dans le sang. Bien que la jaunisse soit fréquente chez les nouveau-nés, les bébés atteints du syndrome de Crigler-Najjar peuvent en souffrir plus longtemps, voire toute leur vie.

Cela peut mettre la vie de votre bébé en danger. En effet, si son organisme absorbe trop de bilirubine, celle-ci peut migrer vers son cerveau et provoquer des lésions cérébrales irréversibles. On parle alors d'ictère nucléaire. C'est pourquoi les médecins adapteront le traitement aux symptômes de votre bébé afin de prévenir ces graves conséquences.

Quels sont les symptômes du syndrome de Crigler-Najjar ?

La gravité des symptômes varie selon le type (type 1 ou type 2). Le type 1 est le plus grave.

Si un nouveau-né est atteint de cette maladie, sa peau et le blanc de ses yeux jaunissent : c’est ce qu’on appelle la jaunisse. La jaunisse est fréquente chez les nouveau-nés car leur foie n’est pas encore complètement développé. Elle disparaît généralement au cours des deux premières semaines de vie. Cependant, chez les bébés atteints du syndrome de Crigler-Najjar, cette jaunisse persiste après la naissance.

Qu'est-ce que l'ictère nucléaire ?

Si la bilirubine s'accumule en excès dans le cerveau, les nerfs et les tissus d'un enfant atteint du syndrome de Crigler-Najjar, il développe un ictère nucléaire. L'ictère nucléaire est une affection potentiellement mortelle qui endommage le cerveau. Ces symptômes apparaissent généralement après un mois environ, soit durant la petite enfance. Parfois, ils peuvent se manifester plus tard, soit à l'arrêt du traitement du syndrome de Crigler-Najjar, soit en cas d'augmentation soudaine du taux de bilirubine due à une autre maladie (fièvre, infection), soit encore si le foie du nourrisson est endommagé.

Les symptômes bénins de l'ictère nucléaire peuvent inclure :

• Maladresse
• Spasmes musculaires
• Problèmes sensoriels (toucher, voir, entendre)
• Difficulté à effectuer des tâches minutieuses (par exemple, tenir un objet, boutonner des vêtements, etc.)
• Mouvements incontrôlés tels que des torsions et des contorsions constantes du corps (choréoathétose)
• L'émail des dents ne se développe pas correctement

Les symptômes graves de l'ictère nucléaire peuvent inclure :

• Difficultés auditives ou surdité
• Fatigue excessive, somnolence constante (léthargie)
• Difficultés à manger et à avaler
• Fièvre
• Nausées ou vomissements
• Parfois, les muscles se contractent soudainement.Faiblesse (hypotonie) et/ou parfois raideur musculaire (hypertonie)
• Problèmes de développement cognitif

Quelle en est la raison ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, la principale cause est une mutation du gène UGT1A1. Ce gène code pour une enzyme, la glucuronyltransférase, qui est essentielle car elle permet la conversion de la bilirubine de sa forme non conjuguée à sa forme conjuguée et son élimination de l'organisme.

Imaginez ceci : la bilirubine est un déchet jaunâtre. Le foie est comme une usine. Dans cette usine, des enzymes, produites par le gène UGT1A1, transforment la bilirubine « mauvaise » en bilirubine « bonne », soluble dans l’eau et facilement éliminée par l’organisme. Elle se combine ensuite à la bile, traverse les intestins et est excrétée dans les selles.

Cependant, en cas de mutation du gène UGT1A1, les enzymes nécessaires à cette réaction ne sont pas produites correctement ou ne fonctionnent pas correctement. La bilirubine, substance toxique, s'accumule alors dans le sang et les tissus. Sans traitement approprié, cette accumulation peut entraîner des symptômes potentiellement mortels.

Comment diagnostique-t-on cela ?

Si votre bébé présente une jaunisse, c'est-à-dire un taux de bilirubine plus élevé que la normale chez un nouveau-né, ou si la jaunisse s'aggrave rapidement dans les premiers jours ou les premières semaines suivant la naissance, consultez un médecin sans tarder. Outre un examen clinique, le médecin effectuera plusieurs examens complémentaires afin de déterminer la cause exacte de la coloration jaune de la peau et du blanc des yeux. Les examens utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Crigler-Najjar sont les suivants :

• Tests génétiques : Cela permet de trouver la mutation du gène (UGT1A1) qui est à l’origine des symptômes.
• Test du taux de bilirubine sanguine : ce test mesure la quantité totale de bilirubine dans le sang, ainsi que la « mauvaise » bilirubine (bilirubine non conjuguée).
• Tests de la fonction hépatique : vérifier le bon fonctionnement du foie.
• Il peut également être nécessaire de prélever un petit morceau de foie (biopsie hépatique) et de l'examiner afin de vérifier l'activité enzymatique.

Le médecin vous demandera également si des membres de votre famille ont souffert de ce type de maladies génétiques, afin de se faire une idée du diagnostic avant de procéder aux tests.

Quels sont les traitements pour cela ?

L’objectif principal du traitement du syndrome de Crigler-Najjar est de réduire le taux de bilirubine dans le sang et de prévenir l’ictère nucléaire. Ces traitements peuvent inclure :

• Photothérapie : C'est çaLe traitement principal et le plus couramment utilisé consiste à utiliser une lumière bleue spéciale pour éliminer la bilirubine à travers la peau. Cette lumière modifie la forme des molécules de bilirubine, les rendant solubles dans l'eau, où elles se combinent à la bile et sont ensuite éliminées par l'organisme. Pendant ce traitement, un masque de protection est placé sur les yeux du bébé et la plus grande surface de peau possible est exposée à la lumière. Ce traitement doit être répété plusieurs heures par jour, potentiellement à vie.
• Transplantation hépatique : Il s’agit du seul traitement curatif définitif pour la CN1. L’intervention consiste à retirer chirurgicalement le foie malade et à le remplacer par un foie sain (ou une partie de foie). Le nouveau foie est capable de métaboliser correctement la bilirubine, ce qui contribue à normaliser son taux. Cette intervention est généralement pratiquée tôt dans la vie afin de prévenir les lésions cérébrales.
• Phénobarbital : ce médicament est parfois utilisé dans le traitement du syndrome de Nijmegen de type II (CN2). Il peut légèrement augmenter l’activité des enzymes hépatiques qui métabolisent la bilirubine. Cependant, il est inefficace dans le traitement du syndrome de Nijmegen de type I (CN1).
• Plasmaphérèse ou exsanguino-transfusion : ces méthodes sont utilisées pour éliminer rapidement la bilirubine du sang si son taux devient soudainement trop élevé, ce qui entraîne un risque de lésions cérébrales.
• Contrôler la fièvre et les infections : La fièvre et les infections peuvent entraîner une élévation du taux de bilirubine, il est donc important de les contrôler rapidement.

Le traitement présente-t-il des effets secondaires ?

La photothérapie est généralement un traitement sûr. Cependant, elle peut parfois provoquer une sécheresse cutanée et des diarrhées. Il est également important de veiller à l'hydratation de votre enfant.

L'utilisation des nouvelles lampes LED bleues est moins susceptible d'endommager la peau que celle des anciennes lampes fluorescentes.

Avec l'âge, la peau s'épaissit, ce qui peut réduire la capacité de la lumière de la photothérapie à atteindre les molécules de bilirubine. Cela peut diminuer l'efficacité du traitement et nécessiter une transplantation hépatique.

Éléments à prendre en compte lors de la prise en charge d'un enfant

S'occuper d'un enfant atteint du syndrome de Crigler-Najjar peut être un défi.

• (Photothérapie) Il est très important de suivre le traitement à la lettre, selon les instructions du médecin et au moment opportun. Dans la plupart des cas, il est possible de le réaliser à domicile.
• Pendant que le bébé est sous la lumière, réconfortez-le, parlez-lui et touchez-le.
• Une bonne hydratation est essentielle.
• Soyez toujours attentif à la couleur de peau, au comportement et aux habitudes alimentaires de votre enfant. Si vous constatez le moindre changement, consultez immédiatement votre médecin .
• Si vous développez des symptômes tels que fièvre, vomissements ou diarrhée, consultez immédiatement votre médecin .Car ce genre de choses peut provoquer une augmentation soudaine du taux de bilirubine.

Peut-on éviter cela ?

Non. Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique et ne peut être prévenu. Toutefois, si vous envisagez d'avoir un enfant, si un membre de votre famille est atteint de cette maladie ou si cela vous inquiète, parlez-en à votre médecin afin d'envisager un conseil et un test génétiques. Cela vous permettra d'évaluer votre risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie.

À quoi ressemblera la vie avec cette maladie ? (Pronostic)

Cela dépend du type de maladie (CN1 ou CN2) et de la rapidité et du succès du traitement.

• Les enfants atteints du type CN2 , s'ils sont traités correctement, peuvent généralement espérer une bonne guérison et une espérance de vie normale.
• Les enfants atteints de CN1 présentent un risque élevé de lésions cérébrales dues à un ictère nucléaire s'ils ne sont pas diagnostiqués dans les premiers mois de leur vie et traités par photothérapie intensive, puis par une transplantation hépatique. Dans ces cas, l'espérance de vie peut être réduite. Cependant, grâce à un traitement rapide et adapté, notamment une transplantation hépatique, ils peuvent mener une vie normale.

De nombreuses personnes nécessitent un traitement et une prise en charge de leur maladie à vie.

Existe-t-il un remède définitif à cela ?

Oui, comme nous l'avons déjà mentionné, une transplantation hépatique peut guérir le syndrome de Crigler-Najjar, en particulier la variante CN1. Le nouveau foie, sain, étant capable de métaboliser correctement la bilirubine, son taux se normalise, rendant inutile la photothérapie.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Le syndrome de Crigler-Najjar peut entraîner des symptômes irréversibles et potentiellement mortels. Par conséquent, si la jaunisse de votre bébé ne s'améliore pas en quelques jours ou semble s'aggraver, consultez immédiatement un médecin.

De plus, si vous remarquez l'un de ces symptômes, consultez immédiatement un médecin :

• Retards de développement chez l'enfant
• Forte fièvre
• Jaunisse qui ne s'améliore pas ou s'aggrave après la photothérapie
• Difficultés à s'alimenter, perte de poids
• Si l'enfant est constamment somnolent et désintéressé
• Mouvements corporels inhabituels ou secousses

Questions à poser au médecin

Lorsque vous irez chez le médecin, préparez-vous à poser des questions comme celles-ci :

• Mon enfant est-il atteint du syndrome de Crigler-Najjar de type 1 ou 2 ?
• Combien de temps mon enfant a-t-il besoin de photothérapie ? Combien d’heures par jour ?
• Ces traitements ont-ils des effets secondaires ? Que peut-on faire pour les atténuer ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d'une greffe de foie ? Si oui, quel est le meilleur moment pour l'opérer ?
• Le diagnostic de mon enfant est-il grave et à quoi puis-je m'attendre à long terme ?
• Puis-je faire de la photothérapie à domicile ? Quel matériel est nécessaire ?
• À quoi dois-je faire particulièrement attention lorsque je prends soin de mon enfant ?
• Quand dois-je venir pour mon prochain contrôle médical ?

Un diagnostic de syndrome de Crigler-Najjar peut être difficile à accepter pour l'enfant et ses proches. Il est normal d'éprouver de la peur et de l'anxiété lorsqu'un enfant naît avec la peau et les yeux jaunes. Si vous vous sentez dépassé(e), stressé(e) ou anxieux(se) face à ce diagnostic, il est important de consulter un professionnel de la santé mentale et de prendre soin de vous. En étant en bonne santé et en pleine forme, vous serez mieux à même d'accompagner votre enfant dans cette épreuve.

Alors, que faut-il retenir ? (Message à retenir)

Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique rare mais potentiellement grave. Le diagnostic précoce et la mise en place rapide d'un traitement adapté sont essentiels.

• Si la jaunisse (coloration jaune) de votre bébé vous semble plus intense que d'habitude, ou si elle persiste, consultez un médecin sans tarder.
• Il existe deux types de cette affection ; le CN1 est le plus grave et nécessite un traitement rapide et intensif.
• La photothérapie est le traitement le plus couramment utilisé. Pour le CN1, la transplantation hépatique est la solution la plus efficace et la plus durable.
• Il s'agit d'une maladie génétique qu'on ne peut prévenir. Toutefois, il est important de consulter un conseiller en génétique lorsqu'on envisage de fonder une famille.

L'important est de savoir que vous n'êtes pas seul. Avec le soutien des médecins, de votre famille et d'autres parents d'enfants confrontés à la même situation, vous pourrez surmonter cette épreuve. Grâce à un traitement adapté et à beaucoup d'amour, vous aiderez votre enfant à mener une vie aussi normale que possible.

Syndrome de Crigler -Najjar, bilirubine, jaunisse, foie, maladie génétique, ictère nucléaire, photothérapie, nouveau-nés